十六遗传性疾病患儿的护理资料

十六遗传性疾病患儿的护理一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。第1题以下所列疾病属常染色体显性遗传疾病的是________________________________________A、先天性成骨发育不全B、肝糖原累积症C、苯丙酮尿症D、先天性心脏病E、遗传性肾炎标准答案：E您的答案：第2题以下所列疾病属常染色体隐性遗传疾病的是________________________________________A、先天性成骨发育不全B、苯丙酮尿症C、遗传性肾炎D、先天性心脏病E、21－三体综合征标准答案：B您的答案：第3题以下不属于遗传范围的是________________________________________A、亲代与子代之间的形态结构方面的相似性B、亲代与子代之间在生理器官方面的相似性C、亲代与子代之间在生化代谢方面的相似性D、亲代与子代之间在免疫功能方面的相似性E、亲代与子代之间在性格思想方面的相似性标准答案：E您的答案：第4题21－三体综合征的临床特点应除外________________________________________A、智力发育障碍B、体格发育迟缓C、有特殊面容D、有皮纹特点E、皮肤粗糙、毛发稀黄标准答案：E您的答案：第5题21－三体综合征常伴有下列畸形，除外________________________________________A、脐疝B、隐睾C、小阴茎D、先天性心脏病E、血友病标准答案：E您的答案：第6题21－三体综合征的染色体异常绝大部分为________________________________________A、标准型21－三体B、D／G易位型21－三体C、G／G易位型21－三体D、嵌合型21－三体E、21／22易位型21－三体标准答案：A您的答案：第7题21－三体综合征的诊断，下列哪项最具诊断价值________________________________________A、智能发育障碍B、特殊面容C、舌常伸出口外D、通贯手E、染色体检查标准答案：E您的答案：第8题下列哪项属遗传病________________________________________A、垂体性侏儒症B、21－三体综合征C、脑积水D、散发性呆小病E、地方性呆小病标准答案：B您的答案：第9题关于21－三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的________________________________________A、粒细胞分叶过少并呈鼓槌状B、红细胞超氧化物歧化酶活性增高C、中性粒细胞内碱性磷酸酶活性较高D、血清胆固醇增高E、染色体检查大部分为典型2卜三体型标准答案：D您的答案：第10题21-三体综合征属于________________________________________A、染色体疾病B、单基因遗传病C、多基因遗传病D、内分泌疾病E、免疫缺陷病标准答案：A您的答案：第11题肝炎糖原累积症的发病机制最主要是________________________________________A、肝、肾细胞缺乏葡萄糖一6一磷酸激酶B、肌磷酸化酶缺乏C、肝磷酸化酶缺乏D、磷酸果糖激酶缺乏E、垂体前叶分泌生长长激素缺乏标准答案：A您的答案：第12题确诊21－三体综合征应选用哪项检查________________________________________A、染色体检查B、血红蛋白电泳C、血清T3、T4、TSH测定D、骨骼X线片E、脑电图标准答案：A您的答案：第13题苯丙酮尿症的主要诊断依据是________________________________________A、智力低下B、血清苯丙氨酸明显升高C、阳性家族史D、尿有鼠臭味E、尿三氯化铁试验阳性标准答案：B您的答案：第14题苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是________________________________________A、头发呈黄褐色B、皮肤白且多湿疹C、智力低下D、尿有鼠臭味E、可伴有惊厥标准答案：C您的答案：第15题苯丙酮尿症的智力低下一般出现于________________________________________A、新生儿期B、生后2个月左右C、生后1年左右D、生后4个月左右E、生后2年左右标准答案：D您的答案：第16题苯丙酮岁尿症的饮食治疗应坚持到________________________________________A、1～2岁B、2～3岁C、3～4岁D、4～7岁E、8～10岁标准答案：E您的答案：第17题苯丙酮尿症属于________________________________________A、X连锁显性遗传病B、X连锁隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、多基因遗传病标准答案：D您的答案：第18题苯丙酮尿症的临床最主要的症状是________________________________________A、呕吐B、皮肤变白C、喂养困难D、智力低下E、步态不稳标准答案：D您的答案：第19题苯丙酮尿症的遗传形式是________________________________________A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁不完全显性遗传标准答案：B您的答案：第20题患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食治疗，下列哪项正确________________________________________A、立即给予低苯丙氨酸饮食B、立即给予高苯丙氨酸饮食C、以豆制品及面、米饮食为主D、以乳、蛋等饮食为主E、适当控制苯丙氨酸摄入持续至成人标准答案：A您的答案：第21题患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成________________________________________A、苯丙氨酸羟化酶B、二氢生物蝶呤还原酶C、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶D、鸟苷三磷酸环化水合酶E、以上都不是标准答案：A您的答案：第22题患儿，3岁，精神运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外偏眦上，经常伸舌，临床上似诊断为2l一三体综合征，下列检查具有确诊价值的是________________________________________A、智能低下B、特殊面容C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点标准答案：D您的答案：第23题遗传的物质基础是________________________________________A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸标准答案：A您的答案：第24题属于极为罕见的遗传病的是________________________________________A、染色体病B、单基因遗传病C、多基因遗传病D、线粒体遗传病E、常染色体显性遗传病标准答案：D您的答案：第25题小儿染色体病中最常见的一种是________________________________________A、色盲B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21－三体综合征E、脆性x染色体综合征标准答案：D您的答案：第26题下列疾病属于x连锁隐性遗传病的是________________________________________A、葡萄糖－6－磷酸酶缺陷B、脆性x染色体综合征C、磷酸化酶激酶缺陷的糖原累积病D、21-三体综合征E、猫叫综合征标准答案：C您的答案：第27题糖原累积病Ⅰ型患儿忌选的食物是________________________________________A、瘦肉B、糕点C、蔬菜D、谷类E、鱼禽标准答案：B您的答案：第28题下列疾病属于常染色体隐性遗传的是________________________________________A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、脆性x染色体综合征D、先天性心脏病E、21-三体综合征标准答案：A您的答案：第29题苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度应维持在________________________________________A、4mg/dl以下B、4～10mg／dlC、10～15mg／dlD、10～30mg／dlE、25～30mg／dl标准答案：B您的答案：第30题极为罕见的遗传病包括________________________________________A、染色体病B、常染色体显性遗传病C、多基因遗传病D、线粒体遗传病E、单基因遗传病标准答案：D您的答案：第31题x连锁隐性遗传病包括________________________________________A、葡萄糖-6-一磷酸酶缺陷B、猫叫综合征C、磷酸化酶激酶缺陷的糖原累积病D、21-三体综合征E、脆性X染色体综合征标准答案：C您的答案：第32题苯丙酮尿症特征性的临床表现是________________________________________A、智力和生长发育落后B、呕吐、喂养困难C、毛发枯黄稀疏D、皮肤和虹膜色泽浅E、尿及汗液有鼠尿样臭味标准答案：E您的答案：第33题21-三体综合征常伴有的畸形不包括________________________________________A、脐疝B、先天性心脏病C、小阴茎D、隐睾E、血友病标准答案：E您的答案：第34题糖原累积病I型患儿纠正酸中毒时禁用________________________________________A、谷氨酸钠B、硫酸钠C、氯化钠D、碳酸氢钠E、乳酸钠标准答案：E您的答案：第35题关于21-三体综合征的实验室检查，下列说法错误的是________________________________________A、中性粒细胞内碱性磷酸酶活性较高B、红细胞超氧化物歧化酶活性增高C、粒细胞分叶过少并呈鼓槌状D、血清胆固醇增高E、染色体检查大部分为典型21-三体型标准答案：D您的答案：第36题苯丙酮尿症的饮食治疗应坚持到________________________________________A、1～2岁B、2～3岁C、3～4岁D、4～6岁E、8～10岁标准答案：E您的答案：第37题患儿，男，3岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。此情况是由以下酶缺陷造成的，但除外________________________________________A、苯丙氨酸羟化酶B、鸟苷三磷酸环化水合酶C、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、以上都不是标准答案：A您的答案：二、A3型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选出一个正确答案。(1～3题共用题干)患儿1岁，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠尿味。________________________________________第1题最可能的诊断考虑为________________________________________A、先天性甲状腺功能减低症B、21一三体综合征C、痴秽向D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症标准答案：E您的答案：第2题确诊的主要依据是________________________________________A、智力低下B、阳性家族史C、尿有鼠尿味D、尿三氯化铁试验阳性E、血清苯丙氨酸明显升高标准答案：E您的答案：第3题该病的临床表现最突出的特点是________________________________________A、头发呈黄褐色B、皮肤白且多湿疹C、智力低下D、喂养困难E、可伴有惊厥标准答案：C您的答案：(4～6题共用题干)男孩，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验现绿色，诊断为苯丙酮尿症。________________________________________第4题根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是________________________________________A、苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷B、体内有过多的苯丙酮酸C、苯丙氨酸在体内蓄积D、组氯酸羟化酶被抑制E、四氢生物蝶呤生成不足标准答案：A您的答案：第5题其遗传方式________________________________________A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁不完全显性遗传标准答案：B您的答案：第6题一经确诊就尽早开始饮食控制治疗，下列哪项不妥当________________________________________A、给予低苯丙氨酸饮食，以防脑损害智能低下发生B、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人C、严格的饮食治疗主要适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1．22mmo／LD、最好采用苯丙氨酸，达到限制摄入，又保证生长发育所需E、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品标准答案：B您的答案：(7～9题共用题干)患儿，男，1．5岁，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠尿味。________________________________________第7题最可能的诊断考虑为________________________________________A、先天性甲状腺功能减低症B、脑性瘫痪C、癫痫D、21-三体综合征E、苯丙酮尿症标准答案：E您的答案：第8题确诊的主要依据是________________________________________A、智力低下B、尿三氯化铁试验阳性C、尿有鼠尿味D、阳性家族史E、血清苯丙氨酸明显升高标准答案：E您的答案：第9题该病的临床表现最突出的特点是________________________________________A、头发呈黄褐色B、可伴有惊厥C、智力低下D、喂养困难E、皮肤白且多湿疹标准答案：C您的答案：三、B型题(配伍选择题)：以下提供若干组考题，每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个与问题关系最密切的答案。某个备选答案可能被选择一次、多次或还被选择。(1～3题共用题干)A．囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B．具有特殊面容，黏液性水肿C．四肢短小，智力正常D．智力体格发育迟缓，具有特殊面容E．智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠尿味第1题先天性甲状腺功能减低症(B)第2题2