数量性状遗传分析

关于数量性状遗传分析第一页，共七十九页，2022年，8月28日1、数量性状及其特征质量性状（qualitativecharacter）：相对性状之间显示出质的差异,变异不连续。

在杂种后代的分离群体中，具有相对性状的个体可以明确分组，求出不同组之间的比例。比较容易地用分离规律、独立分配规律或连锁遗传规律来分析其遗传动态。第二页，共七十九页，2022年，8月28日数量性状概念：与质量性状相比较而言，某些相对性状的变异呈连续性，个体之间的差异不明显，界限不清楚，很难明确分组。动植物的许多经济性状：农作物的产量成熟期奶牛的产奶量棉花的纤维长度等。第三页，共七十九页，2022年，8月28日数量性状有两个最显著的特征

1、

连续变异。杂交后代难以明确分组只能用度量单位进行测量.2、易受环境条件的影响，并表现较复杂的互作关系。

第四页，共七十九页，2022年，8月28日例:玉米果穗长度遗传

F1是杂合体，但基因型相同，那么穗长的差异一定由于环境的差异所引起。第五页，共七十九页，2022年，8月28日玉米果穗长度遗传F1介于双亲之间，表现为不完全显性.不能按穗长对F2个体进行归类.F2平均值与F1接近但变异幅度更大.第六页，共七十九页，2022年，8月28日第七页，共七十九页，2022年，8月28日质量性状与数量性状的比较第八页，共七十九页，2022年，8月28日2、数量性状的多基因学说1908，NilsonEhle，普通小麦籽粒色遗传红粒×白粒↓

F1浅红粒↓F2红：白=15：11/16深红；4/16大红；6/16中红；4/16淡红；(1/16白)第九页，共七十九页，2022年，8月28日深红大红中红浅红白色

1:4:6:4:1

43210R或C数目表型比第十页，共七十九页，2022年，8月28日实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的各项系数相同.F2中，R或C的数目分别是4、3、2、1、0，分别控制从红色到白色的各种颜色。总结:

红色素合成的深浅是基因剂量控制,即由R或C的数目决定,每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些.第十一页，共七十九页，2022年，8月28日R或C，红色增效基因(贡献等位基因).R或C的效应可以累加.R的等位基因为r，r为减效基因(非贡献等位基因).小麦种皮颜色的遗传是4个贡献等位基因的多基因遗传

第十二页，共七十九页，2022年，8月28日三对基因控制第十三页，共七十九页，2022年，8月28日如果只有1对基因控制F1植株产生的配子

♂G1/2R+1/2r♀G1/2R+1/2r♀♂配子受精结合，F2的基因型频率为

（1/2R+1/2r）(1/2R+1/2r)=(1/2R+1/2r)2

=1/4RR+2/4Rr+1/4rr

分离比率是按二次分布系数分配第十四页，共七十九页，2022年，8月28日则F2的表现型频率为：

(½R+½r)2nn=2时(½R+½r)2×2

=1/16+4/16+6/16+4/16+1/164R3R2R1R0Rn=3时

(½R+½r)2×3

=1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/646R5R4R3R2R1R0R

性状由n对独立基因决定时第十五页，共七十九页，2022年，8月28日杨辉三角

第十六页，共七十九页，2022年，8月28日第十七页，共七十九页，2022年，8月28日数量性状基因数的估计例如:获得子二代22016个子代，其中极端子代86个，计算所涉及的基因数。4n=F2代个体总数/F2代中极端个体数(1/4)n

=86/22016n=4第十八页，共七十九页，2022年，8月28日第十九页，共七十九页，2022年，8月28日典型数量性状分布图（正态分布）

控制数量性状的基因数目越多，后代的变异类型也越多，每一种所占的比例更小，加上环境因素，更易呈连续变异。而且是中间多、两头少，为正态分布.第二十页，共七十九页，2022年，8月28日数量性状遗传的多基因假说：数量性状是由许多微效基因(多基因)的联合效应所造成的；每对基因对性状表型的表现所产生的作用微小.等位基因之间为不完全显性或无显性，表现为增效和减效作用,彼此间不存在显隐性；多基因的效应相等，而且彼此间的作用可以累加，后代的分离表现为连续变异；微效基因对环境敏感.第二十一页，共七十九页，2022年，8月28日微效多基因往往有多效性,一个性状由多个基因内控制；而一个基因往往影响多个性状。多基因定位在染色体上，具有分离、重组、连锁等性质.微效多基因：控制数量性状的多基因中，由于每对基因对表型的影响甚微，很难把它们个别的作用区分开，通常把控制数量性状的基因称为~数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需用多基因理论来解释。第二十二页，共七十九页，2022年，8月28日例外：

偏态分布一些基因可能存在着显性作用：Aa=AA所以:A1A1=A1a1那么，A1A1A2A2、A1a1A2a2、A1a1A2A2A1A1A2a2

、A1a1A2A2基因型效应相当.

杂交后代分布曲线呈偏态第二十三页，共七十九页，2022年，8月28日例外

主效效应有些数量性状受一对或少数几对主基因的支配，还受到一些微效基因的修饰，使性状表现的程度受到修饰。主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；

修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型的作用。如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑的大小由一组修饰基因所控制。第二十四页，共七十九页，2022年，8月28日质量性状和数量性状的相对性

由于区分性状的方法不同，质量性状与数量性状可能相互转化。某些数量性状在一些杂交组合中表现为质量性状特征，而在有些组合中表现数量性状的特征。由于用于杂交的亲本间相差基因对数的不同，相差的基因对数愈多，愈接近连续分布。由于观察的层次不同。如产子数可简单分为单胎和多胎，引起多胎的激素水平是连续分布的。第二十五页，共七十九页，2022年，8月28日阈性状及特性阈性状——具有一个潜在的连续性变量分布，其遗传基础是微效多基因控制，但该性状需达到某一阈值才表现出来，而低于该阈值则不表现，这类性状称为~。呈正态分布（连续分布以X表示）可以计数的间断分布（以P表示）阈性状的两种分布第二十六页，共七十九页，2022年，8月28日阈性状表型非连续变异，存在一个“阈”。阈的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类性状，中间存在一个临界点（阈值），如死亡与存活，是一类重要的数量性状.第二十七页，共七十九页，2022年，8月28日易患（感）性（liability）多基因遗传病认为是由遗传因素与环境效应共同决定个体是否容易患病，这在医学遗传学中称为易患性。易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体内由基因决定的某种抗体物质的浓度差异。易患性高的个体，抗病力低，当一个个体的易患性超过阈值时，该个体即表现为“患病”，性状就表达。连续分布的易患性（X）就被阈值区分出不连续的“发病”与“正常”两类，未越过阈值者属于“正常”，越过阈值者则为“患病”。在一定的环境条件下，阈值标志着患病所必需的最低的相关基因的数目。第二十八页，共七十九页，2022年，8月28日对数量性状遗传变异研究的特点：以群体和多世代为对象进行研究.性状差异无法分组归类，而需逐个测量.应用生物统计学的方法研究数量性状的遗传规律.借助于分子标记和数量性状基因位点(QTL）作图技术可在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、确定其基因效应.第二十九页，共七十九页，2022年，8月28日3数量性状遗传分析的基本方法

对数量性状的研究，一般是采用相应的度量单位进行度量，然后进行统计学分析。最常用的统计参数是：平均数（mean）方差（variance）标准差(standarddeviation)。

第三十页，共七十九页，2022年，8月28日一、平均数是某一性状全部观察值的平均值,表示一组资料的集中性.通常应用算术平均数

加权法:将各个变数x乘上它自己的权数，再经过总和后除以权数的总和。统计学基础第三十一页，共七十九页，2022年，8月28日二、方差：又称变量，表示一组资料的分散程度或离中性。

全部观察值偏离平均数的度量参数。方差愈大，说明平均数的代表性愈小。计算方法：先求出全部资料中每一个观察值与平均数的离差的平方的总和，再除以观察值个数。=离均差=离均差之和=离均差平方和S2=方差=V=第三十二页，共七十九页，2022年，8月28日三标准差：方差的平方根值。方差和标准差是全部观察值偏离平均数的重要度量参数.V

和S

越大，该资料变异程度越大，则平均数的代表性越小.

育种上要求标准差大，则差异大，有利于单株的选择；良种繁育场要求标准差小，则差异小，可保持品种稳定。第三十三页，共七十九页，2022年，8月28日第三十四页，共七十九页，2022年，8月28日三直线相关

度量变量x和y之间的相关程度.

表示:

rxy

四协方差

相关变量x和y共同变异的程度.

表示:covxy五回归系数

一个变量变异时另一个变量的变异程度

表示:bxy第三十五页，共七十九页，2022年，8月28日表现型值P（phenotypevalue）

对个体某个性状度量或观察到的数值。如：某玉米的穗长10cm

某水稻穗上有300粒稻谷数量性状的遗传率第三十六页，共七十九页，2022年，8月28日

表现型值，P。其中有基因型所决定的部分，称为基因型值（genotypevalue），G。表现型值与基因型值之差就是环境条件引起的变异，称为环境离差。（environmentaldeviation），E。

P=G+E

这就是数量性状的基本数学模型第三十七页，共七十九页，2022年，8月28日个体P=G+E群体∑P=∑G+∑E(其中∑E=0)

两边各除以N∴P(均值)=G(均值)第三十八页，共七十九页，2022年，8月28日基因型值还可以分解为：加性效应(additveeffect)，A显性离差（dominanceeffect），D互作离差（epistasiseffect），I第三十九页，共七十九页，2022年，8月28日加性效应（A）基因座位（locus）内等位基因之间以及非等位基因之间的累加效应是上下代遗传中可以固定的遗传分量加性效应所引起的遗传变异量是可以通过选择在后代中被固定下来的.第四十页，共七十九页，2022年，8月28日显性效应（D）基因座位内等位基因之间的互作效应。

非加性效应，不能在世代间固定与基因型有关随着基因在不同世代中的分离与重组，基因间的关系（基因型）会发生变化，显性效应会逐代减小。

群体中∑D=0第四十一页，共七十九页，2022年，8月28日互作效应（I）非等位基因之间的相互作用对基因型值产生的效应。非加性效应。G=A+D+I第四十二页，共七十九页，2022年，8月28日表型方差及分量

VP=VG+VE

若G和E相关：

VP=VG+VE+2covGE

若G和E无相关：

VP=VG+VE=VA+VD+VI+VE其中VA加性方差——可稳定遗传；

VD显性方差，VI互作方差——不能稳定遗传。第四十三页，共七十九页，2022年，8月28日遗传率，亦称遗传传递率，是指亲代传递其遗传特性的能力。根据遗传率估计值中的包含成份不同，遗传率可分为：

广义遗传率和狭义遗传率遗传率第四十四页，共七十九页，2022年，8月28日广义遗传率（H2）：指数量性状遗传方差占表型方差的比例，用公式表示为：广义遗传率可作为估算不同性状的遗传传递强弱的一个指标。第四十五页，共七十九页，2022年，8月28日狭义遗传率只计算基因加性效应的方差（VA

）部分在总的表型方差中所占的比例.第四十六页，共七十九页，2022年，8月28日广义遗传率的计算

估计遗传率的方法采用遗传差异较大的二个亲本杂交,分析亲本、F1、F2或回交世代的表现型方差。第四十七页，共七十九页，2022年，8月28日由于,VF2=VG+VE

VG=VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1）VF1=VE,VP1=VE,VP2=VE所以,VE=1/2（VP1＋VP2）

=1/3（VP1＋VP2＋VF1）所以,H2=（VF2－VE）/VF2×100%

=｛VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1）

｝/VF2第四十八页，共七十九页，2022年，8月28日例：玉米穗长遗传率H2VF2=5.072VF1=2.307VP1=0.666VP2=3.561VE=1/3(0.666＋3.561＋2.307)=2.088

=1/4×0.666＋2/4×2.307＋1/4×3.561=2.075

H2%=（VF2－VE）/VF2×100=（5.072－2.088）/5.072×100=58.8%第四十九页，共七十九页，2022年，8月28日狭义遗传率的计算(h2=VA/VP)

基因型效应中亲值（m）＝（CC＋cc）/2，定为0.各基因型值与中亲值的差就是相应的基因型效应.ac为加性效应，ac=CC(基因型值)

–m或ac=m-cc.dc为显性效应，dc=Cc基因型值-m.dc＝0，无显性；dc＞0，有显性效应；dc＜0，表示c基因为显性；dc＝ac，完全显性；dc＞ac，超显性.第五十页，共七十九页，2022年，8月28日小鼠6周龄体重（平均值）m＝（15＋6）/2＝10.5g，a＝15－10.5＝4.5gd＝12－10.5＝1.5g第五十一页，共七十九页，2022年，8月28日V(G)F2=第五十二页，共七十九页，2022年，8月28日如果控制同一性状的基因有Aa,Bb,…Nn,等n对，这些基因不相互连锁，而且，一对基因与另一对基因间没有相互作用，则F2的遗传方差成为：第五十三页，共七十九页，2022年，8月28日利用回交子代估计狭义遗传率F1个体回交回交子代B1fxfxfx2AA1/2

a½a½a2Aa1/2

d½d½d2合计1½(a+d)½(a2+d2)Aa×AAVG(B1)=½(a2+d2)–[½(a+d)]2=1/4×(a-d)2B1的遗传方差VB1=VG(B1)+VE=1/4×(a-d)2+VE第五十四页，共七十九页，2022年，8月28日F1个体回交回交子代B2Aa×aafxfxfx2aa1/2-a-½a½a2Aa1/2

d½d½d2合计1½(d-a)½(a2+d2)VG(B2)=½(a2+d2)–[½(d-a)]2=1/4×(a+d)2B2的遗传方差：VB2=VG(B2)+VE=1/4×(a+d)2+VE第五十五页，共七十九页，2022年，8月28日回交子代平均表型方差:(VB1+VB2)/2=1/4×(a-d)2+1/4×(a+d)2+VE

=

1/4(a2+d2)+VE

=1/4VA+1/4VD+VE(1)而VF2=1/2VA+1/4VD+VE(2)(2)－(1)VF2-½（VB1+VB2）=½VAh2=VA/VF2第五十六页，共七十九页，2022年，8月28日实验设计回顾家系第五十七页，共七十九页，2022年，8月28日人类疾病遗传率的估计从群体和患者亲属发病率估计遗传率：Falconer，1965，提出从群体和患者亲属发病率中估计多基因遗传病遗传率的方法，因为患者一级亲属的发病率与遗传率有关。

Falconer公式：h2=b/r

b=(Xg-Xr)/agb—回归系数；r—亲缘系数；Xg—一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差；Xr—先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差；ag—一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值之间的标准差。

第五十八页，共七十九页，2022年，8月28日XgagXr第五十九页，共七十九页，2022年，8月28日第六十页，共七十九页，2022年，8月28日从双生子的发病一致率估计遗传率人类疾病遗传率的估计其中,CMZ表示一卵双生子的同病率,CDZ表示二卵双生子的同病率。第六十一页，共七十九页，2022年，8月28日注意点：遗传率是一个统计学概念，是针对群体的而不适用于个体。遗传率高，说明遗传因素在这种性状中起主要作用；反之，说明环境因素起主要作用。遗传率的数值会受环境变化影响。一般来说，遗传率高的性状较容易选择，遗传率低的性状较难选择。第六十二页，共七十九页，2022年，8月28日4近亲繁殖与杂种优势近交：指有亲缘关系的个体相互交配.自交↓回交↓全同胞交配↓半同胞交配亲缘关系由近到远交配方式：表兄妹交配↓

…….↓品种内交配↓品种间交配↓远缘杂交（种、属）第六十三页，共七十九页，2022年，8月28日近交系数与亲缘系数近交系数(F):指一个个体从它的某一祖先那里得到一对纯合的、等同的，即在遗传上是完全相同的基因的概率。

1<F<1，当在一个群体中没有来自同一个祖先的纯合个体时，

F=0；当在一个群体中所有个体是从同一祖先来的纯合子，

F=1，即这个群体都是由近交所产生的个体所组成的。

第六十四页，共七十九页，2022年，8月28日自交n代的近交系数n代自交后第六十五页，共七十九页，2022年，8月28日近交系数的一般算法通径链：连接两亲缘个体之间完整的通路.S的近交系数=第六十六页，共七十九页，2022年，8月28日第六十七页，共七十九页，2022年，8月28日亲缘系数：个体间血缘关系远近的程度。用Rxy表示Rxy=2×F第六十八页，共七十九页，2022年，8月28日后代群体纯合化个体的比例增加，遗传性状趋于稳定.

近交降低群体基因值的平均值,杂交则提高群体均值.近交使群体分化,杂交使群体一致.近交使隐性有害基因得以表现.近交衰退.近交的遗传学效应第六十九页，共七十九页，2022年，8月28日杂种优势指亲缘关系疏远的不同品种或品系间杂交后，F1代的生长发育、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等性状优于双亲的现象。即：杂种的活力超过双亲的中间值。第七十页，共七十九页，2022年，8月28日显性说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。

PAAbbCCDDee..×aaBBccddEE…F1AaBbCcDdEe………(出现杂种优势)超显性说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。

Pa1a1b1b1c1c1d1d1..×a2a2b2b22c2d2d2…F1a1a2b1b2c1c2d1d2…..(出现杂种优势)杂种优势的遗传学理论第七十一页，共七十九页，2022年，8月28日第5节数量性状基因定位

数量性状受多基因控制。到底有多少基因?在什么位置?经典的数量遗传学只能分析控制某个数量性状的所有基因的总和效应，无法鉴别基因的数目、单个基因的遗传效应、位置。

第七十二页，共七十九页，2022年，8月28日人们已经可以构建各种生物的饱和分子标记图谱。将现代分子生物学技术和数量遗传学理论结合起来，借助于计算机的力量，遗传学家们已经能够在一定的水平上分析数量性状的基因数目、个别基因的效应和在染色体上的位置。第七十三页，共七十九页，2022年，8月28日QTLs数量性状基因座

Quantitativetraitloci，QTLs。确定数量性状基因座位在染色体上的位置称为QTL作图（QTLmapping）。第七十四页，共七十九页，2022年，8月28日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