乳腺癌和卵巢癌患病风险或因BRCA1或BRCA2突变类型而有差异_第1页
乳腺癌和卵巢癌患病风险或因BRCA1或BRCA2突变类型而有差异_第2页
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文档简介

Association

of

Typeand

Location

of

BRCA1

and

BRCA2

Mutations

With

Risk

of

Breast

and

Ovarian

Cancer乳腺癌和卵巢癌患病风险或因BRCA1/BRCA2突变类型而有差异JAMA-2015Background

Women

whohaveinheritedmutationsinBRCA1

or

BRCA2

have

an

increased

risk

of

breast

and

ovarian

cancers.

Toour

knowledge,no

studyhas

reported

whetherBRCA1/2muta-tiontypeisassociatedwithdifferencesinbreastandovarian

cancer

risk.

To

identify

mutation-specific

cancer

risks

for

carriers

of

BRCA1/2.

遗传BRCA基因突变的女性会增加乳腺癌和卵巢癌的患病风险。我们已经在如何降低与BRCA基因突变相关的患癌风险上取得了巨大的进步，但直到现在,在女性人群中，不同的特定基因突变如何导致不同的癌变风险方面，相关的研究并不深入。该研究目的：分析并明确BRCA1和BRCA2突变类型或位置与乳腺癌和卵巢癌患病风险之间的相关性。Methods研究对象分别分析BRCA1/BRCA2基因核苷酸序列中患癌的危险比分析BRCA1/2基因突变类型和功能分析BRCA1/BRCA2有功能的突变结构区域研究对象BRCA1基因核苷酸序列BRCA2基因核苷酸序列分析BRCA1/2突变类型及功能功能区域的分析Result实验结果携带BRCA1突变基因的随访者中：乳腺癌--46%，卵巢癌--12%，乳腺癌与卵巢癌--5%，未诊断出癌症--37%。携带BRCA2突变基因的随访者中：乳腺癌--52%，卵巢癌--6%，乳腺癌与卵巢癌--2%，未诊断出癌症--40%。在BRCA1基因中，确定出了3个乳腺癌高发的突变区域：BCCR1，BCCR2，BCCR2`，以及卵巢癌高发突变区域：外显子11.在BRCA2基因中，确定出了乳腺癌高发的突变区域：BCCR1，BCCR1`，BCCR2，以及卵巢癌高发突变区域：OCCR1，RHR,OCCR2.BRCA基因突变中的无义突变与早期诊断乳腺癌及区别乳腺癌与卵巢癌患病风险差异有关。结论与意义结论：乳腺癌与卵巢癌的患病风险因BRCA基因突变类型及位点不同而存在差异。意义：BRCA基因突变携带者不是必须要接受乳房和卵巢预防性切除术，因为患病风险会因基因突变的位点和类型而有差异。但目前仍需要进一步研

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