范科尼综合征课件

Fanconi)综合征

Fanconisyndrome概述近端肾小管复合性功能缺陷疾病多种病因所致的多发性近端肾小管重吸收功能障碍的临床综合征肾近曲小管重吸收障碍↓尿中丢失大量物质（葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等）↓酸中毒、电解质紊乱（低血钾、低血钠、低血磷）多尿、尿钙增多、低分子蛋白尿儿童表现佝偻病及生长发育迟缓←多为遗传性成人则出现骨软化症、骨质疏松等←后天获得性（继发性）

↓Fanconisyndrome病因（遗传性）儿童病例多为遗传性疾病●特发性Fanconi综合征●X连锁的低磷血症性佝偻病●X连锁的隐性肾石病●胱氨酸病●酪氨酸血症●半溶乳糖血症●糖原累积症●肝豆状核变性●髓质海绵肾●线粒体病●遗传性果糖不耐受症●眼-脑-肾综合征Fanconisyndrome病因（外源性）重金属中毒（镉、铅、铝、汞等）药物（过期四环素、顺铂、硫基嘌呤类、丙戊酸盐、异环磷酸胺、氨基糖苷类抗生素、VitD中毒等）化学合成物

(甲苯、马来酸盐、百草枯、来苏儿中毒等）Fanconisyndrome临床表现一般成人发病，以葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、重碳酸盐尿、酸中毒、电解质紊乱（低血钾、低血钠、低血磷）和骨病为主要临床表现。Fanconisyndrome临床表现(一、二)氨基酸尿

磷酸盐尿尿磷丢失→↘

25（OH）D31a羟化障碍→骨软化症血清磷↓→↘佝偻病

﹡下肢畸形、胫骨、股骨、桡骨、尺骨近端和远端干垢端变宽

﹡成人发病的Fanconi综合征有严重的骨痛和自发性骨折Fanconisyndrome临床表现（四）糖尿肾性Fanconi综合征的第四大表现血糖正常，尿糖增加（每日排尿量0.5-10g）

﹡钠丢失→低血压、低钠血症、代谢性碱中毒（给予氯化钠）

﹡钾丢失←低血容量后肾素血管紧张素系统的活化

↑

远曲小管钠的排泄增加

（给予补钾）

Fanconisyndrome临床表现

(五、六、七）多尿

远端小官和集合管功能异常→肾脏浓缩功能减退（烦渴、多尿、脱水）蛋白尿大多都有低到中度的低分子蛋白尿

(尿蛋白阳性)(以白蛋白和B2微球蛋白为主的小管性蛋白尿）高钙尿

常见，机制不清

(这种高钙血症与肾石症很少相关）Fanconisyndrome临床表现(八)低血钾

低镁血症

↓

低钙血症

软弱无力

低磷血症

食欲减退↓(很少出现心脏的严重并发症)继发性甲旁亢

↓肾性骨病（骨软化症、纤维性骨炎）泌尿系结石尿路感染

Fanconisyndrowe鉴别诊断抗维生素D佝偻病（维生素D代谢障碍）肾性糖尿肾小管酸中毒（低血钾、高血氯性代谢性酸中毒、尿PH＞7.0、氯化铵负荷试验阳性）﹡尚需重视其他原发病的诊断Fanconisyndrowe治疗

遗传性者无根治办法，主要是对症治疗。原发病的治疗碱性药物（碳酸氢钠或枸橼酸钠的补充）纠正电解质紊乱补充矿物质（口服枸缘酸钾，重者静脉补葡萄糖氯化钾）控制RTA的并发症（结石、感染、肾性骨病、继发性甲状旁腺功能亢进）纠正酸中毒防治肾性骨病（维生素D，碳酸钙）病因治疗（胱氨酸病给予D-青霉胺）最终出现肾功能衰竭者→透析、肾移植

谢谢庞某某有关资料

庞某某，男性，59岁，已婚，驾驶员，主因“双膝关节疼痛4年余，疑诊浆细胞病2天”。于2010年12月30日----2011年2月21日。患者自2006年8月起无明显诱因出现膝关节疼痛，活动时为著，无晨僵、腰骶部疼痛，无发热、皮疹、眼红、尿频、尿急、尿痛、咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、气短、口腔溃疡、口干、眼干、肌痛、肌无力、肢体遇冷变色，双膝关节疼痛反复发作，2007年2月21日就诊于山医二院，诊断“脊柱关节病”椎间盘突出18年，高血压7-8年，糖尿病1-2年。庞某某有关资料(2010年)（2010年12月31日，我院）血生化：白蛋白36.4g/L，总钙2.65mmol/L，尿素氮10.27mmol/L，血肌酐241μmol/L（2010年12月31日，我院）血沉：102mm/h血细胞分析（2010年12月31日，本院）：白细胞3.13×109/L，血红蛋白72g/L，血小板19×109/L血生化（2010年12月31日，本院）：白蛋白36.4g/L，总钙2.65mmol/L，尿素氮10.27mmol/L，血肌酐241μmol/L血沉（2010年12月31日，本院）：102mm/h免疫检查（2011年1月2日，本院）：IgA0.42g/L，IgG5.85g/L，IgM0.22g/L，均低于正常范围；补体C31.12g/L(在正常范围)，C40.53g/L(稍高)庞某某有关资料(2010年)骨髓活检（2011年1月11日，本院）：充满单一的、浆细胞样的细胞，细胞多呈梭形，部分细胞可见核仁，造血细胞少见，可见少量纤维细胞骨髓细胞学检查（2011年1月7日，本院）：骨髓增生活跃，浆细胞占6.4%庞某某有关资料(2007年)（2007年3月2日）肾小球系列：尿微量转铁蛋白2.192mg/mmolCr，尿纤维蛋白降解产物0.147ug/mmolCr，尿微量白蛋白13.794ug/mmolCr，尿肌酐6.742mmol/L（2007年3月2日）肾小管系列：尿视黄醇结合蛋白787.867ug/mmolCr，α微球蛋白1.937mg/mmolCr，尿蛋白1802.618ug/mmolCr，氨基葡萄糖苷酸5.619u/mmolCr，尿微量白蛋白13.794ug/mmolCr（2007年3月15日）全段甲状旁腺激素：154.0pg/ml庞某某有关资料(2007年4月)

中国人民解放军总医院尿常规：管型0.80/ul，尿蛋白75mg/dl，尿比重1.024，尿糖100mg/dl（2007年4月16日?）血生化：尿酸98.4μmol/L，无机磷0.70mmol/L↓

，钾3.27mmol/L↓

，尿素氮7.61mmol/L↑（2007年4月24日）血生化：尿酸88.7μmol/L，无机磷0.78mmol/L↓

，钾