高中生物人教版遗传与进化第5章基因突变及其他变异【市一等奖】

新提升·课后作业一、选择题(每小题5分，共60分)1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是()A．仅由基因异常而引起的疾病B．仅由染色体异常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21三体综合征”、白化病等。如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。【答案】C2．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项()①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项B．三项C．四项D．五项【解析】单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误；21三体综合征患者是与正常人相比，多了一条21号染色体，即体细胞中含47条染色体，②错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病，其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者，其基因型不变仍为XhXh，与正常男性(XHY)结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；所以A正确。【答案】A\a\vs4\al(2023·徐州模拟)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA的碱基序列【解析】21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条，所以患者体细胞内染色体数目为47条，A错。产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确。遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否有遗传病作出诊断，C错误。人类基因组测序是测定人体细胞中一个基因组中所有DNA碱基序列，共有22条非同源染色体和X、Y两条性染色体，D错误。【答案】B\a\vs4\al(2023·清华附中测试)大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是()A．该病是一种遗传病B．患病基因多在有丝分裂时产生C．患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D．Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系【解析】根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病，常通过父本遗传，A正确；患病基因多在父本减数分裂时产生，存在于精子中，B错误；患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同，C正确；Z受体蛋白基因突变的概率与父本年龄有一定的关系，年龄越大该基因突变的概率越高，D正确。【答案】B5．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()A．在人群中随机抽样调查并统计B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定其遗传方式，再计算发病率D．先调查该基因的频率，再计算出发病率【解析】研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，A正确，B错误；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；基因频率无法调查，发病率＝患者人数÷被调查人数×100%，D错误。【答案】A6．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是()A．近亲结婚者的后代必患遗传病B．人类遗传病都是由隐性基因控制的C．近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高【解析】“禁止近亲结婚”是为了减少后代隐性遗传病的发生概率，所以选C。【答案】C\a\vs4\al(2023·大庆模拟)如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是()A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰C．图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病D．调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的多基因遗传病【解析】从图中可以看出，多基因遗传病成年人发病风险显著增加，A正确。从图中可以看出，染色体异常遗传病发病个体数量在胎儿期非常高，出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰，B正确。图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病，例如多基因遗传病，在成年期发病个体数量明显增加，C正确。调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的单基因遗传病，多基因遗传病容易受环境影响，D错误。【答案】D\a\vs4\al(2023·怀化期末)遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是()①提出对策、方法和建议②了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病③推算后代的再发风险④判断遗传病的类型，分析传递方式A．①②③④B．①④②③C．②④③①D．④②③①【解析】遗传咨询的步骤是：①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。所以答案为C。【答案】C\a\vs4\al(2023·陕西学考)现代医学研究发现人类遗传病的种类多样，发病率呈上升趋势，严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是()A．人类遗传病都是由基因突变引起的B．调查遗传病的发病率应在患者家族中进行C．遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义D．人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义【解析】人类遗传病并不都是由基因突变引起的，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机调查进行，B错误；遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义，C正确；人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义，D错误。【答案】C\a\vs4\al(2023·潍坊期末)某生物小组在对人类抗维生素D佝偻病的遗传情况进行调查时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1:2。下列对调查结果的解释正确的是()A．抗维生素D佝偻病是一种隐性遗传病B．抗维生素D佝偻病是一种常染色体遗传病C．被调查的母亲中杂合子占2/3D．被调查的父亲中杂合子占2/3【解析】由于子代女儿全部患病，所以抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，AB错误；设被调查的母亲中杂合子概率为x，则正常的概率为1－x，所以x/2：(x/2＋(1－x)＝1:2，求得x＝2/3，C正确；由于致病基因位于X染色体上，所以被调查的父亲一定是纯合子，D错误。【答案】C\a\vs4\al(2023·宿州质检)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)作为遗传标记，可对21三体综合症作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。在减数分裂过程中，该遗传标记未发生正常分离的细胞是()A．初级精母细胞B．初级卵母细胞C．次级精母细胞D．次级卵母细胞【解析】21三体综合征是染色体数目异常导致的遗传病，因此题中给出的是标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子中21号染色体有2条且均为＋，说明在减数分裂过程中，次级精母细胞内的2个21号染色体＋没有分离，进入同一个精子中，参与受精作用形成了该患儿，所以C正确；A、B、D错误。【答案】C\a\vs4\al(2023·崇明模拟)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断不可能得到的结论是()A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎的发病概率比异卵双胞胎高C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病【解析】同卵双胞胎发病的概率明显比异卵双胞胎高，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病还受非遗传因素影响。故本题选B。【答案】B二、非选择题13．(10分)遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里________抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的________推导出遗传方式。(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)①该遗传病的遗传方式为________染色体上的________性遗传病。②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是________。【解析】(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里随机抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)①根据无中生有为隐性，伴性遗传看女病，由于10号个体父亲没有患病，说明为常染色体上隐性遗传病。②7号和8号有一个患病的儿子(aa)，说明7号的基因型为Aa，而6号和7号为同卵双生，因此6号的基因型也为Aa；由10号可知3号和4号的基因型均为Aa，则9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，所以6号和9号个体结婚生出患病孩子的概率为2/3×1/4＝1/6。【答案】(1)随机(2)遗传规律(3)①常隐②1/614．(15分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________________；母亲的基因型是____________(用B、b表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是____________(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是____________，由此导致正常mRNA第________________位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与____________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要____________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为____________；为制备大量探针，可利用____________技术。【解析】(1)女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常，则该病为常染色体隐性遗传。父、母亲基因型为Bb。若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，则弟弟的基因型为1/3AA和2/3Aa，因人群中致病基因频率是1/10，即a＝1/10，A＝9/10，由遗传平衡定律可知人群中AA＝9/10×9/10＝81/100，aa＝1/10×1/10＝1/100，Aa＝2×9/10×1/10＝18/100，人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，其比例为Aa＝Aa/(AA＋Aa)＝18/100/(81/100＋18/100)＝18/99，所以人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa＝18/99、AA＝81/99，这样弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，产生aa的概率为2/3×18/99×1/4＝1/33。(2)基因控制蛋白质合成，蛋白质中氨基酸种类、数目的改变是基因突变的结果。仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子，终止了后面正常密码子的延伸。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与目的基因(待测基因)进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要诊断A和a两种基因，即需要2种检测基因的探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“—ACUUAG—”，则对应的致病基因的碱基序列为“—TGAATC—”(或是对应的链为“—ACTTAG—”)，所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对，所以应为ACTTAG(或TGAATC)；为制备大量探针，可用PCR技术。【答案】(1)常染色体隐性遗传Bb1/33(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR\a\vs4\al(2023·四川月考)(15分)以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：(1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是________；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制________，进而控制生物的性状。(2)有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是____________________________________________(2分)。(3)13三体综合征是一种染色体异常遗传病