医学遗传学考前练习题含答案

医学遗传学考前练习题含答案1、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C2、引起不规则显性的原因为。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、AB和C答案：D3、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C4、Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是。A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、Up缺失E、llq缺失答案：C5、由于基因融合引起的分子病为oA、镰状细胞贫血HbLeporeC、血友病D、家族性高胆固醇血症E、B地中海贫血43、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为OA、男性患者的儿子高于女性患者的儿子B、男性患者的儿子约等于女性患者的儿子C、男性患者的儿子低于女性患者的儿子D、以上答案都不正确E、男性患者女儿高于女性患者女儿答案：C44、属于从性遗传的遗传病为。A、软骨发育不全B、多指症C、Hnutington舞蹈病D、短指症E、早秃答案：E45、对肿瘤转移有抑制作用的基因是oA、FESB、RASnm23D、MYCE、p53答案：C46、一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成oA、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案：A47、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是oA、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带答案：A48、父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是oA、只能是A血型B、只能是0血型C、A型或。型D、AB型E、A型或B型答案：C49、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将oA、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C50、引起不规则显性的原因为oA、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A和B和C答案：D51、由RNA聚合酶H催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。A、内含子非编码序列B、非编码序列C、重复序列D、插入序列E、高度重复序列答案：A52、关于有丝分裂，下列说法哪个不正确（）A、前期，核内染色质凝集，形成染色质丝，然后逐渐变粗变短，形成具有一定形态，一定数目的染色体B、在早前期，核仁消失，核膜崩解C、染色体排列形成赤道板于中期D、后期末，染色体在两侧合并成团E、核仁、核膜重新出现于末期答案：D.杂合体高茎豌豆自交，后代中已有16株为高茎，第17株还是高茎的可能性是（）A、0B、25%C、75%100%E、60%答案：C54、Wilms瘤的特异性标志染色体是oA、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、Up缺失E、llq缺失答案：D55、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值oA、极高B、低[WjD、极低E、不变答案：C56、碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于OA、同义突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变E、调控序列突变答案：D57、下列疾病中不属于多基因遗传病的是oA、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、唇裂E、软骨发育不全答案：E58、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的oA、阈值较高B、阈值较低C、易患性较高D、易患性较低E、遗传率较高答案：C59、人类次级精母细胞中有23个（）。A、单价体B、二价体C、单分体D、二分体E、四分体答案：D60、—于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD>Avery和McLeodE、Arber和Smith答案：B61、人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是A、碱基置换B、碱基插入C、密码子插入D、染色体错误配对引起的不等交换E、基因剪接答案：D62、表现为母系遗传的遗传病是。A、染色体病B、单基因病C、多基因病D、线粒体病E、体细胞病答案：D63、具有缓慢渗血症状的遗传病为。A、苯丙酮尿症B、白化病C、自毁容貌综合征D、血友病E、血红蛋白病答案：D64、按基因的自由组合定律，具有两对相对性状的个体进行杂交，其F2中出现的新的性状组合占总数的（）A、1/16B、3/16C、6/16或10/16D、9/16E、10/16答案：C65、减数分裂和有丝分裂的相同点是oA、细胞中染色体数目都不变B、都有同源染色体的分离C、都有DNA复制D、都有同源染色体的联会E、都有同源染色体之间的交叉答案：C66、1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为OA、细胞癌基因B＞病毒癌基因C、癌基因D、原癌基因E、抑癌基因答案：B67、癌家族通常符合oA、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：A68、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是OA、群体发病率0.1%〜1%,遗传率为70%〜80%B、群体发病率70%〜80%,遗传率为0.1%〜1%C、群体发病率1%〜10%,遗传率为70%〜80%D、群体发病率70%〜80%,遗传率为现〜10%E、任何条件不予考虑均可使用答案：A69、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由oA、遗传基础和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合的作用结果E、主基因作用答案：A70、关于糖尿病发病哪种说法是正确的oA、在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突变所导致的疾病C、都是单基因遗传病D、都是多基因遗传病E、具有很强的遗传异质性的复杂疾病答案：E71、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A、多倍体B、非整倍体C、嵌合体D、三倍体E、三体型答案：c72、成人主要血红蛋白的分子组成是oa2£2a2y2a202a2c2a2Gy2答案：c73、“X失活假说"首先是由提出的。MendelMorgenLyonD>GarrodE、Ingram答案：c74、1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。A、达尔文B、孟:德尔C、拉马克D、温斯曼E、摩尔根答案：B75、46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（）。A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体E、一男性个体含有缺失型的畸变染色体答案：B76、染色体的端粒区为A、染色质B、染色体C、结构异染色质D、兼性异染色质E、以上都不是答案：C77、下列有关细胞分裂的叙述哪一项是不正确的（）A、细胞可通过细胞分裂来恢复正常的细胞表面积/体积、细胞核/质的比例B、无丝分裂仅存在于低等生物中，高等脊椎动物细胞中不存在无丝分裂C、减数分裂是一种特殊方式的有丝分裂D、无丝分裂分裂迅速，能量消耗少，分裂中细胞仍能行使其功能E、无丝分裂又称为直接分裂答案：B78、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为oA、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案：A79、现已确定，人类有2万乜.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有左右专一表达。10%B、2%C、12%D、14%E、5%答案：A80、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。12C、3D、4E、5答案：A81、下列哪种简式表示末端缺失o45,XX,t（14；21）（Pll；qll）46,XX,dellq2146,XX,r2p21；q3146,XX,t3；10q21；q2246,XX,dellq21；q31答案：B82、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将oA、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C83、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体答案：B84、真核细胞中的RNA来源于（）。A、DNA复制B、DNA裂解C、DNA转化D、DNA转录E.DNA翻译答案：D85、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是oA、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案：C86、中心粒复制后向两极分离发生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、GO期答案：D87、MN基因座位上，M出现的概率为0.38,指的是（）。A、基因库B、基因频率C、基因型频率D、亲缘系数E、近婚系数答案：B88、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为oA、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案：D89、蛋白质生物合成过程特点是（）A、蛋白质水解的逆反应B、肽键合成的化学反应C、遗传信息的逆向传递D、在核蛋白体上以mRNA为模板的多肽链合成过程E、氨基酸的自发反应答案：D90、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到。A、曲线是不连续的两个峰

答案：B6、断裂基因转录的过程是oA、基因finRNAB、基因一hnRNA一剪接、戴帽一mRNAC、基因fhnRNAf戴帽、加尾fmRNAD、基因一hnRNA一剪接、加尾一mRNAE、基因一hnRNA-＞剪接、戴帽、加尾一mRNA答案：E7、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：46,XX,t(1；5)lp21flpter)46,XX,t(1；5)lp21->46,XX,t(1；5)lp21flpter)46,XX,t(1；5)lp21->lqter)46,XX,t(1；5)lp21^1qter)D、46,XX,t(1；5)Iq21flqter)46,XX,t(1；5)(lpter->lp21：：5q31f5pter；5pter-5q31：：(lpter^lq21：：5q31—5qter；5qter^5p31：：(lpter->lq21：：5P31f5qter；5q31f5qter：：(lpter^lq21：：5q31f5qter；5pter^5q31：：(lpter->lp21：：5P31f5qter；5qte「f5P31：：lp21->lqter)答案：D8、下列不符合数量性状的变异特点的是A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体是连续的C、一对性状间差异明显D、分布近似于正态曲线E、由多基因控制答案：C9、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确答案：BB、曲线是不连续的三个峰C、可能出现两个或三个峰D、曲线是连续的一个峰E、曲线是不规则的，无法判定答案：D91、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为A、1/41/3601/2401/1201/480答案：B92、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、是间期细胞核中无活性的异染色质B、出现在胚胎发育的16〜18天以后C、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性D、由常染色质转变而来E、在细胞周期中形态不变答案：E93、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是:A、G显带B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带答案：C94、Alu序列是：A、单一序列B、高度重复序列C、短分散核单元D、长分散核单元E、回文结构答案：C95、筛查1型DM的易感基因中发现oA、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态突变答案：B96、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型E、部分三体型答案：D97、脆性X综合征是oA、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病答案：A98、染色质和染色体是：A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、两者的组成和结构完全不同答案：A99、母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有个可能是色盲。A、1B、2C、3D、4E、0答案：D100、染色体的端粒区为A、染色质B、染色体C、结构异染色质D、兼性异染色质E、以上都不是答案：C101、随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有个基因。A、2万〜2.5万B、4万~5万C、5万〜6万D、8万〜9万E、13万〜14万答案：A102、根据ISCN,人类C组染色体数目为：A、7对B、6对C、7对+X染色体D、6对+X染色体E、以上都不是答案：C103、在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的改变，称为突变。A、表现型B、基因型C、基因型频率D、表型频率E、环境答案：A104、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是oA、群体易患性平均值越高，群体发病率越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低答案：C105、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质答案：B106＞黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。F2中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有（）A、50粒150粒200粒300粒400粒答案：A107、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是oA、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%答案：C108、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A、单方易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、复杂易位E、不平衡易位答案：C109、DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、GO期答案：B110、人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是（）A、碱基置换B、碱基插入C、密码子插入D、染色体错误配对引起的不等交换E、基因剪接答案：D10、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是oA、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确答案：E11、按基因的自由组合定律，具有两对相对性状的个体进行杂交，其F2中出现的新的性状组合占总数的（）A、1/16B、3/16C、6/16或10/16D、9/16E、10/16答案：c12、常因形成半合子而引起疾病的遗传病有oA、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病答案：C13、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、结构异染色质B、兼性异染色质C、常染色质D、X染色质E、Y染色质答案：E14、一只杂合的白羊，产生了200万个精子，其中含有黑色隐性基因的精子有（）A、50万个B、100万个C、150万个D、200万个E、0个答案：B15、有关一个DNA分子的Tm值，下列哪种说法正确()A、G+C比例越高，Tm值也越高B、A+T比例越高，Tm值也越高C、Tm=(A+T)%+(G+C)%D、Tm值越高，DNA越易发生变E、Tm值越高，双链DNA越容易与蛋白质结合答案：A16、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A、医学遗传学B、临床遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案：B17、减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是:A、1/4有n+1条染色体B、1/2有n+1条染色体C、1/2有n-1条染色体D、全部为n+1条染色体E、3/4有n+1条染色体答案：A18、近亲婚配的最主要的效应表现在oA、增高显性纯合子的频率B、增高显性杂合子的频率C、增高隐性纯合子的频率D、增高隐性杂合子的频率E、以上均正确答案：E19、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是oC链和e链C链和Y链£链和a链B链和C链a链和C链答案：A20、有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：B21、表现为母系遗传的遗传病是。A、染色体病B、单基因病C、多基因病D、线粒体病E、体细胞病答案：D22、染色体结构畸变的基础是（）A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排E、染色体丢失答案：D23、遗传密码表中的遗传密码是以下分子的5,一3,方向的碱基三联体表示。A、DNArRNAtRNAmRNAE、RNA答案：D[Wj血压是oA、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病答案：B25、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为oA、完全显性B、不完全显性C、不规则显性D、延迟显性E、从性显性答案：C26、染色体结构畸变的基础是oA、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体断裂D、染色体不分离E、以上都是答案：C27、不改变氨基酸编码的基因突变为oA、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变答案：A28、科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的A、10%B、2%C、1%D、5%E、3%答案：B29、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。A、50%B、45%C、75%D、25%E、100%答案：B30、杂合子携带者与正常人结婚后，其Fl代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于oA、常染色体完全显性遗传病B、常染色体不规则显性遗传病C、常染色体共显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、以上答案都不正确答案：D31、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()A、单倍体B、三倍体C、单体