低磷性佝偻病课件

低磷性佝偻病1低磷性佝偻病1佝偻病佝偻病是指新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病发生在成人骨骺生长板闭合以后者称为骨软化症发生在婴幼儿和儿童骨骺生长闭合以前者称为佝偻病2佝偻病佝偻病是指新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病2病因饮食中摄入维生素D不足或日照缺乏维生素D需要量增加而未及时补充（如妊娠、哺乳）维生素D吸收和代谢障碍（如胃肠大部分切除术后、慢性肝胆胰疾病、肝硬化、先天性1a羟化酶缺陷和维生素D受体突变）某些肿瘤重金属中毒遗传性、获得性或肿瘤性低磷血症肾病综合征、慢性肾衰竭和肾小管酸中毒、Fanconi综合征其它：钙缺乏、骨基质生成障碍、高氟摄入及某些药物3病因饮食中摄入维生素D不足或日照缺乏3低磷性佝偻病(HypophosphatemicRickets)发病率1：25000遗传性X连锁低磷性佝偻病（XLH）

常染色显性遗传性低磷性佝偻病（ADRH)

常染色隐性遗传性低磷性佝偻病（ARRH）伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病（HHRH）获得性Fanconi综合征、肾小管酸中毒

代谢性疾病、甲状旁腺功能亢进

肿瘤相关性低磷性骨软化症（TIO）等4低磷性佝偻病(HypophosphatemicRicke血磷的生理需要量12mg/kg/d吸收部位：小肠、空肠吸收形式：酸性磷酸盐影响吸收的因素：PH、不溶性盐、食物中的钙量排泄：肾（70%）肠道（30%）生理作用：骨盐的主要成分促进骨基质合成和骨矿物质的沉积磷脂和氨基酸的代谢磷酸化合物是转运能量的载体5血磷的生理5血磷的调节甲状旁腺素

抑制肾小管对磷的重吸收，促进尿磷排泄，血磷降低维生素D

1,25-(OH)2-D3促进小肠对钙、磷吸收降钙素

抑制骨钙向血中转化降低血钙、血磷调磷因子FGF-23、细胞外基质磷酸化糖蛋白、弯曲相关蛋白等6血磷的调节甲状旁腺素6HR的病因近端肾小管回吸收磷缺陷25-(OH)-D3转换为1,25-(OH)2-D3缺陷7HR的病因7临床表现将近周岁时下肢开始负重才发现症状“O”形腿“X”形腿手镯征、脚镯征、肋串珠、郝氏沟（较少）缺乏肌张力低下（维生素D缺乏性佝偻病常见）进行性骨畸形、多发性骨折骨骼疼痛，尤以下肢明显身高受限牙质差、牙痛、脱落后不易再生

8临床表现将近周岁时下肢开始负重才发现症状8“O”型腿两下肢自然伸直或站立时两足内踝能相碰而两膝不能靠拢“X”型腿两足并立时两膝关节碰在一起两足内踝不能相碰9“O”型腿“X”型腿91010肋骨串珠肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，以第7-10肋骨最明显，从上至下如串珠样突起11肋骨串珠肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界X线表现1干骺端的预备钙化带轮廓模糊、消失2干骺端变形呈杯形，杯口内可见许多细条状钙化

影如毛刷状3骨骺轮廓模糊，严重者可不显影4骨干皮质变薄，密度减低，轮廓模糊，表面可见有

轻度平行型骨膜反应5有的骨小梁因钙化不足而不显影，骨轮廓模糊6严重者可见长骨弯曲变形及病理骨折12X线表现1干骺端的预备钙化带轮廓模糊、消失1213131414实验室检查低血磷为主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右血钙正常范围或偏低钙磷乘积多在30以下尿磷增加碱性磷酸酶升高PTH正常25-(OH)-D3正常尿常规正常，尿中无氨基酸肾功能正常、血糖正常血气分析正常15实验室检查低血磷为主，多在0.65mmol/L(2mg/dl鉴别诊断Fanconi综合征+高氯、低钾、

尿糖阳性、血糖正常

酸中毒、蛋白尿16鉴别诊断Fanconi综合征治疗治疗原则

防止骨骼畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，利于骨的钙化

防止继发性甲状旁腺功能亢进，避免维生素D中毒所致高血钙、高尿钙磷酸盐合剂

婴幼儿0.5-1g/kg/d儿童1-4g/kg/d（小剂量开始）

1,25-(OH)2-D3

20-30ng/kg/d50-65ng/kg/d

17治疗治疗原则17治疗治疗过程中需要每3个月监测血清钙、磷、肌酐及尿钙／肌酐比值及PTH水平如果尿钙与尿肌酐的比值>0.4，维生素D的剂量太大，应及早减量，以减少中毒的机会肾钙化和甲状旁腺功能亢进症是磷酸盐治疗的潜在的严重并发症，用药之前和用药以后的每年都要做肾脏超声检查18治疗治疗过程中需要每3个月监测血清钙、磷、肌酐及尿钙／肌酐比ThankYou!19ThankYou!19低磷性佝偻病20低磷性佝偻病1佝偻病佝偻病是指新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病发生在成人骨骺生长板闭合以后者称为骨软化症发生在婴幼儿和儿童骨骺生长闭合以前者称为佝偻病21佝偻病佝偻病是指新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病2病因饮食中摄入维生素D不足或日照缺乏维生素D需要量增加而未及时补充（如妊娠、哺乳）维生素D吸收和代谢障碍（如胃肠大部分切除术后、慢性肝胆胰疾病、肝硬化、先天性1a羟化酶缺陷和维生素D受体突变）某些肿瘤重金属中毒遗传性、获得性或肿瘤性低磷血症肾病综合征、慢性肾衰竭和肾小管酸中毒、Fanconi综合征其它：钙缺乏、骨基质生成障碍、高氟摄入及某些药物22病因饮食中摄入维生素D不足或日照缺乏3低磷性佝偻病(HypophosphatemicRickets)发病率1：25000遗传性X连锁低磷性佝偻病（XLH）

常染色显性遗传性低磷性佝偻病（ADRH)

常染色隐性遗传性低磷性佝偻病（ARRH）伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病（HHRH）获得性Fanconi综合征、肾小管酸中毒

代谢性疾病、甲状旁腺功能亢进

肿瘤相关性低磷性骨软化症（TIO）等23低磷性佝偻病(HypophosphatemicRicke血磷的生理需要量12mg/kg/d吸收部位：小肠、空肠吸收形式：酸性磷酸盐影响吸收的因素：PH、不溶性盐、食物中的钙量排泄：肾（70%）肠道（30%）生理作用：骨盐的主要成分促进骨基质合成和骨矿物质的沉积磷脂和氨基酸的代谢磷酸化合物是转运能量的载体24血磷的生理5血磷的调节甲状旁腺素

抑制肾小管对磷的重吸收，促进尿磷排泄，血磷降低维生素D

1,25-(OH)2-D3促进小肠对钙、磷吸收降钙素

抑制骨钙向血中转化降低血钙、血磷调磷因子FGF-23、细胞外基质磷酸化糖蛋白、弯曲相关蛋白等25血磷的调节甲状旁腺素6HR的病因近端肾小管回吸收磷缺陷25-(OH)-D3转换为1,25-(OH)2-D3缺陷26HR的病因7临床表现将近周岁时下肢开始负重才发现症状“O”形腿“X”形腿手镯征、脚镯征、肋串珠、郝氏沟（较少）缺乏肌张力低下（维生素D缺乏性佝偻病常见）进行性骨畸形、多发性骨折骨骼疼痛，尤以下肢明显身高受限牙质差、牙痛、脱落后不易再生

27临床表现将近周岁时下肢开始负重才发现症状8“O”型腿两下肢自然伸直或站立时两足内踝能相碰而两膝不能靠拢“X”型腿两足并立时两膝关节碰在一起两足内踝不能相碰28“O”型腿“X”型腿92910肋骨串珠肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，以第7-10肋骨最明显，从上至下如串珠样突起30肋骨串珠肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界X线表现1干骺端的预备钙化带轮廓模糊、消失2干骺端变形呈杯形，杯口内可见许多细条状钙化

影如毛刷状3骨骺轮廓模糊，严重者可不显影4骨干皮质变薄，密度减低，轮廓模糊，表面可见有

轻度平行型骨膜反应5有的骨小梁因钙化不足而不显影，骨轮廓模糊6严重者可见长骨弯曲变形及病理骨折31X线表现1干骺端的预备钙化带轮廓模糊、消失1232133314实验室检查低血磷为主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右血钙正常范围或偏低钙磷乘积多在30以下尿磷增加碱性磷酸酶升高PTH正常25-(OH)-D3正常尿常规正常，尿中无氨基酸肾功能正常、血糖正常血气分析正常34实验室检查低血磷为主，多在0.65mmol/L(2mg/dl鉴别诊断Fanconi综合征+高氯、低钾、

尿糖阳性、血糖正常

酸中毒、蛋白尿35鉴别诊断Fanconi综合征治疗治疗原则

防止骨骼畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，利于骨的钙化

防止继发性甲状旁腺功能亢进，避免维生素D中毒所致高血钙、高尿钙磷酸盐合剂

婴幼儿0.5-1g/kg/d儿童1-4g/kg/d