医学遗传学试题及答案(三)

1.

DNA

损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在

DNA

多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的

DNA

单链片断进行修复。原来母链中的缺口可以通过

DNA

多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链

DNA

片断来填补进行修复。

受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。2.

下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：

此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。3)如果人群中携带者的频率为

随机婚配生下患者的概率为多少?答：如果人群中携带者的频率为

1／100，问Ⅲ4

随机婚配生下患者的概率为

简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点：①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点：①两个极端变异个体杂交后，子

1

代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1

代个体杂交后，子

2

代大部分也是中间类型，体接近中间类型，极端变异个体很少。4.

请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为

（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。5.

什么是脆性

X

染色体综合征?其主要临床表现是什么?脆性

X

脆性

X

综合症是由于在人体内

X

染色体的形成过程中的突变所导致。在

X

染色体的一段

DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA

过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那X

综合症的种种症状。体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条

X

染

X

染色体中有一条失活，女性杂合子中约

1/3

可有轻度智力低下。6.

何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb

Bart’s

胎儿水肿综合征的分子机理。（2）血红蛋白病分两类：一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病；另一类是由于珠蛋白合成量异常导致的地中海贫血。（3）

Hb

胎儿水肿综合征的分子机理为：患者两条16

号染色体上的

4

生成正常的胎儿血红蛋白HbF（α2γ2），而正常表达的γ珠蛋白链会自身形成四聚体γ4，γ4

对氧亲和力极高，在氧分压低组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝、脾肿大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。7.

初级精母细胞在进行减数第一次分裂时

X

染色体和

Y

染色体发生不分离，会产生什么样的遗传学后果?的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子，为什么精子不正常，卵子不可以配合精子产生正常配子。8.

苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。答：（1）苯丙酮尿症的主要的临床表现有：患儿出生是智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生

3-4

个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常。大多数患儿有不同程度的白化现象（肤白、黄发、颜色异常）。作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。ϒ-氨基丁酸和

5-羟色胺是脑发育的重要物谷氨酸代谢，影响 -氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成

5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。9．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。答：（1）癌基因按期产物功能分类：①生长因子。假如细胞不断地分泌生长因子，那么细胞就会向恶性细胞转化。②生长因子受体，与最终导致细胞恶变。③信号传递因子。可分为两类，㈠与细胞膜相联

末端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸残基上，引起蛋白质功能改变，

DNA

结合蛋白，可调节某些基因转录和DNA

的复制。（2）原癌基因的激活机理：①点突变，原癌基因受到射线、化学致生异常基因产物，导致细胞恶性转化。②原癌基因扩增，原癌基因大量扩增，直接后果是这些原癌基因过量表达，导致肿瘤发生。染色体双微体、均染区域就是原癌基因片段扩增的表现。③启动子插入，当因重排，产生异常的蛋白质而是细胞发生转化。10．一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为

→4q35：：6q2l→6qter；6pter→6q21：：4q35→4qter)。试问：1)女性核型有何异常；分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。答：①该女性

4

号和

6

号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。②由于该女性带有

4

号、6

号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的

4

号、6

号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体

③当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分的单体型和部分片段的三体型。由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代。一、选择题(单选题，每题

2

分，共

50

分)

l

A

B

E

AA

BA

TA

A

T EA

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A. B EXY A

B E

o A

B

E

A

B

E

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A

B

Ep A

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E A B E A

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