必修2第5章第3节人类遗传病学历案

第

人类遗传病【计】【容处

杨玲珍第章第3节“人类遗传病教版高中生物必修2（年版课时）【程准列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病探讨人类遗传病的监控和预防。关注人类基因组计划及其意义。【习标通过具体实例和已经学过的具体病症得出人类遗传病的概念、类型和特点。通过分组开展实地亲历进行人类遗传病的调查，提高从社会中直接提取资料和数据、分析资料和数据的能力。通过解决具体的遗传咨询实例来探讨人类遗传病的监测和预防；体会遗传病的危害、提高对遗传病的预防意识、认识健康的重要性具有重要的意义。通过网络资料搜集和分组辩论的方式关注人类基因组计划，领会人类基因组计划对人头健康的重要意义。【价务完成活动一中的连线题、小组讨论、填空和对位训练、2；完成活动二中的表格填空和对位训练3；完成活动三种遗传咨询案例1、2和对位训练；完成活动四中的填空和小组讨论。【习程活一构人常遗病概、型特【复习顾】完成下连线题白化病并指或指红绿色症抗维生D佝偻病【小组讨论】

常染色显性遗传病伴染色体显遗传病常染色隐性遗传病伴X染体隐性遗传上述这些疾病的病因是由环境条件引起还是遗传物质改变引起呢？是否能遗传给下一代？1尝试构建人遗传病概念：是指

改变引的人类疾病资料1年一个有两年龄分别是7岁和岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使医生对两个患儿进行了详细的检查，从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。1992年美国的Woo医生在苯丙酮尿症患者身上找到了苯丙氨酸羟化酶的突变基因，从而使得基因治疗在未来成为了一种可能。后来发现这种病由一对基因决定且位于常染色体上。具体为患者由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸国大约每1/1000个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿，每年大约有名患儿出生。通过资1得出丙酮尿压受对等基因制。属可遗传变异的。根据资料和自学教材P90第1-3段，完成下列内容2尝试构建单因遗传的概念、类：概念：_控制的遗传。类型及例：显性致基因控制的病：、、、抗维生素D偻病等。隐性致基因控制的病：____________、先天性聋哑、等。对位训练1.回答下列有关遗传病问题：苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少。(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患。(3)根据该图有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为是否正确，并说明理由：。资料2：原发性高血压常见的心血管疾病之一，是世界上流行最广，发病率很高、危害最重的一种心血管疾病。目前认为原发性高血压是一种由血管紧张素原基因、血管紧张素转换酶基因等多基因引起的疾病。有群集于某些家族的倾向。流行病学调查发现，高血压患者的孪生子女高血压的患病率明显提高，尤其是单卵双生者；父母均患高血压者，其子女患高血压概率高45%，相反，双亲血压均正常者，其子女患高血压的概率仅为。同时还与饮酒、吸烟、血脂异常、糖尿病、超重和肥胖、高钠、低钾膳食等环境因素有关。【小组论】原发性高血压受一对等位基因还是多对等位基因控制？通过资料2你能得出原发性高血压在遗传上有何特点？根据资料和自学教材P90第4段，完成下列内容3尝试构建多因遗传的概念、实和特征）概念：受_________________________控制的类遗传。）实例：、、

和青少型糖尿病等）特征：①庭聚集现象②易受影响；③群体中资料3：先天性愚型（唐氏综合征者智力低下，身体发育迟缓，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌长伸出口外，又叫舌样痴呆，在人群中发病率为到。下图是先天性愚型患者的染色体组型图，请找出其与正常人不同的地方，用笔圈出来。资料3中先天性愚型病属于病。属于可遗传变异中的。【小组讨论】（1）从细胞分裂角度分析体综合征个体形成的可能原因，完成下列图像并用文字说明？（只研究21号染色体）21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？请利用讨论1的思路分别完成X0,XXX,XXY,XYY个体形成的可能原因？3尝试构建染体异常传病的概念类型和例：）概念：由

引起的传病。）类型及实：①染色体构变异例如：②染色数目变异，如：_________________________。对位训练2、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，先天性疾病并不都是遗传病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21-三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条猫叫综合症患者5染色体缺失D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病活二人遗病查自学教材P91的“调查人类遗传病”的内容，师生一起讨论制定下列调查流程，并按照下列流程实施调查，每个小组汇报调查情况和结果，最后进行全年级汇总计算每一种遗传病的发病率。归纳总结完成下列表格：调查内

调查对及范围

结果计及分析

注意事某种传病的病率①最好选群体中病率发病率遗传方

患病人=被调查人数分析基显隐性及所的染色类型

较的基因遗病，如红绿色多)指等。②调查体足够。对位训练3、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查．研究苯丙酮尿症的传方式，在患者家系中调查．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查．研究特纳氏综合征（女性缺少第二X染色）引起的遗传方式，在市中心随机抽样调查活三遗病监和防遗传咨询案例1年性黑蒙性白痴是一种遗传病者在岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉萎缩，最后常死20岁前。这种患者可出现在父母均正常的家庭中，男女发病机会均等。现有一对25岁的表兄妹，表现正常，准备结婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人死于此病，所以前来向你咨询：（1）他们想知道，双方都是携带者的可能性有多大？为什么？基于上述答案，请告诉他们，生出有关患儿的概率是多大？通过淋巴细胞空泡形成增多可以检出携带者，如果此实验结果表明他们均为携带者，那么他们婚后生出有关患儿的可能性有多大？你对他们有何忠告？遗传咨询案例2友病是一种遗传性的出血性疾病伴X染色体隐性遗传病，血友病属于选择性遗传性疾病一般出现在男孩身上发病率约为血友病是因为体内缺乏凝血的第八因子所致，会引起身体自发性出血，出血后由于体内缺乏血液凝固因子，容易造成大量出血，若不及时救治则会危及生命。现有一对表现正常的夫妇，妻子的父亲患有血友病，丈夫的父亲也患有血友病。假设你是医生，该夫妇生育小孩前向你进行遗传咨询：（1你给他们的建议是什么？请用遗传图解表示用或b表示）（2）若该妻子已经怀孕，你给他们的建议又是什么？具体用什么手段才可避免患病小孩的出生?根据上述案例和自学教材尝试构建遗传病监测预防手段和意义1手段：主要括）遗传咨询内容和步骤

和。医对询象行体查解对否有种传进诊

分遗病的

推后代再发险率

向询象出防对和议如进等）产前诊断时间产前诊

手段

羊水检、孕妇血胞检查

等断

目的

确定胎是否患有

或2意义：在一程度上够有效的

遗传病产生和发展对位训练4、每一个家庭都不希望生出一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列与优生相关的叙述，正确的是()A．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征B．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征C．产前诊断只能用于检测胎儿是否患有遗传病D．通过遗传病的监测和预防可以杜绝遗传病患儿的产生活四人基组划人健自学教材P92、93和网络搜集的资料，完成下列内容：1内容：绘制

的地图．目的测定人类基组的全_________序，解读其中含的遗信息。．意义认识到人类因的及其相互之的关系对人类疾病诊治和预具有重要意。结果人类基因组大约31.6个碱基组成已发现基因约为2.0～2.5万个。【小组讨论】人类基因组计划测定的是哪几条染色体？如果测序的是果蝇的基因组则你认为应该测定哪几条呢？若测的是水稻呢？科学是一把双刃剑，他可以为人类带造福，但利用不当有可能给人类带来灾难。请大家搜集资料讨论人类基因组计划给人类带来的影响？【测作】1．下列最可能属于遗传病的是()．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在岁左右也开始秃发．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①生物体内遗传物质改变的一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A．①②③B．③④C．①②③④D．①②③④⑥3.一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的色盲儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常亲色盲儿子正常此染色体畸变发生在什么之中（）A.精子、卵细胞、不确定B.卵细胞、不确定、精子C.卵细胞、精子、不确定D.精子、不确定、卵细胞4．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查5.（改编）下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是（）A.人类基因组计划测定人类46条染色体上的全DNA列解读其中包含的遗传信息B.人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，约有万～2.5万个基因人类基因组的研究有利于对疾病进行基因诊断和基因治疗人类基因组的研究也可能让某些人制造出种族选择性生物灭绝武器6.（2017江苏）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）遗传病是指基因结构改变而引发的疾病具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型7（2013南卷）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：21三体综合征一般是由于第21号染色体__________常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为、AA和aa，据此可推断该患者染色体常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB妻子的基因型为生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患__________________不可能__________。这两种病的遗传方式都属于单基因_________遗传。8（2010年广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型色盲等位基因以B和b表示)。导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他______(填“父亲”或“母亲)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者________(填“会”或“不会)②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义人类基因组计划至少应测_______条染色体的碱基序列。9．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者其父母正常)，请根据题意回答问题(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型甲夫妇男________；女________。乙夫妇男_______；女________。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。乙夫妇后代患血友病的风险率为_______%。②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个孩，乙夫妇最好生一个________孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________10.某中学两个生物研究性学习小组分别作了调查：调查一：调查人群中有耳垂和无耳垂的遗传情况，统计结果如下表：组别

婚配方式家庭个子女父母