先天性心脏病

先天性心脏病

congenitalheartdisease

南京医科大学附属南京儿童医院朱善良定义

胎儿时期心脏及大血管发育异常所形成的先天畸形发病率:

6～8‰（活产婴儿）

每年新出生先心患儿约15万

室间隔缺损最多（25%）

动脉导管未闭、房间隔缺损次之

法洛四联症是婴儿期后最常见的紫绀型先心心脏的胚胎发育孕第三周，原始心管开始形成在一系列基因的调控下，心管逐渐产生收缩环、膨大并扭曲旋转，孕第四周末完成袢化，初具雏形和循环功能心腔和动脉干的分隔，四腔心形成心脏的胚胎发育--房室分隔心内膜垫

房室的最早分隔心房分隔第一隔：3周末第二隔：5-6周心室的分隔

肌隔心内膜垫

动脉总干分隔心脏的胚胎发育心脏胚胎发育的关键时期孕3-8周先心病的形成主要发生在这一时期心脏的胚胎发育从原始心管开始，最终形成具有循环功能的四腔心，这一复杂过程是在一系列基因调控下实现的，任何不良因素都可能影响此过程，使心脏的某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。部分心脏畸形在此时期后仍将继续发展正常的血液循环生后正常的血液循环SVC、IVCRA

RV

PA

AO

LV

LA

PV

体循环肺循环PVSVC、IVC胎儿血液循环出生前后循环的变化

胎儿时期出生后肺动脉少、厚多、薄肺血流8-10%右室排出量全部右室排出量肺动脉压与主动脉相似降低肺动脉阻力高低体循环阻力低高动脉导管开放，(R－L)关闭(3-12m)卵圆孔开放，(R－L)关闭(5-7m)静脉导管开放关闭(3－7d)

病因原发性遗传因素原发性环境因素遗传-环境相互作用：多因素遗传

原发性遗传因素

染色体异常21-三体—40%CAVSD多见18-三体—～99%VSD、PDA、ASD、COA

13-三体—>80%VSD、PDA、ASD、PS、AS45，XO—～10%主动脉根部扩张、COA…单基因病Mafan、Willams、Holt-Oram…syndrome一种先心病可有多种基因异常一种基因异常可在多种先心病中出现

原发性环境因素宫内感染：风疹、流感、腮腺炎、柯萨奇病毒孕期缺乏叶酸、VitmanB12接触放射线、服用药物（抗癌、癫痫）代谢性疾病（DM、PKU、高钙血症）其它：慢性宫内缺氧、孕早期酗酒及吸食毒品先天性心脏病的分类左向右分流（潜在青紫型）VSD、ASD、PDA…

右向左分流（青紫型）TOF、TGA…

无分流（无青紫型）AS、PS…

根据血流动力学:左右心各节段有无分流先天性心脏病的诊断病史体格检查辅助检查先天性心脏病的诊断--病史母亲孕期情况：感染、用药、接触射线、疾病…家族史：有无先心病、遗传代谢病常见症状及其演变：生长发育落后、喂养困难、多汗、呼吸急促、

活动耐力、反复下呼吸道感染、声音嘶哑、

蹲踞、缺氧发作、心脏杂音、青紫…先天性心脏病的诊断--体格检查全身检查

生长发育、特殊面容及全身合并畸形、体位、呼吸频率、有无紫绀及杵状指、有无肝脏肿大及浮肿心脏检查望：有无心前区隆起、心尖搏动范围及强度触：心尖搏动、有无抬举感及震颤叩：大概了解心脏位置及大小听：心音（P2）、

心律、心率、杂音周围血管征：

毛细血管搏动、股动脉枪击音，四肢血压、股动脉搏动心脏杂音形成：血液湍流使心壁、血管壁发生振动杂音的描述：响度：1-6级，4-6级伴有震颤，如：3/6时相：收缩期、舒张期、连续性、双期时期：早期、中期、晚期长度：短、中、长、全期态势：渐强、渐弱、一贯性…音调：低、高性质：粗糙、吹风样、滚桶样、乐音样…最响部位及传导方向先天性心脏病的诊断—辅助检查心电图：电轴、房室有无增大、特征性心电图表现胸片：心胸比例、特殊心脏形态、肺血多或少、肺动脉段、主动脉结、肝脏及胃泡位置、高KV片超声心动图：解剖结构、心脏功能、血流动力学信息心导管：从外周血管进入心脏及大血管进行血氧、压力检测并造影，确定诊断及手术必要的血流动力学信息CT：作为补充，对血管病变有优势MRI：适用范围同CT超声心动图M型超声心动图二维（切面）超声心动图多普勒超声心动图脉冲多普勒连续波多普勒多普勒彩色血流显像三维超声心动图经食道超声心动图M型超声心动图M型超声心动图二维超声心动图脉冲多普勒连续波多普勒多普勒彩色血流显像三维超声心动图经食道超声心动图先心病的VanPraagh顺序诊断目的:提高复杂性先心病的诊治水平诊断手段：病理（金标准）、影像学技术具体内容：心房位置（S、I、A）：心耳形态、内脏位置、气管形态心室位置（D-loop、L-loop）：心室形态判断大动脉位置（S、I、D、L、A）：AO相对PA的位置房室连接：一致、不一致、单房室连接心室-大动脉连接：一致、不一致、双出口、单出口心脏位置：心脏在纵隔中的相对位置、心尖指向合并心血管畸形诊断命名：心房、心室、大动脉；正常为（S、D、S）房间隔缺损

atrialseptaldefect

ASD房间隔在胚胎发育过程中发育不良占单纯性ASD先心病的10%女性多见，男女比例为1：2病理解剖分类原发孔型（15%）继发孔型（75%）静脉窦型上腔型下腔型冠状静脉窦型上腔静脉下腔静脉静脉窦型缺损继发孔型缺损原发孔型缺损主动脉冠状静脉窦型病理生理及血流动力学变化RARVLALVPAAO

右室顺应性高左右房压差心房水平L→R病理生理及血流动力学变化SVC、IVCRA（增大）

RV（增大）PA（扩张）AOLVLAPVASD肺血增多体循环供血不足心室顺应性体、肺循环相对阻力房缺大小分流量临床表现

临床表现与房缺大小、年龄有关缺损小者可终身无症状缺损较大者出现症状早、重婴儿期：右心室壁较厚、顺应性较差

分流量较小，临床症状可不明显临床表现--症状体循环缺血：生长落后、面苍、乏力、多汗

活动后心悸、气促肺循环充血：反复呼吸道感染、肺动脉扩张可压

迫侯返神经引起声音嘶哑严重者可有肺动脉高压、心功能不全、心律紊乱临床表现--心脏体征望：心前区隆起、搏动活跃触：抬举感、一般无震颤叩：心界扩大听：第一心音亢进、P2亢进伴固定分裂L2,32～3/6级喷射性SM

心电图（ECG）电轴右偏不完全性右束枝阻滞图形（V1呈rSR’

）可有右室大P-R间期可延长心脏增大（RA、RV）呈梨形肺血增多肺动脉段凸出透视下见“肺门舞蹈”征主动脉结缩小X-线正常ASD超声心动图（echocardiography）

解剖信息

ASD直接征象：房间隔回声失落、断端回声增强

ASD间接征象：RA、RV增大、PA增宽室间隔、左室后壁同向运动血流动力学

ASD直接证据：彩血流呈左向右分流色计算分流量、估测肺动脉压力胸骨旁四腔心切面显示继发孔房间隔缺损房间隔分流的彩色血流图经食管超声检出的原发孔房缺磁共振（MRI）心导管检查及造影一般不需要肺高压肺静脉异引流肺动脉狭窄介入治疗右心导管检查主要发现心房水平左向右分流：RA血氧较SVC、IVC高5-10%异常途径：导管从RA→LA、PVRA、RV、PA压力正常或轻度↑ruPV造影显示ASD部位、大小造影压力血氧途径ASD治疗内科治疗＜3-5mm者在1岁内有