医学检验技术专科医学遗传学试卷

医学检验技术专科医学遗传学试卷一、单选题（每题2分，共40分）l.t（2；5）（Q21；q31）表示（）。［单选题］*A.—女性体内发生了染色体的插入B•—男性体内发生了染色体的易位（正确答案）C•—男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体E男性个体含有缺失型的畸变染色体2•人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。［单选题］*A.O区B•1区（正确答案）C.2区D.3区E.4区3•真核细胞中的RNA来源于（）。［单选题］*A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录（正确答案）E.DNA翻译4.DNA分于中碱基配对原则是指（）［单选题］*A.A配丁，G配C（正确答案）B.A酉己G,G酉己TC.A酉己U,G酉己CD.A配C,G配TE.A酉己T,C酉己U5.人类次级精母细胞中有23个（）。［单选题］*A•单价体B•二价体C•单分体D•二分体（正确答案）E•四分体6.MN基因座位上，M出现的概率为0.38,指的是（）。［单选题］*A•基因库B•基因频率（正确答案）C•基因型频率D•亲缘系数E•近婚系数7•脆性X综合征的临床表现有（）。［单选题］*A•智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B•智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C•智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D•智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸（正确答案）E•智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。［单选题］*A.50%B•45%（正确答案）C.75%D.25%E.100%9•基因型为0啲个体表现为（）。［单选题］*A.重型地中海贫血B•中间型地中海贫血C•轻型地中海贫血（正确答案）D•静止型地中海贫血E•正常10.嵌合体形成的原因可能是（）。［单选题］*A•卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B•卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C•生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D•生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E•卵裂过程中发生了染色体丢失（正确答案）11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是（）。［单选题］*A.nzp2（正确答案）B.02nC.az~zD.0282E.t22212•关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）。［单选题］*A•系谱中往往只有男性患者B•女儿有病，父亲也一定是同病患者C•双亲无病时，子女均不会患病（正确答案）D•有交叉遗传现象E•母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者13.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。［单选题］*A•增殖期B•生长期C•第一次成熟分裂期（正确答案）D•第二次成熟分裂期E.变形期14•引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。［单选题］*A•移码突变B•错义突变（正确答案）C•无义突变D•整码突变E.终止密码突变15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（［单选题］*A•单倍体B•三倍体C•单体型D.三体型(正确答案)E•部分三体型16．14／21易位型异常染色体携带者的核型是()。［单选题］*A•46,XX,del(15)(ql4q21)B•46,XY,t(4；6)(q21q14)•C•46,XX,inv(2)(p14q21)D•45,XX,—14,—12,+t(14,21)(pll~q11)(正确答案)E•46,XY,—14,q-t(14,—21)(pll；q11)17•基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。［单选题］*A•RNA+DNA+蛋白质B•hnRNA+mRNA一蛋白质C•DNA~tRNA一蛋白质D•DNA—mRNA+蛋白质(正确答案)E•DNA—RNA一蛋白质18•人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是()［单选题］*A•碱基置换B•碱基插入C•密码子插入D•染色体错误配对引起的不等交换(正确答案)E•基因剪接19•染色体不分离()［单选题］*A•只是指姊妹染色单体不分离B•只是指同源染色体不分离C•只发生在有丝分裂过程中D•只发生在减数分裂过程中E•可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离.（正确答案）20．性染色质检查可以辅助诊断（）［单选题］*A•Turner综合征（正确答案）B•21三体综合征C•18三体综合征D•苯丙酮尿症E•地中海贫血二、名词解释（每题6分，共30分）遗传异质性［填空题］*核型［填空题］*嵌合