高中生物人教版遗传与进化第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病 精品

人类遗传病【教学目标】1、举例说出人类常见遗传病的类型。2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。3、简述人类基因组计划及其意义。【学习重难点】１.常见遗传病的类型。２.遗传病的监测和预防。【预习过程】一.遗传病的类型:1、概念：人类遗传病通常是指由于______改变而引起的人类疾病。2、分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。3、单基因遗传病(1)特点：受控制的遗传病。（2）分类：①显性遗传病：由引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、等。②隐性遗传病：由因起的遗传病，常见的有、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。4、多基因遗传病：（1）特点：受控制的人类遗传病，在中发病率比较高。（2）类型：主要包括一些和一些常见病，如、、哮喘病和等。5、染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如、猫叫综合征。[练习1]下列属于多基因遗传病的是（

）A．抗维生素D佝偻病B．并指C．原发性高血压D．21三体综合症二、遗传病的监测和预防：1、目前主要是通过__________和__________等手段对遗传病进行监测和预防。2、遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有作出诊断。（2）分析遗传的。（3）推算出后代的。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。3、产前诊断：指在胎儿，医生用专门的检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。[练习2]下列需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇三、人类基因组计划与人体健康：1、人类基因组：指人类DNA所携带的全部。2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的___________，解读其中包含的___________。3、人类基因组计划于年正式启动，参与这项计划的国家有、、、、和。4、人类基因组计划的影响：（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的和；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行的掠夺；可能制造出“”与“”武器；还可能造成：“”“”的遗传歧视。（3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：、、、。[练习3]“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()A．DNA的碱基对排列顺序B．mRNA的碱基排列顺序C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．基因的碱基对排列顺序【当堂检测】1．人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病。下列关于鸭蹼病的叙述，正确的是（）A．控制该遗传病的基因存在等位基因B．患者的子女患病的概率为1／2C．男性患者产生的精子均含有该病的致病基因D．各种产前诊断方法都能检测出该遗传病2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是（）A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病．A．①②B．③④C．①②③D．①②③④4．下图为某遗传病的家谱图,则5和7婚配及6和8婚配后代子女患病的概率分别是（）A、0，8/9B、1/4，1C、1/9，1D、0，1/95．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（）①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检查、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项B．三项C．四项D．五项6．调查人类某种单基因遗传病的工作内容包括：①确定调查病种；②实施调查；③设计方案；④撰写调查报告；⑤整理和分析数据。工作程序正确的是（）A．①→②→③→④→⑤B．③→①→⑤→②→④C．①→③→②→⑤→④D．③→②→①→④→⑤7．某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是（）A．a+b-2abB．a+bC．1-（1-a）×（1-b）D．a×b8．如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关叙述正确的是（）A．肯定不是红绿色盲遗传家系的是甲、丙、丁B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因的携带者C．四图都可能表示白化病遗传的家系D．家系丁中这对夫妇若再生一个女儿，正常的概率为3/49．随着我国二胎政策的放幵，一些年龄较大的育龄妇女担心后代患遗传病的概率会増加。下列相关叙述错误的是（）A．可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征B．各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的C．胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面都有关D．如果一对正常的夫妇第一胎生了一个患红绿色盲的儿子，则第二胎可尽量生育一女孩10．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个