其它血液病的检查

其它血液病的检查一、恶性组织细胞病

简称恶组，是一种单核-吞噬细胞系统异常增生的恶性疾病。从婴儿到老年均可患此病，但以青年、壮年为多，男多于女。临床表现复杂多变，缺乏特异性，常有持续高热，肝、脾、淋巴结肿大，体重减轻，进行性出血和不同程度的出血。也可有皮肤病变、胃肠道症状、浆膜腔积液、中枢神经系统及局部肿块等。晚期可有黄疸、肝功能衰竭和全身衰竭。病程较短，多在半年内死亡。2021/4/272（一）实验室检查

1.血象全血细胞减少，早期即有贫血，白细胞计数高低不一，晚期几乎都减少，尤其中性粒细胞进行性减少。血小板明显减少。少数病例可有少量幼稚粒细胞和有核红细胞出现，或在血片边缘和尾端找到少数体积较大的恶性组织细胞。2021/4/273

2.骨髓象骨髓增生多数活跃或明显活跃，少数为增生减低或重度减低。骨髓涂片中可发现数量不等的形态各异的异常恶性组织细胞为本病重要特征。恶性组织细胞大小悬殊，可有以下五型：异常组织细胞、多核巨组织细胞、吞噬性组织细胞、淋巴样组织细胞、单核样组织细胞。2021/4/2743.细胞化学染色过氧化物酶、氯乙酸AS-D萘酚酯酶和碱性磷酸酶阴性，非特异性酯酶可为阳性。可被氟化物抑制。酸性磷酸酶阳性，可被酒石酸抑制。过碘酸-雪夫反应、苏丹黑B阴性或弱阳性。2021/4/275（二）诊断和鉴别诊断恶组的诊断主要依靠临床表现和细胞形态学或组织病理学检查。尤其是肝、脾、淋巴结肿大并伴全血细胞减少者，应考虑本病的可能性。结合血象、骨髓象或淋巴结活检中找到一定数量的异常组织细胞和（或）多核巨组织细胞，或伴明显的血细胞吞噬现象者，可共同分析做出诊断。2021/4/276本病主要与反应性组织细胞增多症、嗜血细胞综合症相鉴别。2021/4/277二、骨髓转移癌是指发生于骨髓外的肿瘤细胞经血液性转移至骨髓形成转移灶，骨髓被癌细胞浸润，造成骨髓结构的破坏和造血功能的紊乱。当骨髓有肿瘤转移时，除原发肿瘤症状外，常伴有：骨髓性贫血、骨痛和局部压痛，X线检查可见溶骨性破坏、血清钙和碱性磷酸酶增高。2021/4/278（一）实验室检查

1.血象贫血，一般属正细胞性。出现多少不一的幼粒和幼红细胞，当原发癌临床症状不明显时，此血象为诊断本病的重要线索。白细胞计数大都正常，偶尔增多，中性粒细胞均表现核左移，出现幼稚粒细胞。血小板常减少，可见巨型或畸形血小板。2021/4/2792.骨髓象寻找到癌细胞即可确诊。癌细胞以非典型性和多形性为特征，常聚集成团，排列紧密互相叠压，或胞浆彼此融合为合胞体。细胞间大小形态差异不大，形态特异但较一致。癌细胞核大、但大小不一，核浆比例大，椭圆或畸形，常偏位，染色质多粗糙浓密分布不均。2021/4/2710

3.其他检查

血清钙和碱性磷酸酶增高。2021/4/2711（二）诊断和鉴别诊断骨髓中找到转移癌细胞即可确诊。但需注意与再生障碍性贫血患者骨髓涂片中的“非造血细胞团”、“骨髓造血岛”相鉴别。2021/4/2712三、骨髓增生性疾病是某一系或多系骨髓造血细胞持续不断的异常增殖所引起的一组疾病的统称。其共同特点为（1）各病除有一种主要血细胞系增生外，常伴有一种或两种其他血细胞增生。（2）这些疾病可相互转化或同时合并存在，有时尚见过渡型。（3）可伴髓外造血，患者有不同程度的肝脾大。（4）周围血有形态血异常。2021/4/2713（一）真性红细胞增多症是一种原因未名的以红细胞异常增生为主的慢性骨髓增生性疾病。多见于中老年人，男性多于女性。病程缓慢，多在10年以上。2021/4/27141.血象血液呈暗紫色，粘稠。红细胞数≥6.5×1012/L或≥6.0×1012/L(女性)。成熟红细胞形态大致正常，或有轻度小细胞低色素表现。多数患者白细胞为(11-30)×109/L，粒细胞核左移，偶见中晚幼粒，嗜碱性粒细胞增多。血小板数增高，伴巨型和畸形血小板。2021/4/27152.骨髓象骨髓增生明显或极度活跃，红、粒、巨核三系都增生，而以红细胞系增生尤着，有时可见幼稚红细胞聚集成小堆，粒红比值下降。粒、红二系成熟和形态大致正常。巨核细胞增多，可成堆出现，以成熟型为主。铁染色显示骨髓细胞外铁减少。晚期骨髓可“干抽”。2021/4/27163.其他检查全血粘度增加可达正常的5-8倍。血沉减慢，动脉血氧饱和度正常，血清铁降低。血尿酸及组胺增加。2021/4/27174.诊断及鉴别诊断典型病例具有皮肤和粘膜呈绛红色，脾肿大，粒、红、血小板三系细胞增多，同时伴动脉血氧饱和度正常即可诊断。本病需与继发性和相对性红细胞增多症相鉴别。2021/4/2718（二）原发性血小板增多症也称出血性血小板增多症或真性血小板增多症，是一种少见的病因不明的以巨核细胞增生为主的骨髓增生性疾病，其特点为：血小板持续增多，常高于1000×109/L；可有自发性出血倾向；血栓形成多见也肢体，表现为手足麻木、发绀、肿胀等；半数以上有脾肿大。多见也40岁以上者，男女发病比例为2：1。2021/4/27191、血象血小板数通常>1000×109/L。血小板聚集成堆，形态大小不一，有巨型血小板，可比红细胞大3倍左右。白细胞增高，常在10×109/L以上，主要为中性粒细胞。红细胞数正常或轻度增高，血红蛋白不高于130g/L，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。2021/4/2720

2、骨髓象增生活跃或明显活跃。巨核细胞系增生尤为明显，大多为成熟型，体积大，胞浆丰富，核分叶增多。少数患者原及幼巨核细胞也增多，并见有异形巨核细胞。血小板成簇分布。2021/4/2721

3、血小板功能检测血小板粘附功能和血小板聚集功能减低。1/3患者的血小板对胶原、ADP及花生四烯酸诱导的聚集反应下降。对肾上腺素反应消失是血小板增多症的特征性表现。血小板第3因子活性异常，血块收缩不佳或过度收缩。2021/4/27224、诊断和鉴别诊断本病的诊断依据是血小板持续明显增高，常>1000×109/L,骨髓巨核细胞增多，脾大，凡临床上符合上述表现，又不能除外其他骨髓增生性疾病即可诊断。本症应注意与继发性血小板增多症相鉴别。还应与真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病及其他骨髓增生性疾病引起的血小板增多相鉴别。2021/4/2723（三）原发性骨髓纤维化症为原因不明的骨髓造血组织被纤维组织所代替，而影响造血功能所产生的病理状态，在脾和肝内有髓外造血。典型临床表现为骨髓性贫血和脾大。可有发热、骨骼疼痛或出血。本病多见于40岁以上中老年人，起病缓慢，病程可1-20年。部分病例可找到病因，称继发性骨髓纤维化。2021/4/27241、血象贫血属正细胞正色素性，可出现少数中幼或晚幼红细胞，成熟红细胞形态大小不一，有畸形，常发现泪滴形红细胞，有辅助诊断价值。白细胞数增多或正常，表现核左移，中幼及晚幼粒细胞可达10%-20%，偶见原粒和早幼粒细胞。嗜酸和嗜碱性粒细胞也可增多。血小板早期可增多，随病程进展逐渐减少，可见巨型血小板和巨核细胞裸核或碎片。中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。2021/4/27252、骨髓象因骨髓纤维化并可伴不同程度的骨质硬化，骨髓常为干抽。疾病早期骨髓造血细胞仍可增生，特别是粒细胞和巨核细胞。少数病例可看到骨髓细胞灶性增生，尤以巨核细胞增生为主。晚期骨髓中有核细胞很少，仅有少量淋巴细胞、分叶核粒细胞、大量纤维丝及凝集的血小板团。2021/4/27263、病理检查骨髓活检是确诊本病的必要条件，可见不同程度的网状纤维及胶原纤维增多。脾、肝、淋巴结活检可见造血灶。2021/4/2727

4、诊断和鉴别诊断中年以上不明原因的巨脾，外周血象有泪滴样红细胞及幼粒-幼红细胞，不同程度的贫血患者，可考虑患本病的可能，通过骨髓穿刺涂片或骨髓活检，如发现纤维组织明显增生，可有利于诊断。本病应与各种原因引起的脾大相鉴别。2021/4/2728四、类脂质沉积病是一类因类脂质分解代谢酶的遗传性缺陷，由于溶酶体中参与类脂代谢的酶不同程度缺乏引起。2021/4/2729（一）戈谢病也称葡萄糖脑苷脂病。由于葡萄糖脑苷酶缺乏或减少，致使β-葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内大量沉积，形成形态特殊的戈谢细胞。临床表现：成年型起病隐匿，病程缓慢。婴儿型常于1岁以内起病，多在短期内死亡。2021/4/27301、血象多数有轻至中度正常细胞性贫血。白细胞和血小板常减少。2021/4/27312、骨髓象骨髓增生程度及细胞分类常正常，骨髓的最突出表现是具有数量不等的戈谢细胞。细胞化学染色：戈谢细胞的过碘-雪夫反应、酸性α-醋酸萘酯酶、5′-核苷酸酶、非特异性酯酶染色均强阳性。酸性磷酸酶、苏丹黑染色为阳性。过氧化物酶染色、碱性磷酸酶、氯醋酸AS-D萘酚酯酶染色均阴性。此种细胞也可见于慢性粒细胞白血病。2021/4/27323、其他检验血清酸性磷酸酶常增高，血浆β-葡萄糖脑苷脂活性降低，肝功能检查基本正常。淋巴结、脾、肝穿刺，活检或印片可找到戈谢细胞。2021/4/27334、诊断和鉴别诊断凡临床有贫血伴肝脾肿大者，在骨髓涂片、肝、脾、淋巴结活检或印片中找到较多的戈谢细胞即可确诊。要注意与慢性粒细胞白雪病、多发性骨髓瘤、特发性血小板减少性紫癜、获得性免疫缺陷综合症等引起的假性戈谢细胞相鉴别，该类疾病中出现的戈谢细胞数目较少。2021/4/2734（二）尼曼-匹克病也称神经磷脂病。由于缺乏神经鞘磷酸酶导致神经鞘磷脂大量沉积在巨噬细胞内，形成特殊的尼曼-匹克细胞。临床表现：尼曼-匹克病大多数与于婴儿期发病。肝、脾明显肿大、智力减退与恶病质为本病三大特征。眼底有樱桃红斑，淋巴结轻度肿大，骨质损害较戈谢病轻。患者多于几岁内死亡，本病偶见成人。2021/4/27351.血象轻度至中度贫血。白细胞正常或减少，单核细胞和淋巴细胞可增多，常显示特征性多数空泡，具有提示诊断的价值。血小板正常，晚期可减少。2021/4/27362.骨髓象骨髓增生程度及各细胞比例正常，骨髓涂片可见较多的尼曼-匹克细胞，也称泡沫细胞。细胞化学染色：尼曼-匹克细胞的过碘酸-雪夫反应空泡壁阳性，空泡中为阴性。苏丹黑染色强阳性。酸性磷酸酶染色、碱性磷酸酶染色、过氧化物酶染色均阴性2021/4/27373.诊断和鉴别诊断本病在婴幼儿期有肝脾大，且肝大于脾，骨髓中找到典型的尼曼-匹克细胞即可确诊。尼曼-匹克细胞也可见于慢性粒细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜、地中海贫血等。2021/4/2738五、脾功能亢进简称脾亢，指各种不同的疾病引起脾脏肿大和血细胞减少的一种综合症。临床表现为脾大，一或多种血细胞减少，而引起的相应症状与体征，脾大小原发病而异，及性质依不同的血细胞减少可导致贫血、感染和出血，而骨髓造血细胞则相应增生；脾切除后血象恢复症状缓解。脾亢分为原发性和继发性两种。2021/4/27391.血象外周血红细胞、白细胞或血小板单一、任二种或三种同时减少。贫血常为正常细胞性，涂片上红细胞形态无明显异常，白细胞减少主要是粒细胞减少。2021/4/2740