版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
无创产前DNA检测
培训会贵州省产前诊断中心六盘水安琪儿妇产医院2015.32/3/20232/3/2023什么是染色体染色体是细胞内遗传物质的载体,决定我们性别、长相、身高、健康状况等等众多因素的遗传物质“基因”,便位于染色体上。染色体可从父母双亲传递给子女。正常人体细胞内含有23对(46条)染色体,其中23条来自父亲,23条来自母亲。23对染色体包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。2/3/20232/3/2023什么是染色体疾病染色体疾病是染色体遗传病的简称。主要是指由于染色体数目改变(多于或少于46条)、结构异常引起的疾病。2/3/2023什么是染色体三体综合征染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条,也即染色体总数目为47条时就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合征有:21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)。2/3/2023三大染色体非整倍体疾病的临床概况疾病名称21三体综合征(T21)18三体综合征(T18)13三体综合征(T13)临床特征先天性智力障碍、生长发育迟缓、并伴发多系统畸形先天性智力低下、宫内发育迟缓、头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握状等先天性智力低下、宫内发育迟缓、多发畸形、小眼、兔唇、腭裂、前脑畸形、短颈、多指(趾)、头小畸形发病率1:600-1:8001:3500-1:70001:5000-1:6000发病原因21号染色体三体18号染色体三体13号染色体三体2/3/2023染色体疾病的可遗传性和随机性染色体疾病是可遗传的,父母双亲任何一方存在染色体缺陷,都可能通过遗传将相应缺陷传递给子女,子女患有相应染色体疾病的风险便会增大。同时,染色体疾病的发生也具有随机性,没有家族病史的父母双亲也可能生育存在染色体缺陷的患儿。研究发现,染色体疾病的发病率随孕妇年龄的增高而升高,详见下图。2/3/2023
生育年龄与21三体综合征(T21)及染色体非整倍体发病率的关系2/3/2023因此,女性最佳生育年龄在30岁以下,超过35岁,生育染色体疾病患儿的风险会相应升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是通过产前遗传咨询及产前检测、诊断,尽早发现并解决问题。2/3/2023产前筛查技术超声检查:超声检查是孕期监测胎儿发育、评估胎儿主要脏器异常与否的常规和重要手段,孕妇在整个怀孕期间至少应进行三次超声检查。第一次超声检查:孕11-13+6周,确定胎儿个数、胎儿孕周,排除较大的胎儿畸形(如无脑儿等),胎儿颈项透明带(NT)检测也在此阶段进行。第二次超声检查:孕18-24周,排除胎儿大多数畸形,俗称“大排畸”,如四肢畸形、心脏畸形、脑畸形等。
2/3/2023第三次超声检查:孕32-36周,测定胎儿的各种径线,评估胎儿的体重及发育状况。超声检查在检测染色体疾病患儿方面,可发现小部分结构畸形严重的患儿,对于大部分的染色体疾病患儿仍需与其他技术共同运用才能发现。2/3/2023产前筛查技术血清学筛查:血清学筛查通过抽取孕妇的静脉血,检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇(uE3)以及绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系数”。根据“风险系数”的高低,分为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。早孕期血清学筛查:孕9-13+6周,检测母血清中的PAPP-A、freeβ、HCG水平;2/3/2023中孕期血清学筛查:孕15-21+6周,根据筛查指标的不同,分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。三、四联筛查为主要的筛查项目:中孕期血清学三联筛查:筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3水平;中孕期血清学四联筛查:筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3、Inhibin-A水平;目前血清学筛查的项目主要涉及21三体综合征和18三体综合征,对其他染色体疾病无法检测。2/3/2023产前诊断技术超声检查异常或血清学筛查高风险的孕妇需要进行后续的产前诊断确诊。现有产前诊断方法有三种:三种侵入性产前诊断方式2/3/2023产前诊断技术绒毛膜取样:孕10-13+6周,B超引导下经子宫颈或经腹部采集胎盘的绒毛组织,后续进行遗传检测;羊水穿刺:孕16-20+6周,B超引导下经腹部采集胎儿羊水,后续进行遗传检测;脐静脉血穿刺:孕21-28周,B超引导下采集胎儿脐带血,后续进行遗传检测。2/3/2023什么是无创DNA产前检测无创DNA产前检测技术是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测新技术。该技术仅需抽取孕妇静脉血,即可判断胎儿是否患有唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体非整倍体疾病。业内专家在2012年召开的专家座谈会上,明确将该技术定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标疾病指向精确”的产前筛查技术。具有简单、安全、快速、准确的优势,目前在国内临床上已有超过400,000例的应用。2/3/2023哪些准妈妈可以选择无创产前检测怀孕12-26孕周的单胎准妈妈,尤其适合:有以下情况,但不愿选择有创产前诊断的准妈妈们高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变、孕期B超宝宝NT值增高或其它解剖结构异常、羊水穿刺细胞培养失败不适宜进行有创产前诊断的准妈妈们病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产、珍贵儿、错过有创产前诊断时间希望排除宝宝21-三体、18-三体、13-三体综合征,自愿选择进行贝比安TM无创产前检测的准妈妈们2/3/2023无创dna检测的优势•简单:仅需采集孕妇静脉血10ml(无需空腹)•安全:静脉血取样,胎儿安全、无创伤;缓解孕妇及家属的心理负担•准确:21-三体综合征(T21)、18-三体综合征(T18)、13-三体综合征(T13)的准确率可达99%以上
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 2024城市公共设施建设租赁合同
- 2024年建筑工人劳动时间规定合同
- 《SY公司财务风险控制研究》
- 2024年度酒店一次性用品订购合同
- 《SZ公司盈利模式研究》
- 2024国际空间站建设供应合同
- 《新材料产业动态跟踪及趋势洞察月报(2024年12月)》范文
- 《基于SPA和SQPE的往复压缩机故障诊断方法研究》
- 《咏叹调《求爱神给我安慰》的角色塑造及演唱技巧分析》
- 2024年影视制作公司拍摄合作合同
- 2024年江西省公务员录用考试《行测》题(网友回忆版)(题目及答案解析)
- VDA6.3基础培训考核测试卷附答案
- 第01讲 正数和负数、有理数-人教版新七年级《数学》暑假自学提升讲义(解析版)
- 信息系统部署与运维-题库带答案
- 婚姻心理学解读包含内容
- DZ/T 0462.3-2023 矿产资源“三率”指标要求 第3部分:铁、锰、铬、钒、钛(正式版)
- 备战2024年高考英语考试易错点12 名词性从句(4大陷阱)(解析版)
- 公务员历史常识100题及一套完整答案
- 信息技术与高中英语教学融合的途径
- 花篮拉杆式悬挑脚手架.计算书及相关图纸
- 职业道德与法律说课稿市公开课一等奖省赛课微课金奖课件
评论
0/150
提交评论