基因的概念和结构1课件

回忆一下：

DNA的组成成分与结构蛋白质是由氨基酸通过肽键结合而成的多肽链。遗传密码——遗传密码是由三个碱基组成的，因此叫三联体密码。中心法则——遗传信息从DNA转录到mRNA再翻译成蛋白质，以及遗传信息从DNA到DNA的复制过程.3.1基因的概念及其发展经典遗传学对基因的概念：基因在染色体上占有一定位置，是交换的最小单位，是一个突变单位，又是一个功能单位。分子遗传学对基因的概念：DNA是主要的遗传物质，基因在DNA分子上携带有特殊的遗传信息。微生物遗传分析表明，在一个基因的区域内，可以划分出三个单位，即突变子，重组子和顺反子。

随着基因结构和功能的深入研究，进一步发现了重叠基因、隔裂基因、跳跃基因。完全显性：显性完全掩盖隐性。不完全显性:显性不完全掩盖隐性共显性:一对等位基因的两个成员作用相等。等位基因各自编码蛋白质产物，决定一个性状。等位基因间存在相互作用。aa’野生型指自然界中常见的基因型和表型，其等位基因都产生由功能的蛋白。突变型等位基因最常见的是丧失功能型，绝大多数产生了改变的蛋白质，极少数不产生蛋白。非等位基因：非等位基因之间也存在相互关系。相互作用实质上是基因表达的顺式调控或反式调控的结果。如互补基因、抑制基因等。互补基因：若干个非等位基因同时存在时才使某一个性状出现。抑制基因：本身没有可观察到的表型效应，但可以抑制其他非等位基因的活性。上位效应：掩盖另一对非等位基因的显性效应的现象。复等位基因：一个群体中，一对染色体的同一基因座上有2个以上的等位基因，复等位基因的出现是生物多态性在遗传上的直接证据。ABO血型人白细胞抗原（humanleukocyteantigen,HLA）血型的基因型和表型的关系:

ABO血型:

由A、B和O三种血型基因所决定，血型基因位于第9对染色体上。

父母亲血型的遗传规律组织相容性抗原按免疫性能分：1）移植抗原,负责排斥外来的组织2)参与免疫反应过程中细胞间的信息传递3)补体蛋白，主要存在血清中人的MHC基因座又称HLA.

HLA复合体位于6号染色体的短臂上，其分布范围大约

3600~4000kb，含有至少10个基因位点；根据基因和编码产物的结构和功能的不同，将HLA复合体分为三个区域，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因区。

MHC在医学上的意义MHC与器官移植MHC与免疫应答MHC与疾病MHC与法医学：用于身份鉴定。

MHC与人类学研究：人类学研究中可为探讨人类的源流和迁移提供有用的资料。3.2顺反子：

一个遗传功能单位，一个顺反子决定一个多肽链。原核生物转录的mRNA是一个多顺反子(polycistron)真核生物mRNA是一个单顺反子(cistron)Bener提出：顺反子表示功能的最小单位，

并表示顺反的位置效应。本泽尔把突变子成互换子像绘制染色体图一样排列在基因图谱上，这是遗传学上一次从宏观到微观的飞跃

顺反子互补试验a和b是两个突变，两个噬菌体（1和2，或3和4）杂交，反式杂合子如果是突变型，表明两个突变不能互补，是发生在同一顺反子中的突变——非等位突变。3.3操纵子：1961午法国遗传学家雅各布和莫诺提出的大肠杆菌乳糖操纵子模型，丰富了基因概念的内容。1965年喜获诺贝尔奖。

操纵子超基因假基因操纵子（operon）：原核生物中几个功能相关的结构基因成簇串联排列组成的一个基因表达的协同单位（DNA序列）.一个操纵子=编码序列+启动序列+操纵序列+(其他调节序列)乳糖操纵子(lactoseoperon)工作示意图

1.阻遏物对色氨酸操纵子的负调控

调控基因结构基因

催化分支酸转变为色氨酸的酶

trpRtrp色氨酸操纵子人类的血红蛋白基因簇最初由Jacq等人提出，具有与功能基因相似的序列，但由于有许多的突变以致失去了原由的功能，常用Ψ表示。

没有内含子，没有启动子序列，5’端有

poly(A)序列。没有生物学功能，积累了大量的突变。假基因：人珠蛋白假基因的结构：3.4外显子和内含子外显子：编码序列内含子：非编码序列

RNA剪接内含子的类型断裂基因断裂基因的发现使SharpP.A.和RobertsR.J.获得1993年的诺贝尔奖。断裂基因（SpliteGene）70年代由R.J.Roberts和P.A.Sharp首先报道10S珠蛋白前体RNA以及其15S珠蛋白mRNA与小鼠珠蛋白基因杂交形成R环的电镜图Intron，Extron卵清蛋白基因及其与mRNA或cDNA的杂交图1978年，Gilbert提出内含子、外显子概念。外显子8个内含子7个

RNA剪接内含子是从GT开始，到AG结束套马索剪接第一阶段是在5’剪接位置上切割，把内含子—外显子分开。第二阶段是在3’端剪接位置上切割。释放出“套索马”状的游离内含子。最后两个外显子连接，“套索马”状的内含子降解。套马索剪接过程中的转酯作用在形成“套马索”和外显子连接过程中，键是从一个位置转移到另一个位置，这就是转酯作用。可变剪接由初级转录物所决定，基因转录时可以从不同的起始点或不同的终止点结束。初级转录物的剪接方式不同，有的外显子被置换、添加或缺失，产生不同的基因产物。顺式和反式剪接示意图内含子的类型从进化观点看，外显子的保守程度远高子内含子，内含于序列是多变的，这是因为内含子序列最终不出现在mRNA序列中，即使发生改变也不会影响基因的产物或改变基因的功能，因此可以不受到自然选择的压力。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传物质经济而合理的利用。3.5重叠基因人们一直认为在同一段DNA序列内不可能存在重叠读码结构的。但是，

1977年，维纳研究Q0病毒的基因结构时，首先发现了基因的重叠现象。重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列。重叠基因的发现：1978年，Sanger

X174DNA:5386核苷酸

编码的蛋白:2000个氨基酸;

3X2000=6000核苷酸基因重叠的方式

1）大基因内包含小基因：如：B基因包含在A基因内，

2）前后两基因首尾重叠：

例1：如：基因D终止

X174DNA序列：5`—T—A—A—T—G—3`重叠一个碱基基因J起始例2：如：基因A终止

X174DNA序列5`——A—T—G—A—3`重叠4个碱基基因C起始1998年12月公布了秀丽新小杆线虫的基因序列。每个基因平均含有5个内含子。秀丽隐杆线虫（Ｃ．ｅｌｅｇａｎｓ）只有１ｍｍ长基因组含有１.９５万个左右的基因。3.6转座元件有的基因不是固定在染色体的一个位置上，是可以移动的，称为可动基因或转座元件。转座：指能将自身插入基因组中一个在序列上无关的新位点的DNA序列易位：Ac—Ds系统插入序列转座子P因子和FB因子反转录转座子20世纪40年代美国遗传学家麦克林托克（1902-1992）在研究玉米籽粒颜色的高频变异时，就已注意到了基因可以移动的现象。她在研究过程中发现，玉米籽粒的颜色很不稳定，有时籽粒上会出现一些斑斑点点。这位“玉米夫人”荣获了1983年度诺贝尔奖。

Ac—Ds系统这就是在同一个籽粒上有时会出现斑斑点点，或者是无色背景上嵌有色素点，或者是有色背景上呈现出无色区域，这是怎么回事呢？插入序列插入序列的生物学功能1在mRNA加工中改变拼接方式或途径可以增加基因片断的利用，使DNA信息储藏量增加。2内含子的存在可能有利于进化过程。3控制RNA拼接系统可以调控基因的表达。4内含子的相对性。二.癌基因(oncogene)和抑癌基因癌基因病毒癌基因(v-onc)细胞癌基因（原癌基因）(c-onc)DNA肿瘤病毒的转化基因RNA病毒的癌基因（