第四章伴性遗传

第四章性别决定与伴性遗传第一节性别决定Thefundamentaldifferencebetweenmalesandfemalesisgametesize.一、性染色体与性别决定1.性染色体（sex-chromosome）：与性别决定有明显而直接关系的一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体。常染色体：性染色体以外的染色体统称为常染色体，以A表示。（1）位于Y染色体短臂拟常染色体端约35Kb的区域（2）35Kb的区域中的SRY基因(sex-determiningregionoftheY)，223个氨基酸组成的多肽，转录因子。证明1：从人体DNA文库中筛选出对Y专一的DNA序列作探针，同XX男性，XY女性进行分子杂交；证明2：人群中，XY，XX男性都有SRY基因；XX，XY女性都没有SRY基因；证明3：发现至少有两个基因的启动子序列里有SRY蛋白的结合位点，分别是抗苗勒氏因子基因和合成甾体有关的P450芳香酶基因。SRY基因：在哺乳动物Y染色体的一个特异基因（SRY，性相关Y），对于胚胎发育中的雄性诱导有关（性别决定）。在人类SRY约为35kb，位于Y染色体短臂的远端Yp11.32。具有SRY基因的XX小鼠2.性别决定XY型性决定：哺乳类，某些鱼类，两栖类，果蝇等昆虫ZW型性决定：两栖类，爬行类和鸟类。XO型性决定ZO型性决定细胞中染色体的倍数决定性别蜜蜂：雄峰(n=16)雌蜂(2n=32)练习：蜜蜂褐色眼对黄绿色眼为显性，当黄绿色眼雌蜂与褐色眼雄峰杂交后，后代蜜蜂的眼色如何？与性别是否有关？性指数性染色体（X）的数目与细胞中常染色体倍数的比例称为性指数。XX/2A=1性指数=1雌性XY/2A=0.5性指数=0.5雄性

植物的性别不象动物那样的明显种子植物虽有雌雄性的不同，但多数是雌雄同花、雌雄同株异花一些植物是雌雄异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等蛇麻：雌性XX型，雄性XY型二、基因与性别玉米：sk,ba使植株为雄性

ts使雄花序变为雌花序，而受精结实玉米是雌雄同株异花植物隐性突变基因ba可使植株没有雌穗只有雄花序隐性突变基因ts可使雄花序成为雌花序并能结实Ba_Ts_正常雌雄同株Ba_tsts

顶端和叶腋都生长雌花序babaTs_仅有雄花序babatsts

仅顶端有雌花序说明玉米的性别是由基因Tsts所决定的三、性别的反转与性别的人工控制1.性别的反转鸡蛙人类2.性别的人工控制控制环境条件以控制生物的性别精子分离

四、性别畸形1、睾丸女性化综合症（testicularfeminization）病症：患者的遗传组成是男性，体内有睾丸，能产生精子和分泌雄性激素，但外表却是一个典型的女人，具有女人典型的外阴和第二性征，无子宫和输卵管，盲端阴道，无月经，成年时，乳房发育良好，身条优美，腿长，甚至被雇用为模特。内生殖系统是雄性的（XY型，含有睾丸和睾丸酮），而外生殖系统不同程度地表现为雌性，有与女性相似的外阴甚至出现阴道。病因:

XY型，X染色体上的基因，Tfm→tfm，不能产生雄性激素的受体。5α—还原酶基因突变。常染色体隐性遗传，不能将睾丸酮转化为二氢睾丸酮。Klineflter综合症（睾丸退化症，原发性小睾丸症）病因:47，XXY；少数XXXY病症:

外貌似男性，青春期以前表现不明显，青春期以后出现异常表型，小睾丸，不能产生精子，不育，身材瘦高，50%的患者出现乳房发育，体毛稀疏呈女性分布，低性欲，智力稍有欠缺（具体表现在读写能力上）。发病率1.3‰Turner氏综合症（卵巢退化症，X单体）病症:这是一个比较温和的综合症，对生存没有威胁，但肯定具有发育障碍。患者外貌和内部生殖器管均象女性，身长比一般女性为矮，性激素缺乏，卵巢及第二性征（乳房）发育不良，无生殖细胞，不育；蹼颈、肘外翻、宽乳距，往往有先天性心脏病；关于智力问题，说法有争议，有人认为智力底下，特别实在数学和空间思维方面。发病率:1/2500～1/5000XYY综合症

病因:47，XYY病症:外貌男性，表型改变很微妙，身材较高，但肌肉较弱，性发育正常，有生育能力，皮肤多见痤疮，有的人智力较高，脾气暴躁，情绪不稳定，喜寻事斗殴，一部分人性行为违背常人准则有犯罪心理和反社会行为，一些人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。发病率1/500～1/3000

性染色体畸变的发生机制1、Turner氏综合症：通常是由父亲减数分裂不正常所制。提供X:男25%，女75%，Nance（1964，1972）推测可能是由于受精卵后期染色体偶然丢失所造成的。2、Klinefelter综合症：60%由母方提供XX，40%由父方提供XY（第一次减数分裂时，XY不分离）。3、XYY：父方精子形成时，第二次减数分裂YY不分离。4、XO/XY嵌合体受精卵有丝分裂出现异常

15%表现为女性；5%的人表现为男性；80%的人具有两性特征的阴阳人。大部分阴阳人有子宫，有一部分人表现为urner氏综合症。小资料：真阴阳人和假阴阳人1、真阴阳人:是同时具有卵巢组织和睾丸组织的人，真阴阳人可能有两种不完全的外生殖器，但常常是不同程度的男性化。由于卵巢和睾丸都发育不不全，真阴阳人是不育的。染色体或为XX或为XY，最初可能兼有XX，XY的细胞系。但经过一段时期发育，其中一些个体就看不到这种镶嵌现象。美国人类遗传学会1978年Brazzel报道:有一个25岁的真阴阳人（46，XX）经过7个月的怀胎后，生了一个死胎小孩。据调查，这人早期有男的性活动，以后就渐渐地转向女性了。手术发现在身体左侧肯有一个包含有卵巢组织的肿块，右侧腹股沟的一个囊中具有卵巢和睾丸的结合体。一般来说，真阴阳人很稀少，能够怀胎则更少。2、假阴阳人是指具有睾丸或卵巢（一般发育不全），但在某种程度上表现相反性别特征的人。具有XY染色体的假阴阳人叫做男性假阴阳人，外表具有女性特征，如睾丸女性化，具有XX染色体的假阴阳人叫做女性假阴阳人，外表具有男人的性征。3、真阴阳人和假阴阳人的性征似乎介于两性之间，所以通常称为间性体（intersex）。第二节伴性遗传一、性染色体上基因遗传的特点1.隐性伴性遗传基因的传递（1）果蝇眼色的遗传

（2）人类色盲的遗传（3）人类血友病的遗传隐性伴性遗传的几个特点：(1)男性患者远远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；(2)表现为交叉遗传；(3)隔代遗传；(4)X连锁基因，永远不会直接由父亲传给儿子；(5)男性患者的兄弟，外祖父，姨表兄弟，外孙可能是患者。2.显性伴性遗传基因的传递一个抗维生素D性佝偻病的家系伴X染色体显性遗传特点：(1)患者双亲中必有一方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情较轻。(2)男性患者的女儿都是患者，儿子正常。(3)女性患者的子女有1/2可能患病。(4)末患病的后代，可真实遗传。X染色体遗传方式3.通过Y染色体的遗传（限性遗传）人类的毛耳基因只存在于Y染色体上，所以只有男性可表现为毛耳。果蝇的截毛基因（bb）截毛突变种比正常果蝇b+b+的刚毛短而细，该基因位于性染色体上，且X与Y染色体上均有等位基因存在。4.Z染色体上的基因遗传(Z-linkedinheritance)例1：油蚕(2n=56)：OS基因控制，隐性遗传方式。结论：母亲的性状通过儿子传递给孙女。例2：芦花鸡：绒羽黑色，头上采黄花斑点，成羽有横纹，黑白相间，受Z染色体上的显性基因B控制。♀ZBW×♂ZbZb→ZBZb，ZbWF1自交→ZBZb，ZbZb，ZBW，ZbW

F1既可利用杂种优势，又可识别雌雄。Z-LinkedCharacteristicsCameophenotypeinIndianbluepeafowlZca

:brownfeathersZCa+:wildtypeblueZCa+>ZcaFemale:ZW;Male:ZZMoremalesarebluethenBrown.Blueisprettier,Maleisprettier.二、遗传的染色体学说的直接证明果蝇的X染色体不分开现象X染色体次级不分开现象三、从性遗传:由于激素及内环境的差异使得位于常染色体或性染色体同源部分的等位基因的显隐性关系在雌雄性别中是相反的.表现型基因型男性女性b‘b’斑秃斑秃b‘b斑秃非斑秃bb非斑秃非斑秃表现型基因型男性女性F1F1短食指短食指F1F2短食指长食指F2F2长食指长食指练习:一个斑秃长食指杂合子的男性个体与一个斑秃长食指杂合子的女性个体结婚,确定他们所生孩子的表型和预期比例。第三节性别分化一、剂量补偿效应（dosagecompensationeffect）在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿有两种插况：

（1）x染色体的转录速率不同，如果蝇雄性的细胞（2）雌性细胞中有一条x染色体是失活的，如哺乳类Lyon假说（Lyonhypothesis)：1.正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。2.X染色体的失活是随机的。3.失活发生在胚胎发育早期，X染色体一经失活，其后代细胞中该染色体均处于失活状态。4.杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。玳瑁猫的毛皮上有黄色和黑色斑块，其基因型为XOXo，X染色体的失活是随机的，此时若XO失活，则其有丝分裂后代细胞产生黑色毛皮斑点，若Xo失活，则其有丝分类后代细胞产生黄色毛皮斑点。X+XoX+XO葡萄糖-6-磷酸脱氢酶电泳图谱：当胚胎发育分裂出5000~6000个细胞时，两条X染色体随机失活，若该女性此基因座为杂合形式，则…...葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G-6PD）的活性在男女间没有区别。根据淀粉凝胶电脉的差异，可分为A型和B型。由X上一对等位基因GdA和GdB控制。只有一个氨基酸的差异。杂合体AB显示两条带。但从皮肤上取很小一片，用胰蛋白酶处理，使细胞分散，单独培养，发现，有的细胞群显示A型，有的显示B型，但没有显示两条带的。四、染色体失活机制研究进展1、大多数的X连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整条X染色体上的所有基因均失活2、在失活X染色体上，表达基因与失活基因是穿插排列的3、在X染色体上存在一个特异性失活位点，即所谓X失活中心(X-inactivationcenter，XIC)最初的线索是来自X染色体异常的突变小鼠．它们的X染色体不出现失活，同时观察到这些X染色体缺失了一个特定区段。于是把这个长约680kb一1200kb的区段称为X染色体失活中心。小鼠以Xic表示，人以XIC表示。该失活中心可能产生一个失活信号，关闭X染色体上几乎所有基因的转录。4、在XIC的同一区域内鉴定出了一个新的基因即X染色体失活特异转录子（X-inactivationspecifictrancripts，XIST）研究表明XIST的表达产物是一种顺式作用的核RNA，而不编码生成蛋白质。而且发现只有在失活的X染色体存在的情况下．才有XIST的转录,有活性的X染色体上不表达。小鼠胚胎在X染色体失活前都发现有XIST基因的转录产物，预示该基因可能对启动X染色体失活起作用。XIST转录物的大小在人类中是17kb．小鼠是15kb，两者间的同源性很低。关于XIST的功能尚不十分清逆。XIST可能是:(1)在XIC位点内与其他相关基因共同作用，使X染色体上的大部分基因失活;(2)XIST产物可能作用于XIC．而XIC则产生某种物质与诱导失活的分子相互作用；(3)但也有可能是外源的调节分子作用于XIC，引起失活，然后使失活的X染色体表达XIST基因；即有可能XIST不直接参加失活，仅仅受失活的影响。二性别分化：受精卵在性别决定的基础上，进行向雌性或雄性性状分化发育的过程。

（一）、外界条件对性分化的影响温度光照营养射线1.扬子鳄借助产卵场所温度的差异调节种群的性别比例2.蠕虫的生存环境决定性别（二）激素对性分化的影响（三）果蝇的性别分化（四）哺乳动物的性别分化以人类的性别分化为例1、初级性决定和次级性决定（primarysexdeterminationandsecondarysexdetermination)

前者指性腺的决定，后者指性腺以外的身体表型。人类性别主要是由性染色体决定的，但是对于性别的分化，特别对于那些明显的第二性征的发育，激素在其中起着重要的作用。性别决定和分化的过程H-Y抗原和性别分化。在胚胎发育的第一个