人类遗传病学习

人类遗传病学习第1页/共44页预习第2页/共43页第2页/共44页人类常见的遗传病的类型

1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。第3页/共43页第3页/共44页单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率第4页/共43页第4页/共44页一、单基因遗传病Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。Ｂ、类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低第5页/共43页第5页/共44页④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）特点：具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。（父病女全病）第6页/共43页第6页/共44页多指第7页/共43页第7页/共44页第8页/共43页第8页/共44页并指第9页/共43页第9页/共44页软骨发育不全第10页/共43页第10页/共44页第11页/共43页第11页/共44页抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病第12页/共43页第12页/共44页男人毛耳第13页/共43页第13页/共44页白化病第14页/共43页第14页/共44页苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第15页/共43页第15页/共44页苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害第16页/共43页第16页/共44页进行性肌营养不良第17页/共43页第17页/共44页进行性肌营养不良

患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。第18页/共43页第18页/共44页二、多基因遗传病Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。Ｂ、病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、精神分裂青少年型糖尿病等(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂第19页/共43页第19页/共44页无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。

多基因遗传病第20页/共43页第20页/共44页三、人类染色体遗传病Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。Ｂ、类型①常染色体病②性染色体病如：猫叫综合征、21三体综合征等如：性腺发育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）第21页/共43页第21页/共44页猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第22页/共43页第22页/共44页21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。第23页/共43页第23页/共44页第24页/共43页第24页/共44页性腺发育不良

主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。第25页/共43页第25页/共44页三、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第26页/共43页第26页/共44页小结:人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担第27页/共43页第27页/共44页优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断第28页/共43页第28页/共44页祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨

父、母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孙子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孙子女兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾（外）孙子女舅姨的曾（外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。第29页/共43页第29页/共44页近亲结婚的危害？在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚第30页/共43页第30页/共44页遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C第31页/共43页第31页/共44页母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50提倡“适龄生育”

要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳第32页/共43页第32页/共44页产前诊断（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。

优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一方法：提倡适龄生育第33页/共43页第33页/共44页某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数第34页/共43页第34页/共44页四、人类基因组计划及其意义为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。

测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。第35页/共43页第35页/共44页人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传第36页/共43页第36页/共44页人类遗传病的遗传方式的判断

方法遗传方式遗传特点Y遗传父病子病女不病X显性遗传①父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传①子女正常双亲病②父病女不病或子病母不病X隐性遗传①母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传①双亲正常子女病②母病子不病或女病父不病第37页/共43页第37页/共44页1.下列需要进行遗传咨询的是：A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇2.下列疾病属于单基因遗传病的是：A.并指症B.唇裂C.21三体综合征D.特纳氏综合征第38页/共43页第38页/共44页3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是？A、同胞兄妹

B、表兄妹C、外祖父母

D、叔侄第39页/共43页第39页/共44页3.多基因遗传病的特点①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率很低A.①③④B.①②③C.③④D.①②③④4.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是A.患者常染色体缺少正常基因B.体细胞中缺少一种酶C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸D.缺少正常基因第40页/共43页第40页/共44页5.我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的6.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是A.0

B.1/4

C.1/2

D.1第41页/共43页第41页/共44页7.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是：A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病8.关于21三体综合征的叙述，错误的是：A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆