人类基因遗传病-马晶晶-77032

生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）制作\主讲:沈艺第五节关注人类遗传病概念：

遗传病是指因遗传物质改变而引起的人类疾病类型：

单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病基因病活动1：身边的生物学在生活中你听到或者看到了哪些关于人类遗传病的知识？一、人类基因遗传病概念种类举例特点单基因遗传病显性基因引起常染色体并指、多指、在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低X染色体抗VD佝偻病隐性基因引起常染色体白化病、先天聋哑X染色体红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良Y染色体外耳道多毛症软骨发育不全苯丙酮尿症一、人类基因遗传病概念种类举例特点多基因遗传病原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、青少年糖尿病常表现家族聚集现象、易受环境影响、发病率高染色体异常遗传病常染色体遗传病21三体综合征、猫叫综合征遗传物质改变较大，症状严重性染色体遗传病性腺发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲判断下列三个案例是否为遗传病：×√

×

判断：1、人体内如果不含有致病基因，就不会患遗传病（

）2、遗传病一定是先天性疾病（）3、先天性疾病一定是遗传病（）4、家族型疾病一定是遗传病（）5、遗传病一定是家族型疾病（）6、遗传物质改变引起的疾病一定是遗传病（）考考你！×××××√活动2：模拟遗传咨询囊性纤维化是一种遗传病，患者的外分泌腺机能存在障碍，影响其正常生活。A男和B女为一对正常夫妻，他们唯一的儿子为囊性纤维化患者。A男的父母和B女的父母都不是囊性纤维化患者，但A男的姐姐是囊性纤维化患者。现在夫妻想再生一个健康的孩子，如果你是专业医师，你会怎么做？给出什么遗传咨询意见？建议：对胎儿进行基因诊断措施：（1）画出遗传系谱图，分析遗传病的遗传方式。（2）计算后代患病概率。二、遗传病的监测和预防遗传病对人类的危害

统计表明，我国病人中有25%-30%患有遗传病自然流产中，许多就是遗传因素造成的我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上优生的概念

运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施２、遗传咨询３、提倡适龄生育４、产前诊断

1、禁止近亲结婚1

禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”——最有效的预防措施1禁止近亲结婚祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双方携带相同致病基因的机会很少。

我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同种致病基因的可能性就大大增加。曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”2进行遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率3提倡“适龄生育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。

但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。女：24－29岁男：25一354产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。课堂小结人类遗传病遗传病的监测和预防单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育进行产前诊断请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病上臂、大腿短小畸形