高中生物人教版遗传与进化第3章基因的本质 省获奖

（必修II）10第五章第二、三节：染色体变异和人类遗传病【复习目标】说出染色体结构变异和数目变异掌握低温诱导染色体数目变化的实验举例说出人类遗传病的主要类型及其监测和预防【重点难点】说出染色体结构变异和数目变异【课程类型】复习课【教学方法】学案导学法【方法导引】通过角色转换，让学生亲身体验科学研究的思路和方法。运用图示直观形象地呈现实验过程，化解教学难点。通过习题来巩固提高本部分内容的掌握。【学习过程】一、知识链接（1min）1、进行有性生殖的真核生物能发生可以遗传的变异有、、2、基因重组的来源有：、、二、知识梳理（一）染色体变异（15min）（1）染色体变异的类型有哪些?（2）什么是染色体组？1、染色体结构变异（1）：染色体中某一片段缺失引起的变异。例如：、（2）：染色体中增加某一片段引起变异。例如:（3）:染色体的某一片段易接到引起的变异。例如：★易位与交叉互换的区别：易位发生在两条之间，而交叉互换发生在（4）：染色体中某一片段也可引起变异★结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的的或改变，而导致的变异①已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，在下图列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是细胞内的增加或减少，例如：21三体综合症2、染色体数目变异细胞内以的形式成倍地增加或减少（1）染色体组①果蝇的染色体组成：在下图中雌果蝇卵细胞的染色体组成是，雄果蝇精子中的染色体组成是或者●例如上图6-44，雌果蝇体细胞中有个染色体组，卵细胞中有个染色体组，即组成是。而雄果蝇体细胞中有，精子中有个染色体组，即或。所二倍体生物的配子中的染色体组成即为一个染色体组②概念：细胞中的一组，在各不相同，携带着控制生物生长发育的，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。③特点：a:从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为染色体，B：从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的各不相同c：从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育、遗传和变异④染色体组数目的确认方法a:根据细胞中染色体形态判断a1:细胞中同一形态的染色体有几条，则含有染色体组.下图1、2、3分别含有、、个染色体组。如果图1、2所代表的生物体均是由受精卵发育而来，它们分别称为、倍体，如果他们均由配子发育而来，则他们分别是、倍体a2:细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。如图1、2、3、每个染色体组分别含有、、个染色体图1图2图3b:根据基因型来判断简记：“同一英文字母无论大写还是小写出现几次，就含有几个染色体组”在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的出现几次，则有几个染色体组如基因型为Ab的细胞含个染色体组，基因型为Aa的细胞含有个染色体组，BBbb的细胞或生物含有个染色体组；基因型为AaaBbb的细胞含有个染色体组，每个染色体组有条染色体，若它是由受精卵发育而来它是倍体若它是由配子发育而来它是倍体。c:根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数\染色体形态。例如：果蝇体细胞中有8条染色体，分为4中形态，则染色体组的数目为②根据下图中细胞中所含有的染色体或者基因，完成下列问题AAAaAABbABCAAAaAABbABC图1图2图3图4图5图6●以上6个图染色体组数依此是，每个染色体组染色体数依此是(2)二倍体：由发育而来（发育期点是受精卵），体细胞中含有个体叫做二倍体.例如：、、(3)多倍体①概念：由发育而来（发育期点是受精卵），体细胞中含个体叫做多倍体，其中体细胞中含有三个染色体组的个体叫做，例如：；体细胞中含有四个染色体组叫做，例如：②特点:、、；不足：发育延迟，结实率低。③成因：在低温条件下或用处理，从而能够抑制形成，导致不能移向，从而引起细胞内加倍。★用秋水仙素处理时，若作用于有丝分裂的前期将抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，若作用于间期，将引起④多倍体育种a:方法：_______________________________________秋水仙素b:过程：多倍体植株c:实例：(4)单倍体：①概念：由配子发育而来的（发育起点是配子），体细胞中含有个体，叫做单倍体，例如：②特点：、③成因：由配子直接发育成新个体④单倍体育种a:方法：秋水仙素处理离体培养秋水仙素处理离体培养人工诱导染色体数目加倍b:过程：二倍体或多倍体纯合子人工诱导染色体数目加倍c:优点：、1、多倍体育种和单倍体育种均用到处理，但前者处理的是，后者处理的是，但均可作用在细胞有丝分裂的期，作用是2、基因突变和染色体变异的主要区别是，属于水平而基因突变无法直接观察，属于水平3、二倍体、多倍体、单倍体等都是针对个体而言，而对于细胞或组织则不能如此称呼4、无籽番茄是经过处理，遗传物制没有发生改变，是不可遗传的；而无籽西瓜的获得经过处理获得的，引起了遗传物质的改变，是可遗传的③下列属于一个染色体组的是（）A.体细胞染色体数的一半B.体细胞中染色体数C.二倍体生物配子的染色体数D.每一对同源染色体为一个染色体组④关于单倍体、二倍体、三倍体和八倍体的叙述正确的是（）A.体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体B.体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体C.六倍体小麦花药离体培养所得个体是三倍体D.八倍体小麦的单倍体有四个染色体组下图是三倍体的无籽西瓜形成过程。请回答它为什么是不可育？（二）实验------低温诱导植物染色体数目的变化(5min)（1）此实验的原理和步骤分别是什么？（2）卡诺氏液的作用是什么？1、实验原理：2、方法步骤：eq\o\ac(○,1)培养：将洋葱（或大葱、蒜）放在装满的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面。待洋葱长出约左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内（），诱导培养heq\o\ac(○,2)固定细胞：剪取诱导处理的根尖约-1cm，放入中浸泡h,以固定细胞的形态，然后用冲洗2次eq\o\ac(○,3)：包括：、、、4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同eq\o\ac(○,4)观察：先用找到染色体形态较好的分裂相。视野中既有的细胞，也有的细胞。确认某个细胞繁盛染色体数目变化后，再用观察⑤以下关于生物变异的叙述，不正确的是（）A.用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成B.洋葱根长出约1cm时，剪下，置于4℃冰箱中，诱导36hC.卡诺氏液浸泡根尖，固定细胞的形态D.装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤本实验若作为一个探究实验，请作出实验假设实验步骤应该如何改进预期实验结果：（三）人类遗传病(10min)（1）人类常见的遗传病有哪些类型？每种类型分别都有哪些病？（2）对于遗传病我们应该如何监测和预防？（3）人类基因组计划的完成情况如何？1、概念：通常是指由于改变引起的人类疾病2、类型（1）单基因遗传病eq\o\ac(○,1)概念:是指受控制的疾病eq\o\ac(○,2)分类：常染色体显性：并指、多指、软骨发育不全a:显性性染色体显性：常色体隐性：、、b:隐性性染色体隐性：进行性肌营养不良、、eq\o\ac(○,3)特点：在近亲婚配的后代中发病率较高，在中发病率较低（2）多基因遗传病eq\o\ac(○,1)概念：是指受控制的疾病eq\o\ac(○,2)病例：、、、、唇\腭烈、无脑儿eq\o\ac(○,3)特点：a:常表现为家族聚集现象b:易受环境因素的影响c:在发病率较高（3）染色体异常遗传病eq\o\ac(○,1)概念：常染色体病：、eq\o\ac(○,2)分类：性染色体病：性腺发育不良eq\o\ac(○,3)特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产3、遗传病的监测与预防（1）产生背景：我国大约有的人患有各种遗传病，仅21三体综合症的患者总数，估计就不少于100万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过和等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展（2）对应方法：eq\o\ac(○,1)遗传咨询：a:b:c:d:eq\o\ac(○,2):是在胎儿前，医生用专门检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指出生后即表现出来的疾病，而遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类疾病。许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但是也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病，如原发性血色素病⑥21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症，苯丙酮性尿症依次属于（）eq\o\ac(○,1)单基因病中的显形遗传病eq\o\ac(○,2)单基因病中隐性遗传病eq\o\ac(○,3)常染色体病eq\o\ac(○,4)性染色体病A.eq\o\ac(○,2)eq\o\ac(○,1)eq\o\ac(○,3)eq\o\ac(○,4)B.eq\o\ac(○,2)eq\o\ac(○,1)eq\o\ac(○,4)eq\o\ac(○,3)C.eq\o\ac(○,3)eq\o\ac(○,1)eq\o\ac(○,4)eq\o\ac(○,2)D.eq\o\ac(○,3)eq\o\ac(○,2)eq\o\ac(○,1)eq\o\ac(○,4)⑦关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是（）A.起源于遗传素质和环境素质B.受多对基因控制C.在同胞中发病率高D.在群体中发病率高⑧预防遗传病发生的最主要手段是（）A.禁止近亲结婚B.进行遗传咨询C.提倡适龄结婚D.产前诊断请同学们思考一下21三体综合症是如何形成的？（四）人类基因组计划与人体健康(3min)（1）人类基因计划的目的是什么？（2）中国在人类基因组计划中的贡献是什么？1、目的：2、结果：人类基因组计划由大约碱基对组成，已发现的基因约个3、意义：eq\o\ac(○,1)人类可以清晰的认识到基因的、、及其相互关系eq\o\ac(○,2)人类基因组计划的实施对于人类疾病的治疗和预防具有重要意义⑨人类基因组计划所测定的染色体是指（）A.所有染色体上的DNA分子B.所有性染色体上的DNA分子条常染色体和X、Y染色体上DNA分子D.22条常染色体和两条性染色体上的DNA⑩普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家要测定小麦的染色体组应测定条染色体你认为人类基因组计划对我们还有那些影响？【反思小结】请写出你在该部分复习中不解的问题和存在的疑惑，让我们共同探讨，共同进步！_______________________________________【综合提升】(8min)1、下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.软骨发育不全B.原发性高血压C.21三体综合征D.哮喘病2、基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是A．都发生了遗传物质的改变B．产生的变异均对生物有害C．用光学显微镜都无法看到D．都能产生新基因3、普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家们用花药离体培养培育出的小麦幼苗是（）A.三倍体、21条染色体B.单倍体、21条染色体C.三倍体、三个染色体组D.单倍体、一个染色体组4、有丝分裂间期由于某种原因，DNA复制中途停止，致使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因，这属于（）A.基因突变B.染色体变异C.基因的自由组合D.基因重组5、下面哪项是可遗传的变异（）A.用甲状腺激素制剂喂蝌蚪，发育的青蛙比正常青蛙体型小的多B.哈蜜瓜引种内地，甜度降低C.由于食物缺碘，引起大脖子病D.果蝇红眼个体，后代出现白眼性状6、下列有关染色体组中染色体形态大小各不相同（）A.同一个染色体组中染色体形态大小各不相同B.不同生物的染色体组中染色体形态、大小以及数目各不相同C.一个染色体组中无等位基因D.配子中的全部染色体是一个染色体组7、将二倍体玉米幼苗用秋水仙素，待其长成后勇气花药进行离体培养得到了新的植株，下列有关新植株的正确叙述是（）①是单倍体②体细胞内有同源染色体③不能形成可育的配子④体细胞内没有同源染色体⑤能形成可育的配子⑥可能是纯合子也有可能是杂合子⑦一定是纯合子⑧是二倍体A④⑤⑦⑧B①④⑤⑥C①②⑤⑥D