人类遗传病与优生上课

人类遗传病与优生上课第1页/共97页人类遗传病病体形态图1.抗维生素佝偻病2.白化病3.无孔肛门4.肠息肉3型5.白化病瞳孔6.红斑狼疮7.早老症-138.豪猪状鱼鳞病9.鱼鳞病10.先天性鱼鳞病样红皮病11.全身多毛症12.侏儒病13.致死性侏儒下颌骨-面骨发育不全14.先天性小眼球15.上睑下垂16.短指17.先天愚型18.神经纤维瘤19.神经纤维瘤220.13三体综合征21.21单体22.21三体综合征23.苯丙酮尿症24.进行性营养不良

第2页/共97页人类遗传病与优生问题：遗传病是如何产生的？人类的遗传病有哪些类型？怎样利用遗传学原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？回忆已经学过了哪些人类遗传病？它们又是如何产生的？流行性感冒、肺炎、肺结核等是不是遗传病？白化病、红绿色盲、猫叫综合征等（基因突变）（染色体变异）事实：随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率有逐年增高趋势。第3页/共97页一.人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病遗传病：通常是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病通常可以分为三类：第4页/共97页（一）单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良大体分几类？各自有哪些典型例子？第5页/共97页显性遗传病隐性遗传病常染色体显性遗传病：X染色体显性遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全如抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病：X染色体隐性遗传病：如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、先天性高度近视如进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病另外还有：伴Y染色体的单基因遗传病。如外耳道多毛症第6页/共97页单基因遗传病的类别（基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X连锁隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA

、XAXaXAYXaXaXaYAY染色体Y连锁遗传病XYA外耳道多毛症第7页/共97页多指并指1、常染色体显性基因控制遗传病第8页/共97页短指和并指短指和并指(单基因遗传病，显性致病基因所致)第9页/共97页人类多指并指第10页/共97页常染色体显性基因的遗传软骨发育不全症第11页/共97页侏儒病侏儒病因垂体前叶生长激素（GH）缺乏而致身材严重矮小，但身材比例对称，智力发育正常。

第12页/共97页软骨发育不全的患儿常染色体显性第13页/共97页1、常染色体显性遗传病系谱特点（1）患者双亲之一是患者，且常是杂合体。（2）患者同胞中有1/2的发病可能，且男女发病几率均等。（3）可见连续遗传（4）正常者与正常者结婚，子女一般不患病。（如:多指）第14页/共97页苯丙酮尿症Ⅰ型2、常染色体隐性基因控制遗传病第15页/共97页苯丙酮尿症

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第16页/共97页

苯丙酮酸

（苯丙氨酸羧化酶、酪氨酸酶）蛋白质苯丙氨酸酪氨酸3，4

双羟苯丙氨酸黑色素

苯丙酮尿症的发病机理：在上述过程中，有显性基因P（基因型PP或者Pp）的个体和有显性基因A（基因型A或者Aa）的个体，他们的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢酶类都正常，可以形成黑色素。而有纯合隐性基因aa的个体则不能生成正常代谢所需要的酪氨酸酶，所以这种个体不能生成黑色素，故表现为毛发白色，皮肤虹膜淡红色，畏光等白化病症状。另外，有纯合隐性的基因型的pp个体，则不能生成苯丙氨酸羧化酶，而是沿旁路形成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成脑发育障碍而形成痴呆导致苯丙酮尿症。第17页/共97页正常：PP或Pp异常代谢(毒害神经系统、尿中含过多的苯丙酮酸等)苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸患者：pp酶代谢正常缺一种酶第18页/共97页常染色体隐性白化病第19页/共97页白化病第20页/共97页2、常染色体隐性遗传病系谱特点（1）患者双亲无病，但都是携带者。（2）患者同胞中有1/4的发病可能，且男女发病几率均等。（3）可见不连续遗传（4）近亲结婚，子女患病风险大大增加。（如:白化病）第21页/共97页3、X染色体显性基因控制遗传病抗维生素D佝偻病

患者对磷、钙吸收不良导致骨骼发育障碍。2岁开始发病，体矮，常表现为下肢进行性弯曲（X型或O形腿）。骨骼发育畸形（鸡胸），生长缓慢。颅骨变形，出牙晚。第22页/共97页

抗vd佝偻病是由于位于x染色体上的显性致病基因所控制的一种遗传疾病。2岁开始发病，体矮，下肢进行性弯曲（O形腿）。颅骨变形，出牙晚。

第23页/共97页3、X染色体显性遗传病系谱特点（2）患者双亲之一是患者。（1）女性患者多于男性。（3）可见连续遗传(如:抗维生素D佝偻病)第24页/共97页患者肌肉萎缩，行走困难，多于4~6岁发病，20岁以前死亡。4、X染色体隐性基因控制遗传病进行性肌营养不良第25页/共97页4、X染色体隐性遗传病系谱特点（2）交叉遗传。（1）男性患者多于女性。（3）可见不连续遗传IIIIII12123456712345678？9（如:红绿色盲病）第26页/共97页6、伴Y染色体遗传(限雄遗传)人类的耳道长毛症第27页/共97页5、Y染色体遗传病系谱特点（1）只有男性患者。（2）连续遗传(如:人类的外耳道多毛症)第28页/共97页单基因遗传病的特点2、有明确的家系传递格局1、在同胞（兄弟姐妹）中发病率比较高，为1/2-1/4;但在群体中的发病率却比较低。第29页/共97页（二）.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病典型例子：第30页/共97页先天性唇裂

多基因遗传病，单侧或双侧发病。可分完全性或不完全性。

第31页/共97页多基因遗传病的特点：1、在同胞（兄弟姐妹）中发病率比较低，约为1％－10％（单基因病为1/2-1/4），但在群体中的发病率却比较高；2、表现出家族聚集现象3、较容易受环境因素影响第32页/共97页（三）.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良（又叫Turner综合征）（XO）猫叫综合征常染色体病性染色体病第33页/共97页患者比正常人多了一条21号染色体，人群中发病率高达1/600~1/800，50%患儿有先天性心脏病，部分患儿发育中夭折。先天愚型(21-三体综合征)（常染色体异常）第34页/共97页第35页/共97页先天愚型患者(又叫21-三体综合征)第36页/共97页先天愚型先天愚型（常染色体多一条）

第37页/共97页二十一三体综合症21三体综合症是一种最常见的常染色体病，人群中的发病率高达1/600-1/800.患者比正常人多了一条21号染色体。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿面容特殊，舌头常伸出口外，故又叫伸舌样痴呆症。50%的患儿由先天性心脏病，部分发育过程中死亡。第38页/共97页三体综合征Down综合征（Downsydrome)第39页/共97页

猫叫综合征（常染色体异常）第40页/共97页性腺发育不良（Turner）综合征患者缺少一条X染色体，在女性中最常见，发病率1/3500，患者中约有30%伴有先天性心脏病。第41页/共97页第42页/共97页染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种遗传病，这些病在遗传学上叫做染色体遗传病（简称染色体病）。目前已经有100多种，几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质的较大变化，因此染色体异常遗传病往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就自然流产。第43页/共97页苯丙酮尿症A.常显21三体综合征B.常隐抗维生素D佝偻病C.X显软骨发育不全D.X隐进行性肌营养不良E.多基因遗传病青少年型糖尿病F.常染色体病性腺发育不良G.性染色体病第44页/共97页思考：先天性疾病、家族性疾病是否都为遗传病？参见2005《导与练》P65第45页/共97页

二、遗传病对人类的危害前面介绍的遗传病只是人类遗传病中的几例。就遗传病的发生率来看，我国大约有20％－25%人患有各种遗传病。有关资料表明：我国每年出生的儿童中，大约有1.3％有先天缺陷。据估计，其中70％－80％是由于遗传因素所导致；在15岁一下死亡的儿童中，大约40％是由于各种遗传病或者其他先天性疾病所致；在自然流产儿中，大约50％是染色体异常所引起的。就21三体综合症来说，每年就有2万患儿出生，我国患者总数不少于100万人。第46页/共97页

二、遗传病对人类的危害此外环境污染的严重，也使得这些疾病的发生率上升。面对这种现状，除了必须重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外，一个最为有效的方法就是提倡和实行优生。第47页/共97页二.遗传病对人类的危害形势对策第48页/共97页我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病形势:21三体综合征：总数不少于100万人，且2万／每年※

环境污染的加剧导致人类遗传病的发病率不断增高。第49页/共97页危害：（1）危害人的身体健康。（2）贻害子孙后代。（3）增加患者家庭的经济负担和精神负担。（4）增加社会负担。第50页/共97页

除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:

提倡和实行优生对策:第51页/共97页三、优生的概念优生就是让每一个家庭生出健康的孩子。这个问题早在100多年前就引起了人们的注意。英国学者高尔顿在1883年首先提出了“优生学”一词。优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。第52页/共97页目前我国实行的计划生育政策，无疑对控制我国的人口的增长，提高人民的健康水平和生活水平具有十分重要的意义。提倡优生，开展优生学的研究已经成为我国人口政策中的一项重要内容。第53页/共97页1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断四.优生的措施具体措施有：第54页/共97页1、禁止近亲结婚婚姻法的有关规定是：我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚。（《婚姻法》第二章第七条第一款）什么是直系血亲和旁系血亲？第55页/共97页（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹等。

第56页/共97页祖父母伯叔姑父外祖父母母舅姨兄弟本人姐妹堂、姑表兄弟、姐妹舅、姨表兄弟、姐妹血亲图子女孙子女表：——表直系血亲第57页/共97页为什么要禁止近亲结婚呢？科学推算，每个人都带有5－6个隐性基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。

(高出几倍、几十倍、几百倍)1、禁止近亲结婚近亲结婚有何危害？第58页/共97页

近亲婚配的双方，从共同祖先继承同一种隐性致病基因的机会大大增加，使他们所生的子女患隐性遗传病的机会大大增加。近亲结婚，后代从共同的祖先那里得到相同的致病基因的机率大，易患遗传病，因此婚姻法规定禁止近亲结婚。第59页/共97页2、进行遗传咨询

遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。

第60页/共97页3、提倡“适龄生育”

女子最适于生育的年龄一般是24－29岁由于女子的发育要到24－25岁才完成，因此，过早生育对母子的健康不利。统计数字表明，20岁以下生育的妇女所生的子女，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁的高出50％。但是40岁以上生育的妇女的子女21三体综合症的发病率要比24－34岁的高10倍。第61页/共97页4、产前诊断

又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛膜检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病和先天性疾病，可以避免这种胎儿的出生。第62页/共97页例题1.该遗传病是性遗传?控制此病的基因为于染色体上，理由是2.九号的基因型是（用A，a表示）3.根据我国婚姻法中的规定，7号与9号不能结婚，如果他们结婚，生出患该病的孩子的概率是。

1234567891011第63页/共97页总结伴性遗传概念果蝇的眼色遗传人类红绿色盲遗传人类血友病遗传伴X染色体隐性遗传特点禁止近亲结婚人类遗传病的类型及判断课后实践第64页/共97页复习题1下列属于多基因遗传病的是()A原发性高血压B苯丙酮尿症C21三体综合症D白化病2遗传病是指()A具有家族史的疾病B生下来就具有的疾病C由于遗传物质发生了改变而引起的疾病D由于环境因素而引起的疾病3先天愚型形成的原因是()A常染色体缺失B性染色体多了一条C常染色体多了一条D常染色体少了一条

A

C

C

第65页/共97页1、连线题：

苯丙酮尿症A.常显

21三体综合征B.常隐

抗维生素D佝偻病C.X显

软骨发育不全D.X隐

进行性肌营养不良E.多基因遗传病青少年型糖尿病F.常染色体病性腺发育不良G.性染色体病2、禁止近亲结婚的理论依据是

A.违反社会伦理道德

B.后代患遗传病几率增大

C.后代必然患遗传病

D.人类遗传病都是由隐性基因控制的第66页/共97页练习题1下列属于多基因遗传病的是()

A原发性高血压B苯丙酮尿症

C21三体综合症D白化病2遗传病是指()

A具有家族史的疾病

B生下来就具有的疾病

C由于遗传物质发生了改变而引起的疾病

D由于环境因素而引起的疾病3先天愚型形成的原因是()

A常染色体缺失B性染色体多了一条

C常染色体多了一条D常染色体少了一条

A

C

C

第67页/共97页1.该遗传病是性遗传?控制此病的基因为于染色体上，理由是2.九号的基因型是（用A，a表示）3.根据我国婚姻法中的规定，7号与9号不能结婚，如果他们结婚，生出患该病的孩子的概率是。

1234567891011第68页/共97页二、遗传病的研究方法系谱分析（一）系谱：表明某种遗传病患者家族中各成员发病情况的图解。（抗维生素D佝偻病）第69页/共97页（三）系谱分析：步骤1：确定是否是Y染色体致病基因如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上。第70页/共97页双亲正常，子女出现患病。双亲患病，子女出现正常。隐性基因控制疾病显性基因控制疾病步骤2：确定显（隐）性致病基因比较以下遗传病家谱图的差异表示正常男女表示患病男女第71页/共97页（1）、隐性基因控制疾病时：出现母病儿正

步骤3：判定致病基因在常染色体还是X染色体上一定是常染色体遗传病或父正女病第72页/共97页出现父病女正

（2）、显性基因控制疾病时：一定常染色体显性遗传病或儿病母正第73页/共97页步骤4：写出不同个体的基因型（3）隐性遗传病以患者作为解题的突破口。显性遗传病以正常者作为解题的突破口。（1）基因位于常染色体上，基因型表示为：如AA、Aa、aa；

（2）基因位于性染色体上，基因型表示为：如XAXA、XAXa

、XaXa、XAY、XaY。第74页/共97页练习1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答：（1）该遗传病的致病基因位于_________染色体上，是_________性遗传。（2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为_________和_________。（3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的几率是_________。（4）若Ⅲ1和Ⅲ2近亲婚配，则生出病孩几率是_________。常显aaAa3/82/3第75页/共97页2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：（1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____染色体。（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。隐常AA、Aa2/31/9第76页/共97页3（1）该病的致病基因是_________性基因。你做出判断的理由为①_________

；②_________

。

（2）该病的致病基因最大可能位于_________染色体上，你做出判断的理由是_________

。（3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是_________；若生出一男孩，该男孩正常的几率是_________。显遗传表现为连续双亲患病却生出正常的儿子X男性患者的母亲和女儿都是患者1/81/4第77页/共97页4（1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____染色体。IIIIII12123456712345678？9隐X或常1/21/41/8

如果是X染色体隐性遗传病,则:

（2）III8为携带者的可能性为

。（3）III8和III9如果生男孩，患病几率为

。（4）III8和III9生患病男孩的几率为

。第78页/共97页人类遗传病病体形态图1.抗维生素佝偻病2.白化病3.无孔肛门4.肠息肉3型5.白化病瞳孔6.红斑狼疮7.早老症-138.豪猪状鱼鳞病9.鱼鳞病10.先天性鱼鳞病样红皮病11.全身多毛症12.侏儒病13.致死性侏儒下颌骨-面骨发育不全14.先