医学遗传学试题

整理范本整理范本整理范本整理范本绪论TOC\o"1-5"\h\z1.遗传病最基本的特征是（ ）A.先天性B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E.不治之症2．下列哪种疾病不属于遗传病（ ）A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病 D.传染病E,染色体病.医学遗传学研究的对象是 。A.遗传病 B.基因病C.分子病D.染色体病 E.先天性代谢病.遗传病是指 。C.基因缺失引起的疾病A.染色体畸变引起的疾病 B.C.基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在D．“三致”物质引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在A.微生物感染 B.放射线照射 的基础上发生的。C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟TOC\o"1-5"\h\z绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.基因和染色体.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%.真核生物的结构基因是 ,由编码的外显子和非编码的内含子组成， 二者相间排列。 不同基因所含内含子数目和大小也不同。A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5'端起始的两个碱基是GT,3'端最后的两个碱基是 AG，通常把这种接头形式叫做 。A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在 之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。A.800bp〜1000bpB.400bp〜600bpC.600bp〜800bp D.500bp〜700bpE.1000bp〜1200bp.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星 DNA相似的一类小重复单位， 重复序列为 ，称为微卫星 DNA或 STR， 如（A） n／ （ T） n、（ CA） n／ （TG）n、（CT）n、（AG）n等。A.Ikb〜5kbB.2bp〜6bpC.10bp〜60bpD.15bp〜100bpE.170bp〜300bp.A1u家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%〜6%,长达,在一个基因组中重复 30万〜50万次。A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp.所谓的Kpnl家族，形成的中度重复顺序，拷贝数为 3000〜4800个。A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb.现已确定，人类有3万〜4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有左右专一表达。A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂 DNA复制两次，细胞分裂两次C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。D.两种分裂结束后，DNA含量都减半E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期11.下列哪一观点在 Lyon假说中没有体现出来？A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条 X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是TOC\o"1-5"\h\z12．染色单体是染色体包装过程中形成的 。A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因.在DNA编码序列中一个碱基 G被另一个碱基 C替代，这种突变为 。A.转换B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变15．动态突变的发生机理是 。A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核甘酸重复序列的扩增 E.基因复制.紫外线引起的 DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开 TT二聚体， 。A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复E.切除修复.含有嘧啶二聚体的 DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时， DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复， 。A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复E.切除修复.下列哪中修复方式，不能从根本上消除 DNA的结构损伤， 。A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E.光复活修复.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合， 。A.光复活酶 B.核酸外切酶 C.核酸内切酶D.连接酶E.以上都不是.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的 TT为。A.鸟喋吟二聚体 B.腺喋吟二聚体 C.胸腺喀咤二聚体 D.胞喀咤二聚体 E.尿喀咤二聚体.脆性 X综合征患者 Xq27.3上的限制性片段中， （CGG）N重复拷贝数为 。A.3〜6 B.6〜30 C.6〜60 D.30〜60 E.60〜200TOC\o"1-5"\h\z.着色性干皮病患者， 。A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.参与修复的 DNA转录缺陷E.A+B+C.Bloom综合征患者， 。A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C基因和染色体1.B 2.C 3.E 4.A 5.B6.C 7.D 8.A 9.C 10.C11.B 12.D 13.B14.B 15.D 16.E 17.D 18.D 19.A 20.C21.E 22.E23.C单基因病．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 。A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有 1/2的可能性也为患者的遗传病为 。A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传3．属于常染色体显性遗传病的是 。A.镰状细胞贫血B.先天聋哑C.短指症D.红绿色盲 E.血友病A4．属于不规则显性的遗传病为 。A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.血友病A5．属于延迟显性的遗传病为 。A.并指症B.Huntington舞蹈病 C.白化病D.苯丙酮尿症 E.早秃6．属于共显性的遗传病为 。A.MN血型B.Marfan综合征C.肌强直性营养不良 D.苯丙酮尿症 E.并指症TOC\o"1-5"\h\z7．属于从性显性的遗传病为 。A.软骨发育不全 B.血友病AC.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃8．患者的正常同胞中有 2/3为携带者的遗传病为 。A． AR B． AD C． XR D． XD E． Y连锁遗传9．父母均为杂合子，子女发病率为 1/4的遗传病为 。A． AR B． AD C． XR D． XD E． Y连锁遗传10．属于常染色体隐性遗传的遗传病为 。A.软骨发育不全 B.血友病AC.苯丙酮尿症D.短指症E.早秃11．近亲婚配时，子女中 遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。A.染色体B.不规则显性 C.隐性D,共显性E,显性12．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为 。A． AR B． AD C． XR D．XD E． Y连锁遗传一对夫妇表型正常， 一个儿子为白化病患者， 再次生出白化病患儿的可能性为 。A． 1/3 B． 1/2 C． 1/4 D．3/4 E． 2/314．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为 。A．3/4 B．0 C．1/4D．1/2 E．2/315．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为 。A．1/2 B． 0 C．1/4 D．3/4 E． 2/316．一男性抗维生素 D佝偻病患者的女儿有 的可能性为患者。A.2/3 B. 1/3C.1/4D.全部 E.1/217．红绿色盲属于 遗传。A．AR B． AD C． XR D．XD E． Y连锁遗传18．一对夫妇表型正常，儿子为血友病 A患者，说明母亲有 可能是携带者。A.1/3 B. 1/2 C. 1/4 D.2/3 E.全部19．人群中男性患者远较女性患者多， 系谱中往往只有男性患者， 这是 的遗传特征。A． AR B． AD C． XR D． XD E． Y连锁遗传20．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为 。A． AR B． AD C． XR D． XD E． Y连锁遗传TOC\o"1-5"\h\z21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 。A． AR B． AD C． XR D． XD E． Y连锁遗传22．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 。A． AR B． AD C． XR D． XD E． Y连锁遗传23.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为 1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 。A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120E．1/48024．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。A．1个 B．2个C．3个 D．4个E．0个25．母亲为 AB血型，父亲为 B血型，女儿为 A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 。A．A和B B．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和OTOC\o"1-5"\h\z26．父母为 B血型，生育了一个 O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为 。A.仅为B型 B.仅为。型C.3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型，3/4为B型E．1/2为O型，1/2为B型丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲， 子女患红绿色盲的概率为 。A．2/3 B．1/4 C．0D．1/2 E．3/428．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为 。A．1/2 B．1/4C．2/3D．3/4 E．1/829．常因形成半合子而引起疾病的遗传病为 。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病30．一个男性为血友病 A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病 A的人是A.同胞兄弟B.同胞姐妹 C.姨表姐妹D．外甥女 E．伯伯31．由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为A.不规则显性 B.从性显性C.延迟显性D.限性遗传E.不完全显性32由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为 。A.不规则显性 B.从性显性 C.延迟显性D.限性遗传 E.不完全显性33由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 。A.不规则显性 B.从性显性 C.延迟显性D.限性遗传 E.不完全显性34.人类对苯硫月尿（PTC）的尝味能力的遗传具有的特点。A.不规则显性 B.从性显性 C.延迟显性D.完全显性 E.不完全显性35人类组织相容性抗原的遗传为 遗传。A.不规则显性 B.共显性C.延迟显性D.完全显性 E.不完全显性TOC\o"1-5"\h\z36如果母亲为 N和A血型，父亲为 MN和O血型，则子女可能的血型是 。AMN和A型、MN和O型B MN 和 O型、 N和A 型C MN 和 A型、 N和A 型D MN 和 A型、 MN和 O型、N和 O型、N和A型E N和A型、 N和O型、MN和 O型37．一个人的父亲为 Huntington舞蹈病患者，他现已 30岁还未发病，如果 30岁时此病的外显率为 30%，则他将来发病的可能性为 。A． 0 B． 15% C． 35% D． 100% E． 30%单基因遗传TOC\o"1-5"\h\z1． B 2． A 3． C6． A 7． E 8． A11．C 12． D13．16． D 17． C 18．21． E 22． C 23．26． D 27． D 28．31． D 32． A 33．36． D 37． B线粒体遗传病.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是A.线粒体遗传同样是由B 5． B9． A 10． CC 14． B 15．CE 19． C 20． CB 24． E 25． CE 29． C 30． AB 34． E 35． B DNA控制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C.线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型 mtDNA的数量有关2.mtDNA的结构特点是 。A.全长16.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B.全长61.6kb,不与组蛋白结合，分为重链和轻链C.全长16.6kb,与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E.全长16.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环双链TOC\o"1-5"\h\z3．线粒体遗传属于 。A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传.每个线粒体内含有 mtDNA分子的拷贝数为 。A.10〜100个 B.10〜20个 C.2〜10个 D.15〜30个E.105.mtDNA中编码mRNA基因的数目为 。A．37个B．22个 C．17个D．13个E．2个.mtDNA中含有的基因为 。A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因D.2个rRNA基因，22个tRNA基因， 13个mRNA基因E.13个rRNA基因，2个tRNA基因， 22个mRNA基因7.线粒体多质性指 。A.不同的细胞中线粒体数量不同 B.一个细胞中有多个线粒体一个线粒体中有多个DNAD,一个细胞中有多种mtDNA拷贝E．一个线粒体中有多种 DNA拷贝8.受精卵中线粒体的来源是A.几乎全部来自精子 B.几乎全部来自卵子C.精子与卵子各提供1/2D.不会来自卵子 E.大部分来自精子TOC\o"1-5"\h\z.线粒体疾病的遗传特征是 。A.母系遗传 B.近亲婚配的子女发病率增高 C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异 E.女患者的子女约1/2发病.下列不是线粒体 DNA的遗传学特征的是 。A.半自主性 B.符合孟德尔遗传规律 C.复制分离D.阈值效应 E.突变率高于核DNA.遗传瓶颈效应指 。A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B.卵细胞形成期nDNA数量剧减C.受精过程中nDNA数量剧减 D.受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变 mtDNA数量剧减.符合母系遗传的疾病为 。A.甲型血友病 B.抗维生素D性佝偻病C.子宫阴道积水Leber遗传性视神经病 E.家族性高胆固醇血症.最早发现与 mtDNA突变有关的疾病是 。A.遗传性代谢病 B.Leber遗传性视神经病 C.白化病D.红绿色盲 E.进行性肌营养不良.与线粒体功能障碍有关的疾病是A.多指B.先天性聋哑 C.帕金森病D．白化病 E．苯丙酮尿症线粒体遗传 TOC\o"1-5"\h\z1.D 2.E 3.D 4.C 5.D6.D 7.D 8.B 9.A 10.B11.A 12.D 13.B 14.C多基因遗传病.累加效应是由多个 的作用而形成。A.显性基因 B.共显性基因 C.隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因TOC\o"1-5"\h\z.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称 ___A.显性性状 B,隐性性状 C.数量性状D.质量性状 E.单基因性状.某多基因病的群体发病率为 1%，遗传度为 80%，患者一级亲属发病率为A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/44．唇裂属于 。A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病 E.线粒体遗传病5．下列 为数量性状特征。B.变异在不同水平上分布平均A.变异分为 2-3B.变异在不同水平上分布平均C.变异分布连续，呈双峰曲线 D.变异分布不连续，呈双峰曲线E.变异分布连续，呈单峰曲线下面 属于数量性状。A.ABO血型B.A血压C.A红绿色盲 D.多指E.先天聋哑 属于质量性状。A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视8．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 。A.遗传基础和环境因素共同作用的结果B.遗传基础的作用大小决定的C.环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用9．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 。A.均为极端的个体 B.均为中间的个体C.多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半10．遗传度是 。A.遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度C.遗传因素对性状影响程度 D.遗传病发病率的高低E．遗传性状的异质性11．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 。A.是遗传因素的作用 B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C.是环境因素的作用 D.主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半12．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称 A.遗传度 B.易感性 C.易患性 D.阈值E.表现度13．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则 。A.个体易患性平均值越高，群体发病率越高B.个体易患性平均值越低，群体发病率越低C.个体易患性平均值越高，群体发病率越低D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高E.个体易患性平均值与群体发病率无关14．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过 计算。A.群体发病率的高低 B.双生子发病一致率C.患者同胞发病率的高低 D.近亲婚配所生子女的发病率高低E.患者一级亲属发病率的高低15．易患性正态分布曲线中，代表发病的面积是 。A.平均值左面的面积 B.平均值右面的面积C.阈值与平均值之间的面积 D.阈值右侧尾部的面积E.阈值左侧尾部的面积16．有些多基因遗传病的群体发病有性别差异，发病低的性别 __A.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B.阈值低，患者子女的复发风险相对较低C.阈值高，患者子女的复发风险相对较低D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高E.阈值高，患者子女的复发风险相对较高17．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病规律 。A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高B.群体易患性平均值越低，群体发病率越高C.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病的高低E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大18．利用 Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是 。A.群体发病率0.1%〜1%,遗传率为70%〜80%B.群体发病率70%〜80%,遗传率为0.1%〜1%C.群体发病率1%〜10%,遗传率为70%〜80%D.群体发病率70%〜80%,遗传率为1%〜10%E．不考虑任何条件，均可使用19．一种多基因遗传病的复发风险与 。A.该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B.一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C.与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D．性别有关，与亲缘关系无关E.亲缘关系有关，与性别无关唇裂在我国的群体患病率为 0.17%，遗传度为 76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂TOC\o"1-5"\h\z患儿，再次生育时患唇裂的风险为 。A．0 B．4% C．1/2D．1/4E．100%21．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的 。A.阈值较高 B.阈值较低 C.易患性较高D.易患性较低 E.遗传率较高22．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为 0.5%，女性的发病率为 0.1%，亲属中发病率最高的是 。A.女性患者的儿子 B.男性患者的儿子 C.女性患者的女儿D．男性患者的女儿 E．以上都不是多基因遗传 TOC\o"1-5"\h\z1.B 2.C 3.D 4.A 5.E6.B 7.E 8.A 9.D 10.C11.B 12.C 13.B 14.A 15.D16.E 17.A 18.A 19.C 20.B21.C 22.A染色体病．人类染色体中，形态最小的是 。A.21号染色体 B.22号染色体 C.Y染色体D.X染色体E.1号染色体2．按照 ISCN的标准系统， 10号染色体，长臂， 2区，5带第3亚带应表示为 。A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q2533．人类染色体不包括 。A.中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体4．目前临床上最常用的显带技术是 A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 E．N带5．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为 。A．Q11B．P11 C．q11D．p11 E．P006．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是 。A.中央着丝粒染色体B,亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．以上都不是7．定义一个特定染色体的带时，下列 是不必要的A.染色体号 B.臂的符号 C.区的序号D.带的序号E.染色体所属组号TOC\o"1-5"\h\z8．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为 __A.二倍体 B.基因组 C.核型 D.染色体组 E.联会9．非整倍体的形成原因可以是 。A.双雌受精 B.双雄受精 C.核内复制D．染色体不分离 E．核内有丝分裂10．体细胞中染色体数目为 45，称为 。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E,超二倍体11．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 。A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.不平衡易位 E.复杂易位12．体细胞中染色体数目为 47，称为 。A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E,亚二倍体13．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 。A.多倍体B.非整倍体 C.嵌合体D.三倍体E.三体型14．嵌合体形成的原因可能是 。A.卵裂过程中发生了染色体丢失B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．双雌受精或双雄受精46,XX,t(8;14)(q21.3;q32.3表示。一女性细胞内发生了染色体的插入一女性细胞内发生了染色体的易位一男性细胞带有等臂染色体D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体E．一女性细胞内发生了染色体的倒位16．若某一个体核型为 46,XX/47,XX,+18则表明该个体为 。A.常染色体结构异常 B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常 D.性染色体数目异常的嵌合体E．性染色体结构异常的嵌合体17.若某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)则表明其染色体发生了A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复18．染色体整倍性改变的机制可能有 。A.染色体断裂及断裂之后的异常重排 B.染色体易位C.染色体倒位 D.染色体核内复制 E.姐妹染色单体交换19．染色体结构畸变的基础是 。A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失TOC\o"1-5"\h\z20．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成 __A.缺失B.倒位C.易位D.重复E.插入21．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成 。A.等臂染色体B.双着丝粒染色体C.环状染色体D．倒位染色体 E．重22．先天性卵巢发育不全 （Turner综合征 ）的最常见核型是 。A．45,X B．47,XXY C．47,XYYD．47,XXXE．46,YY23．由于着丝粒分裂异常可以导致 畸变。A.重复B.缺失C.倒位D.双着丝粒染色体 E.等臂染色体24．人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成 。A.重复B.缺C.倒位D.易位E.插入25．三体型个体的体细胞内的染色体数目是 。A． 69 B． 49 C． 47 D． 45 E． 2626．单体型个体的体细胞内的染色体数目是 。A． 23 B． 24 C． 45 D． 46 E． 4727．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是 。A.重复B.倒位C.相互易位D.缺失E,双着丝粒染色体28．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是

A1A1个B2个C3个D4个E3个或4个29在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚 。A正常二倍体细胞系的比例越小B异常细胞系的比例越大C个体病情越重D形成的嵌合体细胞系种类越多E正常二倍体细胞系的比例越大30最常见的常染色体三体综合征是 。AKlinefelter综合征 BEdward综合征 CWAGR综合征D猫叫样综合征 EDown综合征 的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。A.家族性高胆固醇血症 B.着色性干皮病C.Down综合征D猫叫样综合征 EWAGR综合征Down综合征为 号染色体三体或部分三体所致。A 13 B 16 C 18 D 21 E 22Edward综合征又称之为 三体综合征。A 13 B 16 C 18 D 21 E 2234以下 临床表型不属于 Edward综合征A.智力低下B.蹊颈C.耳廓畸形整理范本整理范本整理范本整理范本A.罗伯逊易位A.罗伯逊易位B.复杂易位 C.串联易位整理范本D.摇椅样足 E.特殊握拳状3513三体综合征又称 。A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征D猫叫样综合征 EDown综合征36因患儿具特有的猫叫样哭声，故 又称为猫叫综合征。A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征D.5p-综合征 E.Down综合征TOC\o"1-5"\h\z37属于染色体结构异常的染色体病为 。A.Klinefelter综合征B.Patau综合征C.Edward综合征D猫叫样综合征 EDown综合征38Klinefelter综合征的典型核型是 。A48，XXXXB47，XXYC48，XXXYD47，XYYE45，X39以下是 Down综合征患者核型的为 。A 46， XY， -13， +t（ 13q21q）B 46， XY， -21， +t（ 13q21q）C 46， XX， -21， +t（ 18q21q）D 45， XY， -13， -21， +t（13q21q）E 45， XY， -14， -21， +t（14q21q）40D组或C组染色体与 21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 。D.单方易位E.不平衡易位45，X为 患者的典型核型。A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征42．典型 患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。A.Edward综合征B.Down综合征C.猫叫样综合征D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征43．典型的 Turner综合征患者较正常人少一条 染色。A．13号 B．18号 C．21号D．X E．Y44．下列 可通过染色检查而确诊。A.苯丙酮尿症B.白化病 C.血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病45．需做染色检查的是 。A.习惯性流产者B.白化病患者 C.血友病患者D．半乳糖血症患者 E．Huntington舞蹈病患者46.经检查，某患者的核型为 46,XY,del(6)p11-ter,说明其为患者。A.染色体丢失B.染色体部分丢失 C.环状染色体D．染色倒位 E．嵌合47．倒位染色携带者的倒位染色在减数分裂的同源染色配对中形成A.环状染色体 B.染色体不分离 C.等臂染色体

D．染色体丢失 E．倒位圈48．嵌合型 Down综合征患者的核型为 。A． 46， XY， -13， +t（ 13q21q） B．45XY，-13， -21， +t（ 13q21q）C．47，XY，+21D．46XY/47，XY，+21E．46XY， -21，+t（21q21q）染色体病1.A 2.B6.E 7.E11.C 12.D16.B 17.B1.A 2.B6.E 7.E11.C 12.D16.B 17.B21.C 22.A26.C 27.B31.C 32.D36.D 37.D41.C 42.D46.B 47.E群体遗传学3.D 4.B 5.C8.C 9.D 10.C13.C18.D23.E28.B33.C38.B43.D48.D14.A 15.B19.D 20.D24.B 25.C29.E 30.E34.B 35.B39.A 40.A44.D 45.A．基因库是指 。一个个体的全部遗传信息一个孟德尔群体的全部遗传信息C.所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一个细胞内的全部遗传信息TOC\o"1-5"\h\z2．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡 。A.1代B.2代C.2代以上D.无数代E.以上都不对3．一个 947人的群体， M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。A．M血型者占 36.7% B．M基因的频为 0.66C．N基因的频为 0.63D．MN血型者占 55.4%E．N血型者占 36.7%．Hardy-Weinberg平衡律不含 。A.在一个大群体中 B.选型婚配C.没有突变发生 D.没有大规模迁移E．群体中基因频和基因型频在世代传递中保持不变.在一个100人的群体中，AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中TOC\o"1-5"\h\zA．A基因的频为 0.3 B．a基因的频为 0.7C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体E．经过一代后基因频和基因型频都会发生变化6．对于一种相对罕见的 X连锁隐性遗传病，其男性发病为 q, 。A.人群中杂合子频率为 2PqB.女性发病率是p2C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性患者的两倍E．女性发病为 q27．能影响遗传负荷的因素是A.随机婚配 B.近亲婚配 C.电离辐射D．化学诱变剂 E．B+C+D8．遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中 保持不变。A.基因频率和基因型频率 B.基因频率 C.基因型频率D.表现型频率 E.表现型频率和基因型频率TOC\o"1-5"\h\z9．对于甲型血友病，其男性发病率为 1／5000，女性发病率为 。A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/2500000010．兄弟姐妹之间的亲缘系数是 。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/3211．舅 -甥之间的亲缘系数是 。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/3212．祖 -孙之间的亲缘系数是 。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/3213．叔 -侄之间属于 。A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属14．表兄妹之间属于 。A.一级亲属 B.二级亲属 A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属E.五级亲属AR基因三级亲属的近婚系数是TOC\o"1-5"\h\zA.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是 。A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2XR基因堂兄妹间的近婚系数是 。A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0XR基因姑表兄妹间的近婚系数是 。A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.019．在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是 0.09，杂合子的频率是 。A.0.3 B.0.6 C.0.21 D.0.42 E.0.8420．一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称 。A.基因组 B.基因库 C.基因型D.基因频率E.基因型频率21．同一基因座位所有基因型频率之和等于 。A.0 B.1 C.0.5 D.0.25 E.0.1522．群体中某一基因的频率等于相应 的频率加上 的频率。A.纯合基因型，杂合基因型 B.1/2纯合基因型，杂合基因型C.纯合基因型，1/2杂合基因型 D.基因，基因型E.基因型，基因23.选择系数s是指在选择作用下降低的适合度 f,二者的关系是A.s=1-f B.s=1+f C.f=1+s D.f-s=1 E.s-f=1TOC\o"1-5"\h\z24．选择对常染色体显性基因的作用 ，对常染色体隐性基因的作用 。A.缓慢，迅速 B.缓慢，缓慢 C.迅速，缓慢D.迅速，迅速 E.以上均不是25．近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的 。A.杂合率 B.纯合率 C.杂合性D.纯合性E.以上均不是26．群体中某一等位基因的数量称为 。A.基因库 B.信息库 C.基因量D.基因频率E基因型频率27.我国汉族人群中PTC味盲者占9%,味盲基因（t）的频率为A.0.81 B.0.45 C.0.30 D.0.09 E.0.0328．一群体中的先天性聋哑的群体发病率为 0.0004，该群体中携带者频率为 。A.0.08 B.0.04 C.0.02 D.0.01 E.0.000529．常染色体隐性基因突变率的计算公式为 。A.u=Sp B.u=Sq2 C.v=SH/2 D.v=Sq/3 E.以上均不是30．常染色体显性基因突变率的计算公式为 。A.u=Sp B.u=Sq2 C.v=SH/2 D.v=Sq/3 E.以上均不是31．一个 10万人的群体中，有 10人患白化病，该群体中 白化病携带者的频率为 。A.1/10000 B.1/5000 C.1/1000 D.1/100 E.1/5032．一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为 0.00005，适合度为 20%，其基因突变率为 。A.50X10-6/代 B.40X10-6/代C.20X10-6/代 D.10X10-6/代E.5X10-6/代33．一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为 1/10000，适合度为 0.40，该基因突变率为 。A.60X10-6/代 B.40X10-6/代C.30X10-6/代 D.20X10-6/代E.10X10-6/代34．大约 14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占 。A.1/196 B.1/98 C.1/28 D.1/7 E.1/1435．遗传负荷指 。一个群体中每个个体带有有害基因的平均数一个群体中每个个体带有有害基因的总数一个个体带有有害基因的总数一个群体中每个个体带有所有基因的总数以上均不是36．遗传漂变指的是 。A.基因频率的增加 B.基因频率的降低C.基因由A变为a或由a变为AD.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁移群体遗传学1.B 2.A 3.A 4.B 5.D6.E 7.E 8.A 9.C 10.A11.A 12.C 13.A14.B 15.A16.D17.B 18.C 19.B 20.D21.E 22.A 23.C 24.A25.C26.A 27.B 28.C 29.D30.B31.C 32.E 33.D34.A 35.A11.A 12.C 13.A14.B 15.A16.D17.B 18.C 19.B 20.D21.E 22.A 23.C 24.A25.C26.A 27.B 28.C 29.D30.B31.C 32.E 33.D34.A 35.A36.D生化遗传学a珠蛋白位于号染色体上。A36.D生化遗传学a珠蛋白位于号染色体上。A．6B．14 C．11D．22E．163珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16D．14E．63．不能表达珠蛋白的基因是 。A.aB.少aC.3D.丫E.34．在胚胎发育阶段人体血红蛋白 GowerI的分子组成为A.a2G吆B.2A2 C.22D.22.2. E.“2但5．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。A.2A通汉G吆B.t2A& C.22D.22.2.、22区E.a2A必、a2G吆6．胎儿期血红蛋白 HbF的分子组成为A.2A通汉G吆 B.t2A& C.t22D.22.2.、血区E.a2A必、a2G吆7．镰状细胞贫血的突变方式是 。A.GAGfGGG B.GAGfGTG C.GAGfGCGD.GAGfGATE.GAGfTAG.HbBart's胎儿水肿征的基因型为。A.a/caaB.-_/a_C.--/aa或-/araD.-a/aaE.-7——TOC\o"1-5"\h\z.标准型a地中海贫血的基因型是 。A.- -/--B.--/-aC.--/aa或-/araD.—a/aaE.a/caa.属于3珠蛋白基因缺陷的疾病为 。A.镰状细胞贫血B.HbH病C.HbBart's胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血 E．血友病 A．属于血红蛋白病的是 。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD．家族性高胆固醇血 E．vonWillebrand病12属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是 。A.HbLeporeB.镰状细胞贫血 C.3地中海贫血D家族性高胆固醇血症 E．vonWillebrand病13.由于游离3链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。A.3地中海贫血 B.HbH病C.HbBart's胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 E．vonWillebrand病TOC\o"1-5"\h\z14、属于a地中海贫血的疾病是 。A.血友病AB.Hbanti-Lepore病C.HbBart's胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 E．vonWillebrand病15属于血浆蛋白病的分子病为 。A.镰状细胞贫血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高胆固醇血症 E.3地中海贫血16属于凝血障碍的分子病为 。A.镰状细胞贫血 B.血友病AC.HbLeporeD.家族性高胆固醇血症 E.3地中海贫血17血友病 A为血浆中凝血因子 缺乏所致A.vrnB.IXC.XID.vWFE.X18血红蛋白 M病的遗传方式是 。A．AR B．ADCXRD．XDE．Y连锁遗传19．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良为 。A.胶原蛋白病 B.结构蛋白缺陷病 C.膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E．受体病20．葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏属于 代谢缺陷病A.糖B.氨基酸C.溶酶体D.核酸E.脂类TOC\o"1-5"\h\z21．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是 。A.白化病B.半乳糖血症C.黏多糖贮积病D．苯丙酮尿 E．着色性干皮病22．由于半乳糖 -1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 。A.白化病B.半乳糖血症C.黏多糖沉积病D．苯丙酮尿 E．着色性干皮病23．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 。A.着色性干皮病 B.半乳糖血症 C.黏多糖沉积病D．苯丙酮尿 E．白化病24．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。A.苯丙酮尿症 B.着色性干皮病C.黏多糖沉积病D．白化病 E． 半乳糖血25．白化病发病机制是缺乏 。A.苯丙氨酸羟化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.溶酶体酶D.酪氨酸酶 E.半乳糖激酶26．苯丙酮尿症为 遗传病。A.XRB.ADC.ARD.XDE.丫连锁遗传病TOC\o"1-5"\h\z27．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 。A.酪氨酸B.苯丙酮酸 C.尿黑酸D.5-羟色胺 E.丫氨基丁酸.静止型“地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是A． 0 B． 1/8 C． 1/4 D． 1/2 E． 1.正常人与重型3地中海贫血患者结婚，其子女患轻型3地中海贫血的可能性为A． 0 B． 1/8 C． 1/4 D． 1/2 E． 130．半乳糖血症属于 遗传病。A．ARB．AD C．XRD．XDE．丫连锁遗传31．属于糖代谢缺陷病的遗传病是 。A.白化病B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C.黏多糖贮积病D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病32．白化病的遗传方式为 。A．ARB．AD C．XRD．XDE．丫连锁遗传病生化遗传学整理范本整理范本整理范本整理范本D．绒毛不能培养 D．绒毛不能培养 E．周期长整理范本1.E 2.B 3.B 4.C 5.D6.E 7.B 8.E 9.C 10.A11.A 12.B13.B 14.C 15.C16.B 17.A18.B 19.C 20.A21.B 22.B 23.E24.A 25.D26.C 27.B 28.C29.E 30.A11.A 12.B13.B 14.C 15.C16.B 17.A18.B 19.C 20.A21.B 22.B 23.E24.A 25.D26.C 27.B 28.C29.E 30.A31.C 32.A遗传病的诊断1．家系调查的最主要目的是A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果D.收集病例 E.便于与病人联系2．不能进行染色体检查的材料有 。A.外周血B.排泄物C.绒毛膜D.肿瘤E.皮肤3．生化检查主要是指针对 的检查。A.病原体B.DNAC.RNAD,微量元素 E.蛋白质和酶4．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。A． 2 B． 4 C． 10 D． 16 E． 305．绒毛取样法的缺点是 。A.取材困难B.需孕期时间长C.流产风险高TOC\o"1-5"\h\z6．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于 。A.费用低B.周期短C.取材方便D．针对基因结构 E．针对病变细胞7．核酸杂交的基本原理是 。A.变性与复性B.DNA复制C.转录D．翻译 E．RNA剪切8.PCR特异性主要取决于 。A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶活性D．引物的特异性 E．操作技术9．通过 PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常） 300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp;现检测到第二胎结TOC\o"1-5"\h\z果是100bp/300bp,现判断这个胎儿是 。A.正常 B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断10．染色体检查的指征有 。A.发育障碍 B.智力低下 C.反复流产 D.两性畸形 E.以上都是11．不能用于染色体检查的材料有 。A.全血B.血清C.活检组织D.羊水细胞 E.受精卵细胞12．有下列指征者应进行产前诊断 。D．胱硫醚尿症 D．胱硫醚尿症 E．酪氨酸血症 I整理范本D．胱硫醚尿症 D．胱硫醚尿症 E．酪氨酸血症 I整理范本D.遗传代谢缺陷病 D.遗传代谢缺陷病 E.以上都是整理范本A.夫妇之一有致畸因素接触史的B.习惯性流产的孕妇C.夫妇之一有染色体畸变的 D.35岁以上高龄的 E.以上都是13．家系分析应注意的事项有 。A.资料的可信程度 B.资料的完整程度C.应尽可能地扩大家系范围 D.观察指标必须相同 E.以上都是14．遗传疾病病史的采集主要内容是 。A.一般病史B.家族史 C.婚姻史D.生育史 E.以上都是染色体检查（或称核型分析）是确诊 的主要依据A.单基因病 B.分子病 C.染色体病D.多基因病 E.线粒体病下列不是染色体检查的指征。A.智力低下者 B.继发性闭经 C.多发性流产D.性腺以及外生殖器发育异常者 E.35岁以上的高龄孕妇17．染色体检查技术使用最多的是材料是 。A.羊水B.活检组织 C.外周血 D.组织培养物 E.骨髓生化检查特别适用于下列 疾病的检查。A.分子病 B.先天性代谢缺陷 C.免疫缺陷绒毛取样可以在妊娠早期 周进行。TOC\o"1-5"\h\zA．5 B．9 C．16 D．20 E．30脐带穿刺时间最好在妊娠 周左右进行。A．6 B．10 C．18 D．20 E．30基因诊断除了应用于遗传病外 ,还可以应用于 。A.后天基因突变引起的疾病 B.病原体检测C.个体识别、亲子关系判定 D.法医物证 E.以上都是分子诊断技术已经在 方面得到应用。A.遗传病诊断 B.肿瘤诊断 C.DNA分型D.病原体检测 E.以上都是TOC\o"1-5"\h\zDown综合征的确定必须通过 。A.病史采集 B.染色体检查 C.症状和体征的了解D.家系分析E.基因检查通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。A.白化病B.枫糖尿病 C.半乳糖血症D．戈谢病 E．进行性肌营养不良通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症整理范本整理范本整理范本整理范本糖原贮积病 I型需要检测的酶是 。A.肝磷酸化酶 B.支化酶C.红细胞脱支酶D.a-1,4-葡萄糖甘酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶苯丙酮尿症的血清检测物是 。A.赖氨酸B.苯丙氨酸 C.苯丙酮酸D．酪氨酸 E．酪氨酸产前诊断的物理诊断可以采用的方法是A.B超B.X线C.胎儿镜D.电子监护 E.以上都是TOC\o"1-5"\h\z绒毛取样法的优点是 。A.可以在妊娠早期进行 B.引起流产的风险比较高C.不宜进行长期培养 D.标本容易被细菌、霉菌污染E．制备染色体的质量不容易控制基因诊断中用于分析基因结构的材料是 。A.蛋白质B.rRNA C.DNAD.tRNAE.mRNA基因诊断所使用的技术是 。A.生物学方法B.分子生物学方法 C.细胞生物学方法D．生物化学方法 E．免疫学方法遗传病的诊断 1.B 2.B 3.E 4.D 5.C6.D 7.A 8.D 9.B 10.E11.B 12.E13.E 14.E 15.C16.B 17.C 18.E19.B 20.C21.E 22.E23.B 24.A 25.B26.E 27.B 28.E29.A 30.C11.B 12.E13.E 14.E 15.C16.B 17.C 18.E19.B 20.C21.E 22.E23.B 24.A 25.B26.E 27.B 28.E29.A 30.C31.B遗传病的治疗1．由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了 。A.基因治疗 B.手术与药物治疗 C.饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是3．目前，遗传病的手术疗法主要包括 。A.手术矫正和器官移植 B.器官组织细胞修复C.克隆技术D.推拿疗法 E.手术的剖折4．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 。A.少食B.多食肉类 C.口服维生素D.禁其所忌 E.补其所缺5．假如在基因治疗时仅仅将正常的 DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为 。A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加D.基因复制E.基因突变6．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为 。A.SSCPB.基因添加 C.三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交7．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。A.基因替代 B.基因转移 C.基因修正D.基因复制E.基因突变8．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为 。A.体细胞基因治疗 B.生殖细胞基因治疗C.胚胎细胞的基因治疗 D.胚胎组织细胞基因治疗E．胎儿的基因治疗9．将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的 DNA直接导入体内称之为 。A.直接活体转移 B.回体转移C.间体转移D．导入 E．移植10．下列 病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。A.半乳糖血症 B.糖原储积症 C.苯丙酮尿症D．血红蛋白病 E．甲状腺肿瘤11．药物治疗的原则不包括A.去其所余B.补其所缺 C.用其所余D.食其所需 E.取其所劣TOC\o"1-5"\h\z12．补其所缺临床治疗方法是 。A.应用鳌合剂B.应用促排泄剂 C.应用酶制剂D．血浆置换或血浆过滤 E．平衡清除法13．目前进行的基因治疗属于 。A.生殖细胞基因治疗 B.原