遗传学课件：第4章 孟德尔式遗传分析2

遗传学第4章（2）4.5

基因的作用与环境因素的相互关系4.5.1

基因的作用与环境的关系4.5.2

外显率与表现度4.5.3

孟德尔定律的扩展4.5基因的作用与环境因素的相互关系4.5.1

基因的作用与环境的关系

基因的功能必须在一定的

生物的或物理化学的环境条件

下才能发挥作用。

个体发育是基因按照特

定的时间、空间表达的过

程，是生物体的基因型与

内外环境因子相互作用，

并逐步转化为表型的过程。

受精卵（合子）→进行发育和功能的一种潜力。环境→影响生物发育和分化过程中的基因表达（1）遗传物质的复制（2）生长（3）各种细胞类型的分化

（4）分化的细胞聚集成为确定的组织和器官四个重要过程彼此相互作用形成发育的复杂过程在正常条件下（环境），发育基本上是一个不可逆过程。

生物的大多数性状既与遗传有关，又与环境有关，是遗传与环境共同作用的结果。（1）表型模拟（phenocopy）/拟表型有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型例如：糖尿病（diabetes/diabetes

mellitus）是一遗传病，其特征为胰岛素的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄糖。因血糖上升，葡萄糖大量向尿中转移→糖尿病。

医治这种病，必须对其补充外源胰岛素，使患者糖代谢正常，不表现出糖尿病的症状，看上去和正常人相同，即使突变型表现为正常表型。实际上，糖尿病患者的基因型并不因此而改变，他们照样把糖尿病基因传给后代。又例如：人类中有一种隐性遗传病，叫做

短肢畸形（phocomelia），患者的臂和腿部分缺失或肢体缩小成鳍状附肢。隐性基因纯合，断断续续有所发生1950－1960年间，患者例数突然增多，当时联邦德国和英国6000个初生畸形婴儿，多数表现为短肢畸形。经查：增多原因是孕妇在其妊娠早期（1－5周），服用了一种称为反应停（thalidomide）的安眠药，这种药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致了短肢畸形，这是最惨的诱发拟表型的一个例子。在该例中，药物引起的表型变化，使正常个体模拟了突变型的表型。研究表型模拟的意义有两点：（1）什么时候进行处理可以引起表型改变，由此可以推测基因在什么时候发生作用。

（2）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪一些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在起作用的。注意：表型模拟，这类表型的改变都不能遗传。A

phenocopy

is

defined

as

a

nonhereditary,phenotypic

modification

(caused

by

specialenvironment

conditons)

that

mimics

a

similarphenotype

caused

by

a

gene

mutation.

（2）内环境效应（Effects

of

internal

environment）生物体细胞内某些刺激复杂的生物化学反应影响个体的发育两个内部刺激：年龄和性别1、发病年龄（age

of

onset）

生物体的年龄能影响基因功能的内部环境的很多变化，所有的基因并不是连续不断地起功能作用。

基因的编程性激活和失活与生物个体的发育有关

（programmed

activation

and

deactivation）例：Huntington’s

disease

基因的效应在个体生存以后很晚才表现出来，说不出什么理由。人类中有很多其他的由年龄决定的遗传性状。例：（1）20岁至30岁男人中出现的典型秃发（pattern

baldness）（即秃斑不知不觉地向头顶延伸），在美国30岁以上的男子中大约有26％是秃发者。

（2）在2至5岁孩子中的杜兴氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy）在很多病情里，人们还不理解年龄决定性的本质

真核生物基因呈时序表达，不同的组织细胞在不同时期有不同的基因表达普。某一细胞在特定的时期只有约1％－3％的基因表达，大部分的基因处于静息状态。活动的基因中仅有小部分基因对于维持细胞生存是必需的，称为看家基因（house-keeping

gene)。大部分的基因只在某种细胞的特定时期表达，以完成某种特定功能，这些基因称为奢侈基因（Luxury)。

据估计，人的一个体细胞内约有1000个看家基因。（3）、性别（sex）个体的性别可能影响某些特定基因的表达。在性连锁基因中，两性表现出的差别是与其性染色体上基因组成相关的。在某些情况下，在常染色体上的基因，不是位于性染色体上的基因，影响某一性别，而不影响另一性别特定性状的出现。（1）限性性状（sex-Limited

character）:表型只在一个性别中表现的性状（即其表型受性别的限制），不论有关的基因是x连锁基因或常染色体基因。例

奶牛的产奶，显然所涉及的基因仅在雌牛不在雄牛中表达。（2）从性性状（sex-influenced

character

/sex-conditionedcharacter）：由常染色体上的基因决定的性状，但在不同性别中表现程度不同，一般由多基因决定。/这些性状在两种性别中出现，但或者在两种性别中出现的频率不同，或者在基因型和表型之间的关系不同例：上面我们提到的pattern

baldness

秃顶，一对常染色体的等位基因b+和b。b/b基因型

男、女性皆表现秃顶。b+/b+皆非秃顶，差别在杂合子：b+/b

男

秃顶，（b表现为显性），女非秃顶（b表现为隐性）

(4－2)b等位基因的表达是受个体的性激素影响的，即：雄性激素睾丸素（testosterone）在等位基因b为一剂量时负责patternbaldness

等

位

基

因

b

的

表

达

。

这

就

解

释

为

什

么

patternbaldness在男人中发生的频率远远高于女人。最后我们必须认识到秃顶并不是一个直接研究的性状，原因是在秃顶表型中，其表现度是变化的：人群中秃顶年龄早、晚；秃顶在头顶或额头等等。（4）外部环境效应（Effects

of

the

external

environment）外部环境因子很多：温度、营养条件、阳光化学药品、传染物等等。两个最重的因子：温度和化学药品1）、温度：细胞内生化反应由酶催化进行，合理范围内温度的改变，并不影响酶的活性。超过合理范围，

温度敏感。即：它在一种温度里正常地行使功能，在另一种温

度里无功能。例：Himalayan

rabbits皮毛色：温度效应对基因表达影响兔：生活环境的温度较低时（小于25℃）：耳朵、鼻子、脚爪黑色皮毛饲养温度大于30℃：全身白毛饲养在25℃，身体某部低于25℃，典型Himalayan

rabbits加上被冷过的地方一块黑色毛皮的斑区。因为所有的体细胞都是从一个受精卵发育而来，这种特别的皮毛类型，不可能是这些区域的细胞的基因差别的结果。这可被假设为这种皮毛类型是由于外环境影响的结果。2）、化学物质在内外环境的某些化学物质都能对生物体产生重大影响。

例：苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）

一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。纯合体（pp）的婴儿体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，产生苯丙酮酸在体内积累起来，大量存在于血和尿中，转入其它的分支途径，相继引起次级代谢失调的扩散，在患儿的脑内积累，影响脑的发育。PKU，1934年由Folling首次描述，在一些智力低下患者身上，有特殊的“鼠尿”气味。1935年由Penrose为该病命名。PKU的发病率为1/6000－1/20000，基因定位于chr.123.11结果：神经发育不正常，智力发育停滞，IQ

仅为20左右。可见：细胞内外部化学物质的变化，对基因型和表现型都产生非常重大的影响。

新生儿PKU应限进食苯丙氨酸，以防神

经损伤，6岁神经系统发育完全，可调整PKU患者的进食。成年人的脑能够耐受PKU患者异常代谢物的浓度。的百分数（或比率）称为外显率。例如

人类多指性状为显性遗传，其外显率为90％，即在10个具有这种基因的人中，有9个是多指的。

虽然带有多指基因，但由于内外环境影响不表现该性状的个体，称为外显不全。当每个个体都表现出该性状时，称为外显完全，外显率则为100％。表现度：具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度称为表现度。或指某一特定基因在不同个体间，对它控制的性状的不同表现程度。4.5.2

外显率（penetrance）与表现度（Expressivity）

在带某一基因型的群体中个体显示出预期表型占该群体例：神经纤维瘤（neurofibromatosis）的病人，（常染色体显性）其表现度也是变化的，中间型个体只在皮肤上有少量的色斑区，在严重的情况下，可见多种病症，包括各种大小的神经纤维瘤、高血压、语言障碍、头痛、巨头、身材矮、眼睛肿瘤等等，其他征状。

不完全的外显率和可变的表现度在人类的一个显性基因决定的一种特殊表型——海勃氏堡下颌（Hapsburg

Jaw）遗传了近乎500年的过程中表现得极为典型。从中世纪到20世纪早期，海勃氏堡王朝统治了欧洲的许多国家。海勃氏堡家族在欧洲贵族中传递着他们的基因及其由基因所决定的著名的表型——向前突出的下颌，伴随着上下齿不能正常咬合，以致咀嚼困难，难以闭嘴。p×红花品系

CRCR白花品系

CWCW

杂交工作C:Color

R:RedW:WhiteF1粉红花

(pink)

CRCWF21/4

红花

CRCR2/4粉红花

CRCW1/4

白花

CWCW

4.5.3孟德尔定律的扩充和应用

Extensions

and

Applications

of

Mendelian

Genetics不符合孟德尔遗传比例的现象

发展和扩充孟德尔的遗传原理

(1)

等位基因间的相互作用

显性和隐性是相对的，有条件的，是不能绝对区分开来的。

①

不完全显性或部分显性

（incomplete

dominance

或

partially

dominance）：

Carl

correns

紫茉莉（Mirabilis

jalapa）Correns

实际观察到F2是

1：2：1的基因型比例，而不是3：1的表现型比例。因为二个亲本型的表现型在F1代中完全没有表达，该基因在这种性状上表现出的现象被称为不完全显性，即：所有的基因型有不同的表现型，具杂合的表现型处于两个纯合子中间。例：鸡的羽毛颜色（plumage

color）p纯种黑羽鸡×纯种白羽鸡CBCBCWCWB：blackW:whiteF1CBCW安达鲁西蓝色（Andalusian

blues）浅灰色羽毛（bluish-grey）F21/4

CBCB1/2CBCW1/4CWCWblackbluish-greywhite4－24一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为并显性遗传。上面的两例不完全显性，若从另一角度看，它们是共显性。①紫茉莉

F1从微观上看，具有两个亲本的表型：F1粉红色＝红色的plastids+白色的plastids②

F1鸡浅灰色羽毛＝黑色羽＋白色羽十分细微镶嵌的表现

从宏观上看其表型是不完全显性，而从亚细胞水平它是共显性。共显性最典型的事例是AB血型、MN血型。②共显性（codominance）与镶嵌显性（Mosaic

dominance）人类的另一种血型系统－MN型系统的遗传也是这样血型基因型抗原MNMNHMHMHNHNHMHN

M

NM，N（LMLM)

(LNLN)

(LMLN)

这里每一种血型都只有一种基因型，而且在MN型中基因HM与HN互不遮盖，各自发挥自己的作用。

注意：MN血型系统因为没有天然抗体，所以临床输血时一

般不加考虑。MN型系统与ABO型系统是独立遗传的，分别

由两对不等位的基因决定。色斑遗传的研究黑缘型鞘翅：前缘呈黑色－SAU基因均色型

：后缘呈黑色－SE基因F1杂种（SAUSE）：翅的前缘和

后缘都为黑色

由于等位基因的作用，双亲的性状可以在后代的同一个体的不同的部位表现出来，造成镶嵌图式，叫做镶嵌显性。例：谈家桢先生

1946年

对蚜虫的天敌异色瓢虫

（Harmonia

axyridis）一种变化）必需基因：是那些当其突变后能导致致死表现型（Lethal

phenotype）的基因显性致死：纯合子和杂合子将表现致死表现型隐性致死：纯合子致死致死等位基：导致一个生物体死亡的一个等位基因；或那

些使生物体或细胞不能存活的基因。

导致死亡率在10%～50%之间的致死基因称为半致死基因，

死亡率在50%～90%之间的致死基因称为亚致死基因。

③必需基因和致死等位基因

（Essential

Genes

and

Lethal

Alleles）突变生物

生物外表产生变化

或

生物死亡（仍是表现型的例：1905年法国学者Lucien

Cuenot研究小鼠的毛色性状，发现小鼠中的黄色毛皮性状的遗传特点，它永远不会是纯种。黄色小鼠与黄色小鼠交配，其后代总会出现黑色鼠

①黄鼠×野灰鼠→黄鼠2378只，野灰鼠2398只

②黄鼠×黄鼠→黄鼠2396只,

野灰鼠1235只从①结果看，1：1的分离比为杂合体与隐性纯体交配后的分离比，这提示黄鼠必是杂合子。从②结果看，结果不是3：1，而是2：1，这是为什么？1910年W.Castle和C.Little给予了正确的解释：

他们提出黄鼠纯合子在怀孕中被流产了，换句话说，黄色等位基因对于皮色具有显性效应，但是对于致死现象表现型起着隐性等位基因效应，因为仅纯合致死（AY/AY）后来研究中发现，在黄鼠与黄鼠的交配组中，其后代约为1/4纯合体的黄鼠，在胚胎时期就死亡了，经腹腔检查确实大约有1/4是死胎。在人类中已知有很多隐性致死等位基因,例:①家族蒙性白痴（Tay-sachs

disease）：隐性纯合（常染色体）

出生时正常，一年后开始表现：中枢神经系统退化病症，逐渐精神迟缓、眼睛变瞎，接着失去神经肌肉控制。三至四年死亡。该病因本质：基因突变造成不能合成氨基己糖苷酶A的酶，因此不能催化鞘脂代谢，不能进行正常的神经功能。(T-1)②人的血友病（hemophilia），X－连锁隐性等位基因，如不治疗就会致死。③人的神经胶症（epiloia）：显性致死，其基因只要一份就可以引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤。杂合体在很年轻时就丧生。④Huntignton’s

disense

(亨廷顿氏舞蹈病)：常染色体显性性状病，该病导致无意识的运动，进行性的中枢神经系统退化，最终导致死亡（有时发病的年龄较晚，30岁左右）。34正常(CAG)n

`5ʹ3ˊ

一个多态的三核甘酸(CAG)重复

正常人CAG拷贝数在11-34之间

HD染色体上CAG拷贝数变化范围在39-66之间(CAG)重复长度的增加导致HD表型的突变

在同一家族中,不同成员的(CAG)n带并不相

100

受累者

42

HD

植物中也存在致死突变，例如，植物中常见的白化基因是隐性致死的，因为不能形成叶绿素，无法进行光合作用，最后植株死亡。

小结：造成个体致死的等位基因称为致死等位基因，存在着隐性致死等位基因和显性致死等位基因，它们可以是性连锁的，或者是常染色体的。一个基因的致死等位基因的存在说明该基因的正常产物对于生物体的功能是必需的，该正常基因称为必需基因。染色体上的基因座同一座位有多个等位基因向多个方向的突变

（在一个种群中）

在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因（决定相对性状），构成一个等位基因系列，称为复等位基因。但是，在一个种群里，复等位基因不论有多少，每个个体的体细胞内，最多只能有其中两个，而且遵循分离的原则，配子里仅有其中一个。④复等位基因（multiple

aleles）

2复等位基因的表示：一个字母作为一个座位的基础符号，不同的等位基因在这个字母的右上方再作不同的标记例：

决定ABO血型的基因

IA，IB，Ii

等

一个群体中，存在着2个以上的等位基因。

一个2倍体的正常细胞中最多

只能有复等位基因中的2个。在一个复等位基因系列中，可能的基因型数目取决于复等位种基因型，基因的数目。一般，n个复等位基因就有

其中纯合子：n种，

杂合体：n(n−1)n(n−1)

2n+④－1ABO血型

（ABO

blood

groups）

1900年，Karl

Landsteiner

发现：

ABO座位是在人的9染色体上，具有三个等位基因IA

、IB和IO（i），是一复等位系列。其中IA和IB为共显性，IO（I）对其余两个等位基因为隐性。

人类的ABO血型由A、B、AB、O四种类型构成，

相应有六种基因型：表现型（血型）

O

A

B

AB基因型

i/i

IA/IA或IA/i

IB/IB或IB/i

IA/IB

ABO血型在红细胞表面有抗原，在体内还有天然抗体，因此在人们输血时要审慎地选配血型，否则可能危机生命。一般最好输同一血型的血，如有必要，也可输以合适的其它血型的血。

细胞表面A型

A抗原B型

B抗原

血清有B抗体有A抗体AB型

A和B抗原

无抗体O型

无抗原

有A和B抗体

后来发现，当大量输血时，供体的抗体也能够与受体的血细胞发生反应，产生血液的凝集反应。

A、B、O血型在婚配中，可按孟德尔方式进行遗传传递，所以在法医学上有重要用途：通过血型进行亲子鉴定，解决纠纷，提供法医学证据。ABABABAB曾称为万能输血者

O

O例：一个A型血的男人与一个B型血的女人结婚，他们生了一个O型血的

儿子，那么这三个人的基因型是怎样的？×母亲B型

IBi父亲A型

IAi

儿子O型ii例：丈夫是AB型，妻子是O型。问一个O型的孩子可能是这对夫妻的子女

吗？×妻子O型ii

IAi

丈夫AB型

IAIBIBi子女A型B型

根据血型的遗传方式，这对夫妻不可能有O型子女，可见子女的血型跟亲代一样，在这个例子中跟母亲一样，不一定就能说是遗传的。

④－2

ABO抗原系统的基因及其编码分子ABO抗原系统由3组基因所编码即：H和h

，A、B、O，Se、se各组独立

位于自已的座位上ABO基因人的第9号染色体长臂末端（9q34.1-q34.2）

H基因与Se基因紧密连锁，人的第19号染色体上H基因的产物：

L－岩藻糖转移酶

（L-fucosy

transferase）作用：各种HAB的前体物质与L－岩藻糖连接转化为H物质Se基因产物：也是L－岩藻糖转移酶

，能将HAB前体物转化为H物质，但主要作用于分泌腺。h基因和se基因为无效基因，均无编码产物多数人能产生叫做

H

antigen

的糖脂，

该糖脂具末端糖序列IA基因编码：α1-

3N-乙酰半乳糖胺转移酶

（α1-3N-acetylgalactosamyl

transferase）

识别H抗原，并将α－N－乙酰半乳糖胺加到H抗原上，

形成一种新的抗原——A抗原

IB基因编码：

α1-3－D-半乳糖转移酶

(α1-3-D-galactosyl

transferase)

能将半乳糖加在H物质末端半乳糖上，产生B抗原特异性。红细胞上无A和B抗原者为O型，受O基因控制。

O

基因为无效基因，不能产生乙酰半乳糖胺转移酶和半乳糖转移酶，因此，只有H物质4－10

识别H抗原，将半乳糖加到H抗原的多糖链上产生B抗原。除这两种情况外，人群中仍有一些人的H抗原仍然保持原样，既不产生A抗原，也不生B抗原。IA/IB杂合体有以上两种酶→产生A抗原和B抗原→AB型i/I：不能产生酶来转变H抗原糖脂的成分抗原：并不引起人群中的抗体反应，因为其多糖成分也是A和B抗原的基本成分，所以它不被看作是一个外来物质。IA/i

IB/i各有以上一种酶，可以产生相应的抗原④－3

孟买型（Bombay

blood

type）与H抗原每个人都有H抗原，包括O型的人，在正常情况下，找不到H的抗体。植物凝集素（Lectins，从植物种子中抽提出来的一类蛋白质）H物质→可以检出H物质的存在H物质是ABO血型的基本分子隐性突变的纯合体hh→不能产生H抗原h/h个体血型象O型个体——缺少A抗原和B抗原

他们的红细胞不能被植物凝集素或其他抗H的抗体所凝集。这种人被称为孟买型（Bombay

phenotype/Bombay

blood

type）[hh与血型A、B或AB的组合称为孟买型，发现于印度的孟买而得名]。值得注意：孟买型的人与O型血的人是不一样的，孟买型的人产生抗O抗体，而带有O型血的人不产生抗O抗体。+4－11

1952年在印度孟买发现一个血型奇特的家系，如图4－8所示。系谱图中Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ6

3个女儿均无A、B、H抗原，记为“Oh”。孟买型的人没有H物质，即使有IA或IB基因，也不能形成A抗原或B抗原。根据前所述遗传原理，可以推断图4－8中各成员的基因型。如右图：各成员的基因型ABO血型系统的形成过程简要图示如下：（2）非等位基因间的相互作用当出现不完全显性或共显性时，孟德尔一对基因的分离比(3：1)，两对基因的分离比都会改变。

当两对处于不同染色体上的等位基因影响同一性状时，可能产生基因间的相互作用——孟德尔9:3:3:1比率的修饰。

所谓基因的相互作用，实质是指基因代谢产物间的互作，少数情况涉及基因的直接产物，即蛋白质之间的相互作用。①基因互作（interacting

gene）不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这种遗传效应叫基因互作（interacting

gene）。两对基因自由组合→非等位基因产物的相互作用→影响表现特征产生新的表现。例：鸡冠形状的遗传（Comb

shape

in

chickens）鸡的不同品种冠形不同：单冠（Single

comb）豌豆冠（pea

comb）玫瑰冠（rose

comb）胡桃冠（Walnut

comb）①纯系玫瑰冠×

单冠

→F1玫瑰冠F2

3：1分离玫瑰冠对单冠完全显性②豌豆冠对单冠也是完全显性，F2

3：1③

PF1

豌豆冠

×

玫瑰冠P/P

r/r

p/p

R/R

胡桃冠（新的性状）

P/p

R/r

⊗F2

9/16胡桃冠

3/16豌豆冠

3/16玫瑰冠P_R_

P_rr

ppR_1/16单冠

pprr胡桃冠：是由于R和P基因相互作用的结果单冠：两种隐性基因r与p同时存在而发生作用的结果。这个例子并没有改变典型的孟德尔分离比，四种类型鸡冠的分子基础还不清楚。

②互补基因（complementary

gene）

两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因，孟德尔9：3：3：1的4种表型比率被修饰为9：7两种表型比率。

例：香豌豆

(sweet

peas）

花色的遗传

（The

9:7

Ratio）很多品种：

紫色花白色花（紫色花对白色为显性）通常：白色花×白色花→F1白色花特殊：两个白花品种（true-breeding）杂交，

子一代全是紫色花植株。

F1红花植株自交得到F2植株

,大约：9紫花：7白花解释：9/16紫色花F2植株提出，只有在两个独立的显性等位基因一起存在时，有色花才出现，而且紫色是它们基因间的相互作才产生的，白色花可能是由于缺少这些显性等位基因中的一个或两个都缺。基因对C/c决定花朵是否有色或无色，基因对P/p决定产生不产生紫色花。产生紫色素的理论途径：（生化解释）一个无色前体成分通过几步酶促步骤转变成紫色的末端产物。③抑制基因（inhibitor）

有些基因（如I基因）本身并不能独立地表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这类基因称为抑制基因，孟德尔F2表型比率被修饰为13：3。例：家蚕茧色的遗传

家蚕中有结黄茧的和结白茧的两个品种，其中之一为亚洲品种，另一种为欧洲品种。如果将结白茧的中国品种的家蚕和结黄茧的蚕杂交，F1全为黄茧，说明中国品种的白茧是隐性表型。但将结黄茧的家蚕品种与结白茧的欧洲品种家蚕交配，F1全为白茧，表明欧洲品种的白茧为显性。将F1结白茧的家蚕相互交配，F2白茧与黄茧的表型比率改变为13：3。p×显性白茧IIyy黄茧iiYYIiYy白茧F1F2（I对Y的抑制作用）

白茧：黄茧＝13：3白茧白茧黄茧白茧9I_Y_:3I_yy:3iiY_:1

iiyyY:黄茧基因y:白茧基因I：非等位的抑制基因

个体中有I存在时，Y基因的表达就受到抑制，Y基因不能显出作用来，基因型iiyy的个体，虽无抑制基因I，但因yy本身不能使蚕茧显色，故也为白茧。A/_B/_,

A/_

b/b,a/a

B/_,a/a

b/b

上位可以由一对基因纯合隐性引起：

a/a掩盖B等位基因的效应。

隐性上位（recessive

epistasis）：上位效应可以由一对隐性基因所

引起，假设由隐性的aa掩盖了显性的B基因的作用，此类遗传现象称为

隐性上位，孟德尔比率被修饰为9：3：4。

④上位效应（

epistatic

effect

）

影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应（epistaticeffect），其中的掩盖者称为上位基因（epistaticgene），被掩盖者称为下位基因（hypostatic

gene）。

例：若F2的基因型：上位也可由一个基因对的一个显性等位基因所引起：

A等位基因也可以掩盖B等位基因的效应。A/_B/_,

A/_

b/b,a/a

B/_,a/a

b/b显性上位（dominance

epistasis）：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一显性基因的表型被抑制，孟德尔F2的表型比率修饰为12：3：1。

例：若F2的基因型：④-1

隐性上位

由一对纯合隐性基因所引起小鼠皮毛色遗传

（Coatcolor

in

Rodents,

9:3:4）小鼠皮毛色：

浅灰色（Agouti

a+/_

c+/_）白化(Albino

a+/_

c/c

or

a/ac/c)

黑（Black色a/a

c+/_）有色对白化为显性，浅灰色对黑色为显性。pa+/a+c+/c+×a/ac/c野灰鼠(agouti)白鼠(albino)F1a+/a

c+/c野灰鼠（agouti）F1×F1a+