骨髓读片会课件

2015第二季骨髓读片会病案分析与讨论病例一—、基本信息：

患者1男47岁因“反复上腹痛

三年”入院检查。

二、实验室及器械检查

1、血常规：WBC7.14×109/L

Hb155g/L

RBC4.95×1012/L

Hct43.4%

Plt900×109/L

2.血凝四项：正常

3.生化全套：正常

4.肿瘤全套：正常

5.

骨髓检查（1）有核细胞增生明显活跃，粒系占64.8%，红系占16.8%M：E=3.86:1（2）粒系增生活跃（3）红系增生减低（4）淋巴细胞比例及形态正常（6）组织化学染色：NAP染色：阳性率4%积分6分（7）未见血液寄生虫和其它异常细胞。意见：（1）粒系增生活跃，红系增生减低，巨核系增生明显活跃.血小

板散在或大小簇易见。（2）NAP积分减低。（3）建议做染色体及基因检测，进一步明确诊断。

6.染色体检查：

核型分析未见明显异常。7.45种白血病融合基因及相关基因

检测：

未检测到白血病相关的融合基

因转录体8.基因检测：（1）检测到JAK2基因14号外显子V617F

突变。（2）本检测方法灵敏度为10~20%，请结

合送检样本的恶性血液细胞比例及

临床诊断综合考虑

9.CT检查：

胃底丘状突起，请结合临床。10.胃体检查：慢性胃炎

病理：贲门“增生性息肉”患者2一、基本信息男性

65岁

因“发现血小

板增多”入院查体：皮肤粘膜未及瘀

点瘀斑，肝脾淋巴结（-）

二、实验室及器械检查

2.生化全套：基本正常3.血凝常规：除FIB、D-D正常，余

均略增高4.肿瘤全套：（-）

5.骨髓检查(5）全片阅巨核细胞17只，其中颗

粒型巨7只，产核巨10只，血小

板散在或成大簇易见。（6）组化：NAP染色：阳性率1%，

积分

1分。(7)未见血液寄生虫和其它异常细胞B：白细胞数增多，分类分叶核粒细

胞比例增高占84%，各系细胞

形态大致正常，成熟红细胞形态

大致正常，血小板散在或大小簇

多见。意见

（1）粒系、巨核系增生活跃，红

系增生减低，血小板散在或

大小簇易见；

（2）NAP积分减低（3）建议做染色体及分子生物学

检测，进一步明确诊断。6.染色体检查：未见明显异常。7.45种白血病融合基因及相关基因

检测：未检测到43种白血病相关

融合基因转录体。8.基因检测：

检测到JAK2基因14号外显子

V617F突变，突变比例中等。9.流式细胞术：

分析0.3%的幼稚细胞群体，未见

异常表达。10.

CT：（-）

X线：（-）三

诊断原发性血小板增多症治疗羟基脲降细胞，活血化瘀

支持治疗，联合干扰素治

疗，效果佳。讨论

原发性血小板增多症（ET）是一种主要累及巨核细胞系统的克隆性骨髓增殖性疾病。以血小板数持续增多、血栓形成、出血及骨髓巨核细胞系统增生为特征。WHO诊断标准为：（1）血小板持续>600×109/L，（2）骨髓活检主要为巨核细胞

增生，胞体大而形态成熟

的巨核细胞增多。

临床特征：（1）血小板持续增多，常高

1000×109/L；（2）可有自发性出血现象（3）血栓形成多见于肢体，表现为

手足麻木、发绀、肿胀等（4）半数以上患者有脾肿大。鉴别诊断（1）与继发性血小板增多症相鉴别

（感染、炎症、肿瘤、手术尤其是

脾切除后及生理因素等）（2）慢性粒细胞性白血病（CML）（3）真性红细胞性增多症（PV）（4）慢性骨髓纤维化（MF）4.JAK2基因突变的发现改变了骨髓

增殖性肿瘤的分类和诊断。

从2005年报道JAK2V617F突变发生

于慢性骨髓增殖性疾病（MPD)以

来，这个基因突变的发现改变了

MPD的分类和诊断。

以往MPD包含慢性粒细胞白血病（CML)、

真性红细胞增多症（PV）、原发性血

小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维

化(PMF)、慢性中性粒细胞白血（CNL)、

慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性细

胞综合征（CEL/HES）等多种疾病。

在修订的2008WHO分类系统中，

有无JAK2突变，成为MPD主要的

诊断指标。

例如：

如果JAK2突变阳性，Hb增高，骨

髓红系细胞明显增生，可诊断PV。

即使血红蛋白低于WHO规定的指

标值，但持续超过正常值20g/L

的PV也可以诊断。

再如：

JAK2突变阳性，血小板仅持

续大于450×109/L，骨髓巨

核细胞增生，可以诊断ET。

MPD改称为骨髓增值性肿瘤(MPN)，

MDS/MPD改为MDS/MPN。

新分类的MPN中还包含肥大细胞（MCD）而以前的慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸细胞综合征（CEL/HES）分别重新划分为CEL,HES和有PDGFRA,PDAFRB或者FGFR1基因突变的嗜酸性细胞增多症3种的MPN。

MPN具有共同的干细胞起源的克隆性遗传特征，临床出现不同表型是突变影响的蛋白、酪氨酸激酶及相关分子的不同构型和异常的信号转到所造成的。病例二

基本信息：患者女，65岁，因睡眠打鼾5年余入院

入住五官科，曾五年前出现咽部不适，

睡眠打鼾，无明显憋气、呼吸暂停症

状，近半月来咽部不适加重，睡眠中

有憋气，白天嗜睡，肝脾（-），双

侧扁桃体2d肿大，表面伴疤痕，侧索

肥厚。

因术前例行检查血常规发现贫血，

后送血细胞图文分析至血液室查

出原始细胞占22%，考虑AL转入血

液科。实验室及器械检查：（有价值信息）（-）血常规：WBC：7.8×109/L

HB:91g/L

PLT:145*109/L分类原始细胞占22% 意见：1、AL2、建议做骨髓及相关检查。（二）溶血全套检查：

抗人球蛋白

阳性（C3d、IgM、IgA)（三）骨髓象检查

1.有核细胞增生活跃，粒系占32%，红系占27.6%，M：E为1.16：12.粒系增生减低，除分叶核粒细

胞比例大致正常，余各阶段细

胞比例减低，其形态见有巨样

改变的中幼、晚幼粒细胞。3.红系增生活跃，中幼红细胞比

例减低，晚幼红细胞比例增高，

形态大致正常，成熟红细胞形态

大致正常。4.原幼细胞占17.6%，其形态胞体大小

不一，呈圆形，椭圆形，胞浆量不等，

呈深蓝色，部分细胞见有数量不等的

红色细小颗粒，细胞核呈圆形、椭圆

形和不规则形，有扭曲，染色质紧密

呈网状，核仁多为一个，隐约可见。5.浆细胞比例增高占5.2%6.全片见巨核细胞48只，分类25只

巨核细胞，其中幼巨2只，颗粒

巨15只，产核巨8只，血小板散

在或成簇可见。7.未见血液寄生虫和其他异常细胞8.组化（1）POX染色：原幼细胞阳性

率4%（2）AS-DCE染色：原幼细胞（-）（3）ANAE染色：部分原幼细胞阳

性呈点粒状。（4）ANAE+NaF试验：阴性（5）PAS染色：部分原幼细胞呈

细沙样弱阳性反应

B、白细胞数大致正常，原幼细

胞占30%，血小板成簇可见。意见：（1）原幼细胞占17.6%（2）建议做进一步检查，明

确诊断。（四）染色体检查：

48xx,+3,+3,15q-.18q+[4]（五）化疗相关基因表达检测：

FISH检测：CCND1/IgH(-）

（六）流式白血病免疫分型：

分析59.3%的成熟淋巴细胞群

体，B淋巴细胞增高，建议做

LPD。（七）流式淋巴瘤免疫分型：

（1）分析36.6%的成熟淋巴细胞群体，建议加做FISh，t(11,14)，鉴别MCL与B-CLL/SLL和CLL样MBL。

（2）分析72.7%的成熟淋巴细胞群体，请加做Fisht（11,14），鉴别MCL与B-CLL/SLL。（八）Ig,TCR基因重排克隆性分析：

结论：

IgH克隆性重排为阳性，

IgK克隆性重排为阳性，

TCRB克隆性重排为阳性，

TCRG克隆性重排为阳性。（九）45种白血病相关的融合基因

及相关基因检测：

未检测到43种白血病相关的融合基因转录体。

WT1基因转录本拷贝数为<10copies/1000ablccopies

EVI1基因转录本拷贝数为

37copies/1000allcopies（十）B超：1、胆囊结石2、左肾囊肿3、脾大4、肝、胰右肾未见明显异常5.肝门区低回声，考虑淋巴结

肿大可能。（十-）腹部彩超：腹主动脉旁淋

巴结肿大。（十二）颈部淋巴结活检：

淋巴造