基因突变、基因重组和染色体变异

基因突变、基因重组、染色体变异考纲定位内容等级要求基因重组及其意义B基因突变的特征和原因B染色体结构变异和数目变异B1．育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系B【解析】本题以突变实例为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。因不知该突变体的基因型，故不能判断其变异为隐性突变还是显性突变，A项错误。若一秆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合子，则自交后代为一秆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合子，其自交后代一秆双穗纯合子比例为1/4，B项正确。基因突变为分子水平变异，在显微镜下观察不到，C项错误。花药离体培养后形成的植株中无同源染色体，不可育，D项错误。2．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()

A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—TB3．在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是()①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②乙图中出现的这种变异属于染色体变异③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A．①②③B．②③④C．①②④D．①③④C一、基因突变1．概念：DNA复制过程中发生碱基对的替换、增添和缺失

而引起的基因结构的改变。2．诱变因素(1)物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。(2)化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。(3)生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。3．发生的时期：DNA分子复制时期，如有丝分裂、减数第一次分裂前的间期。4．实例：镰刀型细胞贫血症(1)直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。(2)根本原因：血红蛋白基因(DNA)上碱基发生改变，由A—T变为T—A。5．特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)随机性：生物个体发育的任何时期。(3)低频性：突变频率很低。(4)不定向性：可以产生一个以上的等位基因。(5)多害少利性：多数有害，少数有利，也有中性突变。6．意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的

根本来源，是生物进化的原始材料。二、基因突变对性状与子代的影响1．改变性状：(1)原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。(2)实例：镰刀型细胞贫血症。2．不改变性状，有下列三种情况：(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录产生的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。(3)突变发生在非编码序列。三、基因重组1．概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2．发生时期和原因时期原因减数第一次分裂后期随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合减数第一次分裂前期(四分体时期)

同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换3.意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的子代。子代中可能出现适应变化的环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。四、染色体变异

数目变异：一、染色体组成倍增加或减少多倍体二、个别染色体的增加或减少：如21三体综合症一、染色体组和染色体组数目的判断1．一个染色体组中所含染色体的特点(1)不含同源染色体。(2)染色体形态、大小和功能各不相同。(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。2．确定某生物体细胞中染色体组数目的方法(1)细胞内形态相同的染色体(同源染色体)有几条，就含有几个染色体组。如右图细胞中相同的染色体有4条，此细胞中有4个染色体组。(2)根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状(单位性状)的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3个染色体组；也可以记作：正常体细胞的基因型中，同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体组。控制同一性状的基因位于同源染色体上，所以有几个等位基因就意味着有几条同源染色体。(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数÷染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。【例1】下图表示某植物正常体细胞的染色体组成。下列各选项中，可能是该植物基因型的是(

)A．ABCdB．AaaaC．AaBbCcDdD．AaaBbb【思路点拨】本题的解题关键是要看懂图。细胞内形态、大小相同的染色体有4条，所以此细胞含有4个染色体组，AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa等均是符合要求的基因型。选项A表示含1个染色体组，C表示的是含2个染色体组，D表示含3个染色体组。B【举一反三】某生物正常体细胞的染色体数目为12条，是三倍体，如图表示其正常体细胞的是()A【思路点拨】

由题意可知正常体细胞的12条染色体中，含3个染色体组，即每种形态的染色体有3条；每个染色体组中含有4条形态、大小不同的染色体。

二、三种可遗传变异的比较基因重组基因突变染色体变异概念因基因的重新组合而产生的变异基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失和替换染色体结构或数目变化而引起的变异类型①非同源染色体上的非等位基因自由组合；②同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换①自然状态下发生的——自然突变；②人为条件下发生的——诱发突变①染色体结构变异；②染色体数目变异基因重组基因突变染色体变异适用范围真核生物进行有性生殖产生配子时在核遗传中发生任何生物均可发生(包括原核、真核生物及非细胞结构的生物)真核生物核遗传中发生产生结果只改变基因型，未发生基因的改变，既无“质”的变化，也无“量”的变化产生新的基因，发生基因“种类”的改变或“质”的改变，但量未变可引起基因“数量”上的变化基因重组基因突变染色体变异意义形成生物多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料对生物进化有一定意义育种应用杂交育种诱变育种单倍体、多倍体育种【例2】基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是(

)A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变C．突变只能定向形成新的等位基因D．突变对生物的生存往往是有利的【思路点拨】基因突变具有普遍性、随机性，基因突变是不定向的，一般有害的多。A【举一反三】判断下列图示过程中没有发生基因重组的是()A【思路点拨】普通椒培育为太空椒的原理是基因突变。基因工程又称DNA重组技术，是人工条件下的基因重组。自然状态下，基因重组针对进行有性生殖的生物体而言，发生在通过减数分裂产生生殖细胞的过程中。三、二倍体、多倍体与单倍体1．二倍体、多倍体、单倍体的比较二倍体多倍体单倍体概念体细胞中含2个染色体组的个体体细胞中含3个或3个以上染色体组的个体体细胞中含本物种配子染色体数的个体染色体组2个3个或3个以上1至多个发育起点受精卵受精卵配子二倍体多倍体单倍体自然成因正常有性生殖未减数的配子受精；合子染色体数目加倍单性生殖(孤雌生殖或孤雄生殖)植物特点正常果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低植株弱小，高度不育举例几乎全部动物、过半数高等植物香蕉、普通小麦玉米、小麦的单倍体2.单倍体与二倍体、多倍体的判定(1)单倍体与二倍体、多倍体是两个概念系统，主要区别在于是由什么发育而来的，单倍体的概念与染色体组无关。单倍体一般含一个染色体组(二倍体生物产生的单倍体)，也可以含两个、三个甚至更多个染色体组，如普通小麦产生的单倍体就有三个染色体组。(2)二倍体、多倍体与染色体组直接相关，由受精卵发育而来的生物个体，体细胞含有两个染色体组的叫二倍体，含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。【例3】由八倍体小黑麦的花粉培养而成的植物是(

)A．单倍体B．二倍体C．四倍体D．八倍体【思路点拨】八倍体小黑麦的体细胞中有8个染色体组，花粉实际上就是雄配子，用八倍体