糖尿病交流课件：病例讨论-侏儒症

病例讨论-------侏儒症病史1.患者，

，男，26岁，因“发现生长发育及性器官发育迟缓16年”入院。病史1、10岁，130cm，32.5kg。2、13岁，杭州市儿童医院，生长激素缺乏，未特殊处理。3、25岁，中山医院，134cm，34kg，童貌，童音，无腋毛，喉结未发育，外生殖器幼稚型。

辅助检查：（09-2-12）性激素：LH1.51mIU/ml↓，FSH2.49，雌二醇18.4pmol/L↓，睾酮1.29nmol/L↓。（09-2-17）垂体MRI：垂体发育不良，未见明确占位灶。(09-2-17)GnRH兴奋试验示延迟反应。（09-2-19）左手X片：骨龄约15岁。（儿童医院）（09-2-20）胰岛素低血糖激发试验示未被激发。（09-2-21）精氨酸激发试验示未被激发。甲状腺功能正常，下丘脑-垂体-肾上腺轴：无异常。（09-3-12）染色体检查：46，XY。诊断及处理：1、侏儒症，IHH（低促性腺激素型性腺功能低下）

2、生长激素（4uqn）

效果：1、身高增长明显，每月增高约1cm。2、注射1月余后因全身多处水肿查甲状腺功能低下，（09-3-25）甲状腺功能：FT4：6.5pmol/L↓，余正常。予优甲乐1#qd处理，水肿消退，（09-4-30）甲状腺功能：s-TSH0.03mIU/ml↓，余正常。（09-9-25）甲状腺功能：TSH0.06mIU/ml↓，余正常。3、8月前生长激素增量至6uqn，2月前增量至7uqn。目前情况：1、入院后专科情况：身高146cm，体重45kg，BMI21.11kg/m2。童貌，童音，体型匀称，身材矮小，发育落后，喉结未发育，无腋毛，外生殖器（幼稚型）：无阴毛，阴茎短小，双侧睾丸位于阴囊。2、既往史、个人史、家族史无殊。父母及家族中其他人身高正常。

此次入院检查：血尿粪常规、血凝常规、OGTT+胰岛素兴奋试验：无异常。胸片、腹部B超、心电图未见明显异常。生化：碱性磷酸酶204U/L↑，肌酐48umol/L↓，尿酸176umol/L↓，磷2.05mmol/L↑，骨钙素300ng/ml↑。激素：雌二醇↓<18.35pmol/L，睾酮↓<0.069nmol/L，孕酮0.34nmol/L，促卵泡生成素1.75IU/L，黄体生成素0.53U/L，垂体泌乳素12.94ng/ml。促甲状腺激素0.10mIU/ml↓，T3、T4正常。垂体MRI：腺垂体较小。骨盆X片：骨盆诸骨骨骺已闭合，双股骨上部骨骺近于完全闭合。8:0016:0024:00血皮质醇

10ug/ml（2.5-25）

7.7ug/ml（3.1-16）

0-5ug/mlACTH20pg/ml（10-80）

11.4pg/ml（5-40）

5.1pg/ml（5-10）

诊断及处理：诊断：侏儒症处理：生长激素7uqd优甲乐75ugqd安雄40mgqd

法能0.25ugbid

体质性矮小及生长迟缓骨软骨发育不全先天性甲状腺功能减退症Turner综合症Down综合症维生素D缺乏性佝偻病家族性低磷血症原基性身材矮小全身性疾病引起的身材矮小GH相关性非GH相关性GH分泌不足GH抵抗腺垂体下丘脑Laron矮小症Pygmics矮小症矮小症体质性矮小及生长迟缓：

不伴内分泌异常，男孩多见，往往有家族史，出生4-5年后生长缓慢，骨龄延迟2-3年，性发育及生育能力正常，到20岁身高仍在正常的低范围内，不需治疗。骨软骨发育不全：

不伴内分泌异常的先天性长骨干骺端软骨发育不全，躯干发育正常，四肢短小，头大，上半身较下半身长，智力发育好，性发育及生育能力正常。先天性甲状腺功能减退症：

出生后生长缓慢，智力减退，舌大，皮肤粗而干，重者呈粘液性水肿状，四肢短小，上半身较下半身长，测甲状腺功能可鉴别。Turner综合症：

性染色体异常45XO，患儿有翼颈，低发际，盾状胸，关节过伸，通贯手，弱智，卵巢不发育等。Down综合症：

常染色体异常，第21对染色体为三倍体，患儿塌鼻梁，内眦赘皮，眼角上斜，伸舌，弱智，手短而粗，通贯手，关节过伸等。维生素D缺乏性佝偻病：

多见于早产、多胎的婴幼儿，因阳光直接照射时间少，维生素D摄入不足所致。早期表现为多汗、夜惊，烦躁不安，颅骨软化，前囟大，出牙迟。后期见肋骨外翻有串珠，鸡胸，漏斗胸，X型、O型腿，脊柱弯曲或骨盆畸形。家族性低磷血症（维生素D抵抗型佝偻病）：

高磷酸盐尿，低磷血症，肾小管性酸中毒，肾性骨病，伴继发性甲状旁腺功能亢进症，X相联的遗传病。骨化三醇、磷制剂治疗有效。原基性身材矮小（宫内侏儒）：病因不明。从胚胎开始发育迟缓，出生时体格小，生长缓慢，身体各部比例适当。智力与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常，有生育能力。生长及垂体其他激素正常，甲状腺及肾上腺皮质功能正常。

全身性疾病引起的矮小症：

严重的心、肝、肾或血液系统疾病，吸收不良综合症，结核、血吸虫病均可影响骨骼的线性生长，因有严重的系统症状不难鉴别。下丘脑综合症：

系由多种病因累及下丘脑使其结构及功能受损而引起的临床综合症，主要临床表现有内分泌代谢功能失调，自主神经功能障碍，以及睡眠、体温调节和性腺功能障碍、尿崩症、多食肥胖或厌食消瘦、精神失常、癫痫等症群。腺垂体功能减退症：

由不同病因引起腺垂体全部或大部受损，导致一种或多种垂体激素分泌不足所致的临床综合症。原发性GH不敏感综合症（Laron综合症）：

1、常染色体隐性遗传，呈家族性分布。

2、其特点为血免疫反应性GH正常或增高，对外源GH有抵抗，血清IGF-1低，几乎无生长激素结合蛋白，是GH受体后缺陷，对外源性GH治疗无反应。Pygmics综合症：

又称非洲侏儒，患者血中GH正常，而末梢组织对外源性GH无反应，可能是与GH受体缺陷有关，幼年时血中IGF-1和同龄儿相近，但不随年龄增加而升高，其他激