遗传的细胞学基础 遗传与优生课件

XXXXXXXX第三章遗传的细胞学基础主讲人:XXX细胞的基本结构01人类染色体02细胞增殖与配子发生03目录CONTENTS01细胞的基本结构01细胞的基本结构概述：细胞的形态、大小、数目（一）细胞的形态形态多种多样，与组织器官的功能相适应。01细胞的基本结构概述：细胞的形态、大小、数目（二）细胞的大小大小差异很大，多数是微观的，用微米（m)表示。注意：细胞的大小与生物的体积大小无关。细胞的直径通常在10-100um01细胞的基本结构概述：细胞的形态、大小、数目（三）细胞的数目单细胞生物由一个细胞构成完整的个体多细胞生物由数百乃至万亿计的细胞构成新生儿：2×1012成年人：6×1013注意：细胞数目的增加是依靠细胞增殖来完成的如：细菌、草履虫、变形虫01细胞的基本结构概述：真核细胞的基本结构光镜下细胞膜细胞质细胞核电镜下膜相结构非膜相结构（微观结构）（亚微观结构）01细胞的基本结构概述：原核细胞与真核细胞（一）原核细胞的基本结构大小1～10um，如细菌、蓝绿藻等结构无典型的细胞核结构，无染色体和核膜结构，细胞质内没有膜性细胞器。01细胞的基本结构概述：原核细胞与真核细胞（一）原核细胞的基本结构01细胞的基本结构概述：原核细胞与真核细胞（二）原核细胞与真核细胞的比较特征原核细胞真核细胞细胞大小细胞核染色体细胞壁细胞器核糖体内膜系统细胞骨架转录与翻译细胞分裂较小，1～10m无核膜、核仁（拟核）单个，DNA裸露于胞质中不含纤维素，由肽聚糖组成无（除核糖体外）70S（50S+30S）简单无转录与翻译同时进行无丝分裂较大，10～100m有核膜、核仁（真核）若干个，DNA与组蛋白结合主要有纤维素组成，不含肽聚糖有80S（60S+40S）复杂有转录在核内，翻译在胞质有丝分裂，减数分裂01细胞的基本结构一、细胞膜（一）细胞膜的概念细胞膜，又称细胞质膜，是指包围在细胞表面的膜，它具有独特的结构与功能。电镜结构内层致密的深色带，2nm外层致密的深色带，2nm中间层疏松的浅色带，3.5nm单位膜生物膜细胞膜＋细胞内膜系统的膜01细胞的基本结构一、细胞膜质膜及其表面结构模型01细胞的基本结构一、细胞膜（二）细胞膜的化学成分：磷脂蛋白质01细胞的基本结构一、细胞膜（二）细胞膜的化学成分：糖被:蛋白质与多糖结合形成的糖蛋白作用：有保护和润滑细胞膜表面的识别01细胞的基本结构一、细胞膜（三）细胞膜的分子结构01细胞的基本结构一、细胞膜（三）细胞膜的分子结构01细胞的基本结构一、细胞膜（四）细胞膜的结构作用作用:①结构分界②调控物质进出③信息传递、细胞识别及免疫结构：液态镶嵌模型生物膜的出现是非细胞生命形态走向细胞生命形态的转折点！01细胞的基本结构一、细胞膜（五）细胞膜的特性1.生物膜的流动性膜脂分子有以下几种运动方式：①侧向运动；②旋转运动；③左右摆动；④翻转运动。膜蛋白分子只有侧向运动和旋转运动两种方式。2.生物膜的不对称性主要表现在：①卵磷脂和脑磷脂多分布在膜的外层，磷脂酰丝胺酸和磷脂酰肌醇多分布在膜的内层；②膜糖类主要分布在膜的外表面；③外在蛋白分布在膜的内外表面，内在蛋白的长度和种类顺序不同。01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能1、细胞膜的物质转运功能被动转运：单纯扩散、易化扩散主动转运：主动运输、大分子物质运输2、细胞膜的受体功能保护细胞、控制和选择物质进出细胞、细胞膜受体01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（1）单纯扩散被转运的物质：氧气、二氧化碳、甘油、乙醇、尿素等转运方向：特点：不需要膜蛋白协助不耗能量简单分子、脂溶性分子的运输高浓度一侧低浓度一侧01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（1）单纯扩散01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（2）易化扩散被转运的物质：离子：Na+、K+、Ca2+、Cl-等转运方向：高浓度一侧低浓度一侧特点：需要膜蛋白协助不耗能量a.通道蛋白协助扩散01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（2）易化扩散a.通道蛋白协助扩散01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（2）易化扩散b.载体蛋白协助扩散01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（3）主动运输借助于细胞膜中特定的载体蛋白，通过消耗细胞代谢能量，逆浓度梯度转运小分子物质或离子的过程01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（3）主动运输是镶嵌在质膜上的蛋白质，是一种Na+—K+ATP酶，既具有载体功能，又具有酶的活性。消耗1个ATP，泵出3个Na+而泵入2个K+。作用过程：Na+—K+泵01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（3）主动运输被转运的物质：离子：Na+、K+、Ca2+、I-等小分子转运方向：低浓度一侧高浓度一侧特点：需要泵蛋白协助需要消耗能量（约占细胞能量1/3左右）载体蛋白泵（具载体、酶功能）01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（3）主动运输01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（4）大分子和颗粒物质的运输a.胞吞作用（入胞、内吞）是质膜内陷将外来的大分子和颗粒物质包围形成小泡转运到细胞内的过程。吞噬作用吞入的是固体颗粒或大分子复合体（d＞250nm)胞饮作用吞入液体或溶质分子（d＜150nm)吞噬体胞饮体01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（4）大分子和颗粒物质的运输b.胞吐作用（出胞）是将细胞分泌产生的激素、酶类及末消化的残渣等运出细胞的重要方式。其过程与胞吞作用相反。01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能（4）大分子和颗粒物质的运输01细胞的基本结构一、细胞膜（六）细胞膜的功能2、细胞膜受体受体是一种能识别和选择性结合外来化学信号（激素、抗原、神经递质、药物等）的生物大分子。膜受体是指镶嵌在细胞膜上的特异性糖蛋白，它们能选择性的与周围环境中的化学信号结合，从而引起细胞内功能活动的一系列变化，产生某种生理效应。配体：外来的化学信号。细胞外环境中的信号，可以与受体进行特异性结合的活性物质（激素、抗原、神经递质、药物等）。01细胞的基本结构二、细胞质（器）细胞器：线粒体内质网高尔基复合体溶酶体核糖体过氧化物酶体微管、微丝、中间纤维中心体细胞质：为新陈代谢提供物质和环境的基质01细胞的基本结构二、细胞质（器）（一）内质网结构：由单位膜连接而成的网状物种类功能：粗面内质网：合成、运输蛋白质滑面内质网：各类细胞功能各异01细胞的基本结构二、细胞质（器）（一）内质网01细胞的基本结构二、细胞质（器）（一）内质网1.分布：动、植物细胞3.功能：核糖体的支架蛋白质的运输通道2.种类：粗面内质网滑面内质网01细胞的基本结构二、细胞质（器）（一）内质网01细胞的基本结构二、细胞质（器）（二）高尔基复合体形态：小泡及网状结构：扁平囊泡、小泡和大泡功能：参与细胞的分泌活动，参与多糖合成和溶酶体的形成01细胞的基本结构二、细胞质（器）（二）高尔基复合体01细胞的基本结构二、细胞质（器）（二）高尔基复合体01细胞的基本结构二、细胞质（器）（三）溶酶体形态：单位膜围成，内含多种酸性水解酶结构：初级溶酶体、次级溶酶体、残质体功能：能分解很多物质01细胞的基本结构二、细胞质（器）（三）溶酶体01细胞的基本结构二、细胞质（器）（三）溶酶体单层生物膜的泡状结构，含多种水解酶，胞内消化作用。01细胞的基本结构二、细胞质（器）（四）过氧化物酶体1、结构与成分：单位膜围成，内含40多种酶，分为氧化酶和过氧化氢酶。

2、功能：过氧化物酶体，能分解过氧化物，以防止过氧化物对细胞的毒害作用。01细胞的基本结构二、细胞质（器）（五）线粒体形态：线状、颗粒状结构：双膜，外膜光滑、内膜形成嵴功能：呼吸场所、供能中心（氧化有机物，提供ATP）基粒01细胞的基本结构二、细胞质（器）（五）线粒体01细胞的基本结构二、细胞质（器）（五）线粒体外膜内膜嵴基质01细胞的基本结构二、细胞质（器）（六）核糖体成分：核糖核酸（rRNA）和蛋白质组成分类：游离核糖体、附着核糖体功能：合成蛋白质的场所多聚核糖体01细胞的基本结构二、细胞质（器）（六）核糖体01细胞的基本结构二、细胞质（器）（六）核糖体由rRNA和蛋白质构成的核蛋白体，无膜包被，合成蛋白质的场所。类别：①游离核糖体

②附着核糖体01细胞的基本结构二、细胞质（器）（七）细胞骨架：微管、微丝、中间纤维细胞骨架真核细胞内普遍存在的蛋白质网架维持细胞形态和内部结构的有序性01细胞的基本结构二、细胞质（器）(八)中心体与细胞的有丝分裂有关微管1、.结构：由两个互相垂直排列的中心粒构成2、功能：与细胞的有丝分裂有关01细胞的基本结构三、细胞核1.结构核膜核仁核液染色质与染色体核孔大分子物质的运输通道2.功能:是遗传物质复制和贮存的场所01细胞的基本结构三、细胞核染色质核孔核仁核质核膜01细胞的基本结构三、细胞核（一）核膜由两层单位膜构成，核膜外层附有核糖体颗粒，并与粗面内质网相连。01细胞的基本结构三、细胞核（一）核膜核孔核孔复合体意义：1、细胞核与细胞质之间物质交换2、大颗粒物质进出的主要通道核膜的功能：将DNA集中于核内，保证遗传物质稳定地发挥作用,控制着核、质之间的物质交换。01细胞的基本结构三、细胞核（二）核仁：核仁是真核细胞间期核中最显著的结构，光镜下的核仁为均质折光性很强的球形小体，有1～2个。1、核仁的结构浅色的原纤维区深色的纤维区颗粒区核仁基质核仁组织区01细胞的基本结构三、细胞核（二）核仁2、核仁的功能合成rRNA组装核糖体控制蛋白质的合成速度核糖体形成的空间顺序是：浅色纤维区深色纤维区颗粒成分01细胞的基本结构三、细胞核（三）染色质与染色体染色质细胞核内易被碱性染料着色的物质染色体是细胞在有丝分裂时，染色质高度螺旋化的结构两者关系：成分、功能相同；形态、时期不同染色质成分核酸：DNA（1）、RNA（0.1）蛋白质：组蛋白、非组蛋白01细胞的基本结构三、细胞核（三）染色质与染色体(2).特性棒状小体染色质(1).组成成分DNA蛋白质易被碱性染料染成深色(3).形态交织成网的细丝(4).存在时期分裂间期分裂期同染色质同染色质染色体染色质、染色体的比较01细胞的基本结构三、细胞核（三）染色质与染色体（1）染色质的结构核心结构核心粒:8个组蛋白分子组成八聚体核心DNA:约140bp的DNA缠绕八聚体1¾圈连接部连接DNA:10～100bp不等连接组蛋白:H1染色质的一级结构——核小体丝01细胞的基本结构三、细胞核（三）染色质与染色体（1）染色质的结构一级结构—核小体丝二级结构—螺线管三级结构—超螺线管四级结构—染色单体01细胞的基本结构三、细胞核（三）染色质与染色体（2）染色体与DNA的关系01细胞的基本结构三、细胞核（四）核基质：把细胞核内除去染色质、核仁以外的核液部分称为核基质，核液中存在有蛋白纤维组成的网状结构，称为核骨架。02人类染色体02人类染色体一、人类染色体的形态结构每个中期染色体均由两条染色体构成，互称为姐妹染色单体每条染色单体由一个DNA分子螺旋而成。两条染色单体通过一个着丝粒彼此连接，此处浅染并有内缢，称为主缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂(q)两部分，两臂末端各有一特化结构称为端粒。02人类染色体二、人类染色体的类型根据着丝粒位置不同，可将染色体分为四类：1/2~5/8中央着丝粒染色体5/8~6/8亚中着丝粒染色体6/8~7/8中部亚中部近端部端部7/8~末端处随体着丝粒pqpq次缢痕近端着丝粒染色体端着丝粒染色体人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。02人类染色体三、人类染色体的数目不同物种的染色体数目

物种体细胞2n（条）生殖细胞（条）人4623大猩猩4824狗7839兔4422大鼠4221小鼠4020染色体组、基因组、二倍体、单倍体的概念

02人类染色体四、染色体的核型根据染色体的相对大小，着丝粒的位置，臂的长短，随体的有无等特征，把某种生物体细胞中的全套染色体按一定顺序分组排列所构成的图象核型：通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。02人类染色体四、染色体的核型人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）组号染色体号大小着丝粒位置次溢痕随体可鉴别程度A1~3最大中（1、3号）亚中（2号）1号常见

可鉴别B4~5次大亚中

难鉴别C6~12、X中等亚中9号常见

难鉴别E17~18小中（16号）亚中（17、18号）

16号可鉴别，17、18难鉴别F19~20次小中

难鉴别G21~22、Y最小近端

21、22号有，Y无难鉴别02人类染色体正常男性：46，XY正常女性：46，XX02人类染色体正常人体细胞染色体带型模式图02人类染色体02人类染色体五、性染色质X染色质是指正常女性的间期细胞核中呈异固缩（圆形、椭圆形、三角形）状态，紧贴核膜内缘形成的约1μm大小的浓染小体，又称为Barr小体。莱昂假说：①正常女性体细胞内的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条无转录活性。称为剂量补偿效应。因此一个体细胞中的X染色体的数目等于X染色质+1。例如，核型为46，XXY的性发育异常男性，体细胞内有一个X染色质。核型为45，X的女性，体细胞内有没有X染色质；②失活发生在胚胎发育的早期，约16天左右；③X染色体的失活是随机的。02人类染色体五、性染色质02人类染色体五、性染色质Y染色质：正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内出现的直径约0.3μm的圆形或椭圆型强荧光小体，称为Y染色质，又称为Y小体。03细胞增殖与配子发生03细胞增殖与配子发生一、细胞增殖周期细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。叫细胞周期。分为4个期：G1期：分裂完成到DNA复制前准备复制间期S期：DNA复制阶段复制G2期：DNA复制完成到分裂之前复制完成M期细胞分裂开始到分裂结束分裂完成03细胞增殖与配子发生一、细胞增殖周期（一）间细胞周期各时相的动态变化间期：包括G1期、S期和G2期。进行DNA、中心体复制，细胞体积增大等准备工作。时间较长：细胞从小长大到成熟的过程。03细胞增殖与配子发生一、细胞增殖周期（一）间细胞周期各时相的动态变化为了便于描述人为的划分为四个时期前期有丝分裂中期后期末期M期03细胞增殖与配子发生二、有丝分裂前期特点：①染色质缩短变粗②纺锤体形成③核仁解体④核膜消失03细胞增殖与配子发生二、有丝分裂中期特点：1、染色体排列到赤道面上2、染色体形态、数目最清楚作用：1、标准染色体用于鉴定、分析染色体2、标准染色体用于鉴定物种03细胞增殖与配子发生二、有丝分裂后期特点：1、姐妹染色体单体分开2、姐妹染色体单体移向两极03细胞增殖与配子发生二、有丝分裂末期特点：1、染色体到达两极形成染色质2、核仁、核膜重现3、纺锤丝消失4、形成两个新细胞03细胞增殖与配子发生二、有丝分裂03细胞增殖与配子发生二、有丝分裂植物的有丝分裂03细胞增殖与配子发生三、减数分裂由连续两次分裂构成：减数分裂Ⅰ分离的是同源染色体，称为减数分裂减数分裂Ⅱ分离的是姊妹染色体，类似有丝分裂，是均等分裂03细胞增殖与配子发生三、减数分裂减数分裂前期Ⅰ分为5个时期：①细线期:染色体呈细线状②偶线期:同源染色体配对③粗线期:同源染色体的非姊妹染色单体间发生互换④双线期:联会的同源染色体相互排斥、开始分离⑤终变期:同源染色体显著变短，核仁开始消失，核膜解体（一）减数分裂的第一次分裂03细胞增殖与配子发生三、减数分裂减数分裂前期Ⅰ②偶线期概念同源染色体：一对大小、形态、功能相同，一条来自父亲，一条来自母亲的染色体，互称为同源染色体。联会：同源染色体相互靠拢，相同位置的染色体配对的过程称为联会。03细胞增殖与配子发生三、减数分裂减数分裂前期Ⅰ③粗线期概念四分体：每个二价体中有四条染色单体姐妹染色单体：同源染色体相同染色体中的二条染色单体非姐妹染色单体：同源染色体不相同染色体中的二条染色单体互换：两条非姐妹染色单体之间发生DNA片断相互交换，形成重新组合的染色体03细胞增殖与配子发生三、减数分裂减数分裂前期Ⅰ③粗线期非姊妹染色单体间发生互换03细胞增殖与配子发生三、减数分裂减数分裂中期Ⅰ1、23对染色体排列在细胞中央，形成赤道板2、纺缍体形成，并与染色体中的着丝粒相连

03细胞增殖与配子发生三、减数分裂减数分裂后期Ⅰ1、两条染色体在纺缍丝的作用下，彼此分开，被纺缍丝分别拉向两极。2、同源染色体分离3、非同源染色体自由组合03细胞增殖与配子发生三、减数分裂减数分裂末期Ⅰ1、二组染色体到达两极后，解螺旋，伸展成为细丝状2、核膜、核仁重新出现。3、一个细胞分裂为两个，染色体数目减半03细胞增殖与配子发生三、减数分裂减数分裂Ⅰ发生：同源染色体分离非同源染色体自由组合非姐妹染色单体互换（重组）03细胞增殖与配子发生三、减数分裂（二）减数分裂的第二次分裂减数分裂的第一次分裂与第二次分裂的间期很短，并且无DNA的复制。03细胞增殖与配子发生三、减数分裂（二）减数分裂的第二次分裂前期Ⅱ

每个二分体螺旋化，核膜消失。

03细胞增殖与配子发生三、减数分裂（二）减数分裂的第二次分裂中期Ⅱ

各二分体排列在细胞中央形成赤道板，纺缍丝连接染色体的着丝粒。

03细胞增殖与配子发生三、减数分裂（二）减数分裂的第二次分裂后期Ⅱ

染色体在着丝粒处分离，纵裂成两条染色单体，各组染色单体被纺缍体分别拉向两极。

03细胞增殖与配子发生三、减数分裂（二）减数分裂的第二次分裂末期Ⅱ

各组染色单体到达两极后，解螺旋成为染色质，分别形成细胞核。此时每个细胞中染色体仍为单倍数，N=23

03细胞增殖与配子发生三、