营养性维生素D缺乏性佝偻病

营养性维生素D缺乏性佝偻病

RicketsofvitaminDdeficiency

12021/4/26学习目标了解营养性维生素D缺乏性佝偻病的病因熟悉发病机制掌握临床表现及治疗22021/4/26维生素D的体内代谢小肠刷状缘吸收D325-OHD1、25（HO）2D血液D27－HDC维生素D的吸收和转运

32021/4/26维生素D的生理作用促进小肠粘膜钙磷吸收

促进肾脏钙磷的重吸收

促进骨矿物质沉积重吸收维生素D42021/4/26定义体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病52021/4/26病因日光照射不足维生素D摄入不足维生素D吸收障碍体内维生素D及钙、磷贮存不足（胎儿钙贮备70-80%在胎龄28周后从母体获得）生长快，需要量大，相对供应不足药物使体内维生素D不足62021/4/26

VitaminD缺乏枕秃、多汗

血钙↓易激惹

PTH↑Ca↑P↓↓

钙磷浓度不足

软骨细胞更新程序异常；Ca沉积异常

骨骼异常

72021/4/26典型表现为骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形婴幼儿为本病的高发人群82021/4/26临床表现－初期6月内婴幼儿易惊、爱哭闹多汗、枕秃颅骨软化、乒乓球感>6月以骨样组织堆积表现为主不断生长的骨基质得不到钙化而形成92021/4/26临床表现－初期生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高.102021/4/269、人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。2月-232月-23Friday,February3,202310、低头要有勇气，抬头要有低气。16:57:2816:57:2816:572/3/20234:57:28PM11、人总是珍惜为得到。2月-2316:57:2816:57Feb-2303-Feb-2312、人乱于心，不宽余请。16:57:2816:57:2816:57Friday,February3,202313、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2月-232月-2316:57:2816:57:28February3,202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20234:57:28下午16:57:282月-2315、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。二月234:57下午2月-2316:57February3,202316、业余生活要有意义，不要越轨。2023/2/316:57:2816:57:2803February202317、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。4:57:28下午4:57下午16:57:282月-23临床表现－激期骨骼表现―头颅骨软化方颅鞍状头前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐122021/4/26临床表现－激期骨骼表现―胸部肋骨串珠郝氏沟（harrison氏沟）鸡胸漏斗胸赫氏沟132021/4/26142021/4/26152021/4/26162021/4/26172021/4/26临床表现－激期骨骼表现―四肢及脊柱

腕、踝部膨大―“手镯”与“足镯”下肢畸形―“o”形腿（膝内翻），或“x”形腿（膝外翻）脊柱弯曲手镯、脚镯182021/4/26192021/4/26202021/4/26临床表现－激期抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛而有过伸现象。腹部膨隆呈蛙腹状。大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后。细胞免疫及体液免疫均有减低，使患儿易患呼吸道及消化道感染。

212021/4/26临床表现－激期生化检查：血钙轻度下降，血磷明显下降，钙磷乘积低于30，AKP明显升高222021/4/26初、激期佝偻病可归纳如下夜惊多汗枕发脱，囟大颅方乒乓头，鸡胸串珠赫氏沟，手镯脚镯齿迟走，猫背蛙腹腿弯曲，要查钙磷ALP，需看临时钙化带。（模糊或消失）232021/4/26临床表现－恢复期以上临床表现有所改善治疗后症状缓解或消失，血钙和血磷最先恢复正常（几天），X线骨片2-3周有改善，

AKP4-6周正常242021/4/26临床表现－后遗症期不同程度骨骼畸形多见于2岁以后血生化正常X线检查骨骼干骺端病变消失252021/4/26实验检查检查项目初期激期恢复期小儿正常值清血钙短期下降降低逐渐恢复2.25～2.75mmo1/l血清磷降低更低恢复最快4～7mg%(1.3～2.3mmo1/l钙磷乘积<35<30>30>40碱性磷酸酶稍增高更高恢复最慢25-OHD3<8μg/ml<8μg/ml正常10~80μg/ml262021/4/26x线检查初期或轻症:改变不显著，干骺端钙化予备线可有轻度模糊，以尺桡骨端为明显

272021/4/26x线检查激期或重症：长骨钙化带消失干骺端呈毛刷样、杯口状改变骨骺软骨盘增宽（>2mm）骨质稀疏，骨皮质变薄可有骨干弯曲畸形或青枝骨折282021/4/26正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线292021/4/26x线检查恢复期治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常302021/4/26后遗症期x线改变X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形。

312021/4/26膝外翻畸形322021/4/26诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查“金标准”：血生化与骨骼X线检查332021/4/26诊断与鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形342021/4/26脑积水：前囟进行性增大

352021/4/26362021/4/26治疗目的在于活动期，防止骨骼畸形一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、Ca制剂。372021/4/26治疗初期：维生素D2000～4000IU，口服，疗程一个月；不能口服者用vitD330万IU肌注。也可口服“英康利”口服液，每次7.5-15ml，一次顿服（能维持1-2个月）。一月后预防量，口服。382021/4/26治疗激期：维生素D1～2万iu，口服，疗程一个月，不能口服者可肌注vitD330万iu，间隔1个月。并适当补充钙剂，若治疗3个月病情无缓解，应注意寻找原因，不应一味使用维生素D制剂，以免造成中毒392021/4/26治疗恢复期：“夏季晒太阳，冬季服AD”维生素D用量为10-25万IU，一次口服或肌注。402021/4/26治疗后遗症期：无需药物治疗，要注意加强体格锻炼，对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正，胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可作肌肉按摩（“o”形腿按摩外侧肌“x“形腿按摩内侧肌，增加肌张力以矫正畸形412021/4/26预防

孕妇妊娠后期（7～9月）适当补充维生素D足月儿:

生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。422021/4/26预防早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后2周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量

婴儿期保证每日户外活动一小时以上，可于冬季一次给予维生素D口服或肌注预防，剂量北方20～30万IU，南方10～20万IU432021/4/26维生素d缺乏性手足搐搦症442021/4/26

维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofVitaminDDeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿452021/4/26病因及发病机理六个月以内婴儿生长发育最快血液ph升高

长期腹泻梗阻性黄疸

血磷升高使血钙下降骨骼加速钙化

甲状旁腺反应迟钝维生素D缺乏症初期

血钙↓↓

户外活动增多维生素D治疗之初感染、发热、饥饿,组织分解，磷从细胞内释出

酸中毒被纠正碱性溶液注射过量呼吸性碱中毒

462021/4/26正常总血Ca

2.2～2.6mmol/L游离Ca2＋

1.25mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐

总血钙<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)游离Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)472021/4/26临床表现Convulsion482021/4/26典型手足搐搦症状惊厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痉挛laryngospasm

492021/4/26惊厥（最常见）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴奋易扩散）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后转入睡眠清醒后活泼如常，可反复发作无发热，无其他神经系统异常表现502021/4/26手足抽搐多见于较大的婴儿,幼儿和儿童突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒

“助产士手”:腕部屈曲状，手指伸直,大拇指内收掌心“芭蕾舞足”:踝关节伸直,足趾同时向下弯曲512021/4/26522021/4/26喉痉挛婴儿多见喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,不能用呼吸道感染或气管异物解释吸气性喉鸣可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡532021/4/26临床表现手足搐搦542021/4/26隐性体征

面神经征（chvostek氏征）以指尖或叩诊锤叩击耳颧下方的面神经，同侧上唇及眼睑肌肉迅速收缩陶瑟征（Trousseausign）袖带包注上臂，维持在收缩压和舒张压之间，5分钟手痉挛腓神经征（peronea1sign）叩击膝外侧腓骨头上方的腓神经，可见足背屈外翻552021/4/26临床表现面神经征Chvostek’ssign（+）陶瑟征Trousseausign（+）

562021/4/26诊断婴儿或早产儿反复发作的无热惊厥，间隙期意识清晰血钙常低于1.7～1.9mmo1/L佝偻病体征妊娠期孕母小腿抽搐史

572021/4/26鉴别诊断低血糖常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，补充葡萄糖后立即恢复，血糖常低于2.2mmol／L低镁血症582021/4/26鉴别诊断婴儿痉挛症：发作时头及躯干上肢均屈曲，伴点头状抽搐和意识障碍，有智力障碍，脑电图有高幅异常节律592021/4/26鉴别诊断中枢神经系统感染大多有发热和感染中毒症状，有颅高压征及脑脊液改变

急性喉炎大多有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气性困难，严重者可导致窒息而危及生命602021/4/26治疗控制惊厥鲁米那、水化氯醛或安定等镇静剂止惊防止窒息气管插管612021/4/26治疗补钙血钙2～1.75mmo1/L,葡萄糖酸钙1.0～1.5g/日，一日三次，口服血钙1.75～1．5mmo/L,静点10%葡萄糖酸钙1m1/kg/次，每次≤10ml，1次/日血钙<1.5mmo/L(<6.0/d1)者,可静点10%葡萄糖酸钙2m1/kg/次,2次/日622021/4/26治疗维生素D疗法:一周后再应用足量维生素D632021/4/26诊断治疗

患儿,8个月，因反复全身惊厥5次入院。昨日受凉后鼻塞、低热夜间吵，体温38.7℃今日突起双眼上串,面肌颤动持续半分钟后入睡,醒后如常,反复发作5次。人工喂养，平素汗多，母孕期常有腓肠肌抽搐史。体查：神清，一般可，前囟1.5×1.5㎝,枕秃,