唐氏综合征演示

（优选）唐氏综合征当前1页，总共35页。

概述

Overview染色体遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上基因DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变基因突变编码一条肽链的一个DNA分子片段当前2页，总共35页。

分类

Classificatton染色体病先天性染色体结构畸变或（和）数目异常单基因遗传病单基因突变造成多基因遗传病

几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用线粒体遗传病罕见，由母系遗传当前3页，总共35页。唐氏综合征

Down’ssyndrome染色体病当前4页，总共35页。智障指挥家舟舟当前5页，总共35页。概述临床表现临床分型（细胞遗传学检查）诊断和鉴别诊断治疗预防教学要求

Teachingrequirements当前6页，总共35页。

一、概述

Overview

唐氏综合征(Down’ssyndrome)1846年首先描述1866年英国医生LangdonDown再次报道1959年法国医生证实为染色体异常当前7页，总共35页。

唐氏综合征系21号染色体异常又称21-三体综合征（先天愚型）常染色体畸变中最常见的一种

一、概述

Overview当前8页，总共35页。二、发病率

Morbidity活婴发生率约1/600~1000，发病率随母龄增高而增高

母年龄发病率35岁1/30040-45岁1/10045岁以上1/50当前9页，总共35页。三、临床表现

Clinicalmanifestation1特殊面容2智能落后临床表现4伴发畸形

3生长发育迟缓当前10页，总共35页。三、临床表现

Clinicalmanifestation

1.特殊面容

鼻梁低平，喜伸舌头小而圆，颈粗短，外耳小眼距宽，眼外侧上斜眼裂小，内眦赘皮当前11页，总共35页。三、临床表现

Clinicalmanifestation当前12页，总共35页。三、临床表现

Clinicalmanifestation当前13页，总共35页。三、临床表现

Clinicalmanifestation2.智能落后绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍随年龄的增长日益明显当前14页，总共35页。三、临床表现

Clinicalmanifestation3.生长发育迟缓出生时身长和体重低于正常儿生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位四肢短，关节过度弯曲当前15页，总共35页。三、临床表现

Clinicalmanifestation4.伴发畸形先天性心脏病50%白血病的发病率高消化道畸形甲状腺功能低下免疫功能低下当前16页，总共35页。5.寿命50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁三、临床表现

Clinicalmanifestation当前17页，总共35页。三、临床表现

Clinicalmanifestation猿线--通贯手“草鞋脚”小指短，只有一条指褶纹6.其他当前18页，总共35页。轴三角的atd角度大于45°三、临床表现

Clinicalmanifestation当前19页，总共35页。

细胞遗传学检查标准型易位型嵌合体型三、临床分型

Clinicalclassification当前20页，总共35页。三、临床分型

Clinicalclassification正常染色体当前21页，总共35页。三、临床分型

Clinicalclassification

标准型

占95%核型为47，XX（或XY），+21其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致当前22页，总共35页。

异位型占2.5%~5%21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色体核型46，XX（或XY），der(14;21)+21临床分型

Clinicalclassification当前23页，总共35页。

嵌合体型

占2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起三、临床分型

Clinicalclassification当前24页，总共35页。遗传机制当前25页，总共35页。

四、诊断

diagnosis体格检查特殊面容智能与生长发育落后皮纹特点等当前26页，总共35页。

四、诊断

diagnosis染色体检查染色体核型分析是确诊依据标准型异位型嵌合体型当前27页，总共35页。

五、鉴别诊断

differential

先天性甲状腺功能减退症

颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗糙喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝血清T3、T4、TSH和染色体核型分型鉴别

当前28页，总共35页。

无有效方法注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力伴有其它畸形可考虑手术治疗

六、治疗

treatment当前29页，总共35页。

遗传咨询标准型--再发风险1%异位型--再发风险4-10%

七、预防

prevent羊水染色体检测

产前筛查唐氏筛查当前30页，总共35页。

七、小结

summary

21号染色体异常特殊面容先天智能障碍染色体核型分析确诊无有效治疗方法当前31页，总共35页。历年执业医师考题1.最能确诊先天愚型的是A.智商的测定B.皮纹的检查C.脑电图的检查D.染色体核型分析E.特殊面容当前32页，总共35页。历年执业医师考题2.先天愚型染色体检查绝大部分为A.18-三体畸变B.21-三体畸变C.D/G异位D.G/C异位E.嵌合型当前33页，总共35页。历年执业医师考题3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：A.唐氏综合征B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症当前34页，总共35页。历年执业医师考题4.(共用备选答案)A.唐氏综合征B.软骨发育不良C.佝偻病D.先天性甲状腺