必修二人类遗传病

必修二人类遗传病第一页，共三十四页，2022年，8月28日问题探讨：p90自主学习，了解以下几个问题：1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？自主学习，第二页，共三十四页，2022年，8月28日人类遗传病1.概念：遗传物质发生改变引起的人类疾病。区分下列几类疾病的特点：p练64遗传病：先天性疾病：家族性疾病：能在亲子代之间遗传。例：红绿色盲（先天）、秃头（后天）（如：流感不是遗传病，而是一种传染病。）出生时已经表现出来的疾病。例：多指（遗传病）（不一定是遗传病：如环境干扰致胎儿患病）家族中多个成员患同一种病。例：家族遗传病（不一定是遗传病：如家族缺碘患大脖子病。）第三页，共三十四页，2022年，8月28日1.人类遗传病都是先天性疾病吗？不都是

如遗传病：精神分裂症，往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2.先天性疾病都是遗传病吗？不都是

如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。人类疾病辨析练习：3.家族疾病都是遗传病吗？不都是

如夜盲症是由于家族中饮食缺乏维生素A第四页，共三十四页，2022年，8月28日人类遗传病的类型1.单基因遗传病：①概念：②种类：受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种.可分为以下五类：p练64显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:伴Y染色体：外耳道多毛症第五页，共三十四页，2022年，8月28日根据系谱图判断遗传病类型第一步：判断是否属于伴Y染色体遗传。

父子相传为伴Y（若不是进行第二步）第二步：判断显隐性。

无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。（若根据上述条件无法直接判断，进行第三步）第三步：

考虑：连续遗传一般为显性，隔代遗传一般为隐性。

再结合题目中给出的其他信息，进一步假设——验证。第六页，共三十四页，2022年，8月28日例：下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B第七页，共三十四页，2022年，8月28日人类遗传病的类型2.多基因遗传病：①概念：②种类：受两对以上等位基因控制的遗传病。已发现100多种.原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病无脑儿唇裂③特点：表现出家族性聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高。一般不遵循孟德尔定律第八页，共三十四页，2022年，8月28日人类遗传病的类型3.染色体异常遗传病：①概念：②种类：由染色体异常引起的遗传病。已发现100多种.③特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良不遵循孟德尔定律第九页，共三十四页，2022年，8月28日遗传性疾病有哪些危害？谈谈你的看法给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。危害人类健康，降低人口素质；第十页，共三十四页，2022年，8月28日思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第十一页，共三十四页，2022年，8月28日请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病练习：第十二页，共三十四页，2022年，8月28日调查：人群中的遗传病方法：调查、统计、分析到患者家系中调查1.调查遗传病的发病率：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大，调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图，进行分析2.调查遗传病的遗传方式：第十三页，共三十四页，2022年，8月28日遗传病的检测和预防除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生。1.进行遗传咨询2.进行产前诊断3.禁止近亲结婚4.提倡“适龄生育”第十四页，共三十四页，2022年，8月28日进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议案例：甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，他们想生一个孩子，您的建议？

生儿子最主要手段第十五页，共三十四页，2022年，8月28日方法：1.羊水检查、B超检查；2.孕妇血细胞检查；3.绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断重要措施第十六页，共三十四页，2022年，8月28日每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加，增加隐性遗传病的发病率。禁止近亲结婚我国婚姻法规定：

直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。最有效方法第十七页，共三十四页，2022年，8月28日第十八页，共三十四页，2022年，8月28日—24－29岁生育

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50提倡适龄生育第十九页，共三十四页，2022年，8月28日简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：成果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2000年6月26日完成草图测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息对象：美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％）人类基因组计划与人类健康人类的全部基因构成了人类基因组22条常染色体＋X＋Y人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2-2.5万个。第二十页，共三十四页，2022年，8月28日我国承担的具体内容:

人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称“1%项目”,草图于2000年4月提前完成.

人类基因组计划与人类健康第二十一页，共三十四页，2022年，8月28日1.下列病症属于遗传病的是（）

A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症

C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发

D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎2.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！第二十二页，共三十四页，2022年，8月28日4、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C第二十三页，共三十四页，2022年，8月28日【作业】完成练习册理解记忆本节知识然后，预习下一节……第二十四页，共三十四页，2022年，8月28日常染色体显性遗传病并指多指第二十五页，共三十四页，2022年，8月28日软骨发育不全

常染色体显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍患病个体基因型：AAAa常染色体显性遗传病第二十六页，共三十四页，2022年，8月28日毛发和皮肤白化，怕光白化病第二十七页，共三十四页，2022年，8月28日血友病轻微损伤可引起出血不止第二十八页，共三十四页，2022年，8月28日先天性聋哑

严重听力减退、继发性语言丧失第二十九页，共三十四页，2022年，8月28日苯丙酮尿症

头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味不能合成苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸，而是转化为有害的苯丙酮酸。第三十页，共三十四页，2022年，8月28日进行性肌营养不良（假肥大型）伴X的隐性遗传病患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。第三十一页，共三十四页，2022年，8月28日唇裂多基因遗传