石骨症与氟骨症病因病理、临床表现、X线表现鉴别诊断及病例举例

石骨症与氟骨症病因病理、临床表现、X线表现鉴别诊断及病例举例石骨症与氟骨症做为两种全身性骨病，因其均能引起全身多骨骨质增生、硬化，且表现相近。事实上，这是两种完全不同的骨病，其病因、病理及X线表现均有很大的差别。

病因病理

石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。氟骨症是一种地方病与工业病，分急、慢性两类。急性氟中毒常见于制造氢氟酸的工作人员，由于吸入氟化氢气体所引起。

慢性者多是因长期进食小量含氟过高的饮水与食物，以及吸入氟化物的矿粉所引起。因过量的氟与钙结合成不溶性氟化钙沉着于全身组织，特别是骨组织内，使骨硬化，髓腔消失，骨表面出现广泛赘生物和韧带骨化。

临床表现

石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。

1、良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。

2、恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。

病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。

氟骨症的主要临床表现是腰腿关节疼痛、关节僵直、骨骼变形以及神经根、脊髓受压迫的症状和体征。

患者常诉说脊柱和四肢关节持续性疼痛，静止时加重，活动后可缓解，晨起时关节僵直，关节无红、肿、热等炎症表现。神经根受压者疼痛加剧，如刀割或闪电样剧痛，拒触碰或扶持。

病情严重时关节脊柱固定、脊柱侧弯，佝偻驼背或四肢僵直，以至生活难以自理。脊髓或脊神经根受压者可出现四肢或双下肢感觉麻木、感觉减退、肌力降低，躯干有被束缚感，疼痛，严重者可伴肢体截瘫。

患者常有全身肌肉疼痛、头晕、心悸无力、困倦及食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻或便秘等症状，并有肌肉萎缩、肌电图改变。累及牙齿损害牙釉质而引起釉柱发育不良、缺损或出现色素沉着，导致不同分型的氟斑牙。

病变累及甲状腺、肾上腺、性腺及晶状体和中枢神经系统时，可引起相应症状和体征。氟骨症的病程可长达数十年。患者多死于慢性营养障碍或其他严重合并症。

一般女性氟骨症患者的症状较男性为重，高氟地区脊柱僵直和侧弯的女性患者较男性显著增多，且女性发生骨软化型及继发性甲状旁腺功能亢进者较多。这种性别差别可能与妊娠、生育和哺乳等有关。

X线表现与鉴别诊断

两病均可表现为累及全身的，多骨密度显著增加，皮质增厚，髓腔变窄甚至消失。

一般鉴别：

石骨症胫腓骨及手足短管状骨亦为好发部位。在管状骨上起始于干骺端，渐向骨干发展，干骺端常可见到深浅交替的波浪状横纹，近干骺端明显。短骨中常出现界限分明的骨岛。长骨长度可正常，但形态可有改变，如髋内翻及股骨弯曲等

氟骨症主面累及骨盆、脊柱、肋骨等躯干骨，受累最早且程度最重，越向周围，硬化程度渐减弱。长骨近端比远端明显，越向末稍改变越少。骨骼肌肉的附着点有“玫瑰刺”样改变。

特征改变：

石骨症脊柱可出现“夹心蛋糕”征。髂骨、跟骨及骰骨可出现浓淡相间的“同心环”影。

氟骨症硬化区骨小梁呈纱布网眼状，有时呈弥漫性无结构状。韧带及肌腱附着处钙化是特征表现，可表现为“玫瑰刺样”。胫腓或尺桡骨骨间膜钙化亦为常见征像。病例举例石骨症：男，18岁，学生，体检发现胸部普遍性骨密度增加，后加拍腰椎及骨盆，可见明显石骨症特征性改变：夹