儿科规培题库A

1.女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（）B

A.先生性甲状腺功能减低症B.21-三体综合征C.生长激素缺乏症D.软骨发育不良

E.粘多糖病2.女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见（）B

A.46xy，-14，+t(14q21q)B.46xx，-14，+t(14q21q)C.46xy，-21，+t(21q22q)D.46xx，-21，+t(21q21q)

E.46xx，-22，+t(21q22q)3.男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的（）B

A.避免食用含铜高的食物B.应用D-青霉胺螯合体内铜C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状

E.应用保肝药及加强营养保护肝脏4.1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）C

A.软骨发育不良B.呆小病C.先天愚型D.苯丙酮尿症

E.佝偻病活动期5.2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）A

A.47xx(xy)，+21B.46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)C.46xx(xy)/47，xy(xx)+21D.46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)

E.46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)6.女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见（）A

A.45，xoB.45，x/46xxC.46，xdel(xp)D.46，xdel(xq)

E.46，xL(xp)7.患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于（）A

A.多次进食法，以维持正常血糖水平B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖C.可试用高血糖素锌D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒

E.避免感染8.男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是（）D

A.半乳糖血症B.急性溶血性贫血C.肝糖原累积症D.肝豆状核变性

E.肝肾综合征9.男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是（）A

A.锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难B.肌张力异常，吞咽困难C.表情呆板，言语不清D.情感不稳，注意力不集中

E.脑CT见基底节有低密度区10.男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）C

A.丘脑黑质B.大脑皮质C.基底神经节D.小脑半球

E.脑干网状结构11.患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）E

A.癫痫B.粘多糖病C.先天愚型D.呆小病

E.苯丙酮尿症12.男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（）E

A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B.空腹血糖为2.2mmol/LC.皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D.乳酸性酸中毒

E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高13.男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（）A

A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏C.肌磷酸化酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏

E.磷酸果糖激酶缺乏14.男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A

A.肝糖原累积症B.半乳糖血症C.严重低血糖症D.肝豆状核变性

E.尼曼一匹克病15.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）A

A.染色体核型分析B.血清T、T检测C.智力测定D.超声心动图检查

E.头颅CT16.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）A

A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能低下C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征

E.13-三体综合征17.先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）A

A.45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%B.45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%C.45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%D.45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%

E.48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%18.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）D

A.5～10mg/kgB.10～20mg/kgC.20～30mg/kgD.30～50mg/kg

E.50～70mg/kg19.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）C

A.先天愚型B.呆小病C.苯丙酮尿症D.癫痫

E.佝偻病20.12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为（）C

A.小脑性共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎

E.扭转痉挛21.患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是（）A

A.半乳糖血症B.肝糖原累积症C.粘多糖病D.苯丙酮尿症

E.同型胱氨酸血症22.7岁男孩，诊断为癫痫并进行抗癫痫治疗已2年，近来自行停药。今晨突然频繁连续抽动，神志不清，已连续抽搐达40分钟。患儿此时属于下列哪种情况（）B

A.癫痫大发作B.癫痫持续状态C.精神运动性发作D.精神运动性持续状态

E.肌阵挛性癫痫状态23.2岁女孩。1岁起出现点头、发呆发作，有时呈大发作，至今不会独坐和爬。出生时有窒息及颅内出血。头围46cm，前囟已闭。CT检查示脑萎缩，EEG示双侧有较多1.5Hz棘-慢波和多棘-慢波阵发。诊断为Lennox-Gastaut’s综合征。首选的抗癫痫药物应是（）E

A.卡马西平每天10～30mg/kgB.苯巴比妥每天3～5mg/kgC.苯妥英钠每天4～7mg/kgD.丙戊酸钠每天20～50mg/kg

E.氯硝西泮每天O.01～O.2mg/kg24.13岁男孩，反复发作凝视、持物落地1年，每天3～5次，学习成绩下降。出现两眼上翻、四肢抽动、口吐白沫、神志不清1次，约持续3分钟。EEG示双侧有同步的3Hz棘慢波和多棘慢波阵发。首选抗癫痫治疗是（）E

A.卡马西平B.苯巴比妥C.苯妥英钠D.乙琥胺

E.丙戊酸钠25.8个月男孩，诊断为婴儿痉挛症。首选的抗癫痫药物是（）D

A.丙戊酸钠每天20～50mg/kgB.苯巴比妥每天3～5mg/kgC.苯妥英钠每天4～7mg/kgD.氯硝西泮每天O.01～0.2mg/kg

E.卡马西平每天10～30mg/kg26.13岁男孩，发作性意识丧失2年，发作时双目凝视，一手捂头或突然站起来走动，每次持续2分钟或更长，发作过后不能追忆，发作无一定规律性。该患儿的发作类型是（）E

A.失神发作B.肌阵挛性发作C.不典型失神发作D.自主神经性发作

E.复杂部分性发作27.8岁男孩，诊断为失神发作。在下列抗癫痫药物中哪种不能选用（）C

A.氯硝西泮B.苯巴比妥C.苯妥英钠D.乙琥胺

E.丙戊酸钠28.10岁男孩，经检查确诊为小儿良性癫痫伴中央中颞部棘波，下列哪项不是其临床特点（）E

A.发作类型为简单部分性发作，亦可为大发作B.发作与睡眠关系密切C.智力发育正常D.有明显的遗传倾向

E.抗癫痫药物需终身治疗29.10岁男孩，发作性意识丧失伴四肢抽搐2年，服药后2年未发，已自行停药。近1天出现有频繁、连续抽动。在2次发作间神志不清，就诊时有频繁抽搐伴昏迷。首先应采用的治疗是（）C

A.苯妥英钠10mg/kg肌内注射B.苯巴比妥肌内注射15mg/kgC.地西泮静脉注射O.2～0.3mg/kgD.副醛8～10ml保留灌肠

E.异戊巴比妥静脉缓慢注射30.女孩，12岁，间歇头痛半年，加重伴呕吐1个月，视物模糊3天。查体：体温37℃，神清，双侧瞳孔约5mm，对光反射消失，双侧眼球水平震颤，颈抵抗，四肢肌张力增高，肌力正常。腰穿检查除压力明显增高外，脑脊液常规、生化正常。为明确诊断，下一步首先要做的检查是（）E

A.脑脊液细菌培养B.脑脊液查结核抗体及进行结核菌培养C.脑脊液沙氏培养找隐球菌D.脑电图检查

E.头颅CT扫描31.4岁，男孩，反复惊厥3个月，行走不稳伴震颤1个月。查体：体温正常，智力发育稍落后，心音稍低钝，四肢肌张力增高，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为（）D

A.癫痫B.脑性瘫痪C.Reye综合征D.线粒体脑肌病

E.小儿脑肿瘤32.6岁男孩，阵发性头痛1个月，伴呕吐，有复视现象。体查：体温正常，神清，右下肢肌张力增高，腱反射亢进，脑脊液常规、生化基本正常。诊断应考虑为（）D

A.化脓性脑膜炎B.病毒性脑炎C.Reye综合征D.小儿脑肿瘤

E.神经血管性头痛33.8岁男孩，系注意力缺陷多动症，心理治疗外，在下列药物治疗方案中，哪点不妥当（）C

A.盐酸哌醋甲酯(利他林)10mg，早、中午服用B.苯丙胺5mg，早、中午服用C.匹莫林20mg，早、晚服用D.米帕明(丙咪嗪)25mg，每晚服1片

E.阿米替林，每天2次(早、中午)34.10岁男孩，智力发育正常，平时兴奋多动，思想不集中，冲动、任性，学习成绩时好时坏，考虑为注意力缺陷多动症。其临床诊断依据中哪点是最主要的（）A

A.自我控制力不足B.活动过多C.注意力不集中D.冲动、任性

E.学习困难35.7岁男孩，4岁时发现走路呈鸭步态，易跌倒。小腿腓肠肌肥大，智商(1Q)为80，血清CPK200U。该患儿首先考虑的诊断是（）C

A.先天性肌营养不良B.Becker型肌营养不良C.Duchenne型肌营养不良D.重症肌无力

E.智力低下36.男孩，6岁。系脑性瘫痪。对其进行治疗时，下列哪项不是主要的（）C

A.全面关心患儿，注意合理营养和护理B.早期发现，早期治疗C.静脉注射或肌内注射脑活素D.对有语言障碍、智力低下者，进行语言训练、特殊教育

E.运动障碍应采用综合矫正治疗37.患儿5岁。出生时有颅内出血，出现四肢张力增高，姿势异常及运动障碍，腱反射亢进。智力低下，巴氏征阳性。其脑瘫类型是（）E

A.痉挛性偏瘫B.手足徐动性C.强直型D.共济失调型

E.痉挛性四肢瘫38.男孩，6岁。在取物时不能顺利地用手接触到该物体，上肢高举，摇头，全身用力，颜面肌肉紧张，安静时好转，入睡后消失。膝反射不亢进，巴氏征阴性。出生时有核黄疸，经抢救后好转。其脑瘫类型是（）B

A.痉挛性脑瘫B.手足徐动性脑瘫C.共济失调型D.肌张力低下型脑瘫

E.混合型脑瘫39.3岁男孩，因宫内窘迫剖宫产娩出。出生时苍白窒息，生后6个月会抬头，1岁会坐，3岁会走，双腿交叉呈剪刀样，腱反射亢进。智力基本正常。其脑瘫类型是（）C

A.痉挛性偏瘫B.手足徐动性脑瘫C.痉挛性双瘫D.共济失调型

E.痉挛性四肢瘫40.2个月婴儿患大肠杆菌脑膜炎，经静滴氨苄西林治疗1周余，患儿发热持续不退，频繁惊厥，有落日眼。患儿治疗效果不佳的原因最可能是（）E

A.合并硬膜下积液B.合并脑脓肿C.对药物不敏感D.合并脑疝

E.合并脑室管膜炎和脑积水41.患儿男，8天，发现脐部有渗出物5天，局部涂药，未予以抗生素治疗，近2天出现发热，凝视，尖叫，吐奶，前囟膨隆，皮肤黄染明显加重，经脑脊液检查证实为化脓性脑膜炎。该病的病原菌考虑为（）E

A.肺炎链球菌B.李司忒菌C.流感嗜血杆菌D.大肠杆菌

E.金黄色葡萄球菌42.14天男性患儿，拒奶、呕吐4天，抽搐1天。足月顺产。体查：体温不升。反应差，面色发灰，皮肤有散在少量脓疱疹。前囟饱满，张力高，双眼凝视，肺腹未见异常。脑膜刺激征阴性。血常规：白细胞14×10/L，中性粒细胞O.75。首先考虑为（）C

A.颅内出血B.脑发育不全C.化脓性脑膜炎D.低血糖

E.感染性休克43.患儿9个月，近日烦躁不安，易激惹，偶尔呕吐，大便稀，2～3次/天，查体：嗜睡、前囟稍紧张，颈抵抗可疑，心肺腹无异常，布氏征(+)，巴氏征(±)，为明确诊断下列检查最为必要（）C

A.白细胞总数和分类B.大便常规C.脑脊液检查D.结核菌素试验

E.X线胸片44.1岁男性，发热、频繁呕吐、惊厥3天，疑诊为Reye综合征，为明确诊断，首先需要作下列哪项检查（）E

A.血常规B.脑脊液常规、生化检查C.头颅CTD.测血清总胆红素及1分钟胆红素

E.测血氨及转氨酶45.男，4个月，左耳流脓2天后发热5天，抽搐2次。体温：40℃，左外耳道积脓，左乳突处压痛。前囟紧张。布氏征(+)、克氏征(+)。血白细胞20×10/L，中性粒细胞O.88。CSF细胞数800×10/L，潘氏试验(+)，糖1.8mmol/L。氯化物110mmoI/L。最可能诊断为中耳炎、乳突炎合并（）D

A.败血症B.病毒性脑炎C.高热惊厥D.化脓性脑膜炎

E.脑脓肿46.3个月患儿，发热3天、抽搐1次。脑脊液细胞数1000×10/L，蛋白1g/L，糖1.0mmol/L，培养有革兰阳性球菌，对青霉素敏感。用青霉素静滴6天后热退至正常，前囟平。第9天体温又升高，前囟复饱满，无神经系统定位体征。脑脊液