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文档简介

生命是美丽的

---杨焕明

生命的精彩在于生命的质量而不是长度调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）研究性课题第三节人类遗传病软骨发育不全多指抗维生素D佝偻病唇裂(兔唇)进行性肌营养不良白化病猫叫综合征（Turner综合征、特纳氏综合征）性腺发育不良发病率是1/3500积累损坏神经系统（苯丙酮尿症）苯丙酮酸(异常)缺少基因P正常酶无法合成苯丙氨酸酪氨酸(正常)酶21三体综合征一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。1、含义2、分类名称单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病种类举例②软骨发育不全⑥抗维生素D佝偻病④白化病③原发性高血压①21三体综合征⑤性腺发育不良（44+X0）⑦红绿色盲小结一、常见遗传病的类型

② ④ ⑥ ⑦ ③①⑤显性遗传病隐性遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体X染色体常染色体异常X染色体异常进行遗传咨询产前诊断例一、达尔文二、遗传病的监测和预防例二、摩尔根舅父的女儿埃玛表妹玛丽遗传咨询的内容和步骤为---①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病率④提出建议一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C只生男孩产前诊断1羊水检查、B超检查2孕妇血细胞检查3绒毛细胞检查、基因诊断三、人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP)1、起止时间2、参与国家3、内容4、结果5、中国参与的意义美国科学家弗郎西斯·柯林斯弗朗西斯·柯林斯博士“人类基因组计划”的研究对人类的利弊辩论赛基因芯片基因诊断基因治疗后基因组计划课后进一步探究曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就.但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚

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