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金高等匿需院赣教臂普诊新学第十五章遗传性疾病分子诊断生物化学与分子生物学学科20194金高等匿需院赣教臂普诊新学1Moleculardiagnosisofgeneticdisease遗传疾病分子诊断是指通过分析患者遗传物质结构或表达水平的变化,对人体健康状态和疾病做出或辅助诊断的方法。评估基因的存在和缺陷-DNA÷评估基因的表达量--RNA、蛋白质Moleculardiagnosisofgenetic2第一节遗传性疾病的分子诊断策略和方法第一节3遗传性疾病主要分为两大类符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病不符合孟德尔遗传规律的多基因遗传病(又称多因素性疾病)单基因遗传病的特点是病种多、在特定家系中发病率高、对群体的影响小;而多基因遗传病是以病种相对较少、不仅在特定家系中发病率高、而且对群体的影响大为其特征。遗传性疾病主要分为两大类4控制疾病的染色体和基因性质的不同,可以将人类单基因病分为:常染色体遗传单基因病X连锁遗传线粒体遗传控制疾病的染色体和基因性质的不同,可5遗传性疾病分子诊断课件6遗传性疾病分子诊断课件7遗传性疾病分子诊断课件8遗传性疾病分子诊断课件9遗传性疾病分子诊断课件10遗传性疾病分子诊断课件11遗传性疾病分子诊断课件12遗传性疾病分子诊断课件13遗传性疾病分子诊断课件14遗传性疾病分子诊断课件15遗传性疾病分子诊断课件16遗传性疾病分子诊断课件17遗传性疾病分子诊断课件18遗传性疾病分子诊断课件19遗传性疾病分子诊断课件20遗传性疾病分子诊断课件21遗传性疾病分子诊断课件22遗传性疾病分子诊断课件23遗传性疾病分子诊断课件24遗传性疾病分子诊断课件25遗传性疾病分子诊断课件26遗传性疾病分子诊断课件27遗传性疾病分子诊断课件28遗传性疾病分子诊断课件29遗传性疾病分子诊断课件30遗传性疾病分子诊断课件31遗传性疾病分子诊断课件32遗传性疾病分子诊断课件33遗传性疾病分子诊断课件34遗传性疾病分子诊断课件35遗传性疾病分子诊断课件36遗传性疾病分子诊断课件37遗传性疾病分子诊断课件38遗传性疾病分子诊断课件39遗传性疾病分子诊断课件40遗传性疾病分子诊断课件41遗传性疾病分子诊断课件42遗传性疾病分子诊断课件43遗传性疾病分子诊断课件44遗传性疾病分子诊断课件45遗传性疾病分子诊断课件46遗传性疾病分子诊断课件47遗传性疾病分子诊断课件48遗传性疾病分子诊断课件49遗传性疾病分子诊断课件50遗传性疾病分子诊断课件51遗传性疾病分子诊断课件52遗传性疾病分子诊断课件53遗传性疾病分子诊断课件54金高等匿需院赣教臂普诊新学第十五章遗传性疾病分子诊断生物化学与分子生物学学科20194金高等匿需院赣教臂普诊新学55Moleculardiagnosisofgeneticdisease遗传疾病分子诊断是指通过分析患者遗传物质结构或表达水平的变化,对人体健康状态和疾病做出或辅助诊断的方法。评估基因的存在和缺陷-DNA÷评估基因的表达量--RNA、蛋白质Moleculardiagnosisofgenetic56第一节遗传性疾病的分子诊断策略和方法第一节57遗传性疾病主要分为两大类符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病不符合孟德尔遗传规律的多基因遗传病(又称多因素性疾病)单基因遗传病的特点是病种多、在特定家系中发病率高、对群体的影响小;而多基因遗传病是以病种相对较少、不仅在特定家系中发病率高、而且对群体的影响大为其特征。遗传性疾病主要分为两大类58控制疾病的染色体和基因性质的不同,可以将人类单基因病分为:常染色体遗传单基因病X连锁遗传线粒体遗传控制疾病的染色体和基因性质的不同,可59遗传性疾病分子诊断课件60遗传性疾病分子诊断课件61遗传性疾病分子诊断课件62遗传性疾病分子诊断课件63遗传性疾病分子诊断课件64遗传性疾病分子诊断课件65遗传性疾病分子诊断课件66遗传性疾病分子诊断课件67遗传性疾病分子诊断课件68遗传性疾病分子诊断课件69遗传性疾病分子诊断课件70遗传性疾病分子诊断课件71遗传性疾病分子诊断课件72遗传性疾病分子诊断课件73遗传性疾病分子诊断课件74遗传性疾病分子诊断课件75遗传性疾病分子诊断课件76遗传性疾病分子诊断课件77遗传性疾病分子诊断课件78遗传性疾病分子诊断课件79遗传性疾病分子诊断课件80遗传性疾病分子诊断课件81遗传性疾病分子诊断课件82遗传性疾病分子诊断课件83遗传性疾病分子诊断课件84遗传性疾病分子诊断课件85遗传性疾病分子诊断课件86遗传性疾病分子诊断课件87遗传性疾病分子诊断课件88遗传性疾病分子诊断课件89遗传性疾病分子诊断课件90遗传性疾病分子诊断课件91遗传性疾病分子诊断课件92遗传性疾病分子诊断课件93遗传性疾病分子诊断课件94遗传性疾病分子诊断课件95遗传性疾病分子诊断课件96遗传性疾病分子诊断课件97遗传性疾病分子诊断课件98遗传性疾病分子诊断课件99遗传性疾病分子诊断课件100遗传性疾病分

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