2023江苏版生物高考第二轮复习-专题13　伴性遗传与人类遗传病

2023江苏版生物高考第二轮复习

专题13伴性遗传和人类遗传病A组

简单情境

1.雄性不育（2022韶关一模,14）野生型果蝇为长翅,通过变异产生了短翅个体。果蝇的长翅基因（M）和短

翅基因（m）位于X染色体上。当雌蝇常染色体上的隐性基因⑴纯合时,将发育为不育的雄蝇，其翅型不受

影响。有同学利用双杂合的雌蝇进行了测交实验，下列关于测交子代的说法正确的是（）

A.雌雄个体数量比例为1：1

B.可育个体所占的比例为2/3

C.长翅个体的基因型有3种

D.雄性可育长翅个体的基因型有2种

答案D利用双杂合的雌蝇进行了测交实验，即FfXMXm与ffX-Y杂交,后代为FfXMXm（长翅雌

蝇）：FfXmXm（短翅雌蝇）：ffXMXm（不育长翅雄蝇）：ffXmXm（不育短翅雄蝇）：FfXMy（长翅雄

蝇）:FfXmY（短翅雄蝇）:ffXMY（长翅雄蝇）:ffXmY（短翅雄蝇批1：1：1：1：1：1：1：1。由于f基因纯

合时，雌蝇将发育为不育的雄蝇，因此后代雌雄个体数量比例为1：3,A错误;不育个体为ffXMXm和

ffXmXm,不育个体与可育个体的比例为1：3,B错误;长翅个体的基因型有FfXMXm、FfX^Y.

ffXMY,共有4种,C错误;雄性可育长翅个体的基因型有FfXMY、ffXMY,共2种,D正确。

2.脊髓性肌萎缩症（2022广东一模,8）脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种单基因遗传病，在我国人群中的

发病率约为1/10000。2021年，经国家的积极努力，其特效药—诺西那生钠注射液由70万元/针降

价至约3万元/针，并纳入医保目录。图为某家庭中的SMA遗传系谱图，下列叙述正确的是（）

□正常男性

O正常女性

□患病男性

O患病女性

A.SMA是一种伴X染色体隐性遗传病

第1页共29页

B.n-2为携带者的概率是1/3

C.推测川-1患病的概率是1/303

D.可通过产前B超检查诊断IH-1是否患病

答案c根据图示分析,1-1和1-2正常，而n-l患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病,A错误;相关

基因用A、a表示,口-1的基因型为aa,I-1和I-2表现正常，基因型都是Aa,可推测出口-2为1/3AA、

2/3Aa,即口-2为携带者的概率是2/3,B错误;口-2是致病基因携带者的概率是2/3,该病在人群中的发

病率是1/10000,人群中致病基因频率是1/100,正常基因的频率是1-1/100=99/100,正常个体的基因

型及比例是AA：Aa=（99/100x99/100）:（2x99/100x1/100）=99:2,11-3是致病基因携带者的概率

是2/101,II-2与II-3后代患病的概率是1/4x2/3x2/101=1/303,C正确;该病为单基因遗传病，不能通

过产前B超检查诊断是否患病,产前诊断应该做基因检测力超只能观察胎儿的外形,D错误。

复杂情境

3.胚胎致死（2022深圳二模,16）家蚕（2n=56）的性别决定方式为ZW型。研究发现椭圆形蚕茧和圆形蚕

茧分别为常染色体基因R和r控制的一对相对性状。雄蚕比雌蚕食桑量低，产丝率高。为了达到只养雄

蚕的目的,科研人员培育了杂合的椭圆形蚕茧的雄蚕（甲），其Z染色体上带有两个隐性胚胎致死基因e、f

及其等位基因,W染色体上无相关基因。利用甲与杂合的椭圆形蚕茧雌蚕（乙）进行杂交，杂交后代雌蚕在

胚胎期死亡，相关分析正确的是（）

A.R/r基因与性染色体上的基因之间的遗传不遵循自由组合定律

B.甲的基因型为RrZEFZef,乙的基因型为RrZEFW

C.若后代有雌蚕成活，可能发生了基因突变或基因重组

D.甲与乙的后代雄蚕中出现圆形蚕茧雄蚕的比例为1/8

答案C由题干可知R/r基因位于常染色体上，因此与性染色体上的基因之间的遗传遵循自由组合定

律,A错误;家蚕的性别决定方式为ZW型，雌蚕的性染色体组成为ZW,雄蚕的性染色体组成为ZZ,如果甲

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的基因型为RrZEFZef,其后代雌蚕有一半存活,与题干相悖,B错误;由题干分析可知,甲的基因型为RrZEfZeF

才能保证其后代雌蚕在胚胎期均死亡,如果其后代出现雌蚕，那么甲个体Z染色体上的致死基因e或f可

能缺失，依题意可能发生了基因突变或基因重组（互换）,C正确;依题意可知乙的基因型为RrZEFW,所以甲

与乙的后代中只有雄蚕,而雄蚕中圆形蚕茧的比例为1/4,D错误。

4.遗传系谱图和电泳图（2022广东二模,14）某单基因遗传病在人群中的发病率为1/8100,图1是该病某

患者家系的遗传系谱图。科研人员提取了其中4个人的DNA,用PCR扩增相关的基因，并对产物用

MspI酶切（正常基因含有Y限制酶切位点，致病基因增加了一个酶切位点）、电泳，结果如图2。下列

相关叙述正确的是（）

□正常男性

O正常女性

O女患者

图1

1>1>1-111-111-411-5

A.该病为伴X染色体隐性遗传病

B.n-5是携带者的概率为2/3

C.致病基因新增的酶切位点位于332bp片段中

D.n-1和H-2所生的孩子患该病的概率为1/180

答案c结合图示分析,1-1和1-2表示正常而n-2患病,可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病,A

错误;n-5正常，且结合图2可知，其不携带致病基因，相关基因用A、a表示，基因型应为AA,B错误;I-1

和I-2均为Aa,其酶切条带有332、228、126、104四条，而H-5基因型为AA,条带有332和126两

条其中332=228+104,说明致病基因新增的酶切位点位于332bp片段中,C正确;H-2患病，基因型为

aa,据图2可知基因型为Aa,两者婚配,生育孩子患病（aa）的概率为1/2,D错误。

第3页共29页

5.AB0血型遗传(2022佛山一模,16)人的ABO血型由9号染色体上的复等位基因IA、巴i共同决定,

其中网名网为A型血,心巴回为B型血,MB为AB型血,ii为0型血。甲膑综合征是一种单基因显性

遗传病，主要临床表现为指甲和骸骨发育不全，相关基因也位于9号染色体上。图是某家族遗传系谱图，

据图分析，下列叙述正确的是()

示例

n甲膑综合征男

AB0品患者，AB型血

n占占力占占吉吉力O正常女性，

00型血

AAARARAR

A.由系谱图可知，人群中A型血的人更容易患甲膑综合征

B.不考虑基因突变的情况下，子代中患病个体的基因型不都为杂合

C.若不考虑基因突变，出现n-5的原因最可能是I-1产生配子时发生了互换

D.n-7与人群中一个B型血正常男性结婚，生出AB型血男患者的概率为3/8

答案C设甲膑综合征相关基因为D、d,由图分析可知,1A和D连锁，说明携带IA基因的人都容易患

甲膑综合征，并非只有A型血的人更容易患甲膑综合征,A错误;对于甲膑综合征而言,I-1的基因型为

Dd,I-2的基因型为dd,不考虑基因突变的情况下,子代中患病个体都为杂合子(Dd),B错误;n-5的基因

型为IZdd,由于I-1中IA和D连锁，因此若不考虑基因突变，出现H-5的原因最可能是I-1产生配子

时发生了互换，使IA和d在一条染色体上,C正确;n-7的基因型为IAiDd,B型血正常男性基因型为

IBidd或IBIBdd,子代为AB型血男患者的基因型为IAIBDd,所以当B型血正常男性基因型为IBidd

时后代中AB型血男患者概率为1/2x1/4x1/26)=1/16,当B型血正常男性基因型为IBIBdd时后

代中AB型血男患者概率为l/2xl/2xl/2(^)=l/8,D错误。

名师点睛分析题干可知，复等位基因IA、IB、i和引起甲膑综合征的基因(用D表示渚B位于9号染色

体上，属于连锁遗传。口中出现了未患甲膑综合征(dd)的人，说明I-1基因型为IAIBDd,I-2基因型为

iidd,又因为n中B型血都未患甲膑综合征，所以在不发生基因突变和互换的情况下,I-1中,IA和D连

锁,IB和d连锁。

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复杂陌生情境

6.果蝇CIB品系(2022广东一模,20)QB品系果蝇具有一条正常的X染色体(X+)和一条含CIB区段的X

染色体(XQB),其中C表示染色体上的倒位区可抑制X染色体间互换;I为雄性果蝇胚胎致死的隐性基因;B

为显性棒眼基因。CIB品系可用于隐性突变和致死突变的检测。回答下列问题(不考虑杂交过程中的互

换)：

(l)CIB区段是X染色体倒位的结构，这种变异属于可遗传变异中的。

⑵自然界中不存在基因型为XCIBXCIB的棒眼雌果蝇，原因

是.如图两只果蝇杂交，则后代中棒眼雌果蝇所占比例

为O

(3)某只正常眼雄果蝇经X射线诱变处理，现对其是否发生了X染色体隐性突变(非C、I、B基因)进行鉴

定。方法如下:将该诱变处理后的正常眼雄果蝇与CIB品系棒眼雌果蝇杂交，然后在Fi中选取表现型为一

的两只果蝇杂交，观察F2的表现型及比例：

①若杂交后代中正常眼雌果蝇：正常眼雄果蝇=1：L则说明X染色体上没有发生突变；

②若杂交后代中，则说明X染色体上发生了隐性突变；

③若杂交后代中，则说明X染色体上发生了隐性致死突变。

答案(1)染色体结构变异(2)含有I基因的雄果蝇胚胎致死，不可能产生XQB的雄配子1/3(3)正常

眼雌果蝇和正常眼雄果蝇②正常眼雌果蝇：正常眼雄果蝇：新性状雄果蝇=2:1:1③正常眼雌果

蝇：正常眼雄果蝇=2:1

解析(l)CIB品系果蝇的染色体出现倒位区,表明该品系果蝇发生了染色体结构变异。(2)由题干信息"I

为雄性果蝇胚胎致死的隐性基因"可知无法产生XQB的雄配子，所以自然状态下不存在基因型为

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XCIBXQB的雌性个体油示意图可推出F1为雌性:X+XQB、X+X+,雄性:X+Y、X^Y(死亡)，因此Fi中棒眼雌

果蝇(X+XCIB)所占的比例为1/3O(3)根据①杂交结果推测，应在％中选取表现型为正常眼雌果蝇(X+X+)

和正常眼雄果蝇(X+Y)的两只果蝇杂交，若X染色体上发生了隐性突变,则杂交后代中正常眼雌果蝇：正

常眼雄果蝇：新性状雄果蝇=2:1:1；若X染色体上发生了隐性致死突变,则杂交后代中正常眼雌果蝇:

正常眼雄果蝇=2:1。

专题13伴性遗传与人类遗传病B组

情境应用

简单情境

1."卵子死亡"遗传病(2022湖南高中学业水平选择性考试冲刺试卷六,4)"卵子死亡"是我国科学家

新发现的一种单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP的

释放，卵子出现萎缩、退化的现象,最终导致女性不育。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，如图是

该女子(4号)的家庭遗传系谱图,基因检测显示,1、4、6号含有致病基因,2、3、5号不含致病基因。下

列说法正确的是()

In-r-O

「J__□。正常男性、女性

ncH-iJJo患病女性

3456

A.上述PANX1基因突变所产生的基因为隐性基因

B."卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方

C.图中的3号与4号婚配，生出正常孩子的概率为1/2

D.图中6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为1/4

答案D分析可知，该病的遗传方式为常染色体显性遗传，即PANX1基因突变所产生的基因为显性基

因,A错误;1号含有致病基因,2号不含致病基因，因此“卵子死亡”患者4号的致病基因来自父方1号,B

错误;设相关基因用A/a表示，由于2号、5号正常，基因型均为aa,故1号基因型为Aa,可推知4号基因

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型为Aa,3号（基因型为aa）和4号个体生出孩子的基因型及概率为l/2Aa、l/2aa,患病孩子（为女性）的

概率为l/2xl/2=l/4,正常孩子的概率为l-l/4=3/4,C错误;1号基因型为Aa,2号基因型为aa,6号含

有致病基因，基因型为Aa,与正常女性（aa）结婚，生出患病孩子的概率为l/2xl/2=l/4,D正确。

2.线粒体遗传病（2022湖南长沙一中月考九,6）线粒体疾病的发生机制往往是由于各种原因线粒体DNA

发生基因突变，线粒体内酶功能缺陷,ATP合成障碍，不能维持细胞的正常生理功能产生氧化应激,使氧自

由基产生增加，从而诱导细胞凋亡。某线粒体疾病患者家族系谱如图所示（当个体携带含突变基因的线粒

体数量达到一定比例后会表现出典型症状）。下列有关叙述正确的是（）

□男性正常

。女性患者

O突变基因女性携带者

A.该遗传病遵循孟德尔遗传定律

B.若口-4与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下T弋

C.若IU-6与正常男性生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/4

D.若H-3与一个正常男性结婚且生下一个孩子，无法推断所生孩子的患病概率

答案D该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有

性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律,A错误;H-4是突变基因携带者，与

男性患者结婚，有可能将突变基因传递给女儿，故所生女儿可能把突变基因传递给下一代,B错误;m-6为

突变基因携带者，其形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，若m-6与正常男性生一个女儿,

该女儿是突变基因携带者的概率无法计算,C错误;该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含

突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则n-3与一个正常男性结婚且生下一个

孩子，无法推断所生子女的患病概率,D正确。

复杂情境

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3.果蝇的伴Y遗传（2022岳阳教学质量监测二,14）（不定项）果蝇控制A性状和B性状的基因均位于果蝇

的Y染色体上且位置相同，在减数分裂过程中，染色体组成为XXY的细胞，其三条性染色体中的任意两条

染色体可移向细胞一极,另一条移向另一极;染色体组成为XXY的个体为可育雌性,染色体组成为XYY的

个体为可育雄性,染色体组成为XXX和YY的个体胚胎致死。为确定果蝇A性状和B性状的相对显隐性,

研究者将正常的具有A性状的雄果蝇与染色体组成为XXY的具有B性状的雌果蝇进行杂交，获得数量

众多的Fi.下列说法不正确的是（）

A.F1的雌雄比例为1：1

B.A性状和B性状在Fi的雌雄果蝇中都可能出现

C.若雄性后代表现为A性状：B性状=4：1厕A性状是显性

D.若雄性后代表现为A性状：B性状=4：1,则B性状是显性

答案D具有A性状的雄果蝇的基因型是XYA产生的配子及比例为X：YA=1：1,具有B性状的雌果

蝇的基因型是XXYB产生的配子及比例为X：XYB:XX：YB=2：2：1：1,随机结合后，子代基因型及比

例如下：

2X2XYBXXYB

X2XX（雌性）2XXYB（B性状雌性）XXX（致为XYB（B性状雄性）

YA2XYA（A性状雄性）2XYAYB（雄性）XXYA（A性状雌性）YAYB（致死）

根据分析,Fi中雌雄性别比例为1：1,A正确;A性状和B性状在Fi的雌雄果蝇中均可能出现,B正确;如

果A性状为显性性状，则XYAYB表现为A性状,因此雄性后代表现为A性状：B性状=4：1,C正确;如果

B性状为显性性状，则XYAYB表现为B性状,因此雄性后代表现为A性状：B性状=2:3,D错误。

4.人类遗传病与基因检测（2022百校大联考新高考标准卷,7）地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血症。

有一对表型正常的夫妇，他们以前生育过P地中海贫血症儿子，该患儿的如珠蛋白结构异常，在一岁时死

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去。现在妻子又怀孕了,于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstI酶切后电泳结果如图1所示，图2为

加珠蛋白基因及其侧翼序列的PstI酶切位点。下列叙述错误的是（）

待测正常珠蛋白基因

孕妇丈夫患儿胎儿

PstIPstI

突变耳擘病基因

—J

PstIPstI

图2

A.图1显示待测胎儿不会患B地中海贫血症，但带有致病基因

B.该夫妇若再继续生孩子，最好选择生女孩

c.正常的B-珠蛋白基因突变为致病基因发生了碱基对的缺失

D.B-珠蛋白基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状

答案B表型正常的夫妇生育过P地中海贫血症儿子,结合图1可知,夫妇均含有致病基因，则该病为

常染色体隐性遗传病，待测胎儿为杂合子，带有致病基因，但不会患P地中海贫血症,A正确;该病为常染色

体隐性遗传病，男女患病概率相等,B错误;正常的阳珠蛋白基因突变为致病基因后，图示片段长度由4.4

kb变为3.7kb,说明发生了碱基对的缺失,C正确;该病是火珠蛋白结构异常直接导致的，体现了基因通过

控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,D正确。

专题十三伴性遗传与人类遗传病C组

情境应用

简单情境

1.单基因遗传病遗传系谱图分析（2022北京西城一模,5）Lesch-Nyhan综合征是一种严重的代谢疾病，

患者由缺乏HGPRT（由X染色体上的基因编码的一种转移酶）导致喋岭聚集于神经组织和关节中。下图

是一个Lesch-Nyhan综合征家系图，叙述错误的是（）

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2

1iLZh-O□正常男性

n[juo-rno正常女性

'2j"□患病男性

川o□□□

1234

A.基因可通过控制酶的合成控制生物性状

B.Lesch-Nyhan综合征致病基因为隐性基因

c.m-i和正常男性结婚生出患病儿子的概率为1/4

D.产前诊断是降低Lesch-Nyhan综合征患儿出生率的有效手段之一

答案C由题中家系图中只有患病男性,无患病女性及题干信息可知，该病为伴X隐性遗传病（设致病

基因为a）,m-1表现正常，但有患病的兄弟，所以其父母n-3、n-4的基因型分别为xAxa、XAY,已知m-i

为正常女性，故其基因型共有两种可能（XAXA或XAXa）且这两种可能性相等，则m-1和正常男性（XAY）结婚

生出患病儿子（XaY）的概率为1/2X1/4=1/8,C错误。

2.单基因遗传病遗传系谱图分析（2022北京房山一模,6）如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的

是（）

注：

□患病男

□o正常男女

A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病

B.1号和4号均携带有该病的致病基因

C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病

D.若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4

答案B根据系谱图只能判定该病为单基因隐性遗传病，由于图中后代较少（样本不具有普遍性），无法

准确判定致病基因的位置（男患者多于女患者，只能说明很可能是伴X隐性遗传）,A错误;由5号和8号均

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患病可知,1号和4号均携带致病基因,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病，且6号和7号均携带致病

基因，则生出的女儿是患者的概率为1/4,C错误;3号和4号有一个患病儿子，若3号不携带致病基因（设

为a）,则该病一定为伴X隐性遗传,3、4号的基因型分别为XAY、XAX*则二者再生出一个男孩正常的概

率为1/2.

疑难突破计算生出"患病男孩"或"男孩患病”的概率

常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗

（致病基因与性别传（致病基因与性

决定基因自由组合）别决定基因连锁）

XAYxXAYx

亲本组合AaxAaAaxaa

XAXaXaXa

患病概率X1111

性别概率8442

直接计算

111

男孩中患1

422

病的概率

复杂情境

3.单基因“双突变"遗传系谱图分析（2022北京东城一模,6）Tmcl基因突变与遗传性耳聋有关，如图为

遗传性耳聋模型小鼠的两个家系，分别是由Tmcl基因的两种不同突变所致。下列说法正确的是（）

O正常雌鼠

□正常雄鼠

O患病雌鼠

甲□患病雄鼠

A.甲、乙两个家系中突变的Tmcl基因均为显性基因

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B.Tmcl基因的位置可能在常染色体上或X染色体上

C.敲除致病基因治疗遗传性耳聋,对乙家系耳聋小鼠基本无效

D.若甲家系中4号小鼠与乙家系中5号小鼠交配，后代患病概率为100%

答案C由甲系谱图可知，甲家系耳聋的遗传方式为常染色体显性遗传，则Tmcl基因在常染色体上，

结合乙系谱图可知乙家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,A、B错误;设正常基因为T,则甲家系为T-T'

的显性突变、乙家系为T-t的隐性突变，乙家系患病鼠基因型为tt,敲除致病基因t依然无法获得正常基

因T,C正确;甲家系中4号小鼠可能的基因型及比例为TT：T'T=1：2,乙家系中5号小鼠基因型为tt,

二者交配有2/3xl/2=l/3的概率生出正常小鼠(Tt),即后代患病概率为l-l/3=2/3,D错误。

专题13伴性遗传与人类遗传病D组

情境应用

复杂情境

1.歌舞伎综合征(2022聊城一模,17)歌舞伎综合征(KS)是一种以智力障碍、骨骼异常、独特面部表情为

特征的神经发育障碍疾病。研究发现该病由KMT2D或KDM6A基因突变所致,KDM6A的突变形式表

示为UTX和UTY。甲、乙两个家庭父母均为KS,甲家庭的女儿患病，儿子正常，其致病基因位于12号染

色体;乙家庭的两个女儿均正常，但儿子有病，儿子的致病基因如图所示，致病基因UTX和UTY的显隐性

效应相同。下列叙述错误的是()

■

■

二

-

■

-

=

■

■

■

A.UTY和UTX基因是等位基因,碱基序列不同

B.甲和乙家庭中KS的致病基因均为显性基因

第12页共29页

C.甲家庭的女儿和正常人婚配，可通过基因检测确定胎儿是否患该病

D.乙家庭的儿子和正常人婚配，孩子正常的概率是1/3

答案D结合图示可知,UTY和UTX基因分别位于两条性染色体的相同位置上，是等位基因，碱基序列

不同,A正确;甲和乙家庭中的双亲均患病，却生出了正常的孩子，据此可说明控制该病的致病基因为显性

基因,B正确;甲家庭的致病基因位于常染色体上，且致病基因为显性，其患病的女儿产生的卵细胞可能不

含有致病基因，因此其与正常人婚配，可通过基因检测确定胎儿是否患该病,C正确;致病基因UTX和UTY

的显隐性效应相同，根据乙家庭的儿子的染色体组成可知，其产生的精子均带有致病基因，且为显性,因此,

其与正常人婚配，孩子正常的概率是0,D错误。

复杂陌生情境

2.遗传图谱与电泳图谱（2022聊城二模,6）图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病（A、a

基因控制）是某单基因突变引起的遗传病，该病在人群中的发病率为1/10000,图2为图1中部分成员关

于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况;乙病（B、b基因控制）致病基因不在X、Y同源区段上。下

列叙述正确的是（）

正常男女

]234□O

昌鲁甲病男女

IEZhyOWH|~IO

删的乙病男女

nO1^—0il

■甲、乙病男

1234

◊未知性别及性状

iu<2

图1

A.甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病

B.I-3与I-4的基因型分别是AaXBXNAaXBY

第13页共29页

c.若m-i是个男孩，其患甲病的概率是1/3

D.若m-l是个女孩，与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率1/303

答案c分析甲病:I-3和I-4(I-1和I-2)正常，儿子II-4(n-2)患病，可知该病是隐性遗传病，再结

合电泳条带分析可知,I-3和I-4都是致病基因携带者，可知该病是常染色体隐性遗传病;分析乙病,I-3

和I-4患病,有正常的女儿n-3,说明该病是常染色体显性遗传病,A错误。由于口-4两病皆患(aaB_),且

n-3正常(A_bb),可推知1-3和1-4的基因型均是AaBb,B错误。仅考虑甲病,II-2基因型为aa,H-3基

因型为1/3AA、2/3Aa,若是个男孩，其患甲病(aa)的概率为2/3x1/2=1/3,C正确。仅考虑甲病,H-2

基因型为aa,H-3基因型为1/3AA、2/3Aa,若m-1是个女孩，其基因型及比例为2/3Aa、l/3aa;由于甲

病在人群中的发病率aa=l/10000,因此a的基因频率=l/100,A=99/100,正常人群中

Aa=2xl/100x99/100,AA=99/100x99/100,贝［|Aa在正常人群中的比例为2/101，故川」(酉己子类型及

比例为1/3A、2/3a)与一个正常男性(2/101Aa、99/101AA配子类型及比例为l/101a、100/101A)

结婚生育患甲病孩子的概率=2/3x1/101=2/303,D错误。

3.果蝇基因位置的判定(2022潍坊二模,22)果蝇是遗传学研究的良好材料，其特点有①生活史短,从初生

卵发育至新羽化的成虫大约为10-12天,成虫存活大约15天;②性别决定方式为XY型，具体的决定方式

如表1所示，其中在性染色体组成为XXY雌果蝇中,XY联会的概率远低于XX联会,另外雌果蝇的结构很

特别,有一个储精囊，交配后便会将雄果蝇的精子储存在储精囊中，之后这只雌果蝇便能不断地产生此次

交配的子代;③突变型多,已知果蝇的部分突变型如表2所示。摩尔根及其学生利用果蝇作为实验材料，

通过实验证明了基因位于染色体上，并给出了第一幅果蝇多种基因在染色体上的相对位置图。

表1

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XXX、YO、YY致死

表2

影响部分性状表现基因符号所在染色体

翅型长翅、残翅Vg、vgn

眼色红眼、白眼W、wX

直刚毛、

刚毛Sn、snX

卷刚毛

翅型长翅、小翅M、mX

(1)摩尔根利用在一群红眼果蝇中发现的一只白眼雄果蝇，做了著名的“摩尔根果蝇杂交实验”，即用红

眼雌果蝇与该白眼雄果蝇杂交得％再让Fi自由交配得F2,基于F2的实验结果摩尔根提出了

的"假说"，并预测了测交的实验结果。请基于"摩尔根果蝇杂交实验"，结合果蝇的特点完成后续测交

实验的设计思路:O

(2)摩尔根的学生重复做了红眼雄果蝇与白眼雌果蝇的杂交实验，发现子代2000-3000只红眼雌果蝇

中会出现一只"白眼雌果蝇"，同时又在2000~3000只"白眼雄果蝇”中会出现一只红眼雄果蝇。

①某生物兴趣小组一致认为该现象不是基因突变导致的，推测持该观点的理由

是0

②显微镜观察发现"白眼雌果蝇"有三条性染色体，则进一步将其和野生型的红眼雄果蝇进行交配，推

测其子代情况应为.

(3)现有三种不同品系(纯合体)的果蝇,1号为红眼长翅直刚毛果蝇;2号为残翅果蝇;3号为白眼小翅卷刚

毛果蝇(不考虑性染色体组成异常)。

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①果蝇的翅型有3种类型:长翅、小翅和残翅，由两对等位基因共同决定，当个体中Vg和M基因同时存

在时,表现为长翅,Vg基因不存在时，表现为残翅，其余表现为小翅。某生物兴趣小组随机选取1号与2号

的两只果蝇杂交得Fi,Fi出现小翅，则Fi雌雄果蝇交配得F2的翅型及比例为.

②为确定基因在染色体上的相对位置，摩尔根和他的学生们依据染色体上两基因距离越远，它们之间的

染色体互换的机会就越多,反之越少的现象发明了三点测交法，即利用三杂合体与三隐性纯合体做测交

实验。对同一染色体上的三种基因来说，染色体的互换可归为三类，如图所示。现为确定w、sn、m三种

基因的位置关系,某生物兴趣小组选用1号的雄果蝇和3号雌果蝇杂交得％再用Fi的雌果蝇与3号的

雄果蝇做测交实验，子代的表型及数量如表所示。

0（—：_）C

红长白小白小红长红小白长白长红小

表型

直卷直卷直卷直卷

数量5204905437362425

分析表中结果可知,Fi的雌果蝇产生的配子有种,w、sn、m三种基因在X染色体上的顺序

为.

6答案Q）控制白眼的基因在X染色体上,Y染色体上不含其等位基因让F2的雌雄果蝇自由交配获得

F3,从F3中选取红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，统计子代的性状及分离比（2）因为基因突变的频率极低,

且红眼雌果蝇突变成白眼雌果蝇与白眼雄果蝇突变成红眼雄果蝇同时发生的概率更低绝大多数为红

眼雌果蝇和白眼雄果蝇，少数为红眼雄果蝇和白眼雌果蝇（3）长翅：残翅：小翅=3：2：38m、sn、

w

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解析（1）摩尔根果蝇杂交实验具体的过程为该白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,Fi全是红眼,Fi雌雄果蝇

相互交配,F2中雌果蝇全为红眼，雄果蝇中红眼与白眼各占一半，由于F2中白眼性状与雄性相关联,因此摩

尔根提出了控制白眼的基因在X染色体上,Y染色体上不含其等位基因的"假说"；继续进行的测交实验

为让F2的雌雄果蝇自由交配获得F3,从F3中选取红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，统计子代的性状及分离

比。（2）①由于基因突变的频率极低，且红眼雌果蝇突变成白眼雌果蝇与白眼雄果蝇突变成红眼雄果蝇同

时发生的概率更低，因此题述现象不是基因突变导致的。②结合图表可知，有三条性染色体的白眼雌性果

蝇基因型为XwXwY,产生的配子有XwXw、Y、Xw、XwY4种，由于XY联会的概率远低于XX联会的概率,

因此Xw和XwY的产生概率远大于XwXw和Y。令其与野生型红眼雄果蝇（XWY,配子比例为Xw：Y=l:l）

交配，因此子代情况应为绝大多数为红眼雌果蝇和白眼雄果蝇,少数为红眼雄果蝇和白眼雌果蝇。（3）①1

号为长翅果蝇,2号为残翅果蝇，两者交配出现小翅，由题意可知,1号果蝇基因型为VgVgXMY或

VgVgXMXM,2号果蝇基因型为vgvgXmXm或vgvgXmY,由于子代有小翅,则双亲基因型只能为

VgVgXMYxvgvgXmXm,Fi基因型及比例为VgvgXMXm（长翅）：VgvgXmY（小翅）=1:1后雌雄果蝇交配

MmmmMm

得F2中Vg_:vgvg=3:LXX:XX:XY:XY=l:1:1:L列棋盘法可知，翅型及比例为长翅：

残翅：小翅=3:2:3。②w、sn、m三种基因均位于X染色体上，用1号红眼长翅直刚毛雄果蝇

（VgVgXWMSnY）与3号白眼小翅卷刚毛雌果蝇（VgVgXwmsnXwmsn）杂交，则Fi雌果蝇基因型为

VgVgXWMSnXwmsn,令其与3号雄果蝇测交，子代出现8种表型很U说明F1的雌果蝇产生的配子有8种油

于"染色体上两基因距离越远，它们之间的染色体互换的机会就越多"，则根据子代的数量关系白小卷

490：白长卷36：白小直5,可知，白眼与卷刚毛更近，故可推知w（白眼）、sn（卷刚毛）、m（小翅）在X染色

体上的顺序为m、sn、wo

专题十三伴性遗传与人类遗传病E组

情境应用

复杂情境

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l.ALD（2022天津和平二模,6）研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成

染色较深的巴氏小体。肾上腺一脑白质营养不良（ALD）是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用a表示），

女性杂合子中有5%的个体会患病。如图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病

有关的基因片段进行PCR,产物经酶切后的电泳结果如图2所示（A基因含一个限制酶切位点,a基因新

增了一个酶切位点）。下列叙述正确的是（）

12

Ino

____________正常男女

D□ooono

1234患病男女

图1

bp1-1U-2II-3U-4

310—

217

11S—

93

图2

A.女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失

B.H-3个体的基因型是XAX3患ALD的原因可能是来自母亲的X染色体形成巴氏小体

C.a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段,新增的酶切位点位于310bpDNA片段中

D.若口-1和一个基因型与n-4相同的女性婚配,后代患ALD的概率为5%

答案C由题可知,女性杂合子患ALD的原因是两条X染色体中的一条会随机失活，而不是巴氏小体上

的基因丢失,A错误;据分析可知,n-3个体的基因型是XAXa,其亲本基因型为XAY、XAXa,故其XA来自其

父亲,xa来自母亲，但n-3依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父亲的X染色体失活,Xa

正常表达,B错误;a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，由口-4电泳条带可以判断另外

的两个条带长度分别为217bp和93bp,长度之和为310bp,故新增的酶切位点位于310bpDNA片

段中,C正确;口-1基因型为XaY,和一个与口-4基因型（XAXA）相同的女性婚配后代女儿基因型为XAXa,

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儿子基因型为XAY,可知所生男孩均不含致病基因,都正常，所生女孩均为杂合子,由于女性杂合子中有5%

的个体会患病，因此后代患ALD的概率为l/2x5%=2.5%,D错误。

2.亮红眼突变型果蝇(2021天津南开中学4月月考,16)研究人员为探究亮红眼突变型果蝇的形成机制，

设计并进行了以下一系列实验。

(1)亮红眼突变型果蝇与野生型果蝇进行杂交实验,Fi均为野生型,F2中野生型与亮红眼的比例为3:1，亮

红眼果蝇雌雄个体数相当，说明亮红眼是一种位于染色体上的突变，属于(填

"可遗传"或"不可遗传")的变异。

(2)红眼突变型果蝇还有朱红眼、朱砂眼和猩红眼等类型,朱红眼(a)、朱砂眼(b)和猩红眼(d)三个基因分

别位于n号、X和m号染色体上，为探究亮红眼突变基因(用字母E或e表示)与上述三种基因的关系，以

4种突变型果蝇为亲本进行杂交实验，结果如表所示。

亮红眼3x亮红眼©X亮红眼3x

杂交

朱红眼2朱砂眼反猩红眼2

后代

野生型突变型野生型突变型野生型突变型

5731143

Fi077?6360

66?110?

116690S753110J