5.3人类遗传病 知识20212022学年高一下学期生物人教版必修2（共25）

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第三节：人类遗传病

学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型，掌握人类

常见遗传病的特征。

2、展开及组织好人类遗传病的调查。

3、探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。

问题探讨：教材P92

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表述的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表述)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。

肥胖症ob肥胖小鼠与正常小鼠

讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗

2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗你同意这种观点吗

人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过剩造成的,但大多数情况下,肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。

这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点,因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,因此,这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病,如白化病、红绿色盲等,是由基因引起的疾病;有的与基因无关,如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等,就不是基因病。

一、人类常见遗传病的类型

1、人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。主要可以分为三大类：

人类遗传病

①单基因遗传病

②多基因遗传病

③染色体异常遗传病

基因病

①单基因遗传病：

概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

实例：单基因遗传病可能由（常）显性致病基因所引起,如多指并指、软骨发育不全等;也可能由隐性致病基因所引起,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

单基因遗传病

常染色体显性遗传病

常染色体隐性遗传病

伴X染色体显性遗传病

伴X染色体隐性遗传病

伴Y染色体遗传病

细胞质遗传病

并指

多指

白化病

②多基因遗传病

概念：是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

实例：多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、无脑儿和兔唇等。

特点：

1、多对等位基因和环境影响

2、表现出家族聚集现象

3、群体中发病率高，一般遵循孟德尔遗传定律

兔唇

无脑儿

③染色体异常遗传病

概念：染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

实例：唐氏综合征又称21三体综合征,是一种常见的染色体病，患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了条21号染色体。猫叫综合征和性腺发育不良等。

智力低下、眼距增宽、鼻子塌陷、舌头外吐。

2、先天性、后天性、家族性遗传病

病因：

病因：

病因：

3、遗传病与先天性疾病的关系

先天性、后天性、家族性、与遗传病的比较

1、先天性疾病不一定是遗传病(大多数是);

2、家族性疾病不一定是遗传病

3、遗传病不一定是先天性疾病(如:秃顶)

二、调查人群中的遗传病

任务：1、确定要调查的人类遗传病的类型

2、制作调查表

3、确定人员分工

病名性别发病总数调查总人数发病率

红绿色盲男

女

提示：1.可以小组为单位开展调查工作,也可小组成员分工进行调查。

2.每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭(或家系)中遗传病的情况。

3.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病高度近视(600度以上)等。

4.为保证调查的群体足够大,应将小组调查的数据在班级和年级中汇总,这项工作可由教师统一安排。

5.根据全年级汇总的数据,可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率：

某种遗传病的发病率=

某种遗传病的患者数

某种遗传病的被调查人数

×100%

三、遗传病的检测和预防

遗传病的检测和预防

①遗传咨询

②产前诊断

③禁止近亲结婚

④进行婚前体检

⑤提倡适龄生育

1、遗传病的预防：遗传咨询

遗传咨询的内容和步骤

2、遗传病的检测：产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。

（1）基因检测基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。

提问1:人体的哪些组织可以用来进行基因检测

基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

提问2:基因检测有什么应用

提问3:基因检测的结果,除医生和家人外,其他人有权知道吗

提问4:两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗

①基因检测可以精确地诊断病因,从而帮助医生对症下药。

②通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生

③检测父母是否携带遗传病的致病基因,能够预测后代患这种疾病的概率。

其他人无权知道本人基因检测的结果。

不合适

3、禁止近亲结婚

祖父母

外祖父母

叔伯姑的

曾孙子女

叔伯姑的

孙子女

叔伯姑的子女

叔、伯、姑

孙子女

子女

自己

兄弟姐妹

的孙子女

兄弟姐妹

的子女

兄弟姐妹

父、母

舅姨的

曾孙子女

舅姨的孙子女

舅姨的子女

舅、姨

旁系血亲

旁系血亲

旁系血亲

直系血亲

直系：从自己算起，向上推三代和向下推三代

旁系：与祖父母或外祖父母同源而生

什么是近亲结婚，有什么危害？

科学推算,每个人都带有5~6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,双双带有相同的致病基因的概率很小，但是在近亲结婚时,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。禁止近亲结婚是预防隐性遗传性疾病发生的最简单有效的方法。

最佳生育年龄

女方：24~29岁

男方：25~35岁

4、提倡适龄生育

过早生育会增加难产率及产后抑郁症的发生率，

过晚生育，生育能力下降，胎儿畸形率及妊娠并发症增多。

人类遗传病的类型：1.单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病,如白化病、色盲等。

2.多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,如原发性高血压、冠心病等。

3染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病,如猫叫综合征、唐氏综合征等

遗传病的检测和预防1.遗传咨询的步骤:

(1)对咨询对象进行身体检查,了解家族病史;

(2)分析遗传病的传递方式;

(3)推算出后代的再发风险率;

(4)向咨询对象提出防治对策和建议。

2产前诊断:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。

课堂小结

1.人类的许多疾病与基因有关,判断下列相关表述是否正确。

(1)先天性疾病都是遗传病。

(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的

(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测,可以完全避免遗传病的发生。

2.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是（