高一生物人类遗传病的主要类型资料

高一生物人类遗传病的主要类型由于遗传物质改变而引起的人类疾病环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异可遗传的变异基因突变染色体变异基因重组人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常问题1什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.单基因遗传病（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。

１、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。软骨发育不全抗维生素Ｄ佝偻病２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病能吃的食物只有西红柿新生儿中较常见的一种隐性遗传病。患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。人类的遗传病患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害人类的遗传病二、多基因遗传病问题什么是多基因遗传病?举例说明.（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

唇裂（三）染色体异常遗传病：

患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。

先天性愚型性腺发育不良21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。人类遗传常用的研究方法家谱法。家系分析法。双生儿法。数理统计法。

请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症

A.常显（单基因）

（2）21三体综合症

B.常隐（单基因）

（3）抗维生素D佝偻病C.X显(单基因)

（4）软骨发育不全

D.X隐（单基因)

（5）进行性肌营养不良

E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色体单基因遗传病

（7）性腺发育不良

G.染色体异常遗传病

一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）A.精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定D．卵、不确定、精子B遗传咨询和优生进行遗传咨询内容和步骤（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；（2）分析遗传病传递方式，判断类型；（3）推算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断它已经成为优生的重要措施之一产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。畸型胎产生的原因—遗传、环境。畸形常在第二阶段（早孕期18-55天）形成。我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。近亲事例一达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二基因治疗和人类基因组计划基因治疗及策略（运用分子生物学技术、人工改变遗传物质）阅读P130人类基因组计划阅读P131-132基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。

基因治疗：是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的

若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中（）A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能确定B;/日本移民条件jor593fhl找寻他的旋律。转眼整个世界，只剩下了那个背影。离开，从新开始生活。窗帘随着风微微的摆动，阳光透过树叶照射到我的脸上，影影绰绰，我微微张开肿胀的眼睛，望着墙上的油画，这幅油画里的山特别绿，那种绿好像能蛊惑人心，望着它就移不开眼睛，让人迫切的想进去里面的的世界一探究竟。山里有一个人影，看那身姿魁梧挺拔，虽然只有一个背影，但那背影给人孤独但却坚毅之感。我不知道这幅画对母亲而言意味着什么，从我记事开始，她总是在这间房里，一天甚至几天都不出来，有一次我偷偷的打开房间的一条缝，看到母亲抱着这幅画一会哭一会笑。我那时不明白母亲为什么会这样，这幅画对她来说究竟意味着什么。现在她死了，我想象自己是母亲坐在她以前做的位置看着这幅画。她留给我的仅仅只是这幅油画还有这幅油画里的一栋房子。母亲死后第三天母亲委托的律师来到家中，就是这时我才知道母亲还有一栋房子在滇西的一座山里。我无意在这座城市工作，工作上不尽如人意，不是不努力，而是心太累，不知道这样日复一日，压抑自己的欲望，扼杀自己喜欢做的事情去换取微薄的利润这样有什么意义。交往四年快谈婚论嫁了也出轨了，爱情或许真的与时间无关，有的即使生活一辈子，也不会有爱情，在一起或许只是为了生存，为了活着，又或许只是习惯了对方，有时爱情或许只是一句话或一个眼神，又或者只是身上的味道仅此而已。就这样在事业爱情亲情的三重打击下我搬到了母亲的这栋山间房子里来，其实还有更重要的一个原因是想看看这里到底隐藏着关于母亲的什么秘密。抱着这样的心情来到了这栋房子，我坐飞机来到了偏远的滇西，我找了一辆面包车，告诉司机要去的地方，那栋房子离村镇很远，只有一条老旧的公路与外界联系，在车里往窗外看去，周围树林茂密，天蓝的像水洗过的一样，没有云，蜻蜓在到处飞舞，这是我们已经在山腰间行驶，打了一会盹，醒来时竟是大雨滂沱，但太阳依然还在，有种喷泉的错觉，司机说这是他们这里最常见的，一半是晴一半是雨，阳光融在雨滴里，闪着刺眼的光芒，似上天的泪滴一般，滚滚滑落，绝不拖泥带水。雨下的很大似乎没有停的意思，下了一会，不仅没有变小，反而更大了还吹起来大风，在路前面大约一百米处，一颗腰粗的大树从树干中间断了。电闪雷鸣，闪电似乎要将天空撕裂一般，