最强原创：09基因突变与基因重组、染色体变异

【考纲展示】1．基因突变的特征和原因(Ⅱ)2．基因重组及其意义(Ⅱ)3．染色体结构变异和数目变异(Ⅰ)4．人类遗传病(Ⅰ)5．低温诱导染色体加倍(实验)6．生物变异在育种中的应用

(Ⅱ)第五章基因突变及其他变异第一讲

基因突变与基因重组表现型＝基因型＋环境条件可遗传的变异不能遗传的变异（改变）（改变）（改变）一.变异概念：生物的亲代与子代之间以及子代个体之间性状上的差异。1.概念:DNA分子中发生碱基对的______､________或_______,而引起的________的改变

ATCCGTAGGC缺失（正常基因片段）替换增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGCA

CCGTGGC12345二.基因突变替换增添基因结构缺失2.种类：①自然突变

②诱导突变:易诱发基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：______________、______________和________________。

应用:诱变育种优点提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型(产生新的性状)判断：若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变（）×生物因素物理因素化学因素3.基因突变类型对氨基酸序列的影响类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入前位置不影响，影响插入后的序列缺失大缺失前位置不影响，影响缺失后的序列[例]增添或缺失1对、2对或3对碱基时，谁对氨基酸序列的影响最小？4、基因突变与性状的关系(1)基因突变可引起性状的改变(2)基因突变并非必然导致性状改变其原因是：①密码子简并性②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发生改变。例1.在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，如果其中部缺失1个核苷酸对，不可能的后果是(

)A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化A5.特点:①普遍性②________性③低频性④多害少利性⑤________性

6.意义：产生__________，是生物变异的________、是生物进化的__________。（见课本P82）随机不定向根本来源原始材料新基因诱变育种的缺点:盲目性例2、下列关于基因突变的叙述中，正确的是(

)A．环境改变导致生物产生的适应性改变B．由于细菌的数量多、繁殖周期短，因此其基因突变率很高C．基因突变在自然界的物种中广泛存在D．自然状态下的突变是低频不定向的，而人工诱发的突变是高频定向的

C①基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？不一定②基因突变发生在体细胞，一定不能传递给后代吗？错。植物体细胞突变，可能通过无性繁殖传递给后代。③

如何提高基因突变发生的频率？通过物理、化学、生物等方法人工诱导基因突变讨论提升：④

基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，对吗？错⑤基因突变会导致基因结构、数目和位置的改变吗？基因突变一定会导致基因结构的改变，基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。⑥基因突变通常发生在DNA复制时期，对吗？对⑦基因突变的利害性取决于生物的生存环境。对

1、概念:在生物体进行________的过程中,控制不同性状的基因的重新组合

2、来源：_______源染色体上非等位基因________和同源染色体上非姐妹染色单体的________

3、意义：形成________性的重要原因之一

为________提供了极其丰富的来源,对生物进化具有重要意义。

有性生殖非同自由组合交叉互换生物多样生物变异三.基因重组（课本P83）注意：基因工程和细菌转化的原理也是基因重组染色体水平分子水平自由组合交叉互换基因工程细菌转化4、分类减Ⅰ后期，非等位基因自由组合减Ⅰ前期，同源染色体非姐妹染色单体交叉互换注意：①交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体间。发生在非同源染色体间的染色体交换叫染色体易位，属于染色体变异②基因重组发生在两对及两对以上基因间。杂合子Aa自交后代性状分离，不属于基因重组。③基因重组发生在减数分裂中。有丝分裂过程中不发生基因重组。另外，其实质与受精作用也无关。1、基因重组有新的基因产生吗？有新的性状产生吗？讨论提升：2、与基因突变相比较，基因重组发生的可能性如何？基因重组的意义怎样？

没有新的基因产生，也没有新的性状产生。只是控制不同性状的基因重新组合。

基因重组在有性生殖过程中普遍存在，基因突变的频率低，但在生物界中普遍存在。基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化有重要的意义。例3、利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关于其变异来源上的叙述正确的是(

)A．前者不会发生变异，后者有较大的变异性B．前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组C．后者一定不会发生基因重组，前者可能发生基因重组D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异B1．[2011·江苏卷]有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(

)×

[解析]基因重组引起的变异只能发生在减数分裂产生配子的过程中，有丝分裂过程中不发生基因重组。

2．高茎豌豆杂合子由于基因重组而发生性状分离。(

)×

[解析]基因重组是不同对基因之间的重新组合，高茎豌豆杂合子含有一对等位基因，一对等位基因之间不会发生基因重组。3．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(

)×

[解析]交叉互换发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间。例

：下列能说明基因重组实质的是(

)①具有一对相对性状的亲本杂交，F2的性状分离比为3∶1②S型肺炎双球菌的DNA使某些R型肺炎双球菌转化成S型肺炎双球菌③具有两对相对性状的亲本杂交，F2的性状分离比为9∶3∶3∶1④具有两对相对性状的F1形成配子时，非同源染色体上的非等位基因重新组合⑤具有两对相对性状的F1与双隐性个体的测交后代表现型比例为1∶1∶1∶1⑥人的胰岛素基因导入酵母菌后培育成工程菌②④⑥项目基因突变基因重组本质

基因结构发生了改变，产生了新基因，不改变基因的数目和位置，可能出现新性状

基因的重新组合，产生了新的基因型，但并未改变基因的种类和数量，仅使性状重新组合。可改变基因的位置。发生时期

主要发生在分裂间期DNA分子复制时，由于碱基互补配对出现差错而引起

减数第一次分裂前期，同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换；后期非同源染色体上非等位基因的自由组合条件

自然发生，诱导发生

有性生殖、基因工程等基因突变与基因重组的比较适用范围

所有生物都可能发生，包括病毒、原核生物和真核生物，具有普遍性只能发生在真核生物有性生殖的核基因遗传中(DNA重组技术，细菌转化除外)应用诱变育种杂交育种，基因工程等意义是生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料

生物变异的重要来源，为生物进化提供原材料联系都属于可遗传的变异，基因突变产生新基因，为基因重组提供可供自由组合的新基因，因此基因突变是基因重组的基础例4．我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法错误的是(

)A．水稻产生的突变基因不一定能遗传给它的子代B．该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用C．水稻基因突变产生的性状对于生物来说大多有利D．该突变基因所表达出的蛋白质与水稻产量密切相关例5、基因突变按其发生部位可分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种。则(

)A．均通常发生于有丝分裂的间期B．a通常发生于有丝分裂的间期，b通常发生于减数第一次分裂前的间期C．均通常发生于减数第一次分裂的间期D．a通常发生于有丝分裂间期，b通常发生于减数第二次分裂的间期例6、正常双亲产下一头矮生雄性牛犊，以下解释不可能的是(

)A．雄犊营养不良B．雄犊携带了X染色体C．发生了基因突变D．双亲都是矮生基因的携带者第二讲

染色体变异染色体变异染色体变异个别增减染色体组二倍体概念特点应用成因概念特征多倍体单倍体分类数目变异成倍增减缺失、增加、倒位、易位结构变异：用光学显微镜可以观察到染色体变异缺失:增加:倒位易位:会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状的变异.考点一染色体结构变异染色体结构变异的结果：1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是Ａ、非同源染色体之间相互交换片段；Ｂ、染色体中ＤＮＡ的一个碱基发生改变；Ｃ、染色体缺失片段；Ｄ、染色体增加片段。2.已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的几种变化中，未发生染色体结构变异的是（）3、生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是()

A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果C．乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D．甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体数与DNA数之比为1:21、细胞内的个别染色体增加或减少2、细胞内的染色体以染色体组的形式成倍增加或减少二、染色体的数目变异21三体综合症（多一条21号染色体）性腺发育不良（女性患者少一条X染色体）根据染色体组的概念，并判断以下体细胞中含有几个染色体组。243111染色体组细胞中的一组非同源染色体,

在形态和功能上各不相同,但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组果蝇体细胞中有几个染色体组?1个染色体组有几条染色体？染色体组的概念及判断人的体细胞中有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体？223【问】人类基因组计划研究的染色体数为多少？原因？24条。22条常染色体+X、Y两条染色体5、认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的6、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是

A.甲与乙B.乙与丙C.乙与丁D.丙与丁（1）二倍体由受精卵发育而来，含有两个染色体组的个体。自然界大多数动植物都是二倍体。（2）多倍体由受精卵发育而来，含有三个及三个以上染色体组的个体。多倍体多现于植物。如香蕉是三倍体。普通小麦是六倍体。3、单倍体、二倍体和多倍体单倍体多倍体来源植株

特点应用诱导

方法植株弱小

高度不育茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加单倍体育种多倍体育种由生殖细胞直接发育常用花药离体培养秋水仙素处理萌发的种子或幼苗或低温处理由受精卵发育成（3）单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体(由配子发育而来）（4）单倍体和多倍体的区别思考：如何判断生物体倍数（属于几倍体）？待定单倍体发育自？配子受精卵染色体组数nn=2二倍体n＞2n倍体(统称多倍体)4、判断：（1）单倍体就是指体细胞中含有一个染色体组的个体（）（2）体细胞中含有一个染色体组的个体才是单倍体（）（3）体细胞中含有三个染色体组的个体可能是单倍体（）（4）体细胞中含有二个染色体组的个体一定是二倍体（）（5）体细胞中含有三个染色体组的个体一定是三倍体（）√××××7.下列说法中，正确的是（）A六倍体小麦花粉离体培养成的个体是三倍体B单倍体是体细胞中只有一个染色体组的个体C体细胞中只有两个染色体组的个体必定是二倍体D八倍体小黑麦花粉离体培养成的有四个染色体组的个体是单倍体8.水稻的某三对相对性状，分别由位于非同源染色体上的三对等位基因控制，利用它的花药进行离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理。经此种方法培育出的水稻植株，其表现最多可有()A.1种B.4种C.8种D.16种9.就二倍体而言，下列组合中属于配子的是()

A.MMNNB.MmC.MND.Nn10.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色体数是()A.7条B.14条C.28条D.56条11.某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组()A.2B.3C.4D.8（1）单倍体育种原理：染色体变异步骤：花药离体培养+秋水仙素处理幼苗使染色体数加倍A×B→F1花粉→4种单倍体植株→4种纯种植株→优良品种杂交花药离体培养秋水仙素筛选基因重组植物组织培养染色体数目加倍优点：缩短了育种年限（2年）

获得的后代均为纯种个体4、染色体变异与育种为什么说单倍体育种能明显缩短育种年限？花药离体培养P高杆抗病

DDTT×矮杆感病

ddttF1高杆抗病

DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓纯合体秋水仙素↑

需要的矮抗品种㈡单倍体育种第1年第2年P高杆抗病

DDTT×矮杆感病

ddttF1高杆抗病

DdTt↓F2D_T_D_ttddT_ddttddTT㈠杂交育种↓第1年第2年第3~6年××↑

需要的矮抗品种矮抗（2）多倍体育种原理：染色体变异方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗机理：抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，导致复制后的染色体不分离实例：三倍体无子西瓜的培育多倍体育种（无籽西瓜）秋水仙素补充：无子番茄1、培育原理适宜浓度的生长素可以促进果实的发育2、方法在未受粉的雌蕊柱头上涂上一定浓度的生长素类似物溶液，子房就可以发育成无子果实。注：只适用于植物【问1】该种变异是否属于可遗传变异？不属于【问2】三倍体无籽西瓜是否属于可遗传变异变异？属于，染色体数量变异12．以下两项实验①用适当浓度的生长素溶液处理未授粉的番茄花蕾，子房发育成无子番茄②用四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交所得的子一代植株开花后，经二倍体花粉处理，发育成无子西瓜。下列有关叙述错误的是

A．上述无子番茄性状属不可遗传的变异

B．若取无子番茄植株进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子

C．上述无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子

D．上述无子西瓜进行无性繁殖，结出的果实细胞含三个染色体组C13、某植物块根的颜色由两对自由组合的基因共同决定。只要基因R存在，块根必为红色，rrYY或rrYy为黄色，rryy为白色；基因M存在时果实为复果型，mm为单果型。现要获得白色块根、单果型三倍体种子。（1）请写出以二倍体黄色块根、复果型（rrYyMm）植株为原始材料，用杂交育种的方法得到白色块根、单果型三倍体种子的主要步骤。步骤：①．二倍体植株(rrYyMm)自交得种子；

②．种植种子从中选择白色单果型的二倍体植株，并让其自交收获其种子(甲)；

③．播种种子甲，长出的植株秋水仙素处理得四倍体并收获种子(乙)；

④．播种甲乙两种种子，杂交，得到白色块根、单果型三倍体种子。（2）如果原始材料为二倍体红色块根、复果型的植株，你能否通过杂交育种方法获得白色块根、单果型为三倍体种子？为什么？不一定

因为表现型为红色块根．复果型的植株有多种基因型，其中只有RrYyMm或RryyMm的植株自交后代才能出现基因型为rryymm的二倍体植株。(答案合理即可)14、（2012江苏）科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题：（1）异源多倍体是由两种植物AABB与CC远源杂交形成的后代，经

方法培育而成，还可用植物细胞工程中

方法进行培育。（2）杂交后代①染色体组的组成为

，进行减数分裂时形成

个四分体，体细胞中含有

条染色体。（2）AABBCD1442（1）秋水仙素诱导染色体数目加倍

植物体细胞杂交（3）杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是因为减数分裂时这些染色体

。（4）为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为

。（3）无同源染色体配对（4）染色体结构变异实验——低温诱导植物染色体数目的变化(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。实验原理：实验流程：(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞形态固定。(2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。注意事项：15．下列有关"低温诱导植物染色体数目的变化"实验的叙述，正确的是A．该实验的目的是了解纺锤体的结构B．改良苯酚品红液的作用是固定和染色

C．固定和解离后的漂洗液都是95%酒精

D．低温诱导能抑制分裂时纺锤体的形成D

16、有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是 (