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文档简介

第四章单基因病的遗传PatternsofSingle-GeneInheritance前言

几个基本术语和概念第一节系谱与系谱分析第二节常染色体显性遗传病的遗传第三节常染色体隐性遗传病的遗传

分析时应注意两个问题第四节X连锁显性遗传病的遗传第五节X连锁隐性遗传病的遗传第六节Y连锁遗传病的遗传第七节

影响单基因病分析的因素第一节系谱与系谱分析（自学/掌握）系谱pedigree先证者proband索引病例

indexcase系谱分析pedigreeanalysis第二节常染色体显性遗传病的遗传（讲授/掌握）一、Huntington病（自学/在本章中为了解内容）二、婚配类型与子代发病风险三、常染色体完全显性遗传的特征第三节常染色体隐性遗传病的遗传（讲授/重点难点，掌握）

一、Tay-Sachs病（自学/了解）二、婚配类型及子代发病风险（复习/掌握）三、AR的遗传特征（复习/掌握）四、AR遗传病分析时应注意的两个问题

1.同胞发病风险的统计值常高于预期的1/4

完全确认（completeascertainment）不完全确认或截短确认（truncateascertainment）

Weinberg先证者法校正

2.近亲婚配明显提高AR遗传病的发病风险近亲（closerelatives）亲缘系数（coefficientofrelationship

亲属级别第四节X连锁显性遗传病的遗传

（X-linkeddominant，XD）自学/掌握半合子（hemizygote）交叉遗传（criss-crossinheritance）

第五节X连锁隐性遗传病的遗传（X-linkedrecessive，XR）（自学/掌握）第六节Y连锁遗传病的遗传Y-linkedinheritance；holandricinheritance（自学/掌握）第七节

影响单基因遗传病分析的因素

讲授/掌握（重点难点）一、关于AD1.完全显性（completedominance/semi-dominance）

2.不完全显性（incompletedominance）

3.共显性（codominance）

4.延迟显性（delayeddominance）

5.不规则显性（irregulardominance）

6.从性遗传（sex-influencedinheritance）

7.限性遗传（sex-limitedinheritance）pentrance外显率以百分率表示基因表现之频率应注意区分incompletepentrance不完全外显incompletedominance不完全显性二、影响异常方式分析的几种情况

8.表现度（expressivity）

9.基因的多效性（pleiotropy）

10.遗传异质性（geneticheterogeneity）

11.同一基因可产生显性或隐性突变

12.遗传早现（anticipation）

13.遗传印记（geneticimprinting）

14.X染色体失活（X-chromosome

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