地中海贫血课件

预防地中海贫血12020/11/30什么是地中海贫血？

地中海贫血的人群分布状况如何？地中海贫血的临床症状怎样？地中海贫血的诊断地中海贫血的治疗

地中海贫血的护理地中海贫血的预防讲课内容22020/11/30地中海贫血发病原因地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

β基因异常导致β链合成障碍-β地中海贫血α基因异常导致α链合成障碍-α地中海贫血32020/11/30中国南方地中海贫血人群携带率Xu,etal.JClinPathol2004,57:517-22.Xiong,etal.ClinGenet2010,[Epubaheadofprint].

42020/11/305204060801001200－－－－－－－－－－血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一52020/11/30地中海贫血在全球的流行区图示－－赤道两侧的湿润地带为高发区62020/11/30中国高发省份地贫携带情况72020/11/30广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病82020/11/30地中海贫血病临床表现-a地贫静止型

患者无症状，红细胞形态正常。轻型

患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。中间型又称血红蛋白H病（HBH病）

此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。

重型又称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。可导致严重产科并发症。92020/11/30地中海贫血病临床表现－β-地贫轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。

中间型：患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。102020/11/30重型

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。112020/11/30、重型–地贫面容颧骨隆起眼距增宽鼻梁低平

122020/11/30重型地贫:胎儿水肿综合征

珠蛋白基因缺失)

宫内死胎或出生前后死亡

可导致严重产科并发症重型地贫

珠蛋白基因点突变)

多于未成年前因严重贫血而夭折

输血和去铁治疗可维持,代价昂贵地贫纯合子：致死性出生缺陷132020/11/30地中海贫血的诊断血液学检查（血常规）血红蛋白电泳地贫基因检查142020/11/30地中海贫血的治疗一般性治疗轻型者一般不需治疗可适当补充叶酸，VitC等忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）避免用氧化性药物152020/11/30地中海贫血的治疗常规治疗

输血

最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。Hb应保持在100-120g/L重型β地贫患者必须依赖长期规则的输血才能维持生命。除铁

去铁胺、奥贝安可

162020/11/30唯一根治方法－造血干细胞移植造血干细胞来源骨髓，脐血，外周血干细胞造血干细胞来源与病人的关系亲缘供者同胞手足，父母非亲缘供者骨髓库造血干细胞移植费用20万－50万不等172020/11/30地中海贫血病人的护理1.病情观察评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。

2.活动与休息轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。2.活动与休息轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。3.饮食护理

避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等)，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。4.预防感染注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便通畅5.输血的护理

输血是治疗本病的主要方法之一182020/11/30预防措施加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。全民教育，有效筛查策略，严格产前检查要更多的人参与进行宣传教育在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型β地贫出生率已趋于零产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要求父亲也做血常规检查。如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地贫基因检查。如果父母双方被证实为地贫病理基因携带者，在妊娠第16～20周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合子（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。地中海贫血192020/11/30产前检查时机产前诊断宜在孕24周以前进行。202020/11/30地贫是如何遗传的？只有夫妇两人都是携带者才是高危人群才