新生儿听力筛查进展

关于新生儿听力筛查进展第1页，共68页，2023年，2月20日，星期四背景:美国婴幼儿听力联合会（TheJointCommitteeonInfantHearing，JCIH）PositionStatement1971~PositionStatement2007的历程我国【卫生部新生儿听力筛查技术规范2004~新生儿听力筛查技术规范2009（草案）】的发展第2页，共68页，2023年，2月20日，星期四TheJointCommitteeonInfantHearing

美国婴幼儿听力联合会组建于1969年，由听力师、耳鼻喉科医生、儿科医生、护士组成，由AmericanSpeechLanguageHearingAssociation(ASHA)、AmericanAcademyofOphthalmologyandOtolaryngology(AAOO)、及AmericanAcademyofPediatrics(AAP)发起。任务有两个:听力损失早期鉴定，确定听力高危因素；新生儿听力筛查其活动通过positionstatements

的形式发表，指导新生儿听力筛查工作。第3页，共68页，2023年，2月20日，星期四JCIHPositionStatement1971JCIHPositionStatement1973JCIHPositionStatement1982JCIHPositionStatement1990JCIHPositionStatment1994JCIHPositionStatement2000JCIHPositionStatement2007第4页，共68页，2023年，2月20日，星期四1999年由中国残联、卫生部等10个部委“关于确定爱耳日的通知”把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目2002年卫生部新生儿疾病管理办法规定，推行普遍筛查三种疾病:①先天性甲状腺功能低下；②苯丙酮尿症；③听力障碍2004年卫生部发布“新生儿听力筛查技术范”，并出版“新生儿听力筛查培训教材”，我国卫生部2004年发布的新生儿听力筛查技术规范，是与JCIH2000年positionstatements接轨制定的第5页，共68页，2023年，2月20日，星期四2007年八部委联合发布《全国听力障碍预防与康复规划(2007-2015)》指出“到2015年，已开展新生儿疾病筛查的地区，新生儿听力筛查覆盖率在2005年基础上提高30%”；“新生听障儿助听器配戴(含CI)率达90%”。国家新生儿听力筛查实施方案及发展规划（2009-2015）及新生儿听力筛查技术规范（2009）正在拟定中新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南（草案五稿）第6页，共68页，2023年，2月20日，星期四2007美国婴幼儿听力联合委员会的形势声明目标性听力损失(targetedhearingloss)的定义:从先天性双侧永久性(congenitalpermanentbilatera1)、单侧感音性(unilateralsensory)、或永久性传导性听力损失(permanentconductivehearingloss)扩展为包含NICU入住婴幼儿的神经性听力损失(neuralhearingloss)(例如，“听神经病／同步不良⋯‘auditoryneuropathy／dyssynchrony”)的听力损失。第7页，共68页，2023年，2月20日，星期四新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南（草案五稿）目标性听力损失的定义为先天性、永久性双侧或单侧，感音神经性、传导性或混合性听力损失，语频区（500、1000、2000、4000Hz）听力损失平均大于30dBHL（包含入住NICU的婴幼儿神经性听力损失，例如，“听神经病/听神经同步不良”）第8页，共68页，2023年，2月20日，星期四新生儿听力筛查两种策略

有高危因素的筛查(high-riskfactorscreening,HRFS)或目标人群筛查(targetedscreening,TS)普遍筛查(universalnewbornhearingscreening,UNHS)两种策略

第9页，共68页，2023年，2月20日，星期四1972年美国JCIH列出5条高危听力损害因素：⒈遗传性听力减退家族史⒉风疹或其他非细菌宫内感染，如巨细胞病毒等⒊耳鼻咽喉畸形，如耳廓畸形或低位，唇腭裂等⒋出生时体重低于1500g⒌血清胆红素>20mg/100ml历经补充，到1990年高危听力损害因素已增到18条。以具有以上因素的新生儿为对象，进行听力筛查，为高危因素筛查(high-riskfactorscreening,HRFS)。

第10页，共68页，2023年，2月20日，星期四即使增多高危标準，約有25-50﹪的听障儿未曾列入。若只筛查高危婴儿，只能检出一半的听障儿，其他的要到语言发展迟緩或其他原因，才被发现JCIH在1994年和2000年的报告提出普遍筛查(universalnewbornhearingscreening,UNHS)的筛查策略第11页，共68页，2023年，2月20日，星期四

中华人民共和国卫生部新生儿听力筛查技术规范(卫妇社发[2004]439号)筛查对象中规定：有条件的地方应进行普遍性筛查，不具备条件的地方应根据当地情况，至少进行听力障碍高危新生儿筛查根据国情，采用两种策略第12页，共68页，2023年，2月20日，星期四卫生部新生儿听力筛查技术规范(2009,草案）进行了细化我国在现阶段首先推荐新生儿听力普遍筛查(universalnewbornhearingscreening,UNHS)策略，即在有条件的地区和单位（包括有接生能力的乡镇卫生院），对所有新生儿都应在出院前用电生理学检测方法（OAE或AABR）进行听力筛查(“初筛”)；对未通过“初筛”者，应在出生42天内进行“复筛”第13页，共68页，2023年，2月20日，星期四尚不具备UNHS的单位，可采用目标人群筛查(targetedscreening,TS)策略，即将有听力损失高危因素的新生儿及婴幼儿，在3月龄内转到有条件的医疗单位筛查。对没有听力损失高危因素的新生儿，应由儿保科通过婴幼儿听觉及言语发育观察表的检查，定期收集听觉及言语发育情况第14页，共68页，2023年，2月20日，星期四在偏僻的农村和边远地区，所有婴幼儿都应在6月龄内接受儿保科或初级耳和听力保健人员进行的婴幼儿听觉及言语发育观察表的检查第15页，共68页，2023年，2月20日，星期四新生儿听力损失高危因素：

卫生部新生儿听力筛查技术规范(2009,草案）1、新生儿监护病房（NICU）住院超过5天；2、儿童期永久性听力障碍家族史；3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；5、出生体重低于1500克；6、高胆红素血症达到换血要求；7、病毒性或细菌性脑膜炎；8、新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；9、早产儿呼吸窘迫综合征；10、体外膜氧；11、辅助通气；12、母亲孕期曾使用过耳毒性药物，或滥用药物和酒精；13、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病第16页，共68页，2023年，2月20日，星期四两阶段筛查模式Two-stageProcedure

初筛→复筛实行两阶段筛查是，减少假阳性，提高阳性预估值，减少转诊率的措施第17页，共68页，2023年，2月20日，星期四两阶段筛查模式

Two-stageProcedure初筛→复筛“规范”明确规定实行两阶段筛查模式：新生儿出院前进行初筛，未通过者于42天内进行复筛，仍未通过者转听力检测中心进行诊断，确定有无听力损失，以及损失程度和干预方案。有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次第18页，共68页，2023年，2月20日，星期四实行两阶段筛查是，减少假阳性，降低转送率，及时发现先天迟发性耳聋的措施UHS计划并不是没有难度，按计划追踪随访是难点之一，据美国疾病预防和控制中心估计，有44%的经过复筛应该进入诊断程序的婴儿失访。一般而言，随访人数越多，真阳性病例失访机会增加。两阶段筛查策略可提高阳性预估值（positivepredictivevalue），阳性预估值是指筛查阳性人数中有听损伤者所占比例，听损伤者与筛查对象相比，始终是少数，筛查阳性中，假阳性多于真阳性，通过两阶段筛查可使假阳性率降低而真阳性率提高

第19页，共68页，2023年，2月20日，星期四美国婴幼儿听力联合会2007年形势报告

听力筛查和复筛方案NICU新生儿和正常新生儿应采取相互独立的筛查方案。入住NICU5天后的婴幼儿应进行包含听性脑干反应在内的筛查项目，以免漏掉神经性听力损失。在NICU内，对未通过自动ABR测试的婴幼儿，应直接转诊到听力学专业人员处进行复筛，若有指征，应行包含ABR在内的全面评估复筛阶段，即使初筛时只有单耳未通过，也要进行双耳复筛。对于在1月龄内再次住院治疗的婴儿(NICU／正常婴儿)，当他们有着与潜在的听力损失密切相关的状况时，(如有换血指征的高胆红素血症或培养阳性的败血症)，出院前需要进行再次听力筛查第20页，共68页，2023年，2月20日，星期四正常新生儿和NICU新生儿应采用各自独立而又相互关联的筛查方案卫生部新生儿听力筛查技术规范(2009,草案）正常新生儿用筛查型耳声发射(OAE)或自动听性脑干反应(AABR)作为一线初筛工具；所有新生儿在出院前均应接受听力初筛。入住NICU的新生儿及婴儿，在出院前病情稳定时，应施行以自动听性脑干反应(AABR)为主的筛查项目，以免漏掉耳蜗后听力损失（如听神经病）

第21页，共68页，2023年，2月20日，星期四筛查的方法

应用电生理学方法进行听力筛查耳声发射测试（OAE）和/或自动听性脑干诱发电位测试（AABR）第22页，共68页，2023年，2月20日，星期四第23页，共68页，2023年，2月20日，星期四第24页，共68页，2023年，2月20日，星期四Animationsdétailléesdesphases2à5

2)Transductionmécano-électrique

auniveaudesCCEs.

Ledéplacementdesstéréocilsversl'arrièreouvrelescanauxioniques:K+entreetdépolariselacellule.3)Electromotilitéetrétro-transduction(électro-mécanique).

LadépolarisationentraîneunecontractiondesCCE:changementdeconformitédeprotéinesmembranaires第25页，共68页，2023年，2月20日，星期四第26页，共68页，2023年，2月20日，星期四

第27页，共68页，2023年，2月20日，星期四耳声发射(OAE)

OAE是产生于外毛细胞、经听骨链及鼓膜传导、返回外耳道的音频能量（Kemp.1986)

第28页，共68页，2023年，2月20日，星期四耳蜗电位（1）耳蜗内电位（EP）；（2）微音电位CM；（3）和电位（SP）；（4）听神经动作电位（AP）第29页，共68页，2023年，2月20日，星期四Schémafonctionneldel'organedeCorti

Cetteanimationschématiseetrésumelesdifférentesphases(1à5)quisontexpliquéesci-dessousLefonctionnementdel'organedeCortipeutschématiquementserésumeren5phases:

(1)Lesvibrationssonorestransmisesàlapérilymphefontondulerlamembranebasilaireverslehautetlebas.Latonotopiepassive(ondepropagée?)mobiliselamembranebasilairedelabase(sonsaigus)àl'apex(sonsgraves)delacochlée.

(2)LesstéréocilsdesCCEs,implantésdanslamembranetectorialesontdéplacéshorizontalement:lorsqu'ilssontbasculésversl'extérieur,laCCEestdépolarisée.

(3)LesCCEsexcitées(dépolarisées)secontractent(électromotilité).DufaitducouplageétroitentreCCEs,membranebasilaireetlameréticulaire,cemécanismeactiffournitdel'énergieamplifiantlavibrationinitiale;enmêmetempsiljoueunrôledefiltresélectif(tonotopieactive).LesCCEs,constituentainsiunesortede"pré-ampli/tuner"!

(4)LaCCIestexcitée,probablementparuncontactdirectaveclabandedeHensendelamembranetectoriale.

(5)LasynapseentreCCIetfibredunerfauditifestactivéeetunmessageestenvoyéaucerveau.

Lesphases2à5sontdétailléesci-dessous第30页，共68页，2023年，2月20日，星期四Haircelldepolarizationcausesreleaseofexcitatoryneurotransmitter(glutamate?)thatcauseactionpotentialsinpost-synapticafferentneuron(auditorynerve)Haircellhyperpolarizationreducesthereleaseoftheneurotransmitterresultinginfeweractionpotential(spikes)intheauditorynerve第31页，共68页，2023年，2月20日，星期四第32页，共68页，2023年，2月20日，星期四第33页，共68页，2023年，2月20日，星期四ReceptorpotentialofinnerhaircelltodifferentfrequencysoundsACresponseisprominentatlowfrequenciesbutisfilteroutathighfrequenciesbythecapacitanceofthecell’smembraneACresponseisasymmetrical,greaterdepolarizationDCdepolarizingresponseoccursatallfrequencies,butisespeciallyprominentathighfrequencies.第34页，共68页，2023年，2月20日，星期四ToneBurst3CochlearGrossPotentialsElicitedbySoundCochlearmicrophonic(CM)-followsstimuluswaveform,sourcemostlyOHC,smallIHCcontributionSummatingpotential(SP)-DCresponse,positiveornegative,sourcemostlyIHCswithsmalltomoderatecontributionfromOHCsCompoundactionpotential(CAP)N1&N2components-ACnegativeonsetresponse,~1.5mslatencyrelativetoCM,source-synchronizedonsetresponsefromauditorynerveSP第35页，共68页，2023年，2月20日，星期四第36页，共68页，2023年，2月20日，星期四听性脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR）ABR波形辨认示意图，随短声刺激强度降低，V波潜伏期延长及V波最后消失第37页，共68页，2023年，2月20日，星期四对AOAE和AABR的评价

OAE和ABR是应用于新生儿听力筛查中两种工具，OAE包括TOAE和DPOAEAABR较AOAE，设备贵AABR较AOAE，检测费时（10minversus2min)AABR可查出听神经病，而AOAE不能AOAE较AABR易受传音障碍的影响第38页，共68页，2023年，2月20日，星期四在筛查中，不同作者有不同的组合OAE和ABR的方式，包括①初筛和复筛均用OAE；②初筛用OAE，复筛用AABR；③初筛和复筛均用AABR。初筛和复筛均用OAE，简单易行，但转诊率高，一般在6%~10%之间，同时易漏诊听神经病，听神经病在婴儿中的患病率，Sininger等复习文献，新生儿重症病房患病率为5.3%~14.8%。目前，美国NIH1993年所推荐的及大多数作者使用的是OAE/AABR组合，有用AABR初筛，OAE复筛，但大多数中心用OAE初筛，AABR复筛

第39页，共68页，2023年，2月20日，星期四新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南（草案五稿）听力初筛和复筛方案正常新生儿和NICU新生儿应采用各自独立而又相互关联的筛查方案。正常新生儿用筛查型耳声发射(OAE)或自动听性脑干反应(AABR)作为一线初筛工具；所有新生儿在出院前均应接受听力初筛。入住NICU的新生儿及婴儿，在出院前病情稳定时，应施行以自动听性脑干反应(AABR)为主的筛查项目，以免漏掉耳蜗后听力损失（如听神经病）。第40页，共68页，2023年，2月20日，星期四新生儿听力普遍筛查（产科）

出院前OAE（WBN）筛查

OAE（WBN）（29或42天） 全面的听力学诊断（3个月龄内） 干预措施（6个月龄内） 通过

科普宣教加强听力保健 定期跟踪随访（每6个月一次至3岁） 质量评估 未通过 未通过 确诊听障 怀疑有听力损失 无跟踪随访指征 通过

确诊正常

第41页，共68页，2023年，2月20日，星期四新生儿听力普遍筛查（NICU）

出院前AABR（NICU）筛查

全面的听力学诊断（3个月龄内） 干预措施（6个月龄内） 通过

科普宣教加强听力保健 定期跟踪随访（每6个月一次至3岁） 质量评估 未通过 确诊听障 怀疑有听力损失 确诊正常

第42页，共68页，2023年，2月20日，星期四诊断性听力学评估

新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南（草案五稿）

新生儿和婴幼儿听力损失的听力学评估，必须由经验丰富的耳鼻喉科医师和/或听力学家担任；未通过“复筛”,或虽通过“复筛”但儿保专家或家长感到听力或言语/语言有异常的婴幼儿，均应在3个月内转诊到指定的儿童听力诊断中心接受听力学评估；第43页，共68页，2023年，2月20日，星期四对于3岁内的婴幼儿，为确定是否存在永久性听力损失，应进行至少包括小儿行为测听、ABR、多频稳态诱发电位(ASSR)、耳声发射（OAE）和声导抗测试在内的全面的听力学检查；3.1从出生到6个月内婴幼儿的听力学评估：以电生理测试为主，即诊断性ABR加有频率特性的听觉诱发电位如AERP,ASSR，ToneburstABR等，并结合小儿行为测听进行交叉验证，以评估听力损失的程度；使用OAE和1kHz声导抗测试，必要时进行颞骨薄层CT检查，以评估听力损失的性质和部位；第44页，共68页，2023年，2月20日，星期四6个月到36个月婴幼儿的听力学评估：以小儿行为测听为主，评估听力损失的程度；如果行为测听不可靠或以前未做过ABR，应进行ABR加有频率特性的听诱发电位测试，以评估听力损失的程度，性质和部位，方法同前项

第45页，共68页，2023年，2月20日，星期四对于具有听力损失高危因素的儿童，应根据可能发生的迟发性听力损失状况，制定个体化的听力再评估的时间和次数。对于通过新生儿听力筛查但具有听力损失高危因素的婴幼儿，至少3岁内每6个月进行1次听力随访，若有听障可疑，应及时转做听力学评估

第46页，共68页，2023年，2月20日，星期四美国婴幼儿听力联合会2007年形势报告

UNHS的听力学评估:

用于婴儿的听力学测试应包括生理学测试及与婴儿发育阶段相适应的行为测听评估内容包括言语频率的听敏度、听力损失类型目的是建立听力监测的基准、为扩音装置验配提供信息单耳未通过筛查，也要评估对侧耳的听力第47页，共68页，2023年，2月20日，星期四0～6月龄婴儿听力评估

（美国婴幼儿听力联合会2007年形势报告）病史及家族史：先天性听力损失的高危因素、父母反映婴儿对声音反应的情况以短纯音作刺激声，进行有频率特性的气骨导ABR测试，明确听力损失的程度和构型有听神经病高危因素的听损儿，要以密波及疏波单一极性短声刺激诱发ABR测试，确定是否存在微音器电位，在短纯音ABR无反应的病例也要作以上测试第48页，共68页，2023年，2月20日，星期四TOAE及DPOAE测试1000Hz探测音鼓室导抗图测试对婴儿的听觉行为观察可用以交叉核实各项电生理测试结果，单纯使用行为观察测听法不足以确定该年龄段婴儿是否存在听力损失，也不能以此为扩音装置验配提供足够信息第49页，共68页，2023年，2月20日，星期四6～36月龄婴幼儿听力评估

（美国婴幼儿听力联合会2007年形势报告）病史和家族史父母对婴幼儿在听觉和视觉行为以及交流重要事件方面的观察报告行为测听（视觉强测听和游戏测听按小儿发育程度选择），应包括双耳各频率的纯音测听和言语测听OAE测试如行为测听结果不可靠或以前没有进行过ABR测试，则需进行ABR测试小于3岁的小儿的全面听力诊断性听力评估，至少有一次ABR测试第50页，共68页，2023年，2月20日，星期四其它听力学测试方法

（美国婴幼儿听力联合会2007年形势报告）目前，没有充分证据表明听觉稳态反应可以作为新生儿和婴幼儿人群听觉状态的独立测试方法也没有充足数举表明声中耳肌反射可以常规用于出生不足4个月的诊断性评估以上两种方法可用作测试组合的补充或者用于年龄更大的儿童第51页，共68页，2023年，2月20日，星期四信息明确表达了以下几点－第52页，共68页，2023年，2月20日，星期四一、测试组合与测试结果交叉核查测试组合在婴幼儿听力评估中十分重要，Jerger和Hayes(1976)提出测试组合的概念，以多项测试结果结合起来，互相验证，从而得出最终的结论体现了交叉核查的原则第53页，共68页，2023年，2月20日，星期四二、测试方法学的认定ABR测试是基本方法，包括短纯音气骨导ABR测试鼓室导抗图测试用1000Hz探测音听觉稳态反应（ASSRor40Hz)不可以作为独立的测试方法微音器电位在有听神经病高危因素的听损儿中是必检项第54页，共68页，2023年，2月20日，星期四三、强化了对听神经病的监测正常新生儿和新生儿监护病房用不同的筛查程序，NICUbabies>5daysaretohaveABR小于3岁的小儿的全面听力诊断性听力评估，至少有一次ABR测试有听神经病高危因素的听损儿，要以密波及疏波单一极性短声刺激诱发ABR测试，确定是否存在微音器电位，在短纯音ABR无反应的病例也要作以上测试第55页，共68页，2023年，2月20日，星期四听性脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR）ABR波形辨认示意图，随短声刺激强度降低，V波潜伏期延长及V波最后消失第56页，共68页，2023年，2月20日，星期四第57页，共68页，2023年，2月20日，星期四1996年Starr正式命名临床特征:双耳听力下降,缓慢进展,青少年或婴幼儿开始发病,最大特点为辨音不清,尤其在嘈杂的环境中。一般无眩晕,亦无噪声接触史和耳毒性药物史,少数有家族史EOAE、DPOAE正常，对侧抑制现象消失听性脑干反应(ABR)缺失或严重异常ECochG可见CM，-SP/AP振幅比大于0.4听力损失程度不一，多为低频听力下降言语识别率（尤其是噪声环境）低下A型鼓室图，但同、对侧镫骨肌声反射消失听神经病/听同步不良(auditoryneuropathy/dyssynchrony)

第58页，共68页，2023年，2月20日，星期四听神经病的发病率Berlin等报告AN/听觉同步异常发生率占听力损失人群的10%。Rance等报告在5199例高危监护病房婴儿中有听力损失的109例，其中12例为AN，发病率为2.3‰。有报告AN约占永久性听力损失的1/10，在NICU中约为1/1000。Colorado州MarionDownCenter资料报道从NICU检出的所有听力损失婴儿中21%是AN患儿第59页，共68页，2023年，2月20日，星期四第6