基因突变及其他变异课件

基因突变及其他变异课件【趣味导学】国家科学技术奖——“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”获得了2014年国家自然科学二等奖。单基因病和基因组病都可在家系内按孟德尔遗传方式传递，同属孟德尔病。我国每年至少出生20万孟德尔病患儿。发现致病基因或致病基因组重排，是揭示孟德尔病及相关常见复杂疾病发生机制的突破口，可为研发治疗新药、认识相关基因的生物学功能提供关键线索；为遗传病的监测和预防提供理论依据和技术手段，有效防止严重致愚、致残和致死性遗传病患儿出生。基因突变及其他变异课件请思考：(1)孟德尔病的致病原因主要是什么？(2)通过资料分析如何进行优生优育。基因突变及其他变异课件一、人类常见遗传病的类型1.概念：由于_________改变而引起的人类疾病。遗传物质基因突变及其他变异课件2.类型（连线）：基因突变及其他变异课件3.调查人群中的遗传病：(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率=单基因某种遗传病的患病人数

基因突变及其他变异课件二、遗传病的监测和预防1.主要手段：(1)遗传咨询(针对咨询对象)：了解家庭病史→分析__________________→推算出后代的再发风险率→提出_______________，如终止妊娠、进行产前诊断等。遗传病的传递方式防治对策和建议基因突变及其他变异课件(2)产前诊断：2.意义：在一定程度上有效地预防___________________。B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病遗传病的产生和发展基因突变及其他变异课件三、人类基因组计划与人体健康1.内容：绘制_____________的地图。2.目的：测定________________________，解读其中包含的__________。3.意义：认识到人类基因的_____、_____、_____及其相互关系，对于人类疾病的_____和_____具有重要意义。4.结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为_____________个。人类遗传信息人类基因组的全部DNA序列遗传信息组成结构功能诊治预防基因突变及其他变异课件【思考辨析】1.辨析下列说法的正误：(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。()分析：苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致。(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()分析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因控制的。××基因突变及其他变异课件(3)产前诊断是对遗传病监测和预防的唯一手段。()分析：通过遗传咨询和产前诊断等手段，都能对遗传病进行监测和预防。(4)人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和X、Y染色体，即24条染色体的碱基序列。()×√基因突变及其他变异课件2.思考下列问题：(1)不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？提示：不一定。遗传病不一定都是由致病基因引起的，如21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。(2)人类基因组和染色体组含义相同吗？为什么？提示：不同。人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA序列，而人的1个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。基因突变及其他变异课件一、人类常见遗传病类型1.遗传病的类型及特点：遗传病类型家族发病情况男女患病比率常见病例单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等并指、多指、软骨发育不全隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑基因突变及其他变异课件遗传病类型家族发病情况男女患病比率常见病例单基因遗传病伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女性高抗维生素D佝偻病隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男性高红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体父传子，子传孙只男性外耳道多毛症基因突变及其他变异课件遗传病类型家族发病情况男女患病比率常见病例多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等21三体综合征、猫叫综合征基因突变及其他变异课件2.多基因遗传病发病率高的原因分析：上图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质就不能合成，从而发病。基因突变及其他变异课件【微点拨】(1)遗传病患者致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。(2)遗传病不一定都遗传给后代，如遗传物质改变发生在体细胞，则不能遗传给后代。基因突变及其他变异课件【拓展深化】先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别、联系(1)区别：项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病由共同祖先继承相同致病基因导致的疾病为遗传病基因突变及其他变异课件(2)联系：①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病；③遗传病不能根据发病时间判断。用集合的方式表示如下：基因突变及其他变异课件【题组过关】1.(2013·海南高考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体______________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。基因突变及其他变异课件(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自__________(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于__________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______________，不可能患____________________。这两种病的遗传方式都属于单基因________________遗传。基因突变及其他变异课件【解题探究】(1)形成21三体综合征的两个配子中21号染色体的数目分别是多少？提示：1和2。基因突变及其他变异课件(2)血友病属于______________遗传病；镰刀型细胞贫血症属于______________遗传病。伴X染色体隐性常染色体隐性基因突变及其他变异课件【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。基因突变及其他变异课件(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性基因突变及其他变异课件【讲评建议】讲评本题时需关注以下两点：(1)有关减数分裂异常产生异常配子情况的分析：结合减数分裂图形，分析减数第一次分裂和减数第二次分裂异常分别会产生何种基因型的异常配子。(2)不同遗传病类型及特点分析：应明确各种常见遗传病的类型及特点，如第(4)题中分不清患病类型，则无法解答。基因突变及其他变异课件【互动探究】(1)若基因型为AAa的个体的父母基因型分别为Aa和aa，确定是其父亲减数分裂异常产生的，试分析原因。提示：母亲正常提供a配子，因此父亲提供了AA配子，应该是减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分离造成的。(2)若题目中猫叫综合征孩子表现出B基因的性状，其染色体缺失来自父亲还是母亲？提示：来自母亲。表现出B性状，说明其父亲的配子正常。基因突变及其他变异课件2.下列有关单基因遗传病的描述正确的是()【解析】选B。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，故A错误。单基因遗传病有显性遗传病和隐性遗传病，故B正确。人类色盲是X染色体上的隐性单基因遗传病，故C错误。人属于二倍体生物，第21号染色体多了一条，引起21三体综合征，故D错误。基因突变及其他变异课件【方法规律】多角度剖析遗传病的方法(1)从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。(2)从基因表达时期来看，有些基因终生表达，有些基因只在特定时期特定细胞内表达，所以遗传病患者不一定一出生就患病。(3)从基因的显隐性关系来看，隐性致病基因携带者虽然含有致病基因，但是其致病基因不会表达，所以含有致病基因的人不一定是患者。基因突变及其他变异课件【补偿训练】多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①②B.①④C.②③D.③④【解析】选B。21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是单基因遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变及其他变异课件二、遗传病的调查、检测和预防1.调查人群中的遗传病：(1)调查原理。①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。基因突变及其他变异课件(2)调查流程：基因突变及其他变异课件(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较：基因突变及其他变异课件2.遗传病检测方法——产前诊断：(1)方法类型及比较。①B超检查是在个体水平上的检查。②基因诊断是在分子水平上的检查。③下图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。基因突变及其他变异课件(2)优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚，提倡适龄生育。基因突变及其他变异课件【微点拨】调查人类遗传病遗传方式和发病率的范围不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。基因突变及其他变异课件【题组过关】1.(2015·福州高一检测)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是()C.先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%基因突变及其他变异课件【解析】选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；调查白化病的发病率不需要调查基因频率；白化病的发病率是患者人数/被调查的人数×100%。基因突变及其他变异课件2.人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育()A.男孩，男孩B.女孩，女孩C.男孩，女孩D.女孩，男孩【解析】选C。甲家庭如果生育女孩，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。基因突变及其他变异课件【补偿训练】某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()A.白化病；在周围熟悉的4～10个家系中调查B.红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查【解析】选B。在调查遗传方式时，只能