先天性脊柱裂临床诊疗规范样本

先本性脊柱裂临床诊断规范样本[定义]脊柱裂是棘突及椎板的先本性缺损，如脊柱裂但是累及骨骼，称为隐性脊柱裂，忧如时伴有脊膜或脊髓膨出，则称为显性（囊性）脊柱裂，从前者居多。畸形可限制于一个椎体，也可以同时累及几个椎体，严重者数节腰骶椎椎板开裂开。[诊断]一、病程（一）无显然神经症状期脊髓受牵拉教轻，患者下肢无感觉运动阻拦，有的仅表现为腰痛，显性脊柱裂仅表现为腰骶部的包块。（二）神经伤害期跟着生长发育，局部粘连，脊髓生长慢于脊柱，则脊髓遇到牵拉，或许在成人忽然遇到哈腰暴力，以致神经忽然受牵拉，则出现下肢不一样样程度的感觉运动阻拦及大小便功能阻拦。二、症状和体征显性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块盛行，呈园形或椭园形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年纪增大，表面皮肤或正常，或微薄易破，有的微薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织暗影。患儿哭泣时则包块张力高，沉静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边沿，说明囊肿与椎管内交流。X线照片显示椎管扩大，棘突及椎板缺损。如患儿沉静状态时，包块张力高，前囱隆起，可能同时伴发脑积水征。脊髓脊膜膨出均有不一样样程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反响或反响稍微，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完满缓和性瘫痪。脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能阻拦，不可以存活。隐性脊柱裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或金饰毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有黏液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐性脊柱裂可惹起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大部分无任何症状。三、协助检查（一）X线检查：一般可有以下五种表现。1、单侧型椎板一侧与棘突交融，另侧因为椎板发育不良而未与棘突交融，形成正中旁的纵形(或斜形)裂隙。2、浮棘型椎骨双侧椎板均发育不全、互不交融，其间形成一条较宽之空隙；因棘突呈游离飞扬状态，故称之为、“浮棘”。双侧椎板与之有纤维膜样组织相连。3、吻棘型下一椎节(多为第l骶椎)双侧椎板发育不良，棘突亦缺如；而上一椎节的棘突较长，以致当腰部后伸时，上节棘突嵌至下椎节后方裂隙中，在临床上称“吻棘”又称“嵌棘”。4、完满脊柱裂型双侧椎板发育不全伴有棘突缺如,形成一长裂隙.5、混淆型除椎裂外,还有其余畸形,此中以椎弓不连及移型椎等常有。（二）MR检查1、纯真的脊膜膨出型以腰部和腰骶部常有，脊膜经过缺损椎板向外膨出达皮下，形成背部正中囊样肿块，其内容物除少量神经组织外，主要为脑脊液充盈。2、脊髓脊膜膨出型膨出物除脊膜外，脊髓自己亦突至囊内，见于胸腰段以上。3、伴有脂肪组织的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型即在前两型的基础上，囊内伴有数目不等的脂肪组织，较少见。4、脊膜脊髓囊肿膨出型即脊髓中央管伴有积水的脊膜脊髓膨出。5、脊髓外翻型即脊髓中央管完满裂开、呈外翻状裸露于体表，伴有大批脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重的种类，因多伴有下肢或浑身其余畸形，死亡率甚高。6、前型指脊膜向前膨出达体腔者，临床上甚为罕见。[鉴识诊断]一、隐性脊柱裂最常有于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病变地区皮肤大多正常，少量显示色素沉稳、毛细血管扩大、成肤凹陷、局部多毛现象。在婴幼儿多不出现显然症状；在渐渐成长过程中，假如发现排尿有异于同龄小儿那样正常，或到学龄时夜间依旧常常遗尿，则应试虑到可能为脊髓遇到终丝牵拉紧张所致。成年人的隐性脊柱裂，多半病例无症状，仅在X线平片检查时有时发现。少量病例有遗尿，腰腿痛病史。但是因为脊柱裂部位椎管内可能存在着各样病理改变，如瘢痕、粘连或归并脂肪瘤等，以致脊髓和神经根受压或波及，伴有神经系统症状，多表现为不一样样程度的腰痛、肌萎缩。马蹄足畸形及大小便功能阻拦等。二、显性（囊性）脊柱裂多发生于脊柱反面中线部位，少量病变偏于一侧。依据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系分为：（一）脊膜膨出：纯真脊膜膨出者的囊腔内壁为硬脊膜及蛛网膜组成，囊内充满脑脊液，其特色是脊髓及其神经根的形态和地点均正常，囊腔经过椎板缺损处形成较细的颈，有时此颈被粘连关闭。（二）脊髓脊膜膨出：此型好多。特色是有的脊髓自己即拥有畸形，脊髓和神经根在骨裂处向背侧膨出，并与囊壁及四周组织发生程度不等的粘连，同时还具备脊膜膨出的特色。（三）脊髓膨出：又称脊髓外露、开放性或完满性脊柱裂，此型最为严重，也较少见。特色是除椎管和脊膜均敞开外，脊髓自己有时也完满裂开成为两重脊髓畸形。病变表面因为血管外暴而呈紫红色，酷似一片肉芽组织。因为有的脊髓中央管也随脊髓裂开，因此病区常有脑脊液从裂隙或脊髓四周漏出。因为脊髓自己发育畸形，因此神经系统症状深重，多为完满性瘫痪，大小便失禁。患儿出生时势部尚平展，随后则随颅内压增高而隆起，但不可以为囊状。[治疗]一、显性脊柱裂的治疗显性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破，须紧迫或提早手术，其余病例以生后1～3个月内手术较好，以防备囊壁破碎，病变加重。假如囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后（1岁半后）手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回归入椎管，维修软组织缺损，防备神经组织遇到连续性波及而加重症状。对脊膜张口不可以直接缝合时，则应翻转背侧筋膜进行维修。包扎力争严实，并在术后及折除缝线后2～3日内采纳俯卧或侧卧位，以防大小便浸润，污染切口。关于长久排尿失态或夜间遗尿或连续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。在游离神经根时力争手术仔细，或在显微镜下手术，可以防备神经伤害。关于出生时双下肢已完满瘫痪及大小便失禁，或尚伴有显然脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后平常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其余并发症。脊髓膨出的预后很差，当前还没有理想的手术疗法。患儿多于生后不久即死于感染等并发症。二、隐性脊柱裂的治疗(一)一般病例勿需治疗，但应进行医学知识普及教育，以除去患者的紧张情绪及不良知理状态。(二)症状稍微者，应重申腰背肌(或腹肌)锻炼，以加强腰部的内在均衡。(三)症状严重并已影响正常工作生活者，应先作进一步检查，确立有无归并腰椎管或根管狭小症、腰椎间盘脱(突)出症及椎弓断裂等。对伴发者，应以治疗后者为主，包含手术