婴儿胆汁淤积症优质课件

婴儿胆汁淤积症婴儿胆汁淤积症1病例一患儿

女3个月主诉：皮肤眼睛黄染2个月余现病史：生后第4-5天出现皮肤眼睛黄染，至生后半月余黄疸最明显，以后略消退，但一直有。排便黄色。入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下2.5cm，质软，脾肋下未及。辅助检查：TBIL86mmol/LDBIL72mmol/LAST226U/LALT278U/LTBA85mmol/L病例一患儿女3个月2患儿男5个月主诉：皮肤眼睛黄染4个月余，伴大便色浅现病史：生后第3天出现皮肤眼睛黄染，于外院蓝光照射3天后黄疸好转出院。生后一个月黄疸又加重，以后一直服“退黄”中药，皮肤黄疸消退缓慢。平素排便色呈浅黄色。入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下4.5cm，质中，脾肋下1.5可及。辅助检查：TBIL68mmol/LDBIL44mmol/LAST79U/LALT125U/LTBA98mmol/L病例二患儿男5个月病例二3病例三患儿男35天主诉：皮肤眼睛黄染30余天，加重伴大便色浅1周现病史：生后第二天因“先天性肛门闭锁”于儿外科手术住院半个月。住院期间予胃肠外营养14天。期间患儿出现皮肤眼睛黄染，未予处理。1周前黄染加重伴排便颜色较前明显浅淡。入院查体：皮肤巩膜中度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下3.5cm，脾肋下未及。辅助检查：TBIL122mmol/LDBIL101mmol/LAST126U/LALT78U/LTBA56mmol/L病例三患儿男35天4病例四患儿男50天主诉：皮肤眼睛黄染40余天伴大便色浅现病史：生后第2-3天出现皮肤黄染，以后逐渐出现眼睛黄染，伴排便色浅，未就诊。最近1周出现腹胀。入院查体：皮肤巩膜重度黄染，心肺无异常，腹膨隆，肝肋下4cm，脾肋下2可及，移动性浊音可疑阳性。辅助检查：TBIL322mmol/LDBIL295mmol/LAST326U/LALT278U/LTBA149mmol/L病例四患儿男50天5共同特征：婴儿胆汁淤积症肝功能异常

黄疸肝脏增大

粪色变浅共同特征：婴儿胆汁淤积症肝功能异常黄疸肝脏增大粪色变浅6定义1岁以内由各种原因导致胆汁生成、分泌、排泄异常，引起黄疸、粪便颜色变浅、肝脏肿大、结合胆红素升高及胆汁酸升高为主要表现的临床综合征。我国既往称为“婴儿肝炎综合征”。定义1岁以内由各种原因导致胆汁生成7病因病因8感染病毒：嗜肝病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等细菌：全身感染累及肝脏其他：梅毒螺旋体、霉菌结核、HIV感染9先天性代谢异常

碳水化合物代谢异常（糖元累积病）氨基酸和蛋白质代谢异常（遗传性酪氨酸血症）脂质代谢异常（戈谢病、尼曼-匹克病）有机酸代谢异常（甲基丙二酸血症）胆汁酸和胆红素代谢异常（PFIC、NICCD）其他遗传代谢病（抗胰蛋白酶缺乏症、先天性甲减）先天性代谢异常10胆管发育异常

胆道闭锁（肝内、外胆管阻塞）肝外胆管疾病：（如先天性胆总管囊肿、胰胆管合流畸形等）肝内胆管疾病：（如Caroli病、Alagille）胆管发育异常11毒性作用药物、胃肠外营养胆汁郁积其他肝内占位、全身恶性疾病肝累及毒性作用12发病机制发病机制13正常解剖结构正常解剖结构14正常胆红素代谢正常胆红素代谢15正常胆汁酸代谢正常胆汁酸代谢16肝内胆汁淤积的机制肝细胞膜结构、功能和酶的活性变化，导致肝细胞摄取、转运以及排泄功能异常毛细胆管国家改变、微丝功能障碍导致毛细胆管扩张，胆汁淤积胆管阻塞肝内胆汁淤积的机制肝细胞膜结构、功能和酶的活性变化，导致肝细17胆汁淤积引起肝细胞损害的机制胆汁淤积致使肝细胞内胆汁浓度升高，胆盐等毒性物质直接损害肝细胞；胆汁入肠道障碍，中断了胆汁的抑菌效果，肠道致病菌繁殖逆行感染或经血行感染损伤肝细胞。胆汁淤积引起肝细胞损害的机制胆汁淤积致使肝细胞内胆汁浓度升高18病理病理19

非特异性多核巨细胞形成。胆汁淤积、肝间质和门脉区有炎症细胞浸润。轻者肝小叶结构正常，重者肝细胞点、片状坏死，肝小叶结构紊乱失常；病情进展门脉周围纤维化。非特异性多核巨细胞形成。20临床表现临床表现21主要症状：黄疸粪色尿色

主要体征：肝脾肿大不同的原因有其他不同的临床表现主要症状：黄疸粪色尿色22婴儿胆汁淤积症优质课件23婴儿胆汁淤积症优质课件24婴儿胆汁淤积症优质课件25婴儿胆汁淤积症优质课件26辅助检查辅助检查27肝脏合成功能：前白蛋白、凝血酶原时间、胆碱酯酶肝脏代谢功能：胆红素、血糖、血氨肝脏排泄功能：

胆红素、胆汁酸、碱性磷酸酶、γ-GT肝细胞破坏：

转氨酶

肝功能检测肝细胞再生：

甲胎蛋白肝脏合成功能：肝脏代谢功能：肝脏排泄功能：肝细胞破坏：肝功能28病原学检查病毒感染标记物或血清学检查肝炎病毒抗体与DNATORCH筛查血培养、尿培养病原学检查29遗传代谢筛查空腹血糖（糖代谢）血串联质谱和尿气相色谱（氨基酸、有机酸和脂肪代谢）特异性酶学检测（类脂代谢、溶酶体贮积症）

T3、T4、TSH等遗传代谢筛查30影像学检查B超、CT、MRI、MRCP、ECT影像学检查31B超GBgallbladderCYcystCBDcommonbileductB超GBgallbladderCY32CTCT33MRIMRI34MRCPMRCP35肝胆核素扫描肝胆核素扫描36正常正常37排泄延迟排泄延迟38排泄障碍排泄障碍39胆汁引流肝活组织病理检查基因检测胆汁引流40复合杂合子尼曼-匹克病复合杂合子尼曼-匹克病41诊断诊断42诊断依据临床特征：黄疸、粪便颜色变浅、尿色变深、肝脏肿大（质地变硬）血生化检查：总胆红素和直接胆红素升高胆汁酸、ALP、γ-GT升高胆汁淤积的后果：脂溶性维生素吸收障碍、营养不良、感染、胆汁性肝硬化、门脉高压、腹水、出血、肝功能衰竭诊断依据临床特征：黄疸、粪便颜色变浅、尿色变深、肝脏肿大（质43病例一血中巨细胞病毒IgG、IgM均阳性，巨细胞病毒DNA拷贝数高巨细胞病毒感染病例二

血串联质谱检查瓜氨酸、蛋氨酸升高citrin蛋白缺陷症病例三胃肠外营养胆汁郁积病例四B超未见胆囊，ECT未见排泄，腹腔镜证实先天性胆道闭锁病例一44治疗治疗451、针对病因治疗是关键病例一抗病毒病例二饮食限制病例三停静脉营养病例四手术2、明确病因之前的对症处理饮食控制利胆退黄：雄去氧胆酸、S-腺苷蛋氨酸保肝：？免疫抑制剂：糖皮质激素？其他处理：补充脂溶性维生素及微量元素；微生态调节等胆汁分流术肝移植1、针对病因治疗是关键46Thankyou!Thankyou!47婴儿胆汁淤积症婴儿胆汁淤积症48病例一患儿

女3个月主诉：皮肤眼睛黄染2个月余现病史：生后第4-5天出现皮肤眼睛黄染，至生后半月余黄疸最明显，以后略消退，但一直有。排便黄色。入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下2.5cm，质软，脾肋下未及。辅助检查：TBIL86mmol/LDBIL72mmol/LAST226U/LALT278U/LTBA85mmol/L病例一患儿女3个月49患儿男5个月主诉：皮肤眼睛黄染4个月余，伴大便色浅现病史：生后第3天出现皮肤眼睛黄染，于外院蓝光照射3天后黄疸好转出院。生后一个月黄疸又加重，以后一直服“退黄”中药，皮肤黄疸消退缓慢。平素排便色呈浅黄色。入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下4.5cm，质中，脾肋下1.5可及。辅助检查：TBIL68mmol/LDBIL44mmol/LAST79U/LALT125U/LTBA98mmol/L病例二患儿男5个月病例二50病例三患儿男35天主诉：皮肤眼睛黄染30余天，加重伴大便色浅1周现病史：生后第二天因“先天性肛门闭锁”于儿外科手术住院半个月。住院期间予胃肠外营养14天。期间患儿出现皮肤眼睛黄染，未予处理。1周前黄染加重伴排便颜色较前明显浅淡。入院查体：皮肤巩膜中度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下3.5cm，脾肋下未及。辅助检查：TBIL122mmol/LDBIL101mmol/LAST126U/LALT78U/LTBA56mmol/L病例三患儿男35天51病例四患儿男50天主诉：皮肤眼睛黄染40余天伴大便色浅现病史：生后第2-3天出现皮肤黄染，以后逐渐出现眼睛黄染，伴排便色浅，未就诊。最近1周出现腹胀。入院查体：皮肤巩膜重度黄染，心肺无异常，腹膨隆，肝肋下4cm，脾肋下2可及，移动性浊音可疑阳性。辅助检查：TBIL322mmol/LDBIL295mmol/LAST326U/LALT278U/LTBA149mmol/L病例四患儿男50天52共同特征：婴儿胆汁淤积症肝功能异常

黄疸肝脏增大

粪色变浅共同特征：婴儿胆汁淤积症肝功能异常黄疸肝脏增大粪色变浅53定义1岁以内由各种原因导致胆汁生成、分泌、排泄异常，引起黄疸、粪便颜色变浅、肝脏肿大、结合胆红素升高及胆汁酸升高为主要表现的临床综合征。我国既往称为“婴儿肝炎综合征”。定义1岁以内由各种原因导致胆汁生成54病因病因55感染病毒：嗜肝病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等细菌：全身感染累及肝脏其他：梅毒螺旋体、霉菌结核、HIV感染56先天性代谢异常

碳水化合物代谢异常（糖元累积病）氨基酸和蛋白质代谢异常（遗传性酪氨酸血症）脂质代谢异常（戈谢病、尼曼-匹克病）有机酸代谢异常（甲基丙二酸血症）胆汁酸和胆红素代谢异常（PFIC、NICCD）其他遗传代谢病（抗胰蛋白酶缺乏症、先天性甲减）先天性代谢异常57胆管发育异常

胆道闭锁（肝内、外胆管阻塞）肝外胆管疾病：（如先天性胆总管囊肿、胰胆管合流畸形等）肝内胆管疾病：（如Caroli病、Alagille）胆管发育异常58毒性作用药物、胃肠外营养胆汁郁积其他肝内占位、全身恶性疾病肝累及毒性作用59发病机制发病机制60正常解剖结构正常解剖结构61正常胆红素代谢正常胆红素代谢62正常胆汁酸代谢正常胆汁酸代谢63肝内胆汁淤积的机制肝细胞膜结构、功能和酶的活性变化，导致肝细胞摄取、转运以及排泄功能异常毛细胆管国家改变、微丝功能障碍导致毛细胆管扩张，胆汁淤积胆管阻塞肝内胆汁淤积的机制肝细胞膜结构、功能和酶的活性变化，导致肝细64胆汁淤积引起肝细胞损害的机制胆汁淤积致使肝细胞内胆汁浓度升高，胆盐等毒性物质直接损害肝细胞；胆汁入肠道障碍，中断了胆汁的抑菌效果，肠道致病菌繁殖逆行感染或经血行感染损伤肝细胞。胆汁淤积引起肝细胞损害的机制胆汁淤积致使肝细胞内胆汁浓度升高65病理病理66

非特异性多核巨细胞形成。胆汁淤积、肝间质和门脉区有炎症细胞浸润。轻者肝小叶结构正常，重者肝细胞点、片状坏死，肝小叶结构紊乱失常；病情进展门脉周围纤维化。非特异性多核巨细胞形成。67临床表现临床表现68主要症状：黄疸粪色尿色

主要体征：肝脾肿大不同的原因有其他不同的临床表现主要症状：黄疸粪色尿色69婴儿胆汁淤积症优质课件70婴儿胆汁淤积症优质课件71婴儿胆汁淤积症优质课件72婴儿胆汁淤积症优质课件73辅助检查辅助检查74肝脏合成功能：前白蛋白、凝血酶原时间、胆碱酯酶肝脏代谢功能：胆红素、血糖、血氨肝脏排泄功能：

胆红素、胆汁酸、碱性磷酸酶、γ-GT肝细胞破坏：

转氨酶

肝功能检测肝细胞再生：

甲胎蛋白肝脏合成功能：肝脏代谢功能：肝脏排泄功能：肝细胞破坏：肝功能75病原学检查病毒感染标记物或血清学检查肝炎病毒抗体与DNATORCH筛查血培养、尿培养病原学检查76遗传代谢筛查空腹血糖（糖代谢）血串联质谱和尿气相色谱（氨基酸、有机酸和脂肪代谢）特异性酶学检测（类脂代谢、溶酶体贮积症）

T3、T4、TSH等遗传代谢筛查77影像学检查B超、CT、MRI、MRCP、ECT影像学检查78B超GBgallbladderCYcystCBDcommonbileductB超GBgallbladderCY79CTCT80MRIMRI81MRCPMRCP82肝胆核素扫描肝胆核素扫描83正