第七章数量遗传学基础

第七章：数量遗传学基础河南科技大学1基本要求:掌握数量性状的特点、遗传基础及分析方法掌握常用遗传参数的估测原理和方法掌握遗传参数的用途河南科技大学2本章基本内容7.1数量性状的遗传特征7.2通径分析7.3重复力7.4遗传力7.5遗传相关河南科技大学3第一节数量性状的遗传特征一、数量性状的多基因假说数量性状（quantitativecharacter）：

表现连续变异的性状称为数量性状,如产蛋量、产奶量。数量性状的特点：变异的连续性对环境的敏感性分布的正态性多基因作用的微效性河南科技大学4数量性状和质量性状的区别基因控制

变异分布

表型分布

受环境影响

研究对象

数量性状

多基因

正态分布

连续

大

群体

质量性状

单基因

二项分布

分散

小

个体和群体

河南科技大学5正态分布的特点河南科技大学6多基因假说的实验依据

1908年Nilsson-Ehle在对小麦和燕麦子粒颜色的遗传研究中发现，在若干个红粒与白粒的杂交组合中有如下几种情况：

ABCP1

红粒×白粒红粒×白粒红粒×白粒

↓↓↓F1

红粒粉红粒粉红粒

↓↓↓F23/4红粒15/16红粒63/64红粒1/4白粒1/16白粒1/64白粒河南科技大学7试验结果分析分析结果表明，小麦和燕麦中存在3对与种皮颜色有关、种类不同但作用相同的基因，这3对基因中的任何一对在单独分离时都可以产生3∶1的比率，当3对基因同时分离时，则产生63/64∶1/64的比率；上述杂交在F2的红粒中又呈现各种程度的差异，按红色的程度分为：A中，1/4红粒∶2/4中红粒∶1/4白粒B中，1/16深红∶4/16红粒∶6/16中红∶4/16淡红：1/16白色C中，1/64极深红∶6/64深红∶15/64红粒∶20/64中红∶15/64中淡红∶6/64淡红∶1/64白粒河南科技大学8

猪初生重F2基因型频率分布（假定3对基因控制）河南科技大学9数量性状的遗传基础

多基因假说(polygenehypothesis)：1.数量性状是多对微效基因或多基因的联合效应造成的(多基因)。2.多基因中的每一对基因对性状表型所产生的效应是微小的，不能辨认单个基因的效应（微效）；3.微效基因的效应是相等而且相加的，故又称多基因为累加基因（效应相等且相加）。4.微效基因之间往往缺乏显隐性，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效（无显隐性）。河南科技大学105.微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响。6.多基因往往有多效性。多基因一方面对某一性状起微效基因的作用，同时对其它性状起修饰作用，使之成为其它基因表现的遗传背景。7.多基因与主效基因（majorgene）一样，都在细胞核内的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。河南科技大学11二、数量性状表型值的剖分表型值P—个体表型值，G—基因型值，E—环境效应值，则：P=G+E。群体均值在一个群体中，某一性状的表型值应以群体均值来表示，即：P=G

——河南科技大学12基因型值剖分G=A+D+IA—加性效应；D—显性效应；I—上位效应表型值剖分P=A+D+I+E

D、I、E三者都带有一定随机性。一般合并为剩余值R，因而，

P=A+R

群体均值P=G=A———河南科技大学13三、方差（Variance）和标准（standarddeviation）方差和标准差是用以—表示一组资料的分散程度。标准差S=√∑(x-x)2/(n-1)(n>30时,n-1n)

方差∑(x-x)2

(n-1)=[∑x2-(∑x)2/n]/(n-1)V=———河南科技大学14数量性状的表型值方差当遗传与环境间没有相关时；

VP=VG+VE

VP=VA+VD+VI+VEg+VEs

当遗传和环境间有互作时，表型方差的剖分就可能写成：

VP=VG+VE+2COVGE

河南科技大学15第二节通径分析一、通径系数的概念

1、通径系数设有三个相关变量Y、X1、X2，其中Y是后果（依变量），X1和X2是原因（即自变量）、两原因X1与X2间的关系有两种可能情况：（1）X1、X2间彼此独立无关；（2）X1与X2间彼此相关。关系图如下：河南科技大学16

X1

和X2不相关

X1

和X2相关

单箭头“→”方向是由原因到结果，称为通径。双箭头“←→”表示变量之间存在着相关关系，称为相关线。相关线相当于两条尾端相连的通径，且相关系数rx1x2≠0。河南科技大学17通径系数的概念表示相关变量间因果关系的一个统计量标准化的回归系数，在多变量时是标准化的偏回归系数（无单位）是自变量与依变量之间的相关系数（有方向）具有回归系数的性质，在二变量的情况下又等于相关系数，所以是介于回归系数和相关系数之间的一个统计量，

变化范围不局限（－1，＋1），可能小于－1，也可能大于＋1。Py.x=by.x

бx/бy河南科技大学182、决定系数表示一个变量对另一个变量的决定程度用决定系数。一自变量到依变量的通径系数的平方称为该自变量对依变量的决定系数。

dy·x=P2y·x；（7-8）两自变量间相关系数与它们各自到依变量的通径系数乘积的2倍称为该两自变量共同对依变量的决定系数。决定系数的符号用d来表示，

dy·x1x2=2rx1x2·Py·x1·Py·x2

（7-9）

河南科技大学19二、通径系数定理定理一：如果Y、X1、X2之间存在线性回归，回归方程为：Y=bo+b1x1+b2x2，且X1、X2间无相关，它们的通径图为1．原因到结果的通径系数等于该原因与结果间的相关系数即：Py·x1=ry·x1

（7-11）2．原因对结果的决定系数之和等于1（7-10）

即：dy·x1+dy·x2=1河南科技大学20

上述关系可以推广到两两彼此独立的n个原因变量。这个定理说明:当一个结果的诸原因相互独立时，各原因到结果的通径系数等于该原因到结果的相关系数，而诸原因对结果的决定系数之和等于1。河南科技大学21定理二Y=X1+X2，X1=X3+X4，且rx1x2=rx3x4=rx2x3=rx2x4=0它们的通径图为：1．间接原因到结果的通径系数，等于该间接原因到结果的通径链所有系数的乘积，即:

Py·x3=Py·x1·Px1·x3 （7-13-1）2．间接原因到结果的相关系数就等于该间接原因到结果的通径系数，即

ry·x3=Py·x1·Px1·x3=Py·x3 （7-13-2）3．通过一个直接原因，作用于结果的全部间接原因对结果的决定系数之和等于该直接原因对结果的决定系数，即dy·x3+dy·x4=dy·x1 （7-14）河南科技大学22

定理三：1．当两个结果具有一个共同原因，而每个结果的诸原因间又不相关时，该两后果的相关系数就等于此共同原因分别到两结果的通径系数之乘积。设X1和X2是Y1的原因，X2和X3是Y2的原因，X2是Y1和Y2的共同原因，且rx1x2=rx2x3=rx1x3=0，通径图为：

此时，ry1y2=Py1·x2·Py2·x2 (7-15)河南科技大学232．当一个结果的诸原因中的一个原因与另一个结果的诸原因中的一个原因相关时.这两结果间的相关系数等于这两个相关原因间相关系数乘以它们分别到两结果的通径系数。设Y1有X1和X2两个原因，Y2有X3和X4两个原因，且X2与X3相关。通径图为：

此时，ry1y2=Py1·x2·rx2x3·Py2·x3 (7-16)河南科技大学24

3．具有两个以上的共同原因时，两后果间的相关系数就等于各个共同原因分别到两后果的通经系数的乘积之和。见下图用公式表示：Y1Y2X1X2X3X4P1P2P2′P3P3′P4′ry1y2=p2.p2′+p3.p3′（7-17）河南科技大学25定理四1.一个原因和结果间的相关系数等于该原因到结果的通径系数加上相关原因到结果的通径系数与两个原因相关系数的乘积。即ryx1＝Py.x1+Py.x2·rx1.x2（7-18）2.各原因对结果的决定系数之和加上相关原因共同对结果的决定系数等于1。

dy.x1+dy.x2+2py.x1·py.x2·rx1.或dy.x1+dy.x2+dy.x1.x2=1 (7-19)河南科技大学26定理五（总定理）两个变量间的相关系数等于连接它们所有通径链的系数之和，而各通径链的系数就等于组成该通径链的全部通径和相关线的系数之乘积。通径图为：

ry1y2=Py1·x2·Py2x2+Py1·x3·Py2·x3+Py1·x2·rx2x3·Py2·x3+Py1·x3·rx2x3·Py2·x2

(7-20)河南科技大学27三.通径链的追溯规则A、进退原则。一条通径链必需要“先退后进”。B、换向原则。确定通径链时，可以连续后退，也可以连续前进，也可以先连续后退再连续前进。中间只可以改变一次方向。

XACYBD河南科技大学28C、相关线原则。在通径链上必须要以通径线的尾端连接相关线，而且在一条通径链上最多只能包含一条相关线。不同的通径链可以重复通用同一条相关线。通过相关线相当于方向的一次改变。

AD

XXB

BA

YYC

CD.避免重复河南科技大学29四.亲属间的通经关系1.配子至合子的通经

Z(合子)=g1(精子)+g2(卵子)Fg1●●g2

⊙Zaaa2+a.F.a+a2=1a=√1/[2(1+F)]当F=0时，a=√1/2F为两配子间的相关系数(近交系数)⌒河南科技大学302.合子至配子的通经

设b表示一个合子至其配子的通经系数，上图可以扩展为下图

F′

g1′●●g2′

Z⊙

g●●a′a′bb⌒b=Pg.z=rgz因为rgz=rg′z

b=rg′z=a′+a′F′=a′(1+F′)已知a=√1/[2(1+F)]河南科技大学31所以，a′=√1/[2(1+F′)]b=√1/[2(1+F′)]×(1+F′)

=√(1+F′)/2河南科技大学32

⊙A

●●

⊙

X

ba︵合子代通径PX.A=b×a=√(1+F′)/2×√1/[2(1+F)]=½√(1+F′)/(1+F)(当F,F′为0时,合子通径为1/2)配子代通径pg.g′=a′b=√1/[2(1+F′)].√(1+F′)/2=1/23.一代的通经:合子代通径和配子代通径河南科技大学334.随机交配下亲属间的通径与相关父子或母子,父女或母女rxy=1/2

x■●x■●

y●■●祖孙关系rxy=1/2×1/2=1/4

y●

河南科技大学34半同胞关系rxy=1/2×1/2=1/4■●■

X●■Y全同胞关系■●

rxy=(1/2)2+(1/2)2

X●●Y河南科技大学35叔侄关系

A●■BX■■C●D

■Y

rxy=(1/2)3＋(1/2)3=0.25河南科技大学36

第三节重复力

一、重复力的概念重复力在统计学上的意义就是同一个体同一性状不同次生产记录的组内相关系数，它是以个体间方差为组间方差，以个体内方差为组内方差的组内相关系数。一般记为re，用公式表示。

re=

重复力的遗传学含义就是表型方差中遗传方差和永久环境方差所占的比例，用公式表示为：

re=VG+VEgVPбB2бB2+бW2河南科技大学37关于环境方差的剖分

VP=VG+VE

=VG+VEg+VEsVEg-一般环境方差，影响持久；VEs-特殊环境方差，影响短暂。重复力的大小0~1重复力的影响因素：VP，VG，VEg河南科技大学38二、估计方法单因素方差分析法

变因自由度平方和均方均方结构个体间k-1SSB=nΣ(Xi-X)2

iMSB

бW2+nбB2

个体内k(n-1)SSW=ΣΣ(Xij-Xi)2ij

MSW

бW2总计kn-1

nkSST=Σ(Xij-X)2

iVPбW2+-----бB2

(k-1)n(kn-1)河南科技大学39太湖猪产仔数记录胎次母猪编号12345∑19111011929118119314108984131089851210∑xi4554334044216∑xi25275862774043902184(∑xi)2/ni5065832724003872148河南科技大学40计算公式如下

re=________

MSB为个体均方，MSW为个体内度量间均方，n为每一个体的度量次数。当个体度量次数不等时，可用加权平均数no代入，其公式如下：Σni2

no=

（Σni_————）

ΣniMSB–MSWMSB+（n-1）MSW

dfw×SSB-dfB×SSW

dfw×SSB+(n-1)dfB×SSW=1K-1河南科技大学41计算步骤1.计算校正系数N(总胎次)=∑ni=22C=(∑xi)2/N=2162/22=21212.计算SSTSSB

和SSWSST=∑∑xi2-C=2184-2121=63SSB=∑(∑xi)2/ni-C=2148-2121=27SSW=SST-SSB=63-27=36河南科技大学423.计算MSB

和MSWdfB=k-1=5-1=4dfw=N-K=22-5=17MSB=SSB/dfB=27/4=6.8MSW=SSW/dfw=36/17=2.14.计算no值no=4.45.计算re

re===0.3

MSB-MSWMSB+(no-1)MSw

6.8－2.16.8+(4.4－1)×2.1河南科技大学43对重复力进行显著性检验，通常可采用t检验法:t=re重复力，бre为重复力的标准误，其计算公式为：

бre==0.26

t=0.3/0.26=1.15(﹤1.96)，不显著．

reбre[1+（n0-1）re]（1-re）0.5n0（n0-1）（k-1）√河南科技大学44三、主要用途1.作为判断遗传力估计是否正确的参考。2.确定性状需要度量的次数。重复力愈小，准确度随度量次数增长愈快，接近最大准确度所需的度量次数也愈多。3.估计畜禽终身可能的平均生产力。

re(n)=

Px=(P(n)-P)×re(n)+P4.计算多次度量均值的遗传力h2(n)n·re1+（n-1）re河南科技大学45比较两头母猪的生产力（p185）PX1=(216-185)×+185=205.46kgPX2=(221-185)×+185=205.52kg

3×0.41+(3-1)×0.4

2×0.41+(2-1)×0.4河南科技大学46第四节遗传力

一、遗传力的概念遗传力（heritability）是美国学者腊胥（J.L.lush）1949年正式提出来的，有广义遗传力和狭义遗传力之分。广义遗传力H2=VG/VP

狭义遗传力h2=VA/VP河南科技大学47实现遗传力子代选择反应占亲代选择差的比例

hR2=R/S=(Po-P)/(PP-P)对于遗传力还有以下几种表达方式:(1)遗传力是育种值对表型值的决定系数dp.A。(2)遗传力是育种值对表型值的回归系数bAP。(3)遗传力是育种值与表型值的相关指数rAP2遗传力的大小，分为三类:0.3以上者为高遗传力；0.1～0.3之间为中等遗传力；0.1以下者为低遗传力河南科技大学48二、遗传力估计的原理和方法（一）遗传力估计的原理

R1A1A2R2

rp=h

rA

h=h2rA

h2=hhrP为亲属间表型相关，rA为亲属间遗传相关。由此可以从任意亲属关系中估计遗传力。P1P2rPrA⌒rA河南科技大学49根据各种亲属的表型相关估计遗传力同卵双生亲子关系全同胞半同胞rp(MT)rA(MT)h2==rp(MT)h2=rp(OP)rA(OP)

rp(OP)

0.５=h2=rp(FS)rA(FS)

rp(FS)

0.５=h2=rp(HS)rA(HS)=

rp(HS)

0.25河南科技大学50（二）公畜内女母回归法

h2=2bop推导如下：因为h2=2rOP,假定上下代方差保持不变，

rop===bOP

即h2=2bop

在实际应用中，常用公畜内女母回归系数（bDM(S))COVOPσoσpCOVOPσ2p河南科技大学51(三)半同胞相关法半同胞相关法

σ2Bσ2B+σ2wrI==rHS当子女按父亲分组后，组间方差σ2B，就是父亲间方差σ2s，子女的加性效应值，一半来自父亲，一半来自母亲，所以σ2s=0.25σ2A.

σ2Bσ2B+σ2wrHS=

σ2A

4σ2P==1/4h2h2=4rHSMSS–MSWMSS+（n-1）MSW

rHS=河南科技大学52(四)全同胞相关法组间方差σ2B=σ2S+σ2D（S-父亲，D-母亲）组内相关系数rFS=由于子女的加性效应值，一半来自父亲，一半来自母亲，σ2s=0.25σ2A.σ2D=0.25σ2A.所以，

σ2S+σ2S=0.5σ2Ah2=2rFS

σ2S+σ2Dσ2S+σ2S+σ2w河南科技大学53用同胞资料估测性状遗传力的计算步骤

①整理资料并计算基础数据：对资料的整理采用多层分类的方法。设有S头公畜，下标为i（=1，2，…，S）；各与D头母畜交配，下标为j（=1，2，…，D）；每头母畜有k个子畜，∑kj=N；每头子畜的性状表型值为Xijk。多层分类表为:河南科技大学54公畜12…i母畜12…j12…j…12…j子

畜X111X121…X1j1X211X221…X2j1…Xi11Xi21…Xij1…………………………………X11kX12k…X1jkX21kX22k…X2jk…Xi1kXi2k…Xijk母畜∑Xij内总数∑Xij2

公畜∑Xi内总数∑Xi2

总∑Xijk总数∑X2ijk

资料整理多层分类表河南科技大学55用同胞资料估测性状遗传力的计算步骤②分别计算各组间和组内的平方和、自由度。河南科技大学56式中：Xijk——子畜表型值；∑Xi——第i头公畜的后代表型值之和；∑Xij——第i头公畜第j头母畜后代表型型值之和；N——子畜总数；S——种公畜总数；D——种母畜总数；mi——第i头公畜的后代数；mij——第i头公畜第j头母畜后代数。河南科技大学57用同胞资料估测性状遗传率的计算步骤③计算均方：公畜间均方：MSS=SSS/dfS；母畜间均方：MSD=SSD/dfD；子畜间均方：MSW=SSW/dfW。④计算同胞间相关：父系半同胞：rHS=（MSS-MSw）/[MSS+（k0-1）MSw]k0=[1/（S-1）][N-（∑mi2）/N]：种公畜的平均后代数。母系半同胞：rHD=（MSD-MSw）/[MSD+（k1-1）MSw]k1=[1/（D-S）][N-∑（mij2/mi）]：公畜内每头母畜的平均后代数。河南科技大学58用同胞资料估测性状遗传率的计算步骤⑤计算遗传率h2

hHS2=4rHS；hHD2=4rHD⑥显著性检验遗传率的估计是一个很复杂的问题，有许多因素影响着遗传率估计的准确性，如年度、牧场、环境不一致等。因此，对估计的遗传率有必要进行显著性检验。检验的方法主要有t检验法（参见书的相关章节）。河南科技大学59三、遗传力的显著性检验遗传力的显著性检验h2σ2ht=四、畜禽部分性状的遗传力P190五、提高遗传力估计精确度的方法1、样本含量(1)当采用女母回归法估计遗传力时N=()2

2th2河南科技大学60(2)半同胞估计遗传力时N=Sχn=(dfs+1)χn,S为公畜数，n为最宜家系含量，dfs为最小公畜间自由度，它们可以由下式来估计

n=

dfs=(2-0.5h2)x(2-0.25h2)2.t24h2河南科技大学61四、遗传力的应用

（一）预估选择进展。子代群体均值与亲代群体均值之差称为遗传进展或选择反应，用△R表示：△R=Sh2（二）确定繁育方法。遗传率高的性状宜采用本品种选育，对遗传率低的性状则宜采用杂交育种。（三）确定选择方法。h2高者，采用个体表型选择效果好。h2低者采用家系或家系内选择。

（四）估计个体育种值。（五）制订选择指数。选种时往往需要同时选择多个性状，就需要制订一个综合选择指数，h2是选择指数制订过程中不可缺少的遗传参数。河南科技大学62第五节遗传相关

一、性状间相关原因的剖分AXRYAYRXPXPYrArEhxexhyey图性状间表型相关的剖分河南科技大学63遗传相关（geneticcorrelation）：指生物个体或性状育种值之间的相关程度。遗传相关的原因：一因多效；基因连锁遗传相关的类型：亲属间的遗传相关：指有亲缘关系的两个体同一性状育种值之间的相关程度，用相关系数rA表示。性状间的遗传相关：指同一个体两个不同性状育种值之间的相关程度，也用相关系数rA（xy）表示。河南科技大学64

rxy=hxhyrA+exeyrEh2+e2=1e=√1-h2二、遗传相关的估计方法（一）亲子协方差法

河南科技大学65ＰＸ１ＰＸ２Ｐy１Ｐy2AX1AY1AX2AY2rA(xy)rA(xy)hxhyhxhyrArArx1x2rx1y2rx2y1ry1y2河南科技大学66rx1y2=hx

rA(xy)

rA

hy

(1)(rA=1/2)

rx2y1=hxrA(XY)rA

hy

(2)rX1X2=1/2hxhy(3)ry1y2