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文档简介
人類基因體計劃HumanGenomeProject(HGP)
約翰薩爾斯頓JohnE.Sulston國際人類基因組團隊版(InternationalHumanGenomeConsortium)
美國國家衛生研究院NIH(NationalInstituteofHealth)
美國國家能源部
英國Sanger中心(衛康信託基金會贊助)
德國法國日本中國………等十五個國家
超過六十個各別的大學和研究機構,分工進行定序工作負責總單位美國國家人類基因研究院(NationalHumanGenomeResearchInstitute)塞雷拉版國際人類基因組團隊版DNA資訊來源基因藍圖由公立Gene基因藍圖由公立GeneBank和獨立資料庫同組成Bank單一來源築構基因組樣本5位不同性別種族人體數名匿名捐贈者定序鹼基長度99%連續90%(43%不連續)定序基因數目26,383完成23,147主要定序方法散彈定序法傳統physicalmapping+大片段逐步定序定位的SNPs
約兩百一十萬約一百四十萬數量耗時9個月14+年計劃主持人CraigVenterPh.D
FrancisCollinsPh.D
1968高中畢業,入伍從軍參加越戰
1972畢業於加大聖地牙哥分校學士
1975加大聖地牙哥分校生理藥學博士
1976-79任教於紐約州立大學水牛城分校
1979-91任職於美國國衛院(NIH)研究中心
1992成立非營利基因研究機構TIGR(TheInstituteofGenomicResearch)
1998與Perkin
Elmar
合作成立賽雷拉基因組公司
HumanGenomeProjectGoalsandCompletionDates
AreaGoalAchievedDateAchieved
GeneticMap2-to5-cM1-cM
(600–1,500markers)(3,000markers)September1994
PhysicalMap30,000STSs52,000STSsOctober1998
DNASequence95%gene-containingpart99%finishedto99.99%accuracyofApril2003
Cost500Mb/yearat>1,400Mb<$0.25base<$0.09baseNovember2002
Variation100,000SNPs3.7millionSNPsFebruary2003
GeneFull-lengthcDNAs15,000cDNAsMarch20031.1%的基因組為製造人體"零件"的表現序列(exons)
24%為不被蛋白序列表達的裡序列(introns)75%左右的基因序列不是沒有實際作用就是功能未知HowManyGenesAreintheHumanGenome?
冠狀病毒0.03Mb黴漿菌0.58嗜血桿菌1.8大腸桿菌4.6酵母菌12瘧原蟲23果蠅180斑馬魚1700小鼠3000人類3150阿拉伯介125Mb稻米430蕃茄1000(2x)大豆1100馬鈴薯1800棉花2118大麥4900小麥16000(6x)阿米巴原蟲類Amoebadubia
670,000Mb
阿米巴原蟲類Amoebaproteus
270,000狹葉瓶爾小草
Ophioglossum
petiolatum
160,000非洲肺魚Protopterus
aethiopicus139,000川貝母Fritillaria
assyriaca124,900
鐵炮百合Lilium
longiflorum90,000雙指兩棲螈Amphiumameans
84,000泥蠑Necturus
maculosus81,300蘚苔松類Pinus
resinosa68,000台灣百合Lilium
formosanum36,000圓篩藻屬Coscinodiscus25,000蠑螈Triturus
cristatus20,600洋蔥Allium
cepa18,000沙漠蝗蟲Schistocerca
gregaria9,300草履蟲Parameciumcaudatum8600盤古蟾蜍Bufo
bufo6900貓鯊屬Scyliorhinus[軟骨魚綱]6000土豚Orycteropus
afer5763鼠類Peromyscus
eremiticus5295原猴科Tarsius
syrichta5152猴科Cercopithecus
cephus5142猴科Cercopithecus
nigroviridis5117玉米Zea
mays5000大麥Hordeum
vulgare5000鼠類Thomomys
townsendii
4934http://www.cbs.dtu.dk/databases/DOGS/index.phpBAC100-300kb(bacterialartificialchromosome)YAC1000kb(yeastartificialchromosome)Cosmid45kbPhage20-30kbContig
連續性序列Scaffold由多個contig所連接城的大片段DNA架構GeneticMap遺傳圖譜PhysicalMap(物理)實質圖譜Draftsequence序列草圖-有片段不完整順序方向可能有些錯誤EST(ExpressedSequenceTag)
會表現的基因中所選出的小片段可作為定位標記FinishedSequence每萬(10萬)個核酸錯誤少於一個排列位置或方向均正確幾乎沒有缺口人類基因組於2003年4月15日宣佈STS(sequenceTaggedSite)當做定位或序列組合時的標記
1995嗜血桿菌1.83Mb,1740基因黴漿菌0.58Mb,517基因1996酵母菌12Mb,6000基因
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