第四章染色体的功能

第四章

染色体的功能

第一节：连锁与重组第二节：重组机制第三节：性别决定与性染色体的功能一、DiscoveryoflinkageBateson和Punnett对香豌豆(Lathyrusodoratus)的研究中发现的。1、紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒结果：F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。2、紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒结果：F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。二、连锁遗传现象杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。F1杂合子形成配子时，两对基因有保持亲代原来组合的倾向，并且这种倾向与显隐性无关。相引相(couplingphase)与相斥相(repulsionphase)。

摩尔根的试验

（二）连锁交换定律的基本内容：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联在一起的频率大于重新组合的频率。自由组合与连锁交换的差别：1、前者基因由非同源染色体传递，而后者由同源染色体非姐妹染色单体交换重组造成。2、自由组合受生物染色体对数局限，而连锁交换则受到其染色体本身长度的限制。三、完全连锁和不完全连锁完全连锁(completelinkage)：

如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。不完全连锁(incompletelinkage)：

指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。完全连锁(completelinkage)A

Bab例：果蝇的完全连锁遗传

黑腹果蝇中灰体（B）对黑体（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）为显性，且都位于常染色体上。BVbvBVbv灰长黑残BVbv

bvbv灰长黑残BVbvbvbv灰长黑残××♂果蝇的不完全连锁(completelinkage)BVbvBVbv灰长黑残BVbv

bvbv灰长黑残BVbvBvbVbvbvbvbv灰长黑残灰残黑长42%42%8%8%亲本的类型远远多于新类型。原因：同源染色体上的非等位基因之间重新组合的结果，此现象称重组。××♀四、交换（一）Janssens1909提出的交叉型假设(同一染色体上相互连锁的基因出现重组的原因)：1、减数分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体某些区段发生交换，从而出现交叉现象。2、若处于同源染色体不同座位的两个连锁基因发生交换，即可导致此连锁基因的重组。此学说的核心：交叉是交换的结果，而不是交换的原因，即遗传学上的交换发生在细胞学上的交叉发生之前。一般情况下，染色体越长，交叉越多。一个交叉代表一次交换。

对于基因座D、F来说，偶数次交换等于没有交换，奇数次交换等于单交换。（二）、多线交换与最大交换值两个基因之间发生一次交换时的最大交换值：1/2×100%=50%如两个基因距离较远时，其间可以发生两次或两次以上的交换，则涉及的染色单体将不限于2条，可以是多线交换。则最大交换值又会怎样？（三）影响交换的因素1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换；2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血)

饲养温度(℃)

30

28

26

23

19

交换值（%）21.48

22.34

23.55

24.98

25.863.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。·由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。·遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换；遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。

五、重组频率的测定（recombinationfrequency，RF）

重组型数目重组频率(RF)=亲本型数目+重组型数目1%重组值为一个单位，称一个厘摩，记作1个CM。基因在染色体上的距离以重组值为根据，画出的基因距离图称遗传学图（geneticmap）。连锁（linkage）：同一亲本的基因趋向于联合。交换（crossingover）：同一亲本的基因相互分开，重新组合。重组（recombination）：由于同源染色体上的不同等位基因间的重新组合，产生不同于亲本的类型。例1、玉米中的连锁遗传（P151）

P有色饱满X无色皱缩CSh/CShcsh/csh

↓测交：F1CSh/cshXcsh/csh（双隐性）↓CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh有、满有、皱无、满无、皱自由组合预期：1111合计实验结果：403214915240358368亲组合重组合96.4%3.6%

六、基因定位与染色体作图（一）相关概念1、基因定位（genemapping)：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。2、染色体图（chromosomemap)又称基因连锁图（linkagemap)或遗传图（geneticmap)。根据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。3、图距（mapdistance)：；两个基因在染色体图上距离的数量单位称图距。图距单位称为厘摩（cM），1%交换值=1cM（二）两点测验（two-pointtestcross):根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。例：玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均位于第九染色体上；且C-Sh基因间的交换值为3.6%。根据上述信息可知：C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位即图距=3.6cM；但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排列方向，如下图所示：通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。两点测验局限性：1.工作量大，需要作三次杂交，三次测交；2.不能排除双交换的影响，准确性不够高。（三）三点测交（three-pointtestcross)与染色体作图三点测验:通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。特点：(1).纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；(2).通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。(1)、确定基因在染色体上的位置：以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例。P凹陷、非糯、有色×饱满、糯性、无色shsh++++↓++wxwxccF1饱满、非糯、有色×凹陷、粒性、无色+sh+wx+c↓shshwxwxcc

根据F1的染色体基因型有三种可能性：

sh+++wxc+sh+wx+c++shwxc+wx在中间sh在中间c在中间?确定中间一个基因：可以用最少的双交换型与最多的亲型相比è只有sh基因发生了位置改变。∴

sh一定在中间。（2）估算交换值确定基因之间的距离。

wx-sh间重组值(RF)=（601+626+4+2）/6708=18.4%sh-c间重组值(RF)=（116+113+4+2)/6708=3.5%

wx-c间重组值(RF)=(601+626+116+113)/6078=20.72%wx-c间交换值=RFwx-c+2双交换值=20.72+0.09×2=21.9%∴三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：21.918.43.5wxshc若测交后代只出现6种表型，说明无双交换。根据同样方法，已绘制了玉米染色体（P172）和果蝇的连锁图。关于遗传图还需做以下说明：1、一般以最左端的基因位置为0，但随着研究的进展，发现有更左端的基因时，0点的位置让给新基因，其他基因相应移动。2、重组率在0%-50%之间，但在遗传图上，可以出现50个单位以上的图距。原因是这两个基因间发生多次交换的缘故。所以从图上数值知重组率只限临近的基因座之间。1.理论双交换值连锁与互换的机理表明：染色体上除着丝粒外，任何一点均有可能发生非姊妹染色单体间的交换。但是相邻两个交换是否会发生相互影响呢？如果相邻两交换间互不影响，即交换独立发生，那么根据乘法定理，双交换发生的理论频率(理论双交换值)应该是两个区域单交换频率(交换值)的乘积。例：wxshc三点测验中，wx和c基因间理论双交换值应为：0.184×0.035=0.64%。（四）、干扰（干涉）和符合（并发）2.干扰(interference)：测交试验的结果表明：

wx和c基因间的实际双交换值为0.09％，低于理论双交换值，这是由于wx-sh间或sh-c间一旦发生一次交换后就会影响另一个区域交换的发生，使双交换的频率下降。这种现象称为干扰(interference)，或干涉：一个交换发生后，它往往会影响其邻近交换的发生。其结果是使实际双交换值不等于理论双交换值。为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了符合系数（并发系数）的概念。3、符合系数(coefficientofcoincidence)符合系数也称为并发系数：用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。例如前述中：

符合系数=0.09/0.64=0.14。符合系数的性质：真核生物：[0,1]—正干扰；*某些微生物中往往大于1，称为负干扰。Sn3wm/Sn3wm×+++/+++类型观察数Sn3－mw－mSn3－wSn3wm372---+++285---+w+95-++Sn3+m97-++Sn3++4+-++wm4+-+++m91++-Sn3w+52++-合计1000151335200m---sn3:151/1000=15.1%

m---w:335/1000=33.5%m15.1sn320ww---sn3：200/1000=20.0%校正值，并发率，干涉校正值：被低估的双交换频率。（4＋4）×2/1000=1.6%33.5+1.6=35.1并发率＝双交换率/单交换率乘积0.8%/15.1%×20%=0.26干涉＝1-并发率＝1－0.26=0.74

Chapter5AnalysisofLinkageInheritance5.1SexualChromosomeandSexualDetermination5.2AnalysisofSexLinkageInheritance5.3DosageCompensationEffectandit’sMolecularMechanism5.4LinkageCrossandRecombination5.5TheThirdLawofInheritance5.6ChromosomeMapping5.7GeneMappingofHuman5.1SexualChromosomeandSexualDetermination

性别的形成：性别决定—性别分化—发育染色体水平：受精时决定基因水平：性别决定基因发生作用发育水平：原始细胞发育成卵巢或者精巢

5.1.1性染色体(sexchromosome)

各种两性生物中，雌雄个体的比数大都是1∶1，这是典型的测交比数。这就意味着某一性别是纯合体，某一性别是杂合体。Mcclung，C.E.(1901)在直翅目昆虫中首次发现性染色体后，就自然地把性别决定与性染色体联系起来。成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。

常染色体(autosome，A)：性染色体以外的染色体。同源染色体是同型的。例：果蝇(Drosophilamelangaster,2n=8)染色体组成与性染色体(sexchromosome)、常染色体(autosomes)。Thetraditionalhumankaryotypesderivedfromanormalfemaleandanormalmale.5.1.2人类的性染色体哺乳类性别决定基因

Y染色体上有一区段与X染色体具有同源基因，在Y上的基因通常不表达，但可以象常染色体一样，在X和Y之间发生交换，这个区段称为拟常染色体区。

Discovery

TestisdeterminationSOXgeneFamilyHMG(HighMobilityGroup)boxSRY(SexDetermingregionoftheY)TDF(TestisDetermingFactor)YChromosome5.1.3性染色体决定性别的几种类型

（1）XX－XY型性决定

（2）ZZ－ZW型性决定

（3）XO型性决定

（４）植物的性别决定

（1）XX－XY型性决定（果蝇、鼠、牛、羊、人和雌雄异株的等属于这一类型）Figure5.4(b)TheLybaeusmodeofsexdetermination,wheretheheterogameticsexisXYandproducesgameteswitheitheranXoraYchromosome.（2）ZZ－ZW型性决定（雌杂合型）：

两种性染色体分别为Z、W染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。在鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类、鸟类中较为普遍。如：蛾类、蝶类，鸡鸭等，决定雌蚕的根本原因在于W染色体，缺W，都是雄蚕。（3）XO型性决定（蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂等直翅目昆虫）与XY型相似，但只有一条性染色体X；雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体的两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX。Figure5.4(a)TheProtenormodeofsexdeterminationwheretheheterogameticsexisXOandproducesgameteswithorwithouttheXchromosome.(1)雄的是异配性别(heterogametic-sex)产生两种类型的配子。雌的是同配性别(homogametic-sex)，只产生一种配子。(2)哺乳类都属于XY型。(3)X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用是不等的。Y染色体的短臂上有一个“睾丸决定”基因。从而具有决定男性的强烈作用。而X染色体似乎不起作用，合子中只要有Y就发育成男性。XO为女性。(4)植物中，雌雄异株的女娄菜，Y染色体携带决定雄性的基因，具有决定雄株的作用。(5)果蝇的Y在性别决定中失去了作用，Y上没有决定性别的基因。X是雌性的决定者，XO为雄性。(6)蝗虫：无Y染色体，XO型为雄。5.1.４其它类型的性别决定

（１）单倍体型性别决定（２）环境决定性别（３）基因决定性别（４）性别与常染色体（１）单倍体型性别决定(蜜蜂型)

：一些膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂、小黄蜂。

未受精卵发育成雄的单倍体(n=16)。

受精卵在营养充足时发育成雌的。二倍体(2n=32)雄蜂(n=16)在婚配飞行中与蜂王交配，蜂皇得到足够一生需要的精子(可用上4、5年)。她的每一窝卵中，少数是不受精的。单倍体雄蜂形成精子。（２）环境决定性别

海生蠕虫后螠。♀2英寸、♂1/500，寄生在雌虫的子宫里。(图示)(2)从♀吻上取下，离开♀继续发育→间性。(雄性程度是由它在♀吻上停留时间决定的)。环境决定:珊瑚岛鱼:在30-40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性.（３）基因决定性别(有单基因、多基因、复等位基因)。玉米：雌雄同株。雄花为圆锥花序，雌花为穗状花序。(1)显性基因Ba，决定叶腋雌花的有无。(2)显性基因Ts，决定顶端雄，ts决定顶端雌花。(3)babatsts为双隐性雌株。基因决定性别:玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制;雄花序由Ts基因控制;♀babatsts×♂babaTsts↓雌株∶雄株1∶1

ts基因所在的染色体就象“性染色体”。暗示我们，植物进化过程中性的分化可能有与此类似的情况。

性反转现象

基因与性别畸形男性阴阳人：具有正常男性的染色体组成（46，XY)。外观多呈女性，不育。病因:

雄性激素受体基因突变。女性阴阳人:

第二性征多呈男性。病因:

基因突变导致雄性激素产生。（４）性别与常染色体

果蝇的Y在性别决定中失去了作用，Y上没有决定性别的基因。X是雌性的决定者。XO为雄性。果蝇的性别决定是取决于X染色体数目和常染色体倍数之比。X/A性指数。

总之：1、性别受遗传物质控制。（1）通过性染色体的组成。（2）通过性染色体与常染色体两者间的平衡关系。（3）通过染色体的倍数关系。2、环境条件可以影响甚至转变性别。但不能改变决定性别的遗传物质。3、环境影响性别的转变，主要是性别有两性发育的特点。

激素对性分化的影响：高等动物中的性腺分泌的性激素对性别分化的影响非常明显，第一性征、第二性征都受到性激素的直接影响，而且激素在个体发育中的作用发生越早，对性别的影响就越大。人类三周内的胚胎在形态结构上是中间性的，它具有未分化的性腺和外生殖器原基，后来在XY胚胎中发育成睾丸和阴茎，在XX胚胎中发育成卵巢和阴蒂。以后卵巢分泌的雌性激素使身体向雌性方向分化，促进了第一性征和第二性征的发育，最后长成一个正常的女子。睾丸分泌的雄激素使身体向雄性方向分化，促进了第一、二性征的发育，最后长成一个正常的男子。如果给母体注射雄性激素，就会使雌胚外生殖器转向雄性分化，发育成为女性假阴阳人。

5.2AnalysisofSexLinkageInheritance1903(Sutton)——1910(Morgan)——1916(Briges)

若要证实萨顿的假说，就需要将某一特定的遗传因子与特定的染色体联系起来。摩尔根（T.H.Morgan）是现代遗传学的另一位奠基人，他以果蝇作为实验材料，并改称遗传因子为基因(gene)。他们想，如果能把果蝇的某一特征，比如眼睛的颜色在子代中只表现在雄性或雌性的某一实验组内，那么就可以说决定这一特征的基因就位于某一染色体上。和性别有相关性的遗传都称为性相关遗传(Sex-relatedinheritance)，包括伴性遗传，限性遗传和从性遗传，三者的特点是不同的。性染色体与性别决定直接相关，所以位于性染色体上的基因被称为“性连锁基因”(sex-linkedgene)，而这些性连锁基因所控制的性状，在遗传上又必然和性别连系，所以这种遗传方式就称为性连锁遗传(sex-linkageinheritance)，也称为伴性遗传。伴性遗传是摩尔根(1866-1945)于1910年首先在果蝇上发现的。

现代基因学创始人。（1933年诺贝尔医学、生理奖）FruitFly,Drosophilamelanogaster,(SEMX60).

染色体4对，形态各不相同，容易区别。基因组长1.8108bp，有12000个基因。推测人类80%的人类基因与之有同源性。已发现100余个人类疾病基因在果蝇中发现。

5.2.1黑腹果蝇的伴性遗传分析最初研究的目的：将遗传因子（基因）定位在特定染色体上。果蝇：极好的实验材料，体型小，占地少，生活史短，只有12天，每次一个雌蝇能产生几百个后代实验1.果蝇眼色基因W/w的遗传果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性； P： 红眼(♀)×白眼(♂) ↓ F1：红眼(♀)×红眼(♂) ↓ F2：¾红眼:¼白眼 (♀/♂) (♂)解释：眼色基因(W,w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。果蝇眼色性连锁遗传的解释实验2.果蝇眼色的测交试验为了证明F1中雌果蝇从父本得到的是带w基因的X染色体(Xw)；摩尔根等进行了下述测交试验：以F1中的雌性果蝇为母本；表型为白眼的雄果蝇为父本。测交结果(Ft表现)：

F1 测交亲本 红眼(♀)×白眼(♂) (XWXw)(XwY) ↓ Ft¼红眼(♀)(XWXw)¼红眼(♂)(XWY)¼白眼(♀)(XwXw)¼白眼(♂)(XwY)实验3.果蝇眼色的测交试验交叉遗传(criss-crossinheritance)外祖父的性状通过女儿而在外孙身上表现。5.2.2遗传染色体学说的直接证据布里吉斯（Bridges,C）：发现X染色体的不分离现象布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。果蝇X染色体的不分开现象（P84）Bridges假定：极少数卵细胞分裂不正常，出现不分开现象；即在第一次减数分裂后期时，一对同源染色体进入同一极的现象。出现初级例外的解释：P85

初级例外的♀（白眼XWXWY）的卵裂有以下几种情况：第一种情况：X/X配对，Y游离。则形成等数的X卵和XY卵。第二种情况：X/Y配对，X游离。则形成：XX卵、Y卵。第三种情况：X/Y配对，X游离。则形成：X卵和XY卵；

初级例外的雌蝇（白眼，XWXWY）与正常的雄蝇（红眼，X+Y）杂交出现次级例外解释：布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力：1、初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了布里吉斯的推论，2、次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证实。细胞遗传学的研究，说明了例外现象（X染色体不分开现象在人类方面的例子）Duchenne型肌营养不良，3岁左右发病这病由X连锁的隐性基因控制的，但也有10%是由常染色体隐性基因决定的。患者的腰带和肩带先受到影响，假性肥大，特别是小腿更为明显，以后逐渐进展，骨骼变型，最后呼吸道感染或营养不良，多在20岁前后死亡。这种病一般在男性中出现，也有例外，如同时又是唐纳氏(Turner’s)综合症（XO）的患者可以出现。5.2.3果蝇性别决定的染色体机制*(三)、性别决定畸变果蝇性别决定畸变——果蝇的性别决定于Y染色体有无，与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中：X:A=1雌性 X:A=0.5雄性X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(intersex)；并伴随着生活力、育性下降。5.2.4人类的性连锁遗传分析伴性遗传：

决定性状的基因位于性染色体上

Ｘ连锁显性遗传Ｘ连锁隐性遗传

Y连锁遗传从性遗传

人约有80种性状是伴性遗传的。红绿色盲、血友病等。男性的患病率较高。常染色体上基因显性基因的遗传:人类耳垂AA、Aa:有耳垂aa:无耳垂显性基因的遗传:人类多指显性基因的遗传例：软骨发育不全症常染色体隐性基因的遗传:白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病遗传白化病1、人类的Ｘ连锁显性遗传（XD） 控制某形状的基因位于X染色体上，且为显性。

等位基因：XAXA、XAXa—A显性症状例：抗VD佝偻病 （母）（父）

XaXa×XAY

XAXaXaY女儿：表现A症状（父传女）儿子：不表现A症状Ｘ连锁的显性遗传病：抗维生素Ｄ性佝偻病Ｘ连锁显性遗传病特点：

1、患者一般携带一个致病基因；2、若女方为患者，其子女患病的概率为1:1，且子女中男女患病概率为1:1；3、若男方为患者，其子女患病的概率为1:1，但患者均为女性。例1：X连锁的隐性遗传--色盲2、Ｘ连锁的隐性遗传（XR）：控制某形状的基因位于X染色体上，且为隐性。例2：X连锁的隐性遗传--血友病

以下是一个典型的色盲家系。从这个家族的遗传情况看，你能发现色盲遗传有什么特点？

一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常，而祖父是色盲。那么，这个男孩的色盲基因是由谁传给他的？答案：由外祖母传给男孩。

说明：一般的说，色盲基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙，特殊情况是女性携带者也可以把色盲基因通过她的女儿传给她的外孙。女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？A、父亲和母亲B、儿子和女儿C、母亲和女儿D、父亲和儿子答案：D(1)患者男性多于女性：因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。

(2)通常为隔代遗传(或叫交叉遗传)色盲典型遗传过程是外公－>女儿－>外孙。伴X隐性遗传病的特点XbYXbYXBXbXbY男患者XBXB

女正常XBXb

女正常(携带者)XBY男正常XbXb

女患者男女有关色觉的基因型及四种婚配方式

女性正常

男性色盲XBXB

×XbY亲代配子子代XBXbYXBXbXBY女性携带者男性正常

1：1正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象

女性携带者

男性正常XBXb

×XBY亲代配子子代XBXBYXBXbXBY女性携带者男性正常

1：1：1：1女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XbXBXBXbY女性正常男性色盲

女性色盲

男性正常XbXb

×XBY亲代配子子代XbXBYXBXbXbY女性携带者男性色盲

1：1色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象

女性携带者

男性色盲XBXb

×XbY亲代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常

1：1：1：1女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象XbXBXbXbY女性携带者男性色盲例：人类的耳道长毛症。3、Y连锁遗传(限雄遗传) 控制某形状的基因位于Y染色体上。遗传规律：父传子，子传孙，全男性遗传；女性不会出现相应的遗传性状或疾病。限性遗传(sex-limitedinheritance)：指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来的现象。由于Y/W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会得到表现。位于X/Z染色体上的基因(伴性遗传)，在同配性别中总是成对存在，并可能存在显性纯合-杂合-隐性纯合三种情况，隐性基因可能不能表现出来；

假若某一性状总是从父亲直接传给儿子，又从儿子直接传给孙子，那么这一性状是由什么决定的()。A、由常染色体决定的B、由X染色体决定的C、由Y染色体决定的D、由性染色体决定的C例：绵羊角的从性遗传：而H/h基因位于常染色体上。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象，男性显性，女性隐性。4、从性遗传(sex-controlledinheritance)：也称为性影响遗传(sex-influencedinheritance)，控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。

5.2.5其它伴性基因的遗传分析卢花鸡的毛色遗传也是性连锁卢花基因B对非卢花基因b为显性，Bb这对基因位于z染色体上，而W染色体上不含有它的等位基因。以雌芦花鸡(ZBW)与非芦花鸡雄鸡(ZbZb)杂交，F1公鸡的羽毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。如果进行反交,以非芦花雌鸡(ZbW)作母本与芦花雄鸡(ZBZB)杂交，F1公鸡和母鸡的羽毛全是芦花。(如图)

与X染色体上基因的遗传非常相似，只是在与性别关系上是相反的。例：鸡的芦花条纹遗传四、高等植物的伴性遗传

♀阔叶（XB）（XB）×♂细叶（Xb）Y♂配子♀配子（XB）Y[(Xb)](XB)Y♂阔叶女娄菜的阔叶型和细叶型的伴性遗传♀阔叶（XB）（Xb）×♂阔叶（XB）Y(XB)(XB)♀阔叶(XB)(Xb)♀阔叶(XB)Y♂阔叶(Xb)Y♂细叶(XB)(Xb)(XB)Y♀♂(XB):带有基因B的X染色体(Xb):带有基因b的X染色体[(Xb)]:基因b是花粉致死5.3DosageCompensationEffectandit’sMolecularMechanism5.3.1sexchromatinbody（性染色质体）M.L.Barr,1949,雌猫神经元间期核中有一个染色很深的染色质小体，雄猫中未见。女性表皮、口腔颊膜、羊水等细胞的间期核中也找到一个特征性的、浓缩的染色质小体。由于这种染色质小体与性别及X染色体数目有关，所以称为sexchromatinbody（性染色质体），又名Barrbody（巴氏小体），这是一种惰性的异染色质化的小体。5.3.2剂量补偿效应与Lyon假说

DosageCompensationEffect：指的是在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿效应的三种不同机制（P90）：①在哺乳类中雌性XX中的随机的一条X染色体失活（inactivated），在雄性XY中单条X染色体保持活性。在有袋动物中，总是从父本遗传下来的X染色体被失活。②在果蝇中，雌性中的两条X染色体都有活性，而在雄性XY或XO中，唯一的一条X染色体超活性（hyperactivated）。③线虫的剂量补偿机制是在XX个体为雌雄同体，两条X染色的连锁基因的转录活性同时减弱，使之处于低活性（hypoactivated）状态。M.F.Lyon假说的主要内容（P90）：①正常雌雄哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性（activationX,Xa），另一条X染色体在遗传上无活性（inactivationX,Xi），②失活是随机的。在哺乳动物的同一体细胞中，随机地发生在某些细胞中父源的X染色体失活，而另一些细胞是母源的X染色体失活。③失活发生在胚胎发育的早期。④杂合体雌雄在伴性基因的作用上嵌合体（mosaic）,即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地镶存于某些细胞中。皮毛颜色的随机嵌合性特别引人注目。Lyon假说的证据1:雌性杂合体玳瑁猫的皮毛颜色（P91）证据2:对各个细胞及其后裔的酶组成或代谢产物活性的研究。X连锁的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因电泳的研究（P91）

。证据3:细胞学证据。性染色质体的数目正好是X染色体数目（n）减1，即n-1。即无论有多少条X染色体存在，除了一条以外，其它都将失活。5.3.3X染色体随机失活的分子机制(1)大多数的X连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活（但并非整条X染色体上的所有基因全失活）。逃避失活的基因：在X染色体的短臂远端编码细胞表面蛋白的基因MIC2（由单克隆抗体2E7、F21鉴定出的抗原）、XG（Xg血型）、STS（固醇硫酸酯基因）。

表达的基因与失活的基因在X染色体上是穿插排列的。这就意味着失活基因转录的关闭不是由它们在X染色体上所在区域决定，而是与某些位点的特殊作用有关。（2）在哺乳动物X染色体上存在一个特异性失活位点，即X失活中心（Xinactivationcenter，XIC）。Brown等用分子杂交方法，将XIC精确地定位在Xq13，他们在XIC内鉴定出了一个新的基因即X染色体失活特异转录物（Xinactivespecifictranscript，XIST）。XIST不编码蛋白质。研究发现，DNA甲基转移酶基因的删除能阻止XIST基因的沉默，活性X染色体上的XIST基因高度甲基化，而失活的X染色体上的XIST基因是去甲基化的。由此推测，基因失活机制之一可能由于在XIST启动子处的甲基化而停止了转录。5.4LinkageCrossandRecombinationDiscoveryoflinkageBateson和Punnett对香豌豆(Lathyrusodoratus)的研究中发现的。1.紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒结果：F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。2.紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒结果：F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。F1杂合子形成配子时，两对基因有保持亲代原来组合的倾向，并且这种倾向与显隐性无关。相引相(couplingphase)与相斥相(repulsionphase)。5.4.1果蝇的完全连锁和不完全连锁

黑腹果蝇中灰体（B）对黑体（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）为显性，且都位于常染色体上。

BV

bvBVbv灰长黑残(1)BV

bv(2)BV

bv

bvbv♀bvbv灰长黑残

BV

bv

BV

bv

Bv

bVbvbvbvbvbvbv灰长黑残灰长黑残灰残黑长1:142%:42%:8%:8%××♂×果蝇的不完全连锁(incompletelinkage)

BV

bvBVbv灰长黑残

BV

bv

bvbv灰长黑残

BV

bv

Bv

bV

bvbvbvbv灰长黑残灰残黑长42%42%8%8%亲本的类型远远多于新类型。原因：同源染色体上的非等位基因之间重新组合的结果，此现象称重组。××♀完全连锁(completelinkage)完全连锁(completelinkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。不完全连锁(incompletelinkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。连锁交换定律的基本内容：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联在一起的频率大于重新组合的频率。自由组合与连锁交换的差别：1、前者基因由非同源染色体传递，而后者由同源染色体非姐妹染色单体交换重组造成。2、自由组合受生物染色体对数局限，而连锁交换则受到其染色体本身长度的限制。5.4.2连锁群凡位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群（linkagegroup）5.5TheThirdLawofInheritance5.5.1交换的细胞学证据Janssens1909提出的交叉型假设(同一染色体上相互连锁的基因出现重组的原因)：1.减数分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体某些区段发生交换，从而出现交叉现象。2.若处于同源染色体不同座位的两个连锁基因发生交换，即可导致此连锁基因的重组。此学说的核心：交叉是交换的结果，而不是交换的原因，即遗传学上的交换发生在细胞学上的交叉发生之前。一般情况下，染色体越长，交叉越多。一个交叉代表一次交换。

对于基因座D、F来说，偶数次交换等于没有交换，奇数次交换等于单交换。5.5.2遗传的第三定律Lawoflinkage：指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率，重组体或重组子（recombinant）的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换。

重组型数目重组频率(RF)=亲本型数目+重组型数目

1%重组值为一个单位，称一个厘摩，记作1个CM。基因在染色体上的距离以重组值为根据，画出的基因距离图称遗传学图（geneticmap）。（1）重组率（recombinationfrequency，RF）连锁（linkage）：同一亲本的基因趋向于联合。交换（crossingover）：同一亲本的基因相互分开，重新组合。重组（recombination）：由于同源染色体上的不同等位基因间的重新组合，产生不同于亲本的类型。

例.玉米中的连锁遗传（P98）

P有色饱满X无色皱缩CSh/CShcsh/csh

↓测交：F1CSh/cshXcsh/csh（双隐性）↓CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh有、满有、皱无、满无、皱自由组合预期：1111合计实验结果：403214915240358368亲组合重组合96.4%3.6%

（2）多线交换与最大交换值两个基因之间发生一次交换时的最大交换值：1/2×100%=50%如两个基因距离较远时，其间可以发生两次或两次以上的交换，则涉及的染色单体将不限于2条，可以是多线交换。则最大交换值又会怎样？（3）影响交换的因素1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换；2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血)

饲养温度(℃)

30

28

26

23

19

交换值（%）21.48

22.34

23.55

24.98

25.863.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。·由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。·遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换；遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。5.6ChromosomeMapping5.6.1基因直线排列原理及其相关概念1.基因定位（genemapping)：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。2.染色体图（chromosomemap):又称基因连锁图（linkagemap)或遗传图（geneticmap)。根据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。3.图距（mapdistance)：两个基因在染色体图上距离的数量单位称图距。图距单位称为厘摩（cM），1%交换值=1cM4.基因的直线排列:由摩尔根的学生提出的原理。5.6.2基因定位的方法（1）两点测交（two-pointtestcross):根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。例：玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均位于第九染色体上；且C-Sh基因间的交换值为3.6%。根据上述信息可知：C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位即图距=3.6cM；但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排列方向，如下图所示：通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。两点测验局限性：工作量大，需要作三次杂交，三次测交；不能排除双交换的影响，准确性不够高。（2）三点测交（three-pointtestcross)三点测验:通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。特点：(1).纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；(2).通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。(1).确定基因在染色体上的位置：以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例。P凹陷、非糯、有色×饱满、糯性、无色shsh++++↓++wxwxccF1饱满、非糯、有色×凹陷、粒性、无色+sh+wx+c↓shshwxwxcc

根据F1的染色体基因型有三种可能性：sh+++wxc+sh+wx+c++shwxc+wx在中间sh在中间c在中间?确定中间一个基因：可以用最少的双交换型与最多的亲型相比è只有sh基因发生了位置改变。∴

sh一定在中间。（2）估算交换值确定基因之间的距离。

wx-sh间重组值(RF)=（601+626+4+2）/6708=18.4%sh-c间重组值(RF)=（116+113+4+2)/6708=3.5%

wx-c间重组值(RF)=(601+626+116+113)/6078=20.72%wx-c间交换值=RFwx-c+2双交换值=20.72+0.09×2=21.9%∴三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：21.918.43.5wxshc若测交后代只出现6种表型，说明无双交换。根据同样方法，已绘制了玉米染色体和果蝇的连锁图。关于遗传图还需做以下说明：1、一般以最左端的基因位置为0，但随着研究的进展，发现有更左端的基因时，0点的位置让给新基因，其他基因相应移动。2、重组率在0%-50%之间，但在遗传图上，可以出现50个单位以上的图距。原因是这两个基因间发生多次交换的缘故。所以从图上数值知重组率只限临近的基因座之间。(1)染色体干涉与并发系数理论双交换值：连锁与互换的机理表明：染色体上除着丝粒外，任何一点均有可能发生非姊妹染色单体间的交换。但是相邻两个交换是否会发生相互影响呢？如果相邻两交换间互不影响，即交换独立发生，那么根据乘法定理，双交换发生的理论频率(理论双交换值)应该是两个区域单交换频率(交换值)的乘积。例：wxshc三点测验中，wx和c基因间理论双交换值应为：0.184×0.035=0.64%。5.6.3遗传干扰与并发系数干扰(interference)：测交试验的结果表明：wx和c基因间的实际双交换值为0.09％，低于理论双交换值，这是由于wx-sh间或sh-c间一旦发生一次交换后就会影响另一个区域交换的发生，使双交换的频率下降。这种现象称为干涉(interference，I)或染色体干涉（chromosomeinterference），一个交换发生后，它往往会影响其邻近交换的发生。第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换机会降低的情况称为正干涉（positiveinterference），第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换机会增加的情况称为负干涉（negativeinterference），其结果是使实际双交换值不等于理论双交换值。为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了并发系数的概念。并发系数(coefficientofcoincidence，C)符合系数也称为并发系数：用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。例如前述中：

符合系数=0.09/0.64=0.14。符合系数的性质：真核生物：[0,1]—正干扰；*某些微生物中往往大于1，称为负干扰。(2)染色单体干涉Chromatidinterference：是指一对同源染色体的4条染色单体参与多线交换机会的非随机性。二线双交换：三线双交换：四线双交换=1：2：1，若存在染色单体干涉，可使发生上述3种双交换的概率发生偏离，在这种情况下，可能出现四线双交换的频率>1/4的现象，这被称为正染色单体干涉（positiveChromatidinterference）。如果二线双交换频率升高则称负染色单体干涉（negativeChromatidinterference）。一般情况下，不存在染色单体干涉，正因为如此，全部可能的双交换平均重组率的最大值才会是50%。

*染色体干涉影响基因间的交换值，而染色单体干涉则影响交换发生的形式。Sn3wm/Sn3wm×+++/+++类型观察数Sn3－mw－mSn3－wSn3wm372---+++285---+w+95-++Sn3+m97-++Sn3++4+-++wm4+-+++m91++-Sn3w+52++-合计1000151335200m---sn3:151/1000=15.1%

m---w:335/1000=33.5%m15.1sn320ww---sn3：200/1000=20.0%校正值，并发率，干涉校正值：被低估的双交换频率。（4＋4）×2/1000=1.6%33.5+1.6=35.1并发率＝双交换率/单交换率乘积0.8%/15.1%×20%=0.26干涉＝1-并发率＝1－0.26=0.745.6.4利用作图函数计算大图距染色体交换——基因重组，重组率——交换率。如果所研究的两个基因座在染色体上距离较远，其间可能发生双交换或四交换等更高数目的偶数次交换后所形成的配子却仍然是非重组型的，在这种情况下，如果简单地将重组率看着交换率，交换率就要被低估，图距自然也随之缩小了。显然，随着重组率的增大，其衡量图距的准确性也随之下降。由于在染色体大的区域上多交换更为普遍，对于大的重组率来说，这种低估更为严重。那么，在计算图距时，如何将这些多交换包括在内，作图函数（mappingfunction）可以将重组率和图距准确地联系起来。

泊松分布(poissondistribution)作为二项分布的近似，其概率函数为mxe-mP(x)=X！(x=0，l，2，⋯，其中m为分布平均数)，是概率论中最主要的几个分布之一。现已发现许多随机现象服从泊松分布，由于它的离散性，便于计算，日益显示出其重要性。在图距计算应用中，x表示交换数，m表示对总样本来说每进行一次减数分裂两基因座间的平均交换数，而基因间不发生交换的概率为

m0e-m

P(0)==e-m

0！则基因间至少发生一次交换的概率为p=l-P(0)=l-e-m，而在减数分裂中产生有限次交换其结果是：重组率仅为交换率的一半，则重组率RF=1/2(1-e-m)，这一公式将重组率与平均数联系起来。由于遗传作图基于交换频率与染色体区域大小呈正相关，所以平均交换数m可能是这一过程的最基本变量可被看作遗传图距的最好依据。5.7GeneLocationofHuman人类基因定位方法：家庭人员少，世代长，又不能按计划进行婚配，所以难度较大。5.7.1系谱分析定位法：通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率进行基因定位的方法。（1）只出现在男性：基因定位在Y染色体上。（2）X连锁基因的定位（P105）：根据伴性遗传特点。（3）外祖父法：(1)前提条件：两个连锁基因位于X染色体上的，母亲是两对基因的杂合体。如：红绿色盲基因a；蚕豆病(G6PD-)基因：g(2)外祖父法定位原理外