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关于医学遗传学绪论第一页，共二十一页，2022年，8月28日01医学遗传学绪论

introductiontomedicalGenetics第二页，共二十一页，2022年，8月28日医学遗传学绪论前言医学遗传学的基本概念遗传病医学遗传学课程在医学教育中的地位第三页，共二十一页，2022年，8月28日前言

人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”第四页，共二十一页，2022年，8月28日由环境因素直接导致的疾病传染性疾病（如禽流感、SARS）、外伤等第五页，共二十一页，2022年，8月28日由遗传因素直接导致的疾病并指Down综合征假肥大性肌营养不良第六页，共二十一页，2022年，8月28日由遗传因素直接导致的疾病假肥大性肌营养不良第七页，共二十一页，2022年，8月28日由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病连体婴儿脊柱裂第八页，共二十一页，2022年，8月28日一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（geneticdisease）以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medicalgenetics）第九页，共二十一页，2022年，8月28日医学遗传学的基本概念人类遗传学（humangenetics）第十页，共二十一页，2022年，8月28日人类遗传学（humangenetics）

人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。第十一页，共二十一页，2022年，8月28日第十二页，共二十一页，2022年，8月28日医学遗传学（medicalgenetics）是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。第十三页，共二十一页，2022年，8月28日医学遗传学（medicalgenetics）肝豆状核变性及其发生的病理机制第十四页，共二十一页，2022年，8月28日临床遗传学（clinicalgenetics）侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。学生参加遗传咨询遗传病临床见习第十五页，共二十一页，2022年，8月28日临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——症状、体征和实验室诊断第十六页，共二十一页，2022年，8月28日临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——影像诊断第十七页，共二十一页，2022年，8月28日临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——分子诊断第十八页，共二十一页，2022年，8月28日临床遗传学（clinicalgenetics）

遗传病预防PKU患者PKU专用食品第十九页，共二十一页，2022年，8月28日临床遗传学（clinical

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