先天颅脑畸形与脊椎病变

先天颅脑畸形与脊椎病变第一页，共七十三页，2022年，8月28日

概述出生时既已存在肉眼所能确认的形态异常，不包括显微镜下所见异常(不包括出生时的损伤及生后发育成长中的产生的障碍)。常见组织器官结构异常和细胞分子发育异常。第二页，共七十三页，2022年，8月28日[病因]

不明：60%

遗传因素：20%

染色体突变：10%（常染色体/性染色体)

环境因素：10%（感染、药物、辐射、缺氧、营养状态第三页，共七十三页，2022年，8月28日颅脑先天畸形器官形成障碍神经管闭合畸形神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤Chiari畸形Dandy-walker畸形颅裂脑膜(脑)膨出先天性皮毛窦憩室形成畸形视-隔发育不良前脑无裂畸形神经元移行异常无脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形灰质异位体积异常脑小畸形脑大畸形

破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿组织发生障碍神经皮肤综合征血管性病变先天性肿瘤结节硬化斯-威氏综合征神经纤维瘤病细胞发生障碍先天性代谢性异常脑白质营养不良神经元变性轴索营养不良氨基酸尿症粘多糖沉积病脂质沉积病第四页，共七十三页，2022年，8月28日第五页，共七十三页，2022年，8月28日脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外[临床] 颅盖组颅底组

第六页，共七十三页，2022年，8月28日第七页，共七十三页，2022年，8月28日第八页，共七十三页，2022年，8月28日第九页，共七十三页，2022年，8月28日脑膜膨出和脑膜脑膨出

1.脑膜膨出包含脑脊液、脑膜

2.脑膜脑膨出包含脑实质、脑膜、脑脊液

第十页，共七十三页，2022年，8月28日脑膜膨出和脑膜脑膨出[影像表现] CT： 颅骨缺损，脑脊液密度疝囊，软组织密度疝内容物

MRI 长T1与长T2疝囊；里边有脑脊液、脑实质信号；第十一页，共七十三页，2022年，8月28日脑膜膨出第十二页，共七十三页，2022年，8月28日枕部脑膜脑膨出（男2月）第十三页，共七十三页，2022年，8月28日鉴别诊断枕部及顶部的囊性包块需与头皮肿瘤、表皮样囊肿、颅骨囊肿鉴别。鼻根部包块应与鼻部肿瘤进行鉴别。鼻眶部肿瘤需与眶内肿瘤鉴别。第十四页，共七十三页，2022年，8月28日

小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿

丹-瓦氏畸形

（Dandy-Walkermalformation）第十五页，共七十三页，2022年，8月28日[病因]

病因尚不清楚，可能与胚胎6~10周时的感染、化学性或遗传性因素有关，又有人认为发生于胚胎5~12或16~20周。[临床]

颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫第十六页，共七十三页，2022年，8月28日[影像表现]

后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水第十七页，共七十三页，2022年，8月28日第十八页，共七十三页，2022年，8月28日第十九页，共七十三页，2022年，8月28日第二十页，共七十三页，2022年，8月28日鉴别诊断后颅窝蛛网膜囊肿：可压迫第四脑室，但并不存在小脑发育不良及小脑幕抬高征象。大枕大池：特征为枕大池扩大，但不与第四脑室沟通，小脑蚓部发育正常。第二十一页，共七十三页，2022年，8月28日第二十二页，共七十三页，2022年，8月28日胼胝体发育异常

胼胝体发育不全包括胼胝体缺如和部分缺如，病因可因先天遗传，亦可因胚胎在12~20周期内代谢、机械等因素影响。第二十三页，共七十三页，2022年，8月28日[影像表现]

部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部； 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，

侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵

裂池 胼胝体发育异常第二十四页，共七十三页，2022年，8月28日第二十五页，共七十三页，2022年，8月28日第二十六页，共七十三页，2022年，8月28日胼胝体部分性缺如(男54岁)第二十七页，共七十三页，2022年，8月28日胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女55岁)第二十八页，共七十三页，2022年，8月28日胼胝体完全性缺如(女43岁)第二十九页，共七十三页，2022年，8月28日第三十页，共七十三页，2022年，8月28日鉴别诊断

新生儿缺氧缺血性脑病引起的脑室周围白质软化灶：影像表现相似，二者鉴别有赖于临床病史。透明隔囊肿：三脑室位置正常，胼胝体形态、位置无异常。

MRI矢状位观察胼胝体形态。第三十一页，共七十三页，2022年，8月28日

灰质异位（graymatterheterotopia）

成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面；神经母细胞不能及时的从脑室周围移到灰质所致。第三十二页，共七十三页，2022年，8月28日[影像表现]

在脑白质内发现灰质灶。 结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节 板层型：异位灰质不规则分布于白质内带状型：异位灰质成带状分布于白质内或皮质下灰质异位第三十三页，共七十三页，2022年，8月28日结节型灰质异位第三十四页，共七十三页，2022年，8月28日板层型灰质异位第三十五页，共七十三页，2022年，8月28日带型灰质异位（双层皮质）第三十六页，共七十三页，2022年，8月28日第三十七页，共七十三页，2022年，8月28日鉴别诊断

孤立灰质异位需与颅内占位性病变鉴别，灰质异位发生于脑室边缘或白质内，为结节状影像，增强前后与脑皮质一致。多发性硬化。室管膜下种植：常有原发肿瘤病史。第三十八页，共七十三页，2022年，8月28日阿-齐氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）

小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝

第三十九页，共七十三页，2022年，8月28日分型I型：小脑扁桃体位置下移，下端变尖、位于枕骨大孔连线下5mm，延髓、四脑室位置正常；常合并脊髓空洞症。II型：I型＋延髓、四脑室下移，常合并脑积水及其它颅内畸形，较常见。III型：延髓、小脑及四脑室疝入枕部/上颈段脑/脊膜膨出；仅见于新生儿。Ⅳ型：罕见。小脑发育严重不全或缺如，不向下方移位，脑干细小。第四十页，共七十三页，2022年，8月28日第四十一页，共七十三页，2022年，8月28日第四十二页，共七十三页，2022年，8月28日Arnold-Chiari畸形-I第四十三页，共七十三页，2022年，8月28日Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18岁)第四十四页，共七十三页，2022年，8月28日Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男2.5岁)第四十五页，共七十三页，2022年，8月28日ChiariⅢ第四十六页，共七十三页，2022年，8月28日ChriariⅣ第四十七页，共七十三页，2022年，8月28日鉴别诊断Ⅰ型鉴别不难，下移的扁桃体需要与环枕交接部的硬膜外肿瘤相鉴别，如脊膜瘤、神经鞘瘤等，但前者与颈髓相连，增强无异常强化、且与脑实质强化密度一致。Ⅱ型有时需要与Dandy-Walker畸形鉴别。后者表现为第四脑室扩张成囊状、小脑蚓部发育不良，颅后窝形态增大。前者无异常表现。第四十八页，共七十三页，2022年，8月28日蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因] 先天性：发育异常 后天性：外伤、感染等[临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状及体征蛛网膜囊肿（arachnoidcyst

）第四十九页，共七十三页，2022年，8月28日[影像表现]

特征为发生在脑池周围的囊性占位，囊内必须为脑脊液，占位轻，相邻颅骨受压变薄。

主要位于颅中窝，好发于儿童。蛛网膜囊肿第五十页，共七十三页，2022年，8月28日蛛网膜囊肿(男13岁)第五十一页，共七十三页，2022年，8月28日蛛网膜囊肿第五十二页，共七十三页，2022年，8月28日蛛网膜囊肿第五十三页，共七十三页，2022年，8月28日蛛网膜囊肿第五十四页，共七十三页，2022年，8月28日右后颅凹蛛网膜囊肿第五十五页，共七十三页，2022年，8月28日鉴别诊断

脑裂畸形：为大脑表面延伸至室管膜下的异常裂隙，裂隙周围可见完整的灰质影像。脑穿通畸形：脑穿通畸形囊肿可与脑室或蛛网膜下腔相通，病灶区脑组织缺失或发育不良。

第五十六页，共七十三页，2022年，8月28日[病因]又称婴儿性脑积水、积水性无脑畸形，系胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构[影像表现]

一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在先天性脑积水第五十七页，共七十三页，2022年，8月28日第五十八页，共七十三页，2022年，8月28日积水性无脑畸形第五十九页，共七十三页，2022年，8月28日积水性无脑畸形第六十页，共七十三页，2022年，8月28日积水性无脑畸形第六十一页，共七十三页，2022年，8月28日鉴别诊断前脑无脑叶畸形：此病双侧大脑半球未分离，无半球间裂，无胼胝体及透明隔，大脑镰不发育。重度梗阻性脑积水：脑室高度扩张，脑实质菲薄，脑室轮廓清楚。第六十二页，共七十三页，2022年，8月28日脊髓和椎管内病变

椎管内肿瘤约占神经系统肿瘤的15%，可发生在各个阶段，按生长部分可分为脊髓内、脊髓外硬膜内和硬膜外三种，其中以脊髓外硬膜内肿瘤最为常见，约占60-75%其它两类各占15%。第六十三页，共七十三页，2022年，8月28日

第六十四页，共七十三页，2022年，8月28日第六十五页，共七十三页，2022年，8月28日硬膜外肿瘤——肿瘤的定位

1、瘤灶呈梭形，笔尖样

2、肿瘤与脊髓间裂隙样低信号

3、硬膜外脂肪消失

4、病侧蛛网膜下腔狭窄，脊髓移位第六十六页，共七十三页，2022年，8月28日髓外硬膜内肿瘤——肿瘤的定位

1、肿瘤与脊髓夹角为锐角，脊髓移位

2、病侧蛛网膜下腔扩大，健侧变窄第六十七页，共七十三页，2022年，8月28日髓内肿瘤——肿瘤的定位

1、脊髓肿胀，呈梭形；

2、蛛网膜下腔均匀变窄第六十八页，共七十三页，2022年，8月28日邻近蛛网膜下腔受压变窄病变部位脊髓增粗、变形病