-卫生资格-332儿科学-章节练习-相关专业知识-遗传性和代谢性疾病(共17题)

-卫生资格-332儿科学-章节练习-相关专业知识-遗传性和代谢性疾病(共17题)

1.确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是解析：无答案：(D)A.尿三氯化铁试验B.血、尿苯丙氨酸浓度检测C.苯丙氨酸耐量试验D.尿嘌呤分析E.Guthrie细菌生长抑制试验

2.儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是解析：无答案：(C)A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验

3.苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是解析：无答案：(E)A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

4.除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有解析：无答案：(D)A.睾丸小，乳房发育B.眼发育不良，耳道闭锁C.翼颈、乳头间距宽D.atd角＞50°，通贯手，心脏畸形，关节过度弯曲E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形

5.以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点解析：无答案：(D)A.生后4个月左右才发现智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C.头发褐黄色，尿有霉臭气味D.特殊面容，四肢粗短E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

6.3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次。本病可能的病因是解析：无答案：(B)A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶呤还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏

7.4岁女孩，G!P!，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽。母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物。下列哪项与本病发病无关解析：无答案：(A)A.双亲血型B.妊娠期间病毒感染C.妊娠时母亲年龄D.妊娠早期X线腹部照射E.妊娠期化学制剂的应用

8.患儿6岁，精神、运动发育明显落后，只会说简单的话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G易位。家长准备要第二胎而来遗传咨询，应告诉其再发风险率为解析：易位型21-三体综合征患儿如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。答案：(C)A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%

9.患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。问：为进行确诊，最需做的检查是解析：无答案：(C)A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.甲状腺功能测定E.染色体检查

10.患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。问：若已明确诊断，应给予何种治疗解析：无答案：(B)A.甲状腺激素治疗B.低苯丙氨酸饮食C.生长素治疗D.对症治疗E.无需治疗

11.1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。问：最可能的诊断为解析：无答案：(B)A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.软骨发育不良E.黏多糖病

12.1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。问：确诊的检查为解析：无答案：(B)A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T!、T(imgstyle="max-width:100%;height:auto;"src="/tk_img/ImgDir_ZC_EK_YTMJ/XB4.gif")检查D.尿氨基酸过筛E.智力测定

13.1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。问：哪一项不常见解析：无答案：(E)A.免疫功能低下B.性发育延迟C.骨龄落后D.先天性心脏病E.先天性肾病

14.1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。问：该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是解析：无答案：(C)A.胎膜绒毛细胞核型分析B.羊水细胞性染色质检测C.羊水细胞染色体分析D.羊水细胞生化检测E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

15.12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。问：最可能的诊断是解析：无答案：(D)A.舞蹈病B.病毒性肝炎C.脱髓鞘脑病D.肝豆状核变性E.小脑共济失调

16.12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。问：下列哪项实验室检查对诊断最有意义解析：无答案：(A)A.血清铜蓝蛋白B.尿铜测定C.血铜测定D.肝功能检查E.同位素铜结合试验

17.12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。