常染色体显性遗传病专家讲座

常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病专家讲座第1页Contents目录01020304常显遗传病常显遗传病分类常染色体完全显性遗传病遗传特征个人实例常染色体显性遗传病专家讲座第2页常染色体显性遗传病常染色体上显性致病基因引发疾病称为常染色体显性遗传病。(一)患者基因型在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因，a表示相对应隐性正常基因。患者（纯合子）患者(杂合子)正常人AAAaaa常染色体显性遗传病专家讲座第3页常染色体显性遗传病专家讲座第4页常染色体显性遗传病专家讲座第5页1.完全显性完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同表型。隐性基因a作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表示正常等位基因。患者（纯合子）患者(杂合子)正常人AAAaaa常染色体显性遗传病专家讲座第6页2.不完全显性

杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（aa）之间。隐性基因a作用有一定表示，对显性基因A表示有减弱作用。患者（纯合子）患者(杂合子)正常AAAaaa病情重病情轻正常多在胎儿期死亡出生时体态异常

常染色体显性遗传病专家讲座第7页常染色体显性遗传病专家讲座第8页

3.不规则显性

有带有显性致病基因杂合子（Aa）个体因受一些遗传或环境原因影响并不发病，或即使发病表现程度个体间有差异，造成显性遗传规律出现不规则。(纯合子）AA(杂合子)Aaaa患者患者/正常有个体表现正常/有个体发病,但病情程度有差异常染色体显性遗传病专家讲座第9页带有显性致病基因一些个体，本身即使不表现出显性性状，但他们却能够生出含有该性状后代。多指（见右图）是不规则显性经典实例.常染色体显性遗传病专家讲座第10页不规则显性实例分析

.上图是一个多指系谱常染色体显性遗传病专家讲座第11页

4.共显性

一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性区分，在杂合状态下，两种基因作用都完全表现出来。人类ABO血型中AB血型遗传就属于共显性遗传。常染色体显性遗传病专家讲座第12页ABO血型决定于一组复等位基因，也就是群体中一对同源染色体某一特定位点有三种或三种以上基因。ABO血型基因位于9号染色体长臂3区4带，它们是IA、IB和i。对每个人来讲，只能含有其中任何两个基因。常染色体显性遗传病专家讲座第13页

依据孟德尔分离定律原理，已知双亲血型可以预计儿女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型，这在法医学亲子判定上有一定作用。

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5、延迟显性（delayeddominance）

延迟显性（delayeddominance）是指一些带有显性致病基因杂合体，在生命早期不表现出对应性状，当发育到一定年纪时，致病基因作用才表现出来。

遗传性舞蹈病就是一个延迟显性遗传疾病，致病基因位于4号染色体上（4p16）。杂合体（Aa）青春期无任何临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首发症状，开始不自主运动较轻，以后症状不停进展，普通在舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。常染色体显性遗传病专家讲座第15页上图是一个慢性进行性舞蹈病系谱常染色体显性遗传病专家讲座第16页Aaaa*患者双亲中有一方患病。*患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。*患者儿女